Код мкб муковисцидоз смешанная форма
Муковисцидоз по МКБ, то есть по Международной классификации болезней, имеет общий код заболевания Е84. При этом его различные мутации и подвиды представлены следующей системой кодировки:
Е84.0 – это шифр легочного фиброзного кистоза, который в 90% случаев из ста проявляется у детей на первом-втором году жизни. Характерными симптомами данной формы муковисцидоза являются приступообразный кашель, при котором затруднено выведение мокроты. Иногда такой кашель может сопровождаться кровянистыми выделениями;
Е84.1 – обозначение кишечного фиброзного кистоза, также проявляемого в раннем возрасте. Так, у 70% маленьких пациентов наблюдаются в кишечнике небольшие кисты в большом количестве, вздутие живота, учащение дефекации, сухость во рту, повышение вязкости слюны и другие признаки;
Е84.8 – муковисцидоз по МКБ данной формы предполагает другие проявления, которые чаще всего нетипичны при кишечном или легочном кистозе. В частности, данная форма обуславливает влияние заболевания на репродуктивную функцию, которая угнетается из-за обструктивной азооспермии, непроходимости семявыводящих каналов и придатков яичек;
Е84.9 обозначает, что у пациента диагностируется муковисцидоз неуточненный. Такая форма болезни характеризуется нарушением обмена веществ, что в свою очередь тянет за собой развитие массы более серьезных недугов со стороны ЖКТ, эндокринной системы и т.д.
Статистика заболеваемости
Несмотря на то, что по статистике риск передачи данного наследственного заболевания не так уж высок – 1:2500, а на десять тысяч новорожденных малышей лишь четверо могут получить от родителей ген муковисцидоза МКБ, семейные пары, внимательно относящиеся к вопросу продолжения рода и рождения здорового потомства, должны еще до момента зачатия пройти генетический анализ, позволяющий выявить носителей данного модифицированного гена.
Опираясь на данные медицинской статистики, также стоит отметить, что муковисцидоз МКБ-10 не имеет половой принадлежности, то есть унаследовать этот аутосомно-рецессивный недуг могут, как мальчики, так и девочки. Общая продолжительность жизни пациентов, страдающих фиброзным кистозом, колеблется от 30 до 40 лет.
После выявления болезни и подтверждения диагноза путем анализов и потовых проб, не стоит отстраняться от близких людей из-за страха инфицирования, ведь этот недуг передается только путем наследования.
Общие симптомы муковисцидоза по МКБ-10
Некоторые формы фиброзного кистоза проявляются сразу же после рождения ребенка, опаснее, когда муковисцидоз МКБ протекает бессимптомно и диагностируется случайно уже в зрелом возрасте. Ведь это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся затруднением оттока слизи, нарушением электролитических связей и скоплением ионов хлора в организме воздействует не только на все жизненно важные органы, такие как кишечник, легкие, печень и поджелудочная железа, но и влияют на обмен веществ. Нередко, взрослые пациенты, страдающие фиброзным кистозом, имеют проблемы с эндокринной системой. В целом, чтобы провести раннюю диагностику муковисцидоза МКБ-10 стоит обратить внимание на его следующие характерные признаки:
- у детей замедляется рост и зачастую они ниже своих сверстников;
- быстрая утомляемость и вялость на фоне низкого артериального давления, плохого аппетита и постоянной потери веса;
- кожные покровы отличаются бледностью;
- частые простудные заболевания, сопровождающиеся затруднением дыхания, кашлем, при котором мокрота практически не отходит или имеет чрезмерную вязкость;
- наблюдается деформация грудины или вздутие живота;
- частые запоры, при этом стул отличается повышенной жирностью.
Наиболее ярким признаком у большинства пациентов является деформация концевых фаланг пальцев, которые сильно увеличены по сравнению с другими частями кисти.
Ранняя диагностика и своевременное лечения муковисцидоза МКБ-10 является залогом существенного улучшения качества его жизни и продолжительности.
Источник
В зависимости от возраста пациента диагноз муковисцидоза можно предположить в следующих клинических ситуациях:
Генетическое тестирование проводится с целью выявления всех возможных мутаций, которые могут определяться при муковисцидозе, и которых насчитывается уже более 1000.
Мутации возникают в гене, кодирующем аминокислотную последовательность молекулы муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР), белка, который располагается на длинном плече 7q хромосомы. Наиболее частыми мутациями являются: del F508, вdel21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbc.
Если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в конкретном регионе мутаций не обнаруживается в генотипе пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.
Всем пациентам с подозрением на муковисцидоз показано проведение
потовой пробы
для подтверждения диагноза, а также рентгенологическое исследование грудной клетки. У пациентов старше 5-6 лет целесообразно исследовать функцию внешнего дыхания, проводить биохимическое исследование крови (включая исследование
толерантности к глюкозе
). При выраженных, часто рецидивирующих обострениях бронхита, выполняют бактериологическое исследование мокроты (
посев мокроты
).
У некоторых больных с атипичными проявлениями муковисцидоза обнаруживается хронический бронхит, вызванный Pseudomonas aeruginosa; функция поджелудочной железы у них не нарушена; концентрации хлора в поте нормальные или пограничные. Неизмененная функция поджелудочной железы наблюдается у пациентов с 1-2 мутациями, характерными для муковисцидоза. При наличии более 2 мутаций обнаруживается ферментативная недостаточность поджелудочной железы.
Генетическое тестирование проводится пациентам с клиническими симптомами муковисцидоза и отрицательными результатами потового теста.
У больных более чем с одним фенотипическим признаком муковисцидоза, наличием этого заболевания у одного из братьев или сестер, диагноз устанавливается при обнаружении хотя бы двух мутаций, специфичных для муковисцидоза.
Увеличение пределов разности назальных потенциалов у больных муковисцидозом возникает вторично, вследствие повышения реабсорбции натрия через мембрану эпителиальных клеток, которая относительно непроницаема для хлора. Диагностическая ценность этого теста возрастает, когда у обследуемых определяются пограничные или нормальные концентрации хлора в поте и не выявлены мутации, специфичные для муковисцидоза.
Клинические признаки недостаточности поджелудочной железы являются показанием для исследования ее функции. В семье, где уже есть пациенты с муковисцидозом, при планировании беременности показано проведение пренатальной диагностики. В семьях, в которых уже есть больные муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (для каждой новой беременности). В настоящее время возможности ДНК-диагностики позволяют проводить дородовое выявление муковисцидоза.
При подозрении на возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза (при нарастании симптомов поражения дыхательных путей с развитием приступов бронхоспазма; появлении на рентгенограмме легких инфильтратов, ателектазов, сливающихся гомогенных затемнений) необходимо провести дополнительные исследования. Определяются уровни IgE (
общего
и специфического к Aspergillus fumigatus),
IgG (специфического к Aspergillus fumigatus)
; проводится кожное тестирование с аллергеном Aspergillus fumigatus, а также исследование мокроты на содержание эозинофилов и Aspergillus fumigatus.
Источник
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Кистозный фиброз.
Названия
Муковисцидоз.
Изменения бронхиол при муковисцидозе
Синонимы диагноза
Кистозный фиброз.
Описание
Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.
Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза
Причины
Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.
Симптомы
Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.
Вялость. Кал зеленого цвета. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка.
Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)
Диагностика
Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.
Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.
Лечение
1. Постуральный массаж.
2. Регулярные физические упражнения.
3. Диета:
- белковая пища;
- повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;
- витаминотерапия в удвоенной дозировке.
4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
5. Муколитики:
- ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;
- пульмозим ингаляционно;
- бромгексин.
6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.
7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.
8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.
9. Антибактериальная терапия.
Внутрь:
- профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;
- При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.
Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.
Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)
Источник
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Муковисцидоз легких.
Рентгенография органов грудной клетки при муковисцидозе легких
Описание
Муковисцидоз легких — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением слизеобразующих экзокринных желез респираторного аппарта.
Симптомы
Характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез и как следствие обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости. Изменения в органах дыхания могут встречаться практически изолированно или же сочетаться с нарушениями функций органов пищеварения (преимущественно поджелудочной железы и кишечника). Поражение неслизеобразующих желез играет значительно меньшую роль в патологии и выражается в значительном увеличении секреции ими ионов натрия и хлора.
Признаки поражения легких при муковисцидозе чаще всего возникают на первом-втором году жизни ребенка (у 90%) и у 10% — в подростковом возрасте. Раннее начало легочных проявлений наряду с наличием в анамнезе сведений о мекониальном илеусе в период новорожденности, замедленном физическом развитии, частом поносе, непереносимости жирной пищи следует считать характерным признаком муковисцидоза.
Жалобы: на мучительный приступообразный кашель с вязкой, трудно отхаркиваемой мокротой (является типичной жалобой), одышку при умеренных физических нагрузках, а иногда даже в покое. Иногда отмечается кровохарканье.
Физикальное обследование: бледность кожных покровов, иногда одутловатость лица, умеренный или выраженный цианоз видимых слизистых оболочек. Грудная клетка иногда имеет увеличенный сагиттальный размер (бочкообразная форма).
При перкуссии могут определяться признаки эмфиземы (коробочный тон, сужение перкуторных границ сердца, низкое стояние и малая подвижность диафрагмы). При аускультации выслушиваются жесткое, а в верхних отделах нередко ослабленное дыхание, рассеянные сухие хрипы, влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы, особенно ярко выраженные в периоды обострений.
Рентгенологическая картина: распространенное усиление легочного рисунка за счет интерстициальных изменений. Легочный рисунок представляется тяжистым в случае преобладания перибронхиальных изменений или сетчатым при вовлечении в процесс периацинарных и перилобулярных элементов соединительной ткани. Корни легких расширены. При эмфизематозных изменениях обнаруживаются повышение прозрачности легочных полей, преимущественно в верхних отделах. В периоды обострений интерстициальные изменения нарастают, появляется сегментарная или полисегментарная пневмоническая инфильтрация.
При бронхографии выявляются изменения, связанные с гиперсекрецией вязкой мокроты («обрывы» бронхов, фрагментированное их заполнение, неровность контуров, уменьшение числа боковых ветвей). Более чем у трети больных обнаруживаются цилиндрические, реже смешанные, бронхоэктазии в нижних отделах легких.
Бронхоскопия: диффузный гнойный эндобронхит с характерными слизисто-гнойными тяжами, располагающимися по продольным складкам слизистой оболочки, иногда обширные фибринозные («дифтероидные») пленки. Секрет вязкий, с трудом аспирируется.
Исследование функции внешнего дыхания: вентиляция нарушена по обструктивно-рестриктивному типу, остаточный обьём лёгких увеличивается уже на ранних этапах заболевания, уменьшается соотношение остаточная ёмкость лёгких/жизненная ёмкость лёгких, снижаются индекс Тиффно (форсированный выдох за 1 сек/жизненная ёмкость лёгких) и другие скоростные показатели.
Решающее значение в диагностике и дифференциальной диагностике муковисцидоза имеет исследование электролитов пота (потовая проба), которое Международная ассоциация по кистозному фиброзу рекомендует производить по методу Гибсона и Кука.
Глубокий сухой кашель. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка. Рвота.
Причины
Инфекционный процесс в бронхиальном дереве играет важную роль в патогенезе муковисцидоза. Основную роль в этиологии инфекционного процесса в бронхах играют золотистый стафилококк, гемофильная палочка и синегнойная палочка, причем два первых микроорганизма выявляются главным образом в раннем детском возрасте, тогда как в дальнейшем основное значение приобретает синегнойная палочка, борьба с которой является весьма сложной проблемой лечения в связи с ее резистентностью к фагоцитозу полинуклеарными лейкоцитами и к большинству антибактериальных средств.
Лечение
Осуществляется по трем основным направлениям: 1) восстановление воздухопроводящей и очистительной функции бронхиального дерева; 2) подавление инфекционного процесса в бронхах; 3) заключается в диетотерапии и коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы у больных со смешанной формой заболевания.
Традиционные отхаркивающие средства практически не дают эффекта. Благоприятное терапевтическое действие оказывают муколитики.
Применяют 5 мл 10% раствора N-ацетилцистеина в ингаляциях (флуимуцил) и При назначении муколитиков внутримышечно или внутрь они оказывают воздействие и на слизистые железы органов пищеварения.
Большое значение имеют лечебные (санационные) бронхоскопии, которые в периоды обострений следует осуществлять 1-3 раза в неделю с введением в бронхиальное дерево муколитических препаратов. В улучшении бронхиальной проходимости играют физиотерапевтические процедуры, например вибромассаж, а также ЛФК.
Антибактериальную терапию назначаютв периоды обострений. Антибактериальные средства выбирают в соответствии с особенностями высеваемой из дыхательных путей микрофлоры.
Диетотерапия при смешанной форме заболевания предусматривает ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 3-5 г на 1 кг массы тела в сутки. Ферментативная недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы является показанием к заместительной терапии (панкреатин, панзинорм-форте, фестал и ).
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник