Клітини епітелію людини із синдромом дауна
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини
Спадкові хвороби
1. Мутаційна мінливість – це … (знайдіть правильне продовження):
А. Мінливість, пов’язана із зміною генотипу
2. При транслокаційній формі синдрому Дауна в каріотипі хворого 46 хромосом. При каріотипуванні обов’язково виявляється:
А. Транслокація додаткової хромосоми 21 пари на іншу негомологічну хромосому
3. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
А. Ендемічний зоб
4. Анеуплоїдія – це:
А. Зміна числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну гаплоїдному набору
5. Каріотип трисоміка:
А. 2n+1
6. Норма реакції – це:
А. Діапазон модифікаційної мінливості, в межах якого, залежно від умов середовища, за незмінного генотипу змінюються фенотипи
7. Прикладом фенокопії може бути:
А. Народження глухої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на краснуху
8. У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
А. Модифікаційною
9. При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни в a- і b- ланцюгах Hb. Яка з них характерна для Hb S?
А. Глутамат-валін
10. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми Як називається цей вид мутації?
A. Делеція
11. Мінливість — це:
А. Здатність живих організмів формувати в процесі онтогенезу ознаки і властивості, не притаманні батьківським формам
12. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з нормальним генотипом, але мала вади розвитку – незарощення губи і піднебіння.
Ці аномалії розвитку є проявом:
А. Модифікаційної мінливості
13. Поліплоїдія – це:
А. Збільшення числа хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору хромосом
14. Діапазон модифікаційної мінливості обмежений:
А. Нормою реакції
15. В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду із зміненою первинною структурою. Яка з перелічених спадкових хвороб зумовлена генною мутацією?
А. Гемофілія
16. Ген, який відповідає за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:
A. Комбінативна
17. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdhgfekl. Назвіть вид мутації:
А. Інверсія
18. Успадкування соматичних мутацій можна очікувати у:
А. Рослин
19. До ознак, що мають широку норму реакції у людини, належить:
А. Маса тіла
20. Гетероплоїдія – це:
А. Зміна числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну гаплоїдному набору
21. Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.
Дане захворювання є результатом:
А. Делеції короткого плеча 5 хромосоми
22. Геномна мінливість зумовлена:
А. Зміною кількості хромосом
23. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.
До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
А. Мутаційної
24. Нонсенс мутація – це:
A. Заміна змістовного кодону на термінуючий
25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
А. Дуплікація
26. Прикладом фенокопії може бути:
А. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз
27. У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
A. Модифікаційною
28. Каріотип моносоміка:
А. 2n-1
28. Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.
Дане захворювання є результатом:
А. Генної мутації
29. Комбінативна мінливість – це … (знайдіть правильне продовження):
А. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження
30. Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?
А. Хвороба Дауна
32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
А. Геномні
33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
А. Група крові
34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
А. У гомозиготному стані
35. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.
З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?
А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю
36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
А. Фенотипу
37. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
A. Фенокопія
38. Генні мутації призводять до зміни:
А. Структури гена
39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
А. Цинга
40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом
41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром Патау
42. В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.
Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?
А. Гемофілія
43. Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?
А. Патау
44. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?
А. Синдром Шерешевського-Тернера
45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:
А. 1 тільце Барра
46. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.
Для якої спадкової патології це характерно?
A. Фенілкетонурія
47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:
А. Букального епітелію
48. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?
А. 45, ХО
49. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?
А. Синдром трипло-Х
50. Генні хвороби зумовлені:
А. Факторами довкілля
51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:
А. Шерешевського-Тернера
52. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.
Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
А. 44
53. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?
A. Цитогенетичного
54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:
А. Альбінізм
16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:
А. 46, ХХ, 5 р-
55. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:
A. Біохімічного
56. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:
А. Синдрому Клайнфельтера
57. У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода?
А. Цитогенетичний
58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.
А. Синдром Едвардса
59. Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?
А. Біохімічний
60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром Дауна
61. В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.
Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?
А. Синдром Клайнфельтера
62. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?
A. 45, ХО
63. Який метод використовують для визначення каріотипу людини?
А. Цитогенетичний
64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:
А. Тільце Барра відсутнє
65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:
А. Клайнфельтера
66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.
А. Синдром Патау
67. Хромосомні хвороби зумовлені:
А. Нерозходженням хромосом
68. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?
А. Спадкова хромосомна патологія
69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:
А. Спадкових дефектів обміну речовин
70. До мультифакторіальних хвороб належить:
А. Гіпертонічна хвороба
71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:
А. 46, ХХ, 21 р-
72. Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?
А. Цитогенетичним
73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:
А. Провести цитогенетичне дослідження
74. Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
А. Біохімічний
75. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.
Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
А. 44
76. Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?
А. Синдром Клайнфельтера
77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:
А. Тільце Барра відсутнє
78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:
А. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь
79. Який % однакових генів у монозиготних близнят?
А. 100
80. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?
А. Всі хлопчики будуть здорові
81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:
А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 75 %
83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:
А. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи
84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
А. Відсутність потових залоз
85. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?
A. Аутосомно-домінантного
86. Дискордантність – це:
А. Відсутність ознаки у одного із близнят
87. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?
А. 75
88. Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?
А. Близнюковий
89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:
А. Г. Юстом
90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:
А. Групу крові
91. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?
А. Автосомно-рецесивний
92. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?
А. 41
93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:
А. Половина дочок і синів
94. Після аналізу родоводу, лікар — генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:
A. Аутосомно- домінантний
95. Сибси – це:
А. Рідні брати і сестри
96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 25 %
97. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?
А. Рецесивний, зчеплений із статтю
98. Близнюковий метод дає можливість:
А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки
99. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?
А. Автосомно-домінантний
100. Який механізм успадкування атрофії м’язів, якщо вивчення родоводів засвідчило, що дане захворювання переважно зустрічається у особин чоловічої статі, значно рідше хворіють жінки.
А. Визначене рецесивним геном Х-хромосоми
101. Формула Хольцингера дає можливість визначити:
А. Коефіцієнт спадковості
102. Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері — 50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?
А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
103. Пробанд – це:
А. Особа, родовід якої аналізується
104. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування захворювання?
А. Рецесивний, зчеплений із статтю
105. Конкордантність – це:
A. Відсоток подібності близнят за досліджуваною ознакою
106. Який % однакових генів у дизиготних близнят?
А. 50
107. Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання.
А. Автосомно-домінантний
108. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини використовують з метою :
А. Визначення характеру успадкування ознаки
109. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків.
Який тип успадкування притаманний для цієї аномалії?
А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
110. За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
А. Гіпоплазія емалі зубів
111. Який тип успадкування іхтіозу в сім’ї, якщо захворювання зустрічається у всіх поколіннях тільки у чоловіків?
А. Зчеплений з Y-хромосомою
112. В медико-генетичну консультацію звернулось по
Источник
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).
Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.
Через неможливість повної санації проблем цієї аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.
Ознаки[ред. | ред. код]
Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м’язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.
Історичні відомості[ред. | ред. код]
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім’ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив’язане до расизму аж до 1970-х років.
Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей з синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[1]
У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв’язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричинювали травми під час пологів.
З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.
У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з’являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» 4-го видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.
У 1975 році Національний інститут охорони здоров’я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:
Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.
Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують у всіх країнах.
Статистика[ред. | ред. код]
За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.
Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.
Для дослідження, яке опубліковане он-лайн у Британському Медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як в допологовій, так в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Вчені виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.
Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 осіб.
50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.
Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки вправно розмовляють.
Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім’ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.
У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.
Адаптація дітей з синдромом[ред. | ред. код]
Спеціалізований центр раннього розвитку для дітей з синдромом Дауна відкрився в Києві 2 листопада 2010 року. У ньому діти від нуля до десяти років разом зі своїми батьками можуть записатись на консультацію до спеціаліста, індивідуальне або на групове заняття раз на тиждень, щоб підготуватися до школи.
Впровадження інклюзивного навчання дало успіх: вперше громадянин України із синдромом Дауна здобув вищу освіту, лучанин Богдан Кравчук закінчив навчання у Волинському університеті та отримав ступінь бакалавра.[2]
Примітки[ред. | ред. код]
Посилання[ред. | ред. код]
- Діти із синдромом Дауна пізно починають говорити
- Новий спеціалізований центр допоможе дітям з синдромом Дауна інтегруватися в суспільство[недоступне посилання з липень 2019]
- Синдром Дауна можна коректувати
- Нацiональне суспiльство хворих людей з синдромом Дауна (англ.)
Источник