Код мкб 10 синдром марфана

Рубрика МКБ-10: Q87.4

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем

Определение и общие сведения[править]

Синдром Марфана

Синдром Марфана — редкое системно-наследственное заболевание, при котором наблюдают аномалии развития костной, сердечнососудистой систем и органа зрения.

В 1896 г. в Париже профессор педиатрии Антонин-Бернард Марфан описал пятилетнюю девочку с диспропорционально длинными конечностями и пальцами (pattes d’araignee), фиброзными контрактурами пальцев и коленных суставов, высоким ростом и узким удлиненным черепом (долихоцефалия). Патологии сердца, глазного яблока и интеллекта не отмечалось. Сорока годами позже в наблюдениях профессора Марфана уже насчитывалось более 150 сходных случаев этой патологии с долихостеномелией (термин, введенный Марфаном для обозначения необычно длинных конечностей). Со временем стало известно необычное поражение других тканей — подвывих хрусталика и дисфункция митрального клапана сердца. В 1943 г. было описано серьезное поражение аорты, и к 1972 г. стала окончательно ясна роль этого поражения для жизненного прогноза пациентов (Murdoch et al., 1972). В своей монографии 1956 г. Маккьюсик предположил, что основной дефект соединительный ткани является общим для поражения как интимы аорты, так и глазного яблока. Однако только через 36 лет было показано, что мутация гена фибриллина 1 (FBN1), кодирующего гликопротеин фибриллин 1-го типа — основной компонент экстрацеллюлярного матрикса микрофибрилл, является первичным патологическим звеном для классического синдрома Марфана (Dietz et al., 1991). Очевидные успехи применения β-блокаторов для предотвращения возникновения аневризмы аорты и своевременной операции по замещению пораженного участка аорты протезом позволили увеличить среднюю продолжительность жизни этих пациентов с 43 лет (70-е годы ХХ в.) до нормальных 73 лет (90-е годы ХХ в.).

Распространенность оценивается в 1/5000, оба пола в равной степени подвержены заболеванию. Наследуется аутосомно-доминантно.

Этиология и патогенез[править]

В подавляющем большинстве случаев синдром Марфана вызван мутациями гена FBN1 (15q21), который кодирует белок фибриллин-1, необходимый для формирования соединительных тканей. Были идентифицированы также пограничные формы синдрома Марфана, которые являются вторичными по отношению к мутациям в гене TGFBR2, расположенный на хромосоме 3, который кодирует рецептор TGF-бета.

Клинические проявления[править]

Особенности внешнего вида: арахнодактилия (длинные и тонкие фаланги пальцев рук и ног), удлинение самих конечностей, слабость связочного аппарата, куриная грудь, искривление позвоночника, долихоцефалический череп. Бывают пороки сердца, аневризма аорты, тромбозы вен. В некоторых случаях выявляют тяжелые эндокринные нарушения и нервно-психические расстройства. Со стороны глаз наблюдают вывихи хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело, в результате может развиться вторичная глаукома.

При синдроме Марфана при подвывихе хрусталик смещается вверх, бывают также микрофакия, колобома хрусталика.

Отмечают иридодонез, миоз, могут быть мегалокорнеа или микрокорнеа, высокая степень близорукости, атрофия зрительного нерва. Встречаются случаи пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Марфана: Диагностика[править]

Условия диагностики синдрома Марфана:

• при отсутствии пораженного родственника (мать, отец, сибс, ребенок) и негативных ДНК тестов (FBN1) должен присутствовать главный признак в двух различных системах и один малый признак из третьей системы;

• при выявлении мутации гена FBN1 достаточно одного главного критерия любой системы и вовлечения еще одной системы.

Физикальное обследование

Диагностические признаки следующие.

• Скелет:

— главные признаки — килевидная деформация грудной клетки, воронкообразная деформация грудной клетки III-IV степени, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности роста более чем на 1,05, симптомы запястья и I пальца кисти, сколиоз (угол более 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени (рентгенологическое исследование);

—  малые признаки — воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг, энофтальм, ретрогнатия, антимонголоидный разрез глаз). Скелетная система считается вовлеченной, если присутствуют два признака из главных или один из главных и два из малых признаков.

• Глазное яблоко:

— главный признак — эктопия хрусталика;

— малый признак — уплощенная роговица (кератометрия), увеличение оси глазного яблока (УЗИ), гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза. Глазная система считается вовлеченной, если присутствуют два малых признака.

• Сердечно-сосудистая система:

— главные признаки — расширение восходящей аорты с наличием или отсуствием аортальной регургитации и вовлечением синуса Вальсальвы, расслоение стенки восходящей аорты;

— малые признаки — пролапс митрального клапана, расширение легочной артерии при отсутствии какой-либо причины клапанного или периферического стеноза в возрасте после 40 лет; кальцификация митрального кольца после 40 лет, расширение или расслоение нисходящего отдела грудной или брюшной аорты в возрасте старше 50 лет. Система считается вовлеченной при наличии одного главного или одного малого признака.

• Легочная система:

— главные признаки — отсутствуют;

— малые признаки — спонтанный пневмоторакс, апикальные псевдокисты легкого (рентгенография).

Легочная система считается вовлеченной при наличии одного малого признака.

• Кожа и наружные покровы:

— главные признаки — отсутствуют;

— малые признаки — атрофичные стрии, не связанные с колебаниями массы тела, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации.

Система считается вовлеченной при наличии одного главного или одного малого критерия.

• Твердая мозговая оболочка:

— главный признак — пояснично-крестцовое расширение (эктазия) эпидурального пространства (рентгеновская или компьютерная томография спинного мозга).

Инструментальные исследования

Рентгенологическое исследование и КТ.

Показания к консультации других специалистов

Все больные с синдромом Марфана должны наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда.

Наиболее важные аспекты этой патологии для неонатологов и хирургов:

• затруднение интубации из-за подвижности височнонижнечелюстного сустава и шейного отдела позвоночника;

• опасность внезапного повышения или снижения АД во время операции;

• осторожное применение мышечных релаксантов при миопатическом синдроме (возможен парадоксальный или пролангированный эффект);

• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе клапанов сердца с регургитацией;

• разрыв аневризмы аорты;

• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (5%);

• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;

• снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.

Нестабильность шейного отдела позвоночника изредка создает проблемы, что необходимо учитывать анестезиологам при проведении эндотрахеальной интубации, но истинная частота встречаемости этой патологии неизвестна.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает MASS-синдром, синдром Шпринтцена-Гольдберга, пролапс митрального клапана, синдром Элерса-Данло и другие заболевания, которые сопровождаются аневризмой аорты, например, синдром Лойса-Дица.

Синдром Марфана: Лечение[править]

Немедикаментозное лечение

У большинства больных деформация позвоночника развивается постепенно в течение детского периода. При наличии кифоза и сколиоза умеренной тяжести показано консервативное лечение.

Медикаментозное лечение

Прием β-адреноблокаторов (пропранолол) в целях профилактики аневризмы аорты.

Хирургическое лечение

Патологическая деформация позвоночника может возникнуть на любом уровне и в любом возрасте. Иногда новорожденные имеют тяжелую деформацию, требующую инструментального
вмешательства. Опасность раннего хирургического лечения заключается в разрушении зон роста позвонков и снижении высоты грудной клетки.

При сколиотической деформации, превышающей 40°, показана хирургическая стабилизация позвоночника.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Синдром Лойса-Дитца

Синонимы: синдром аневризмы аорты в связи с аномалиями TGF-бета-рецепторов

Синдром Лойса-Дитца это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое характеризуется широким спектром краниофациальных, скелетных и сосудистых проявлений.

Синдром Лойса-Дитца имеет четыре генетических подтипа, наследуется аутосомно-доминантно.

Источники (ссылки)[править]

Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание [Электронный ресурс] / Под ред. Н.Н. Володина — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424438.html

Офтальмология [Электронный ресурс] : учебник / Тахчиди Х.П., Ярцева Н.С., Гаврилова Н.А., Деев Л.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970418208.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]