Код мкб несовершенный остеогенез

Код мкб несовершенный остеогенез thumbnail

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 октября 2017;
проверки требуют 17 правок.

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы[править | править код]

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

ТипОписаниеГенOMIM Режим наследования
Iлёгкийнулевой COL1A1 аллель166240 (IA), 166200 (IB)аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
IIтяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периодеCOL1A1, COL1A2,166210 (IIA), 610854 (IIB)аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
IIIрассматривается, как прогрессивный и деформирующийCOL1A1, COL1A2259420аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
IVдеформирующий, но с нормальной склеройCOL1A1, COL1A2166220аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
Vклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («сетчато-подобный»)неизвестен610967аутосомно-доминантный [2]
VIклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («рыбья чешуя»)неизвестен610968 (IVA) и (IVB)неизвестен [2]
VIIсвязан с мутацией протеина хрящевых тканейCRTAP610682аутосомно-рецессивный [2]
VIIIтяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan)LEPRE1610915аутосомно-рецессивный

1-й тип[править | править код]

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип[править | править код]

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип[править | править код]

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип[править | править код]

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии[править | править код]

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:

  • остеосинтез штифтом,
  • физиотерапия,
  • терапия Бисфосфонатом.

витамин Д3
препараты кальция

Остеосинтез штифтом[править | править код]

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.
Читайте также:  Буллезная болезнь код мкб

Физиотерапия[править | править код]

Терапия Бифосфонатом[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. Osteogenesis Imperfecta. — 2005. — 28 января. — PMID 20301472.
  3. 1 2 Остеогенез несовершенный // 1. Малая медицинская энциклопедия. — Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг (рус.). — М.

Ссылки[править | править код]

  • Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория
  • Osteogenesis imperfecta на MedLinks.ru
  • «Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием
  • «Хрупкие дети» — официальный сайт Первой общественной организации помощи детям с НО

Источник

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

ТипОписаниеГенOMIM Режим наследования
Iлёгкийнулевой COL1A1 аллель166240 (IA), 166200 (IB)аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
IIтяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периодеCOL1A1, COL1A2,166210 (IIA), 610854 (IIB)аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
IIIрассматривается, как прогрессивный и деформирующийCOL1A1, COL1A2259420аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
IVдеформирующий, но с нормальной склеройCOL1A1, COL1A2166220аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
Vклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («сетчато-подобный»)неизвестен610967аутосомно-доминантный [1]
VIклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («рыбья чешуя»)неизвестен610968 (IVA) и (IVB)неизвестен [1]
VIIсвязан с мутацией протеина хрящевых тканейCRTAP610682аутосомно-рецессивный [1]
VIIIтяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan)LEPRE1610915аутосомно-рецессивный

1-й тип

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

Читайте также:  Отек язычка код мкб

В частности к ним принадлежат:

  • остеосинтез штифтом,
  • физиотерапия,
  • терапия Бисфосфонатом.

витамин Д3
препараты кальция

Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия

Терапия Бифосфонатом

Примечания

  1. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). «Osteogenesis Imperfecta». PMID 20301472. Проверено 26 March 2012.
  2. 1 2 Остеогенез несовершенный.

Ссылки

  • Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория
  • Osteogenesis imperfecta на MedLinks.ru
  • «Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием
  • «Хрупкие дети» — официальный сайт Первой общественной организации помощи детям с НО
  • «Хрустальные люди» — официальный сайт Межрегиональной Общественной Организация инвалидов с заболеванием несовершеный остеогенез «Хрустальные люди».

Источник

Несовершенный остеогенез (МКБ–10: Q78.0 Незавершённый остеогенез) –редкое (1:20 000 населения) наследственное [мутации генов коллагена типа I COL1A1 (локус 17q21.31-q22.05) или COL1A2 (q22.1)] заболевание скелета, характеризующееся недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани и её повышенной ломкостью. Для заболевания характерна, хотя и не обязательна, триада симптомов: голубая окраска склер, аномалии зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующее снижение слуха. Выделяют тяжёлую форму заболевания (osteogenesis imperfecta), при которой дети рождаются мёртвыми с множественными переломами деформированных конечностей (происходят во внутриутробном периоде) и менее тяжёлую форму (osteopsathyrosis) с более благоприятными прогнозом, проявляющуюся в более позднем возрасте и у взрослых.

Несовершенный остеогенез подразделяют на 4 типа.

  • Тип 1 (OMIM 166200, доминантная форма с голубыми склерами, с несовершенным дентиногенезом или без него R). Формируется пластинчатая кость с признаками остеопороза, плотность остеоцитов на единицу площади среза кости больше, чем в норме; значительная деформация длинных костей нетипична, при рождении нормальная масса тела, множественные переломы встречаются редко.

  • Тип 2 [OMIM 166210 перинатально летальная форма R или p (OMIM 259400)]. В основном формируется грубоволокнистая кость; тяжёлая летальная форма, дети рождаются мёртвыми или умирают в неонатальном периоде, имеют пониженную массу тела, короткие искривлённые конечности и множественные переломы

  • Тип 3 (OMIM 259420, прогрессирующая деформация костей, нормальные склеры, p). Образование сферических масс хряща в эпифизах и метафизах, соединяющихся с эпифизарной пластинкой роста; чередование участков пластинчатой и грубоволокнистой кости; в 2/3 случаев у новорожденных имеются переломы или появляются в течение первого года жизни.

  • Тип 4 (OMIM 166230, доминантная форма с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом, R) Формируется пластинчатая кость, но организация костных пластинок нарушена (нерегулярное расположение цементных линий), что способствует уменьшению механической стабильности и ломкости кости; деформации скелета, маленький рост, переломы чаще, чем при типе 1.

Значительно реже встречаются следующие формы несовершенного остеогенеза:с опалесцирующими зубами (OMIM 166240); с опалесцирующими зубами, голубыми склерами, но без переломов костей (OMIM 166230); с необычными костными поражениями (OMIM 166260); с микроцефалией и катарактой (OMIM 259410); без дефектов коллагена типа I (OMIM 259440).

Проявления несовершенного остеогенеза наблюдают также при следующих наследственных синдромах: несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (OMIM 259410, p); синдром Брука (OMIM 259450, p) – несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов; остеогенез несовершенный Левина (OMIM 166260, R).

Патоморфология.

Макроскопически степень выраженности патологических изменений костей в виде деформаций скелета и переломов зависит от типа заболевания; узкие ломкие кости с истончением кортикальной пластинки и балочек губчатой кости, расширением костномозговых каналов (остеопороз), следы свежих и заживающих переломов.

Исход.Зависит от типа заболевания.

Источник

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Читайте также:  Повреждение сухожилий сгибателей пальцев кисти код мкб

Типы

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

ТипОписаниеГенOMIM Режим наследования
Iлёгкийнулевой COL1A1 аллель166240 (IA), 166200 (IB)аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
IIтяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периодеCOL1A1, COL1A2,166210 (IIA), 610854 (IIB)аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
IIIрассматривается, как прогрессивный и деформирующийCOL1A1, COL1A2259420аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
IVдеформирующий, но с нормальной склеройCOL1A1, COL1A2166220аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
Vклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («сетчато-подобный»)неизвестен610967аутосомно-доминантный [2]
VIклинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («рыбья чешуя»)неизвестен610968 (IVA) и (IVB)неизвестен [2]
VIIсвязан с мутацией протеина хрящевых тканейCRTAP610682аутосомно-рецессивный [2]
VIIIтяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan)LEPRE1610915аутосомно-рецессивный

1-й тип

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:

  • остеосинтез штифтом,
  • физиотерапия,
  • терапия Бисфосфонатом.

витамин Д3
препараты кальция

Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия

Терапия Бифосфонатом

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. Osteogenesis Imperfecta (неопр.). — 2005. — 28 January. — PMID 20301472.
  3. 1 2 Остеогенез несовершенный.

Ссылки

  • Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория
  • Osteogenesis imperfecta на MedLinks.ru
  • «Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием
  • «Хрупкие дети» — официальный сайт Первой общественной организации помощи детям с НО

Источник