Код мкб глюкозурия беременных
Рубрика МКБ-10: E74.8
МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E74 Другие нарушения обмена углеводов
Определение и общие сведения[править]
Семейная почечная глюкозурия
Семейная почечная глюкозурия характеризуется наличием стойкой изолированной глюкозурии в отсутствие как генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев, так и гипергликемии. Семейная почечная глюкозурия обычно считается доброкачественным заболеванием, поскольку большинство пациентов не имеют тяжелые клинические последствия.
Этиология и патогенез[править]
Семейная почечная глюкозурия вызвана мутациями с потерей функции в гене SLC5A2 (16p11.2).
Увеличение экскреции глюкозы с мочой обусловлено разнообразными причинами. У здоровых лиц глюкозурия не выражена, её невозможно определить рутинными лабораторными методами, а увеличение выраженности глюкозурии, например, при проведении теста толерантности к глюкозе носит транзиторный характер.
Почечная глюкозурия часто является самостоятельным заболеванием; её, как правило, обнаруживают случайно; полиурию и полидипсию наблюдают крайне редко. Иногда почечной глюкозурии сопутствуют другие тубулопатии, в том числе в составе синдрома Фанкони.
Среди возможных причин почечных глюкозурий типов 1 и 2 обсуждают мутации одного из канальцевых белков-переносчиков, реабсорбирующих глюкозу вместе с двумя ионами натрия. Однако разграничение этих вариантов на генетическом уровне затруднительно, поскольку в одной семье диагностируют случаи почечной глюкозурии как 1-го, так и 2-го типа.
Патогенез
1. При почечной глюкозурии типа 1 наблюдают значительное снижение реабсорбции глюкозы в проксимальных канальцах при относительно сохранных величинах клубочковой фильтрации. Коэффициент отношения максимальной реабсорбции глюкозы к СКФ у пациентов с почечной глюкозурией типа 1 снижен.
2. Почечная глюкозурия типа 2 характеризуется значительным увеличением порога реабсорбции глюкозы эпителиоцитами проксимальных канальцев. Коэффициент отношения максимальной реабсорбции глюкозы к СКФ (скорость клубочковой фильтрации ) близок к нормальному.
3. Крайне редко наблюдают почечную глюкозурию типа 0, при которой способность эпителиоцитов проксимальных канальцев реабсорбировать глюкозу полностью отсутствует. Развитие глюкозурии связывают с мутацией, обусловливающей отсутствие или значительный дефект, сопровождающийся полной утратой реабсорбирующей функции, канальцевых белков, транспортирующих глюкозу. У этих больных величины глюкозурии достигают особенно высоких цифр.
Существуют и более редкие варианты почечной глюкозурии. Описано сочетание почечной глюкозурии типа 1 с глицинурией и гиперфосфатурией; при этом другие признаки синдрома Фанкони, в том числе аминоацидурия, отсутствуют.
При комбинации почечной глюкозурии с глицинурией больные нередко страдают муковисцидозом. Считают, что этот вариант тубулопатии наследуют по аутосомно-доминантному типу.
Идентифицирована мутация, обусловливающая значительное снижение активности кишечного траспортёра для глюкозы и галактозы. Одновременно у этих больных обнаруживают нарушения реабсорбции глюкозы в канальцах, чаще сходные с почечной глюкозурией типа 2.
Почечную глюкозурию наблюдают у беременных. Развитие её обусловлено значительным физиологическим увеличением СКФ при относительно стабильных показателях максимальной реабсорбции глюкозы. Глюкозурия беременных носит транзиторный характер.
Клинические проявления[править]
Другие уточненные нарушения обмена углеводов: Диагностика[править]
Лабораторные исследования
Почечную глюкозурию диагностируют по наличию глюкозы в моче натощак при нормальном уровне гликемии. Почечное происхождение глюко-зурии подтверждают обнаружением глюкозы не менее чем в трёх порциях мочи и отсутствием изменений в гликемической кривой при проведении теста толерантности к глюкозе.
При почечной глюкозурии величина экскреции глюкозы с мочой варьирует от 500 мг/сут до 100 г/сут и более, у большинства пациентов она составляет 1-30 г/сут.
Дифференциальный диагноз[править]
У беременных необходимо проводить дифференциальную диагностику глюкозурии с сахарным диабетом беременных.
Другие уточненные нарушения обмена углеводов: Лечение[править]
Лечение почечной глюкозурии предусматривает подбор сбалансированного рациона, содержащего достаточное количество углеводов. При полиурии для предупреждения потери калия рекомендуют употребление сухофруктов.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Оксалурия
Первичная гипероксалурия является редким расстройством метаболизма гликоксилата, характеризующееся накоплением оксалатов. Гипероксалурия может проявляться единичными почечными камнями, рецидивирующим нефролитиазом и нефрокальцинозом вплоть до терминальной стадии хронической почечной недостаточности и системного оксалоза.
Манифестация гипероксалурии может наблюдаться в любом возрасте. Хорошо известны три варианта патологии: первичная гипероксалурия типов 1, 2 и 3.
Наиболее частая форма тип 1 из-за дефицита глиоксилат аминотрансферазы — пероксисомального фермента L-аланина печени, вызванного мутациями в гене AGXT (2q37,3).
Оксалурия — стойкое выделение с мочой кристаллов оксалата кальция. Заболевание связано с нарушением выделения почками защитных коллоидов, поддерживающих в норме щавелевую кислоту в растворённом состоянии. Оксалаты кальция выпадают при любом рН мочи, чаще при 5,4-6,6.
При построении диетического рациона для больных оксалурией следует учитывать, что введение с пищей продуктов, богатых щавелевой кислотой, повышает выделение оксалатов с мочой. Из рациона исключают продукты с высоким содержанием щавелевой кислоты и её солей: щавель, шпинат, свёклу, картофель, бобы, ревень, инжир, петрушку, некоторые ягоды (сливу, землянику, крыжовник), чай, какао, кофе и др.
Выведению оксалатов из организма способствуют яблоки, груши, айва, листья грушевого дерева, винограда, чёрной смородины (в виде отвара). Отвары, приготовленные из кожуры фруктов, усиливают выведение щавелевой кислоты из организма.
Диетический рацион больного оксалурией включает следующие продукты: белый и чёрный хлеб, масло животное и растительное, молоко, творог, сметану, яйца, сыр, вегетарианские супы (из разрешаемых овощей и фруктов), молочные супы, мясо, рыбу и птицу в отварном виде в ограниченном количестве (по 150 г через день), блюда из круп и теста.
Больному оксалурией разрешается употребление достаточного количества жидкости (до 2 л) и соков из свежих овощей и фруктов. Несколько ограничивают в рационе поваренную соль и углеводы. Больным оксалурией можно рекомендовать диету № 5 с ограничением углеводов до 300 г. Из овощей и фруктов рекомендуют цветную и белокочанную капусту, чечевицу, горох, зелёный горошек, репу, спаржу, огурцы, яблоки, груши, абрикосы, персики, виноград, кизил, айву. При обострении заболевания необходимо ограничить в рационе молоко и молочные продукты, содержащие много кальция.
Пентозурия
Синонимы: дефицит ксилитолдегидрогеназы
Определение и общие сведения
Пентозурия — врожденное нарушение обмена веществ, которое характеризуется экскрецией с мочой от 1 до 4 г L-ксилулозы в день. Передается аутосомно-рецессивно.
Пентозурия обнаруживается в основном в популяции евреев-ашкенази с предполагаемой частотой гетерозиготной мутации 1/79.
Этиология и патогенез
Пентозурия вызывается мутациями в гене DCXR на хромосоме 17, кодирующий фермент L-ксилоз редуктазу (или L-ксилитолдегидрогеназа), который катализирует превращение 1-ксилулозы в ксилит.
Клинические проявления
Пентозурия является доброкачественным состоянием и не проявляет себя клинически. Единственной биологической особенностью является постоянное выделение L-ксилулозы с мочой, которые могут быть ошибочно приняты за проявления глюкозурии.
Изолированная недостаточность глицеринкиназы
Синонимы: гиперглицеринемия
Изолированная недостаточность глицеринкиназы является очень редким Х-сцепленным нарушением метаболизма глицерина, которое биохимически характеризуется повышенным уровнем глицерина в плазме и моче, а клинически — различными нейрометаболическими проявлениями в зависимости от возраста манифестации заболевания. Тяжесть гиперглицеринемии варьирует от жизнеугрожающего метаболического криза у детей до бессимптомной формы у взрослых. Выделяют инфантильную, ювенильную и взрослую формы недостаточности глицеринкиназы.
Дефицит трансальдолазы
Дефицит трансальдолазы является врожденным нарушением метаболизма пентозофосфата, который проявляется в неонатальном или антенатальном периоде с водянкой плода, гепатоспленомегалией, печеночной дисфункцией, тромбоцитопенией, анемией и почечными и сердечными аномалиями.
Описано менее 10 случаев дефицита трансальдолазы у детей, родившимися в близкородственных браках у родителей турецкого и арабского происхождения.
Дефицит трансальдолазы вызван мутациями в гене трансальдолазы TALDO1 (11p15.5-p15.4).
Источники (ссылки)[править]
Нефрология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.М. Шилова. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970416419.html
Клиническая диетология [Электронный ресурс] / В. П. Шевченко ; под ред. В. Т. Ивашкина. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — (Серия «Библиотека врача-специалиста»). — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970430088.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
По́чечная гликозури́я (по́чечная глюкозури́я, по́чечный диабе́т, „неви́нная“ глюкозури́я) — заболевание, развивающееся в результате нарушения транспорта глюкозы в канальцах почек, экскреция которой усиливается при нормальном уровне глюкозы в крови. Тип наследования почечной глюкозурии аутосомно-доминантный[3]. Указанный дефект в канальцевом аппарате (первичная тубулопатия) может встречаться совершенно изолированно, либо в сочетании с другими заболеваниями канальцев[3] (синдроме де Тони-Дебре-Фанкони, глюко-аминовом диабете и так далее).
Патогенез[править | править код]
Небольшие количества сахара экскретируются с мочой и в норме. О гликозурии говорят в тех случаях, когда суточная экскреция глюкозы с мочой составляет от 2…10 до 100 г[3]. Почечная гликозурия не зависит от диеты — все порции мочи, включая ночные, содержат сахар, идентифицируемый как глюкоза. Уровень глюкозы в крови слегка понижен, толерантность к пероральной нагрузке (глюкозотолерантный тест) нормальна или несколько снижена. Организм пациентов с почечной гликозурией способен усваивать и депонировать нормальное количество углеводов. Нарушение транспорта глюкозы при почечной гликозурии может быть связано с[3]:
- уменьшением анатомической массы проксимальных канальцев относительно гломерулярной поверхности (относится к типу A почечной глюкозурии со сниженным Tm);
- снижением функциональной способности системы, ответственной за транспорт глюкозы, против градиента концентрации в мембране канальцев клеток (имеются доказательства, что перемещение глюкозы через клеточную мембрану сопряжено с транспортом натрия[3]);
- снижением проницаемости для глюкозы клеточных мембран, обращённых в просвет канальцев;
- снижением способности транспортировать глюкозу с помощью специфического мембранного носителя.
Считается, что существует особый тип почечной гликозурии, характеризующийся неравномерной активностью транспорта глюкозы — тип B, при котором реабсорбция её снижена лишь в части нефронов (наряду с которыми имеются нефроны с повышенной интенсивностью транспорта глюкозы в клетку (Tm в норме)[3].
В ряде случаев доказано сосуществование почечной гликозурии и сахарного диабета[3]. Показана прямая зависимость между увеличением объёма внеклеточной жидкости и снижением реабсорбции глюкозы в канальцах, а также усилением экскреции натрия с мочой, что представляет собой вариант компенсаторной реакции[3].
Основной силой транспорта глюкозы является электрический потенциал, зависимый от натрия. Этот транспорт подавляется D-глюкозой и флоридзином, что может быть использовано для диагностики почечной глюкозурии[3].
Клиника[править | править код]
Клинические проявления заболевания (кроме наличия постоянной гликозурии) наблюдаются в очень тяжёлых случаях и обусловлены прежде всего значительными потерями сахара. Пациенты испытывают слабость, чувство голода, стойкий осмотический диурез (полиурия, мочеизнурение) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. Дефицит углеводов приводит к задержке физического развития ребёнка и склонности к ацетонурии (особенно при голодании, лихорадочных состояниях). При более лёгких формах пациенты развиваются нормально. Признаков почечной недостаточности не выявляется[3].
Диагностика[править | править код]
Обязательным условием диагностики почечной гликозурии является идентификация глюкозы в моче с помощью хроматографических или энзиматических методов (положительные пробы на редуцирующие субстанции могут быть обусловлены присутствием в моче других сахаров[3]: фруктозы — при доброкачественной фруктозурии, галактозы — при галактоземии и других).
Дифференциальная диагностика[править | править код]
- Наличие у пациента жажды, полиурии, гликозурии может навести на мысль о вероятности сахарного диабета[3].
- Для исключения других тубулопатий, необходимо исследовать экскрецию фосфатов и аминокислот, показатели которых при изолированной почечной гликозурии не выходят за пределы нормы[3].
Лечение[править | править код]
Специального лечения почечной гликозурии в большинстве случаев не требуется[3].
Прогноз[править | править код]
Прогноз при почечной гликозурии должен считаться благоприятным, так как, несмотря на постоянное выведение глюкозы с мочой, общее состояние пациентов обычно не нарушено[3].
См. также[править | править код]
- Тубулопатии
- Диабет
- Глюкозотолерантный тест
- Сахарный диабет
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Детская нефрология / Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. — 2-е изд., перераб. и доп. — Л.: Медицина, 1989. — С. 268-276.. — 456 с. — 60 000 экз. — ISBN 5-225-00059-2.
Ссылки[править | править код]
Источник
Содержание
- Описание
- Нормальные значения
- Дополнительные факты
- Классификация
- Причины
- Симптомы
- Лечение
Другие названия и синонимы
повышение глюкозы в моче, увеличение уровня глюкозы в моче, Гликозурия.
Названия
Глюкозурия.
Глюкозурия
Описание
Глюкозурия — наличие глюкозы в моче.
Нормальные значения
При нормальном состоянии здоровья организма, содержание глюкозы в моче очень низкая, ее показатели колеблются от 0,06 до 0,083 Ммольл. Такое содержание сахара в моче не выявляется при проведении лабораторных методов исследования (биохимического анализа мочи, общего анализа мочи).
Получается своеобразный парадокс — глюкоза в моче обязательна в таком количестве, в котором не определяется большинством тестов. Однако её полное отсутствие (при достаточной чувствительности теста) также является грозным признаком.
Дополнительные факты
Исправная работа почек заключается в следующем: они образуют первичную мочу. В ней содержатся различные молекулы, в том числе и глюкоза. Все составляющие подлежат обратному всасыванию.
Механизмы глюкозурии запускаются при повышении верхнего порога глюкозы, когда почки просто не могут забрать всю глюкозу из первичной мочи обратно. Однако недуг может возникнуть даже при правильной работе почек, если уровень сахара в крови достигнет критической отметки.
Данное заболевание очень тяжело обнаружить, поскольку на симптомы, сопровождающие его, как правило, не принято обращать особого внимания. На самом деле признаков у данного недуга достаточно много. Ведь повышение сахара в организме человека — это отклонение от нормы, а любое отклонение обязательно проявит себя.
Классификация
• Физиологическая. Данная форма глюкозурии присуща совершенно здоровым людям. Проявляется она из-за склонности к перееданию и злоупотребления напитками, содержащими кофеин. В настоящее время у молодежи очень распространена физиологическая глюкозурия. Связано это с тем, что молодые люди часто и в большом количестве употребляют энергетические напитки, особенностью которых является высокое содержание кофеина.
• Патологическая. Развивается из-за болезни почек.
Причины
• Сахарный диабет — это заболевание, которое может носить врожденный характер. Также может развиться под действием медикаментов, алкоголя или иных факторов, влияющих на работу почек. Глюкозурия при сахарном диабете представляет большую угрозу для жизни человека.
• Заражение крови.
• Неправильная работа щитовидной железы или ее отсутствие.
• Беременность. В этот период в организме происходит большое количество изменений, и если вследствие этого разовьется глюкозурия, то жизнь малыша окажется под угрозой.
• Чрезмерное употребление кофеина, так же как и употребление наркотиков, может привести к возникновению данного заболевания.
• Злоупотребление алкогольными напитками приводит к дисфункции всех внутренних органов, к повышению уровня сахара в крови, а дополнением и без того плачевной ситуации может стать глюкозурия.
• Побочное действие наркоза.
• Шоковая ситуация для организма. Например, обширный ожог или многочисленные переломы.
• При почечной недостаточности, причем довольно часто.
Симптомы
Главным признаком развития глюкозурии является постоянное чувство жажды. В связи с чем человек начинает употреблять большое количество жидкости, что приводит к повышенному мочеиспусканию, особенно в ночное время.
Человек, страдающий глюкозурией, может начать резко терять вес. Слабость и сонливость станут его привычными «спутниками». Может также наблюдаться ухудшение зрения, зуд, особенно в районе половых органов, или повышенное потоотделение.
Нужно чаще прислушиваться к своему организму, тогда можно будет диагностировать данный недуг еще на ранней стадии. Для этого всего лишь необходимо обратиться в медицинское учреждение и сдать суточный анализ мочи. Если вдруг результат подтвердит ваши опасения, не стоит отчаиваться. Врач назначит лечение, которое позволит снизить уровень сахара и не допустит развития осложнений. В будущем нужно будет лишь следить за поддержанием необходимого уровня глюкозы.
Лечение
Медицинских препаратов, предназначенных для того, чтобы вылечить сахарный диабет, в стандартной настоящее время еще не существует.
Некоторые успехи демонстрирует Гомеопатия, но в основном при диабете 2 типа.
Людям с данным диагнозом при необходимости вводят инсулин и растворы, обогащенные минералами. Однако наиболее распространенный способ борьбы с данным недугом — это правильное питание. Больные глюкозурией нуждаются в большом количестве углеводов и калия, получить которые они могут в процессе питания. В связи с этим им необходимо придерживаться строгой диеты.
Источник