Код мкб экзостозная хондродисплазия
Рубрика МКБ-10: Q78.6
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q78 Другие остеохондродисплазии
Определение и общие сведения[править]
Множественная экзостозная хондродисплазия
Экзостозная хондродисплазия — распространенный порок развития эпифизарного хряща. Впервые в 1837 г. костно-хрящевые экзостозы описал Купер.
Эпидемиология
На экзостозную хондродисплазию приходится 27,4-43,0% всех опухолей, опухолеподобных и диспластических заболеваний скелета в детском возрасте. Это одно из наиболее часто встречаемых заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Этиология и патогенез[править]
Сущность множественной экзостозной дисплазии заключается в извращении направления процессов роста в области эпифизарных зон и ростковых зон апофизов. При нарушенном хондрогенезе хрящевые клетки эпифизарной ростковой зоны не только продуцируют костное вещество по оси трубчатой кости, но и дают боковые «выбросы» хрящевой ткани, из которых и образуются костно-хрящевые экзостозы.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего экзостозин-1 и картированного в локусе 8q24.1-q24.13.
Клинические проявления[править]
Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций и развития осложнений приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5-7 лет и пубертатный возраст). В другие возрастные периоды осложненное течение заболевания встречается намного реже. Деформация скелета чаще затрагивает те его отделы, которые обладают наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть большеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости.
Множественные врожденные экзостозы: Диагностика[править]
При множественной экзостозной хондродисплазии в ходе рентгенологического исследования отделов скелета поражение выявляют даже в тех костях, в которых при осмотре деформации отсутствуют. Самый ранний рентгенологический симптом заболевания — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяют у самых маленьких детей, даже когда первые клинические признаки (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализованы вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они смещаются в сторону диафиза. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) или широкой (широкобазальные) ножке.
Такое деление основано на закономерностях распределения в экзостозах хрящевой ткани, служащей источником их роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания. Поражение подлежащей «материнской» кости, в отличие от широкобазальных экзостозов, не
характерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного лечения. Эволюция экзостозов зависит от темпа роста их хрящевого покрова и костеобразования в нем.
Различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.
а) Экзостозы с «нормальной» активностью роста характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерностью костеобразования. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически эти экзостозы имеют губчатую структуру, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы. Кортикальный слой экзостоза выступает как бы продолжением кортикального слоя пораженной кости. Такие экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров. С онкологической точки зрения прогноз всегда благоприятный, так как после завершения роста хрящевая ткань таких экзостозов полностью трансформируется и они превращаются в костные экзостозы.
б) Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного косте-образования за короткое время приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание. Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Такие экзостозы после завершения роста скелета также превращаются в костные экзостозы, поэтому онкологический риск при них минимален. В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения — сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований.
в) Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования по течению у детей не отличаются от рассмотренных выше. Рентгенологически эти экзостозы характеризуются негомогенным структурным рисунком, нечеткими границами и неровными контурами, нередко определяется изменение рентгенологической структуры всего метафизарного отдела пораженной кости. Основание экзостоза широкое. Процессы оссификации хрящевой ткани в этих экзостозах не выражены, о чем свидетельствует наличие обызвествленного хряща на верхушке. С онкологической точки зрения прогноз неблагоприятный, так как к моменту завершения роста скелета по периферии экзостоза и в его толщине сохраняется хрящевая ростковая зона. Рост экзостозов после завершения роста скелета не прекращается, поэтому их следует рассматривать как потенциальные вторичные хондромы. При биохимическом анализе протеогликановых компонентов экстракта хряща экзостозов с повышенной активностью роста и признаками равномерного и неравномерного костеобразования выявлены повышение в 510 раз содержания гиалуроновой кислоты и изменение соотношения хондроитин-4-сульфата и хондроитин-6-сульфата (при заболевании их соотношение составляет 85 и 15%, в то время как в норме — 50 и 50%), а также эмбрионального соотношения связующих белков. Указанные изменения характерны для процессов, протекающих с интенсивным ростом клеток.
Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому, отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев изменяется сосудистый рисунок кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому.
Весьма информативный симптом трансформации экзостоза во вторичную хондрому — резкое несоответствие друг другу его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено. Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветления.
Все приведенные выше варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста.
Дифференциальный диагноз[править]
Множественные врожденные экзостозы: Лечение[править]
При хирургическом лечении особое внимание уделяют выполнению профилактических этапных оперативных вмешательств.
• К профилактическим оперативным вмешательствам относят операции, выполняемые на ранних стадиях заболевания при незначительных деформациях с целью предупреждения более выраженных нарушений.
• К реконструктивно-профилактическим относят виды оперативных вмешательств, направленные на коррекцию уже существующих деформаций и предупреждение их дальнейшего развития.
• К реконструктивно-восстановительнъм оперативным вмешательствам относят операции, при помощи которых восстанавливают нормальные анатомические соотношения в пораженных и смежных суставах, анатомические оси сегментов конечностей и устраняют выраженные косметические дефекты.
Краевая резекция кости с экзостозом и надхрящницей часто выступает основным методом лечения больных с экзостозной хондродисплазией при отсутствии вторичных деформаций и других нарушений. Если локализация экзостоза позволяет, конечность обескровливают наложением жгута проксимальнее образования, доступ к образованию осуществляют в межмышечных промежутках. Обязательный компонент операции — тщательная коагуляция зоны вокруг основания выделенного экзостоза, позволяющая избежать выраженного кровотечения из сосудов, питающих образование. Необходимо полноценное удаление хрящевой части экзостоза, так как оставление даже незначительного фрагмента хряща может привести к рецидиву.
Краевые резекции экзостозов в большинстве случаев используют у детей младшего возраста как операцию выбора при быстро пролиферирующих экзостозах, непосредственно связанных с ростковой зоной и обусловливающих локальные нарушения в сегменте. В таких случаях экзостоз устраняют путем частичной его резекции, чтобы избежать ятрогенного повреждения ростковой пластинки (от нее отступают на 0,5-0,7 см). После краевой резекции экзостоза в ряде случаев функция ростковой пластинки нормализуется, и коррекция деформаций происходит самопроизвольно.
Резекцию экзостозов с пластикой дефекта трансплантатами применяют в случаях, когда после удаления патологической ткани в кости остаются дефекты значительных размеров, требующие заполнения. Такие дефекты возникают после резекции быстро пролиферирующих экзостозов, их перерождения во вторичную хондрому или при развитии в них дистрофических изменений. В этих случаях используют деминерализованные и замороженные кортикальные аллотрансплантаты, которые выполняют как пластическую, так и опорную функцию. Как показывают наблюдения, в дальнейшем происходит полная перестройка трансплантатов в нормальную костную ткань с формированием костномозгового канала.
Корригирующие остеотомии с резекцией экзостозов применяют для устранения вторичных деформаций в сегментах верхних и нижних конечностей преимущественно с парными костями. Это еще один из основных реконструктивно-восстановительных методов хирургического лечения. Подобные вмешательства позволяют устранить деформации проксимальных отделов плечевой и бедренной кости, а также деформации костей голени в проксимальных и дистальных отделах.
Оптимальный срок для проведения оперативных вмешательств при экзостозной хондродисплазии — промежуток времени от начала активного роста экзостоза до развития деформаций и осложнений. С прекращением роста скелета прекращается и рост экзостозов, однако следует учесть, что примерно у 6-13% больных рост экзостозов продолжается.
Все случаи продолжения роста экзостозов следует рассматривать как признак их трансформации во вторичную хондрому.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Экзостозная хондродисплазия (юношеские костно-хрящевые экзостозы) наблюдается в 27 % всех случаев опухолей. Это порок развития эпифизарного хряща в виде разрастания метафизарной части кости. Впервые описал костно-хрящевые экзостозы как костные опухоли К. Гален во II в. 30 ноября 1899 г. на заседании Лионского общества хирургов Z. Oilier сделал доклад о множественных костно-хрящевых экзостозах.
Юношеские костно-хрящевые экзостозы, по мнению М. В. Волкова, представляют собой порок развития эпифизарного хряща.
Клиническая картина. Выявляется плотное образование в метафизе трубчатой кости и в непосредственной близости от зоны роста. Экзостозы представляют собой образование костной плотности, резко отграниченное от мягких тканей, неподвижное и твердое на ощупь. Размеры варьируют от горошины до крупного яблока. Опухоль заметна при осмотре, если размеры значительны. Кожа над ней не изменена. При отсутствии сдавления нерва она безболезненна.
Наличие единичных или множественных костно-хрящевых экзостозов не приводит к изменению общего состояния больного.
Как правило, большинство экзостозов растут до наступления синостоза эпифиза с метафизом, т. е. до окончания роста скелета.
Рентгенограммы позволяют уточнить характер заболевания, локализацию, распространенность поражения и интенсивность роста (рис. 1).
Рис. 1. Экзостозная хондродисплазия бедренной и большеберцовой костей: а — прямая проекция; б — боковая проекция
Обычно костно-хрящевые экзостозы в начале развития располагаются вблизи эпифизарно-хрящевой пластинки со стороны метафиза. У детей старшего возраста они располагаются ближе к диафизу. По отдаленности экзостоза от эпифиза кости судят о давности его появления. Экзостозы при одиночных поражениях имеют плотное основание, а при множественной форме ножка порозна (больше хрящевой ткани).
Различают три степени экзостозов: I степень — неосложненные экзостозы; II степень — пролиферирующие экзостозы; III степень — озлокачествленные экзостозы.
Лечение больных с экзостозной хондродисплазией при II и III степени только оперативное. Суть оперативного вмешательства — сбивание экзостоза долотом у основания его ножки с надкостницей и хрящевым чехлом. Операция должна проводиться абластично.
Мраморная болезнь. Врожденная мраморная болезнь — это недостаточность развития мезенхимы, ведущая к извращенному процессу окостенения костей с избыточным развитием компактного вещества. При этом возникает дисгармония развития костной и кроветворной тканей, точнее, выключается значительная часть кроветворной системы за счет атрофии костномозговой ткани при гиперостозе большинства костей. Впервые это заболевание было описано в 1907 г. Н. Albers-Schonberg. Известны семейные формы этого заболевания. Обычно оно начинается с рождения и распознается в раннем детском возрасте, хотя нередко выявляется и у взрослых.
Клиническая картина. Характерны повышенная утомляемость, боль в конечностях, иногда имеют место деформации костей; нередко возникают патологические переломы. Одновременно у детей появляются признаки гидроцефалии, атрофии зрительного нерва и выраженная гипохромная анемия. Вследствие нарушения эндостального компонента остеобластического процесса в кости и резкого уменьшения губчатого вещества на рентгенограмме скелета определяется более выраженный склероз метафизов трубчатых костей по сравнению с диафизом. Ребра, ключицы, тазовые кости резко склерозированы. Кости мозгового и лицевого черепа также уплотнены. Диплоическое вещество отсутствует, нет пневматизации сосцевидных отростков.
Таким образом, для мраморной болезни характерна триада симптомов: генерализованный склероз кости, хроническая гипохромная анемия и патологические переломы костей.
Мраморной болезнью болеют в основном дети. Взрослые составляют всего 28 % от общего числа больных, и клинические симптомы более чем у 45 % отсутствуют. У взрослых выявляются патологические переломы, утолщения и деформации костей, нередко возникает остеомиелит. Рентгенологически обнаруживают системный остеосклероз. В ряде случаев у таких больных увеличиваются печень и селезенка, выявляется полиморфный тип кроветворения.
Лечение мраморной болезни симптоматическое, переломы при этом лечат по общим правилам лечения переломов. Патогенетического лечения гиперостозов пока не существует.
Травматология и ортопедия. Н. В. Корнилов
Опубликовал Константин Моканов
Источник
- Описание
Краткое описание
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r). Синоним: гипоплазия волос — хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т — клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- M93 Другие остеохондропатии
- Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
- Q78 Другие остеохондродисплазии
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер — полидактилии • Синдром коротких рёбер — полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер — полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер — полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS — позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан (263530) • Синдром Маевского (263520) • Синдром Верма–Наумова (263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат — КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда (Синдромы разные)
Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Опсисмодисплазия (от греч. отсроченное созревание, 258480, r) Клинически: скелетная дисплазия, позднее окостенение, ризомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосискообразные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков. Лабораторно: при биопсии ростовой зоны хрящей — широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани.
Энхондроматоз (166000, Â) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78.4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (• тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо — рино — фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.
Источник