Код эритроцитоза по мкб 10

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Классификация
Симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз

Названия

Название: D75,0 Семейный эритроцитоз.

D75.0 Семейный эритроцитоз

Описание

Наследственно. Семейный эритроцитоз — совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств. Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых. Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания. Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Дополнительные факты

Наследственно-семейный эритроцитоз – группа наследственных заболеваний, при которых по тем или иным причинам резко возрастает продукция гемоглобина и эритроцитов в организме. Данное нарушение является достаточно распространенным, встречаемость различных форм колеблется от 1:10 000 до 1:100 000. Заболевание нужно дифференцировать от приобретенных форм эритроцитоза и истинной полицитемии. Среди различных типов наследственно-семейного эритроцитоза встречаются формы с разным типом наследования – как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. Последние, как правило, имеют более тяжелое течение и в ряде случаев могут привести к летальному исходу еще в детском возрасте. Половое распределение большинства видов патологии не имеет особенностей – от него одинаково часто страдают мужчины и женщины. Среди некоторых этносов (в частности, среди чувашей) наблюдается повышенная частота данного заболевания. Для ряда форм наследственно-семейного эритроцитоза еще не определены ключевые гены, поэтому их этиология и патогенез остаются неясными.

D75.0 Семейный эритроцитоз

Причины

Все формы наследственно-семейного эритроцитоза можно разделить на несколько групп с учетом причин развития: обусловленные мутациями генов гемоглобина, провоцируемые нарушениями метаболизма в эритроцитах и вызываемые аномально высокой продукцией эритропоэтина почками.
Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией генов гемоглобина, локализованных на 16-й и 11-й хромосомах. В результате мутаций повышается сродство этого белка к кислороду или меняется валентность иона железа в составе гема. Поступающий из легких кислород прочнее, чем у здорового человека, связывается с гемоглобином и сложнее транспортируется в ткани, что становится причиной гипоксии. Возникает реакция со стороны юкстагломерулярного аппарата почек, который начинает усиленно продуцировать гормон эритропоэтин, стимулирующий образование большого количества эритроцитов в красном костном мозге. Примером такого варианта наследственно-семейного эритроцитоза может служить врожденная М-гемоглобинопатия. Всего выявлено более 130 вариантов аномального строения гемоглобина, вызванного подобными мутациями, из них несколько десятков способны приводить к наследственно-семейному эритроцитозу – в большинстве случаев это аутосомно-доминантные патологии с относительно доброкачественным течением.
Наследственно-семейный эритроцитоз, провоцируемый нарушениями метаболизма в самих эритроцитах. Функционирование гемоглобина и его сродство к кислороду зависят не только от структуры этого белка, но и от ряда вспомогательных факторов (наличия определенных ферментов, уровня АТФ). В частности, дефицит 2,3–дифосфоглицератфосфатазы (энзима, катализирующего гидролиз 2,3-дифосфоглицерата – соединения, которое увеличивает сродство гемоглобина к кислороду) или повышенный уровень АТФ могут привести к наследственно-семейному эритроцитозу. Основное звено развития заболевания – увеличение связывания кислорода эритроцитами. В дальнейшем патогенез идет по тому же пути, что и у предыдущей группы патологий. Чаще всего это аутосомно-рецессивные заболевания с достаточно выраженными симптомами и тяжелым течением.

Классификация

Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный первичным аномально высоким выделением эритропоэтина в юкстагломерулярном аппарате почек. Причиной нарушения могут быть различные генетические дефекты, влияющие на чувствительность рецепторов почек к гипоксии. Наиболее изученный вариант такого типа наследственно-семейного эритроцитоза обусловлен мутацией гена VHL, локализованного на 3-й хромосоме и являющегося супрессором опухолевого роста. Его дефект также приводит к развитию синдрома Гиппеля-Линдау. Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией VHL, имеет как минимум две фенотипические формы и передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Симптомы

Проявления наследственно-семейного эритроцитоза и их выраженность варьируют в широких пределах в зависимости от формы и причины заболевания. Типы болезни, обусловленные патологическими формами гемоглобина, обычно переносятся легче – выраженная симптоматика чаще возникает в подростковом или взрослом возрасте, у больных наблюдаются цианоз и головные боли, изредка могут отмечаться перебои в работе сердца (особенно при физических нагрузках). Нередко эти формы наследственно-семейного эритроцитоза протекают бессимптомно и случайно выявляются при назначении общего анализа крови или других медицинских исследований. Однако некоторые формы аномального гемоглобина обладают настолько высоким сродством к кислороду, что приводят к значительному кислородному голоданию тканей и последующему эритроцитозу.
Наследственно-семейный эритроцитоз 2-го типа, вызываемый нарушениями метаболизма в эритроцитах, имеет более яркое клиническое течение. Как правило, патология диагностируется в раннем детстве. Характерными симптомами являются красный цианоз кожи, выраженные головные боли, одышка при физической нагрузке, тахикардия и перебои в работе сердца. У ряда больных такими формами наследственно-семейного эритроцитоза определяется варикозное расширение вен нижних конечностей и прямой кишки (геморрой). Нередко выявляются увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), изменение формы дистальных фаланг пальцев и ногтей («барабанные палочки», «часовые стекла»), кровоточивость десен и частые кровотечения из носа. На коже обнаруживаются многочисленные кровоизлияния. Могут диагностироваться инсульты и инфаркты различных органов, обусловленные тромботическими нарушениями.

Диагностика

Из-за полиэтиологичности наследственно-семейного эритроцитоза для диагностики этого состояния применяется огромное количество различных методик. Первичное определение эритроцитоза осуществляется на основании общего анализа крови, для уточнения причин и типа патологии могут потребоваться дополнительные методы исследования: электрофорез гемоглобина, определение уровня эритропоэтина, молекулярно-генетические методики (производятся врачом-генетиком), изучение наследственного анамнеза пациента. Для исключения приобретенных или вторичных форм эритроцитоза проводят исследования, направленные на изучение работы почек, сердца и легких, выполняют биопсию красного костного мозга.
Общий анализ крови выявляет значительное увеличение количества гемоглобина и эритроцитов, их цветовой показателей обычно в пределах нормы или немного понижен при недостатке железа. При наследственно-семейном эритроцитозе существенно повышается гематокрит, в отдельных случаях достигая значения 90% – феномен получил условное название «твердая кровь». Иногда наблюдается незначительное снижение уровня других форменных элементов крови, что обусловлено разрастанием красного ростка костного мозга. При биопсии костного мозга обнаруживается гиперплазия эритроидного ростка, что при отсутствии патологий почек, сердца и легких также указывает на наследственно-семейный эритроцитоз.
При электрофорезе могут выявляться аномальные формы гемоглобина с повышенным сродством к кислороду, практически всегда наблюдается высокий уровень эритропоэтинов. Общий осмотр и другие инструментальные исследования могут выявлять перебои в работе сердца, варикозное расширение вен и повышенное внутричерепное давление, обусловленное гиперволемией. Молекулярно-генетический анализ в настоящее время производится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL. В остальных случаях для уточнения диагноза и определения типа наследования используется наследственный анамнез.

Лечение

Специфического лечения наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяется симптоматическая терапия. Для уменьшения вероятности развития тромботических осложнений заболевания используют антиагреганты и другие аналогичные средства – например, ацетилсалициловую кислоту. В более тяжелых случаях наследственно-семейного эритроцитоза могут потребоваться антикоагулянты (гепарин, варфарин и их аналоги). Ранее рекомендованные кровопускания в последние годы стали объектом критики специалистов, поскольку регулярные кровопотери стимулируют костный мозг, и эффект от таких процедур становится все более кратковременным. Цитотоксическая терапия при наследственно-семейном эритроцитозе способна значительно улучшать состояние больных, но ее следует назначать с осторожностью.

Прогноз

Прогноз большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза относительно благоприятный, в особенности при разновидностях заболевания, обусловленных наличием аномального гемоглобина. Нередко такие патологии протекают бессимптомно. Более тяжелые аутосомно-рецессивные формы наследственно-семейного эритроцитоза могут привести к смерти больного из-за кровотечения и тромботических нарушений (инфаркта миокарда, почек, легких, инсульта, тромбоэмболии). Иногда наблюдаются неврологические расстройства, обусловленные гиперволемией и повышенным внутричерепным давлением – у детей это может стать причиной задержки психического развития и слабоумия.

Источник

Что такое эритроцитоз

Кровь человека состоит из двух элементов – плазмы (50-60% от всего объема) и форменных частиц (40-50%). Клетки крови синтезируются костным мозгом. Их количество относительно стабильно. Самые многочисленные форменные частицы – эритроциты (красные кровяные тельца).

Они отвечают за транспортировку кислорода к тканям, выведение оксида углерода из организма. Красный цвет эритроцитам придает железосодержащий белок гемоглобин. Нормы этих элементов крови у взрослых такие:

мужчины: эритроциты – 3,9-5,5*1012 клеток/литр, гемоглобин – 130-160 г/л;
женщины: эритроциты – 3,9-4,7*1012 клеток/литр, гемоглобин – 120-150 г/л.

Повышение количества красных кровяных телец и гемоглобина приводит к эритроцитозу (код по МКБ-10 – D75). Синонимические названия состояния – erythrocytosis, эритроцитемия, многокровие, полицитопения, эритермия. О развитии патологии говорят, когда лабораторные анализы выявляют такие отклонения:

увеличение эритроцитов от 5,0*1012 клеток/литр и гемоглобина 164 г/л у женщин;
количество эритроцитов свыше 5,5*1012 клеток/литр и гемоглобина 172 г/л у мужчин.

В зависимости от причин появления эритроцитоз бывает двух видов:

Физиологический. Диагностируется у людей, которые проживают в горных районах, или новорожденных детей в первые дни жизни.
Патологический. Развивается при наличии наследственных факторов или вторичных заболеваний.

Что представляет собой патология?

Назвать это самостоятельным заболеванием нельзя. Эритроцитоз крови — это, скорее, патологическое состояние. Если норма кровяных телец превышает 6х1012/л, это может свидетельствовать о наличии патологии. Об этом же говорит и ненормальный уровень гемоглобина: более 170 г/л. О повышении количества эритроцитов говорит не только анализ крови, но и некоторые внешние признаки.

Эритроцитоз (причины патологии вы узнаете далее) считается своеобразным адаптивным процессом к заболеванию. Это состояние может возникнуть в процессе развития опухолей, хронической гипоксии, инфекционных заболеваний. В некоторых случаях основное заболевание может быть единственным проявлением. Следует учесть, что развитие процессов не происходит резко, то есть количество эритроцитов повышается постепенно.

Причины повышения гемоглобина

Для удобства систематизации причин эритроцитоз подразделен на такие виды:

Первичный. Встречается редко. Имеет хроническую форму и является отдельным заболеванием.
Вторичный. Нарушение состава крови свидетельствует о наличии отклонений в работе отдельных органов.

Первичная форма подразделяется на такие подвиды:

Болезнь Вакеза или истинная полицитопения. Возникает из-за спонтанных мутаций генов.
Наследственный (семейный) эритроцитоз. Появляется у людей, в роду которых были случаи повышенного уровня гемоглобина и эритроцитов.

Вторичный эритроцитоз дополнительно подразделяется на два подвида:

Абсолютное многокровие. Появляется при чрезмерной активности или опухолях костного мозга.
Относительная (симптоматическая) эритремия. Диагностируется при уменьшении объема плазмы на фоне отравления или обезвоживания организма.

Истинная форма

Она связана с опухолевыми процессами в костном мозге и увеличением количества эритроцитов в 7-10 раз выше нормы.

Полицитопения передается по наследству.

Реже ее вызывают такие причины эритроцитоза:

отравление угарным газом или токсическими веществами;
обострение бронхиальной астмы;
апноэ;
внешняя гипоксия – нарушение тока воздуха из-за длительного пребывания в шахте, лифте и других замкнутых пространствах.

Абсолютный эритроцитоз

Характеризуется нормальными размерами костного мозга. Повышенную выработку эритроцитов стимулируют сопутствующие заболевания. Абсолютный эритроцитоз у женщин появляется при дефиците витамина B12 или миоме матки, у мужчин – при опухоли яичек. К другим причинам относятся такие патологии:

синдром Конна – активная продукция корой надпочечников гормона альдостерона;
тиреотоксикоз – гиперфункция щитовидной железы;
токсический зоб – аутоиммунное заболевание, вызванное повышенной секрецией тиреоидных гормонов;
язва желудка или кишечника;
синдром Иценко-Кушинга – тяжелая нейроэндокринная болезнь, вызванная опухолью гипофиза;
гепатокарцинома – первичный рак печени;
стеноз сосудов – сужение или закупорка просвета артерий;
сахарный диабет;
инфаркт – некроз миокарда из-за недостатка кровоснабжения;
хронический бронхит;
туберкулез легких;
опухоль селезенки;
врожденные пороки сердца;
пневмосклероз – замещение легочной ткани соединительной.

Статья в тему: Ураты в моче у ребенка и взрослого

Относительный

Нарушение свойств крови наблюдается из-за снижения объема плазмы при неизменном количестве эритроцитов. Относительный эритроцитоз у мужчин возникает из-за курения, у женщин – при злоупотреблении диуретиками. К другим причинам патологии относятся:

повышенное потоотделение;
ожоги или некрозы кожи;
сильная рвота;
бесконтрольный прием кортикостероидов;

диарея;
синдром Гайсбека (ложная полицитемия, стресс – эритроцитоз) – сочетание артериальной гипертензии и многокровия;
ожирение 3-4 степени;
большая потеря крови при внутренних и внешних кровотечениях;
отравление токсическими веществами.

Заболевание у мужчин

У мужчин эритроцитоз появляется по причине изменения работы одного из внутренних органов. Но еще одним поводом станет избыток витамина B12 и фолиевой кислоты.
Получить эти элементы можно только с пищей или благодаря приему витаминов, которые больной принимает без назначения врача.

Состояние пациента при повышенном уровне гемоглобина в крови примерно такое же, как у тех, кто страдает нехваткой этого вещества. Отмечается:

Повышенная усталость.
Отсутствие аппетита.
Бледность.
Боли половых органов и мочеиспускательной системы.

Установить точный диагноз поможет только врач.

Нужно сразу начать лечение, промедление приведет к негативному эффекту в состоянии больного.

Его самочувствие будет ухудшаться, густая кровь ведет к образованию тромбов, в сильно запущенных случаях возможен летальный исход.

Симптомы эритроцитоза

При относительной форме заболевания клиническая картина выражена слабо. У больных с истинной или абсолютной эритремией на начальных этапах нарушения наблюдаются такие симптомы:

плеторический (красный, розовый) цвет лица;
головокружение;
слабость;
кожный зуд, который усиливается после принятия ванны (возникает при раздражении нервных корешков продуктами распада эритроцитов);
головокружение;
тромбозы вен;
тяжесть в голове.

При длительном отсутствии лечения происходит замещение костного мозга соединительной тканью, снижается количество всех элементов крови.

Эта стадия сопровождается такими симптомами:

геморрагический синдром – кровоточивость слизистых оболочек, синяки на коже;
слабость;
бледность кожных покровов;
носовые кровотечения;
обмороки;
одышка;
головная боль;
потеря веса;
сонливость;
эритроцитурия – присутствие эритроцитов в моче;
увеличение в размерах печени, селезенки.

Симптомы повышенного содержания эритроцитов в крови

Признаки присутствия заболевания будут незаметны человеку. Поставить точный диагноз способен только специалист по анализу крови.
Заболевание прогрессирует, и пациент часто может наблюдать у себя симптомы эритроцитоза. То, что при порезах и любых других повреждениях кожи, кровь более вязкая, чем у здорового человека, она не вытекает.

У больного могут наблюдаться частые головокружения, иногда сопровождаемые обмороками, мигрени и невыносимые головные боли.

https://feedmed.ru/bolezni/krovi-krovetvoreniya/vtorichnyj-eritrocitoz.html

Кожа становится ярко-красной, что особенно заметно на лице пациента, но в лежачем положении кожа может приобретать синюшный оттенок.

Изредка течет кровь из носа. Появляется усталость, все время клонит в сон и ломит кости. Это происходит из-за пониженного содержания кислорода в организме.

Больной становится эмоционально нестабильным: слишком сентиментален, слезлив. У него ухудшается работа органов зрения и слуха и появляются боли в сердце, напоминающие стенокардию.

При болезни Вакеза появляется кожный зуд после водных процедур.

Диагностика

Из-за схожести симптомов эритроцитоза с другими заболеваниями диагностика патологии на ранних стадиях затруднена. Выявить нарушения в системе кроветворения помогает анализ крови (развернутый, биохимический). При первичной эритремии в лабораторных исследованиях наблюдаются такие изменения:

уменьшение СОЭ (скорости оседания эритроцитов) вплоть до ее полного отсутствия;
завышен уровень мочевой кислоты;
панцитоз – повышены тромбоциты, лейкоциты, эритроциты;
концентрация гемоглобина возрастает до 180-220г/л;
высокая активность ЛДГ (лактатдегидрогеназы — внутриклеточного гликолитического фермента).

При вторичном эритроцитозе на начальном этапе увеличивается только количество гемоглобина и эритроцитов, уровни лейкоцитов и тромбоцитов остаются в норме. По мере прогрессирования патологии снижаются все показателей крови. Для выявления причины нарушения дополнительно проводят такие исследования:

Анализ мочи. Выявляет эритроцитурию (наличие эритроцитов в урине), помогает диагностировать почечное кровотечение и болезни мочевыводящих путей.
УЗИ (ультразвуковое исследование) сердца и сосудов. Анализ оценивает состояние миокарда, помогает определить наличие и местоположение тромбов.
Пункция. Выявляет чрезмерный синтез эритроцитов, замещение отдельных участков костного мозга соединительной тканью.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Назначается для определения сопутствующих патологий и оценки состояния внутренних органов.

Лечение эритроцитоза

Терапия симптоматических форм заболевания сводится к устранению причины, которая способствовала повышению эритроцитов, а истинной полицитемии – к химиотерапии.

Цель лечения – понизить вязкость крови, улучшить показатели текучести и предотвратить развитие осложнений.

Статья в тему: Аналоги Пентоксифиллина — обзор препаратов с инструкцией и составом

Если нарушение соотношения плазмы и форменных частиц крови вызвано опухолевыми процессами, прибегают к операции. Улучшают прогноз отказ от курения и нормализация массы тела. Для улучшения качества жизни пациента проводят симптоматическую терапию, прописывают диету.

Медикаментозная терапия

Основу лечения составляют препараты. Чтобы уменьшить свертываемость крови и проявления недуга, используются такие средства из разных лекарственных групп:

Антикоагулянты и дезагреганты – Трентал, Гепарин, Варфарин. Для снижения количества тромбина, предотвращения атеросклеротических осложнений и разжижения крови.
Антигистаминные средства – Супрастин, Лоратадин. Используются для симптоматического лечения. Устраняют кожный зуд.
Препараты с ацетилсалициловой кислотой – Аспирин, Метиндол, ТромбоПол. Избавляют от головных болей, предотвращают развитие тромбоза.
Гипоурекимическое средство – Аллопуринол. Назначается пациентам с клиническими проявлениями подагры или мочекаменной болезни. Препарат выводит из организма излишки мочевой кислоты.
Общеукрепляющие препараты – Интерферон. Используется для повышения сопротивляемости организма, предотвращения развития сосудистых осложнений.

Лечебное питание

Для снижения количества эритроцитов и гемоглобина в крови откажитесь от продуктов с ненасыщенными жирными кислотами и витаминов K. Из меню исключите такие продукты:

жирное мясо и рыба;
шпинат;
листья салата;
бобовые культуры;
гречневая каша;
кофе;
клубника;
сладкий перец;
морковь;
ананасы;
бананы;
капуста;
киви.

Другие свежие овощи и белковую пищу употребляйте в ограниченном количестве. Не забывайте про питьевой режим: рекомендуемый объем воды в сутки – 1,5-2 литра. В рацион добавьте такие продукты:

имбирь;
лимон;
грейпфрут;
яичный белок;
растительные нерафинированные масла;
морепродукты;
куриное мясо без кожи, индюшку;
чеснок;
зелень (исключая шпинат и салат);
молочные продукты;
орехи.

Физиотерапия

Для усиления терапевтического эффекта медикаментов используют физиотерапевтические процедуры. Их подбирают в зависимости от причины эритроцитоза:

При легочных заболеваниях, патологиях сердца, отравлении токсическими веществами или угарным газом назначают кислородотерапию. Она помогает предотвратить гипоксию, выводит из организма токсины, восстанавливает работу нервной системы.
Если повышенный уровень эритроцитов связан с чрезмерной активностью костного мозга, прибегают к кровопусканию. У пациента забирают около 200 мл крови и вливают столько же плазмозаменяющего раствора с глюкозой, антикоагулянтами.
Вместо кровопускания используется гирудотерапия (лечение пиявками) или эритроцитаферез (очищение крови через специальный аппарат). Методики помогают избежать образования тромбов, улучшают кровообращение.

Народное лечение

Дополнительно применяют отвары и настойки из лекарственных трав. Перед началом лечения проконсультируйтесь с врачом. Помогают снизить вязкость крови такие рецепты:

Залейте 1 ст. л. зеленого чая 500 мл кипятка. Добавьте 1 ч. л. тертого имбирного корня, 2 дольки лимона, 2 шт. гвоздики, 1 ст. л. меда. Настаивайте напиток 15 минут. Принимайте чай каждое утро 3-4 месяца.
Залейте 1 ст. л. сушеного донника 600 мл кипятка. Настаивайте 2 часа. Принимайте по 100-150 мл перед едой. Курс лечения – 3-4 недели.

Особенности лечения и возможные осложнения

Независимо от того, у кого обнаружили эритроцитоз, у мужчин или детей, его нужно обязательно лечить. Прежде всего необходимо бороться с той патологией, которая спровоцировала данное состояние. Очень хороший эффект дает терапия кислородом.

Если уровень гематокрита очень высокий и составляет не менее 50%, то помочь может кровопускание. При этом пациенту вводят различные кровезамещающие препараты. В особо сложных случаях применяется хирургическое вмешательство. Но делать это нужно только в том случае, если основная патология развивать слишком сильно. При этом медикаментозное лечение не помогает.

Кроме того, доктор обязан назначить диету, предусматривающую исключение жирных блюд и железосодержащих продуктов. В период лечения желательно отказаться от курения употребление алкоголя. Если у пациента есть проблемы с лишним весом, то его нужно снижать.

Что касается осложнений, то среди них может быть кислородное голодание тканей, а также увеличение скорости формирования гормона, отвечающего за формирование эритроцитов в костном мозге.

Профилактика

Чтобы снизить риск повышенного образования эритроцитов, ограничьте употребление жирных продуктов, исключите воздействие токсических веществ. Для профилактики придерживайтесь таких правил:

соблюдайте питьевой режим;
чаще гуляйте на свежем воздухе, ведите активный образ жизни;
проходите профилактический осмотр, вовремя лечите болезни;
раз в полгода сдавайте анализ крови;
откажитесь от курения;
нормализуйте массу тела.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник