Клітина епітелію мітоз синдром дауна
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин более старшего возраста, это фактически неопровержимый факт. Причина данного явления – предмет исследований и споров учёных. Одно из предположений, которое могло бы кардинально изменить стратегию выявления синдрома Дауна, было высказано несколько лет назад британскими исследователями, но так и оставалось в числе гипотез. Группа учёных Вашингтонского университета, в составе которой работала и российский генетик Анна Кашеварова, выясняла, может ли предложенный коллегами способ уже на практике стать решением сложнейшей медицинской задачи.
Томский генетик Анна Кашеварова и руководитель исследования доктор Терри Хассольд
Синдром Дауна – собирательное название комплекса аномальных симптомов, возникающих, если ядра клеток человека содержат не 23 пары хромосом, а 22 пары и одну тройку хромосом. Явление, когда число гомологичных (содержащих копии генов с одинаковыми функциями) хромосом в ядре клетки равно не двум, а трём, называют трисомией. Синдром Дауна «вызывается» трисомией по конкретной паре хромосом – двадцать первой.
Откуда может взяться лишняя хромосома? Обычно она появляется из-за ошибок деления клетки. При делении происходит удвоение числа хромосом, притом новая «строится» на базе старой и отделяется от неё только после своего окончательного формирования. Если этого отделения не произойдёт или в нём будут ошибки, в дочерней клетке окажется три гомологичных хромосомы вместо двух (вторая дочерняя клетка, получившая одну хромосому, с большой вероятностью погибнет).
Существует два способа деления, которые отличаются друг от друга количеством наборов хромосом в дочерних клетках. Изначально животная клетка содержит двойной набор хромосом (отсюда пары гомологичных). При митозе (деление стволовых женских половых клеток) образующиеся клетки также получат двойной набор хромосом, а при мейозе (обычно в результате него образуются непосредственно половые клетки – гаметы) – только один. При образовании яйцеклеток из их предшественниц сначала происходит митоз, затем получившиеся в результате митоза клетки делятся снова, на этот раз претерпевая мейоз, притом последний у человека заканчивается только при оплодотворении, а до него яйцеклетка «заморожена» в промежуточной фазе этого деления. Такие «застывшие» яйцеклетки находятся в организме женщины практически всю жизнь – с пяти-шести месяцев внутриутробного развития до наступления климакса.
Иммуногистохимическая (A) и флуоресцентная (B) покраска ооцита с тремя 21-ми хромосомами (более поздняя стадия мейоза, чем та, при которой авторы вели подсчёт дефектных клеток). Три хромосомы дают только два флуоресцентных сигнала (B), поскольку на этой стадии уж начинается «склеивание» гомологичных хромосом для обмена генетическим материалом
Ошибки в расхождении хромосом могут возникнуть и при митозе, и при мейозе. Чисто теоретически вероятность мейотических нерасхождений хромосом у человека выше, поскольку это деление половых клеток длится несравненно дольше митоза. Однако в науке принято не отвергать никаких возможностей, пока окончательно, при помощи опять же научных методов, не будет установлена истина.
Сегодня уверенности в том, на какой стадии жизни женской половой клетки (или её предшественницы) происходит ошибка, ведущая к появлению в яйцеклетке лишней хромосомы, пока, к сожалению, нет. Три года назад учёные Уорикского университета выдвинули предположение (и показали реальность этого предположения в своём исследовании), что нерасхождение хромосом в женских половых клетках происходит при митозе, но клетки с трисомией позже вступают в фазу мейоза и позже «используются» при овуляции, а значит, проявляют себя при оплодотворении в более старшем возрасте.
Подтверждение опытов уорикских генетиков могло оказать огромное влияние на ход изучения синдрома Дауна, поскольку в случае их правоты фокус исследований перемещался бы с деления одной клетки на весьма отличное по времени и механизмам размножение других, предшествующих клеток. Быть может, из-за опасений перед объёмом изменений, которые несёт в себе теория английских учёных, или по каким-то другим причинам исследование трисомий, возникающих в митозе, было повторено только один раз; притом в нём во внимание брали только 21-ю хромосому (она, как мы помним, отвечает за синдром Дауна), несмотря на то, что непарным при ошибках расхождения может быть число любых из 23 возможных вариантов хромосом. К тому же работы, подтверждающие догадку уорикских генетиков, рассматривали только митоз, не изучая при этом число хромосом в яйцеклетках, находящихся уже на начальной стадии мейоза, когда вероятность зафиксировать трисомию иммуногистохимическими методами максимальна. Эти недостатки были учтены в исследовании генетиков из Вашингтонского университета, с которыми работала и российская исследовательница из Томска, сотрудник Института медицинской генетики СО РАМН кандидат биологических наук Анна Кашеварова. На момент выполнения работы Анна проходила стажировку в лаборатории доктора Терри Хассольда, руководителя и идеолога исследования хромосомной аномалии.
Использование одних только флуоресцентных меток (A) в трети случаев приводит к ложному распознаванию клеток с парными хромосомами как имеющих трисомии. На том же образце, окрашенном позже иммуногистохимически (B), стрелки указывают места локализации предполагаемых клеток с тремя гомологичными хромосомами (зелёные точки на А). В двух случаях (B, зелёные стрелки) флуоресцентная и иммуногистохимическая метки совпадают, в одном случае (B, белая стрелка) – нет, что указывает на «ложное срабатывание» первого метода выявления трисомий
В эксперименте клеточный материал яичников, полученный из гинекологических клиник США (добровольные аборты и аборты по медицинским показаниям во втором триместре беременности, девочки), был окрашен иммуногистохимическими и флуоресцентными методами, выявляющими хромосомы 13, 16 и 21 – по ним чаще всего возникает трисомия у человека. Половые клетки, отобранные для исследования, находились на такой стадии, когда митоз уже закончился, а начавшийся мейоз ещё не дошёл до той стадии, когда вновь образовавшиеся гомологичные хромосомы отделяются друг от друга. Таким образом, окраска клеток должна была бы выявить трисомии по 13, 16 и 21-й хромосомам (вернее, их парам), произошедшие, как и предполагает теория уорикских генетиков, во время митоза. Однако процент таких нерасхождений по всем исследованным хромосомам оказался настолько мал, что их нельзя считать статистически значимой причиной синдрома Дауна и других генетических аномалий, «завязанных» на исследованных сегментах ДНК.
Таким образом, предположение о том, что вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от процесса митоза, оказалось неверным. Аккуратный подсчёт клеток с «неверным» числом хромосом и продуманность исследования в целом помогли учёным аргументированно опровергнуть красивую, но опасную (для нынешних исследователей синдрома Дауна) гипотезу.
Поставив точку в теме влияния митоза на появление одной из самых распространённых генетических аномалий у детей, Анна Кашеварова, вернувшись в Томск, занялась другими темами. А поскольку революции в предотвращении синдрома Дауна не произошло, то рекомендации будущим родителям Анна даёт прежние: «Важно понимать, что даже у абсолютно здоровой пары частота ошибок, возникающих при делении половых клеток, высока. Известно, что 15–20% беременностей прерывается в первом триместре, и около половины спонтанных абортов при этом имеют аномалии хромосомного набора. Снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна позволит планирование беременности женщиной до 30–35 лет. Возраст старше 35 лет является показанием для проведения пренатальной диагностики, и, в случае выявления трисомии 21, женщина может принять решение прервать беременность. Также считается, что приём фолиевой кислоты во время беременности благоприятствует рождению здорового ребенка. Кроме того, если я не ошибаюсь, в нашей стране ЭКО и последующую преимплантационную диагностику всё-таки можно сделать по желанию, если у пары достаточно средств».
Источник информации:Rowsey R., Kashevarova A., Murdoch B., Dickenson C., Woodruff T., Cheng E., Hunt P., Hassold T., Germline Mosaicism Does Not Explain the Maternal Age Effect on Trisomy. American Journal of Medical Genetics Part A, 2013.
Источник
Пробне тестування ЗНО з біології 2013-го року
Ви проходите тест з біології.
Тест складається з 68 завдань. Вам потрібно буде вибрати правильну відповідь із запропонованих або знайти відповідності між варіантами відповідей.
На реальному тестуванні на цей тест відводиться 120 хвилин.
Пробне тестування ЗНО з біології 2013-го року
1. Який рівень організації життя зображено на рисунку?
А. молекулярний
Б. клітинний
В. організмовий
Г. популяційно-видовий
2. Рослинна клітина відрізняється від тваринної наявністю
А. комплексу Гольджі.
Б. хромосом.
В. клітинної стінки.
Г. ядра.
3. Надмембранний комплекс тваринної клітини представлений
А. глікокаліксом.
Б. целюлозною оболонкою.
В. білковою оболонкою.
Г. клітинною стінкою.
4. Утворення лізосом забезпечується
А. комплексом Гольджі.
Б. ендоплазматичною сіткою.
В. хлоропластом.
Г. мітохондрією.
5. На рисунку зображено компоненти плазматичної мембрани. Якою буквою позначено компонент, який використовує АТФ для транспортування йонів Na+?
А. А
Б. Б
В. В
Г. Г
6. У процесі дихання рослини
А. забезпечують себе органічними речовинами.
Б. поглинають вуглекислий газ і виділяють кисень.
В. окиснюють органічні сполуки.
Г. засвоюють азот повітря.
7. У клітинах епітелію людини із синдромом Дауна стимулювали мітоз. Препарати цих клітин дослідили за допомогою світлового мікроскопа. Що спостерігали в полі зору?
А. гаплоїдний набір хромосом у клітинах
Б. зайву хромосому в кожній клітині
В. різну кількість хромосом у суміжних клітинах
Г. недостатню кількість хромосом у клітині
8. Клітина людини з набором хромосом 22А+Х — цес
А. запліднена яйцеклітина.
Б. соматична клітина.
В. незапліднеиа яйцеклітина.
Г. клітина печінки.
9. Який захисний білок утворюється в клітині під час проникнення вірусної частинки через мембрану і пригнічує розмноження вірусів?
А. тромбопластин
Б. фібрин
В. тубулін
Г. інтерферон
10. Які бактерії є автотрофами?
А. нітрифікуючі
Б. бактерії гниття
В. бактерії бродіння
Г. молочнокислі
11. До ґрунту лишайники прикріплюються
А. коренями.
Б. ризоїдами.
В. присосками.
Г. гаусторіями.
12. У клітинах бурих водоростей відкладається
А. глюкоза.
Б. ламінарин.
В. крохмаль.
Г. інулін.
13. Спори яких рослин використовують для виготовлення дитячої присипки?
А. Плауноподібних
Б. Хвощеподібних
В. Мохоподібних
Г. Папоротеподібних
14. До якого відділу належать сосна, ялина, гінкго, кипарис?
А. Папоротеподібні
Б. Мохоподібні
В. Голонасінні
Г. Покритонасінні
15. Однодольні рослини відрізняються від дводольних тим, що, як правило, мають
А. твірну тканину — камбій.
Б. паралельне жилкування листків.
В. складні листки.
Г. зародок із двома зародковими листками.
16. На рисунку зображено поперечний розріз листка. Яка функція структури, позначеної буквою X?
А. газообмін
Б. транспірація
В. фотосинтез
Г. транспорт речовин
17. Розмноження бульбами та цибулинами є
А. статевим.
Б. вегетативним.
В. споровим.
Г. комбінованим.
18. Яка особливість внутрішньої будови стовбура дерева зумовлена сезонністю?
А. товщина шару деревини
Б. відсутність пухкої серцевини
В. наявність серцевинних променів
Г. наявність річних кілець
19. Остаточним хазяїном збудника малярії є
А. малярійний плазмодій.
Б. личинка малярійного комара.
В. малярійний комар.
Г. людина, хвора на малярію.
20. Неперетравлені рештки їжі з організму планарії молочно-білої виводяться через
А. ротовий отвір.
Б. клоаку.
В. відхідник.
Г. анальний отвір.
21. Коралові поліпи — це колонія
А. плоских червів.
Б. кишковопорожнинних.
В. червоних водоростей.
Г. джгутикових.
22. Який із вказаних молюсків є хижаком?
А. слимак виноградний
Б. восьминіг звичайний
В. беззубка звичайна
Г. скойка перлова
23. Укажіть правильні твердження щодо будови ланцетника.
I. Скелет представлений хордою.
II. Серця немає.
III. Нервова система трубчаста.
А. усі правильні
Б. правильні лише І та II
В. правильні лише І та III
Г. правильні лише II та III
24. Яка функція бічної лінії кісткових риб?
А. орієнтування в середовищі існування
Б. хімічне чуття
В. розпізнавання кольорів
Г. об’єднання протоків статевих залоз
25. Одним із пристосувань птахів до польоту є
А. рухоме з’єднання кісток у шийному відділі хребта.
Б. нерухоме з’єднання кісток у грудному відділі хребта.
В. відсутність плаского виросту грудини.
Г. неоперена частина задньої кінцівки.
26. Чутливі волосини на тілі ссавців, що є органами дотику, — це
А. ость.
Б. хутро.
В. підшерстя.
Г. вібриси.
27. З якої тканини утворене окістя?
А. м’язової
Б. епітеліальної
В. сполучної
Г. нервової
28. Яка кістка входить до складу передпліччя?
А. вилична
Б. гомілкова
В. плечова
Г. променева
29. Якими кровоносними судинами венозна кров рухається до серця?
А. легеневими венами
Б. порожнистими венами
В. легеневими артеріями
Г. артеріолами
30. На рисунку зображено компонент організму людини. Проаналізуйте рисунок і вкажіть правильні твердження.
I. Клітини, позначені цифрою 1, виконують транспортну функцію.
II. Клітини, позначені цифрою 2, виконують опорну функцію.
III. Клітини, позначені цифрою 3, виконують захисну функцію.
А. усі правильні
Б. правильні лише І та II
В. правильні лише І та ІІІ
Г. правильні лише II та III
31. Гіпоталамус виконує функцію регуляції
А. температури тіла.
Б. орієнтувальних рефлексів.
В. рухової діяльності.
Г. імпульсів від нюхових рецепторів.
32. Підвищення концентрації інсуліну в крові здорової людини
А. знижує синтез глікогену.
Б. підвищує вміст глюкози в крові.
В. сприяє руйнуванню глікогену в м’язах.
Г. знижує вміст глюкози в крові.
33. Під час посадки літака в пасажирів виникає відчуття «закладених вух». Якщо при цьому робити ковтальні рухи, це відчуття зникає тому, що
А. знімається емоційна напруженість під час приземлення.
Б. видаляється слина, яка накопичилася в ротовій порожнині.
В. стимулюється ділянка кори півкуль, відповідальна за сприйняття звуків.
Г. урівноважується тиск з обох боків барабанної перетинки.
34. Яку функцію НЕ виконує печінка?
А. вироблення жовчі
Б. синтез вітаміну В12
В. участь в обміні вуглеводів
Г. детоксикація продуктів обміну
35. Унаслідок якого процесу утворюється вторинна сеча?
А. реабсорбції
Б. дифузії
В. пасивного транспорту
Г. фільтрації
36. Вітаміни та їхні похідні беруть участь в обміні речовин як
А. ферменти.
Б. коферменти.
В. гормони.
Г. окисники.
37. Рецепторами слухової сенсорної системи є
А. нейрони кори великих півкуль.
Б. клітини слухового нерва.
В. клітини барабанної перетинки.
Г. волоскові клітини завитки.
38. На рисунку зображено стадію розвитку ланцетника. Якою буквою позначено хорду?
А. А
Б. Б
В. В
Г. Г
39. Яка причина комбінативної мінливості?
А. вплив йонів Плюмбуму та вірусів
Б. вплив радіації та ультрафіолетових променів
В. порушення процесу клітинного поділу
Г. рекомбінація генів після кросинговеру
40. Фенілкетонурія — спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну фенілаланіну, що є наслідком рецесивної мутації. Яка ймовірність того, що в гетерозиготних батьків народиться дитина, не хвора на фенілкетонурію?
А. 25%
Б. 50%
В. 75%
Г. 100%
41. В організмі йони Кальцію беруть участь у
А. синтезі статевих гормонів.
Б. перенесенні кисню.
В. згортанні крові.
Г. перенесенні вуглекислого газу.
42. Рибоза належить до
А. ліпідів.
Б. білків.
В. вуглеводів.
Г. нітрогеновмісних основ.
43. Амінокислота метіонін кодується триплетом АУГ, амінокислота триптофан — триплетом УГГ. Визначте кількість гуанілових нуклеотидів у ділянці молекули ДНК, яка кодує поліпептид, що складається зі ста залишків триптофану і ста залишків метіоніну.
А. 100
Б. 150
В. 600
Г. 300
44. Графіки І і II відображають динаміку чисельності популяцій двох видів (див. рисунок). Якщо графік І описує зміну чисельності популяції яструба, то графік II описує динаміку чисельності популяції
А. хижаків, що полюють на яструбів.
Б. продуцентів цієї екосистеми.
В. мутуалістичних організмів, з якими яструби мають взаємозв’язки.
Г. організмів, які є жертвами яструбів.
45. Одне суцвіття кульбаби, яка росте на галявині, накрили непрозорим матеріалом. За кілька годин його зняли. Виявилось, що на відміну від інших суцвіть, досліджувані квітки були стулені. Який адаптивний ритм порушено в рослини?
А. добовий
Б. сезонний
В. річний
Г. місячний
46. Для агроценозів порівняно з природними біогеоценозами характерна
А. висока стійкість.
Б. незначна видова різноманітність.
В. висока розгалуженість трофічної сітки.
Г. значна видова різноманітність.
47. Укажіть правильну відповідність між організмами, позначеними на рисунку цифрами, і трофічними рівнями, які вони займають у ланцюгу живлення.
А. 1 — продуцент, 2 — консумент II порядку
Б. 3 — консумент І порядку, 4 — консумент II порядку
В. 2 — консумент І порядку, 3 — консумент II порядку
Г. 1 — консумент І порядку, 4 — редуцент
48. Яке твердження правильне?
А. біосфера утворена лише наземними екосистемами
Б. літосфера повністю входить до складу біосфери
В. гідросфера повністю входить до складу біосфери
Г. біосфера утворена атмосферою та гідросферою
49. Унаслідок діяльності денітрифікуючих бактерій нітрати перетворюються на нітроген(ІV) оксид. Яку функцію живої речовини біосфери ілюструє цей приклад?
А. накопичувальну
Б. окисно-відновну
В. газову
Г. концентраційну
50. Яка група організмів перебуває в стані біологічного прогресу?
А. Кісткові риби
Б. Кистепері риби
В. Хоботні ссавці
Г. Плауноподібні
51. Установіть відповідність між найнижчим таксоном, у який можна о’єднати кожну з наведених пар рослин, і наведеними таксонами.
1.  2. 3. 4. | А. вид Б. родина В. клас Г. відділ Д. царство |
52. Установіть відповідність між зображеними тваринами та рядами, до яких вони належать.
1.  2. 3. 4. | А. Парнокопитні Б. Китоподібні В. Хижі Г. Непарнокопитні Д. Гризуни |
53. Установіть відповідність між фізіологічними процесами та органами травного тракту, у яких вони відбуваються.
| 1. формування калових мас 2. емульгування жирів 3. первинне розщеплення вуглеводів 4. розщеплення білків пепсином | А. ротова порожнина Б. стравохід В. шлунок Г. дванадцятипала кишка Д. товстий кишечник |
54. Установіть відповідність між позначеними структурами зображеної клітини та їхнім складом.
| 1. 1 2. 2 3. 3 4. 4 | А. целюлоза Б. муреїн В. хлорофіл Г. клітинний сік Д. хроматин |
55. Установіть послідовність органів системи кровообігу, якими кров із серця рухається малим колом кровообігу.
А ліве передсердя
Б легенева вена
В правий шлуночок
Г легенева артерія
56. Укажіть правильну послідовність процесів під час ембріонального періоду розвитку хордової тварини
А закладка нервової трубки
Б утворення мезодерми
В поява бластомерів
Г формування двох зародкових листків
57. Укажіть родину що характеризує Горох посівний.
А. Розові
Б. Бобові
В. Айстрові
58. Укажіть формулу квітки що характеризує Горох посівний.
А.Ч4П4Т4+2М1
Б. Ч(5)П(5)Т5М1
В. Ч(5)П(2)+2+1Т(9)+1М1
59. Укажіть плід Гороха посівного.
А. біб
Б. стручок
В. зернівка
60. Укажіть систематичне положення, що характеризує зображений організм.
А. тип Плоскі черви, клас Сисуни
Б. тип Плоскі черви, клас Стьожкові черви
В. тип Круглі черви, клас Власне круглі черви
61. Укажіть остаточного хазяїна зображеного організма.
А. жуйні копитні
Б. людина
В. хижі тварини
62. Укажіть спосіб потрапляння до організму проміжного хазяїна.
А. через рот
Б. через шкіру
В. повітряно-крапельним шляхом
63. Схарактеризуйте серце людини за наведеними ознаками
Кількість камер
А. дві
Б. три
В. чотири
64. Схарактеризуйте серце людини за наведеними ознаками
Гальмівні сигнали подають
А. симпатичні нерви
Б. блукаючі нерви
В. спинномозкові нерви
65. Схарактеризуйте серце людини за наведеними ознаками
Назва м’язової оболонки
А. епікард
Б. міокард
В. ендокард
66. Укажіть правильні характеристики процесу реплікації.
Локалізація
А. ядро
Б. комплекс Гольджі
В. лізосома
67. Укажіть правильні характеристики процесу реплікації.
Призначення
А. синтез білка
Б. синтез РНК
В. синтез ДНК
68. Укажіть правильні характеристики процесу реплікації.
Учасник процесу
А. РНК-полімераза
Б. ДНК-полімераза
В. рибосома
Источник