Клиппеля фейля синдром мкб 10

Клиппеля фейля синдром мкб 10 thumbnail

Содержание

  1. Описание
  2. Причины
  3. Симптомы
  4. Лечение
  5. Прогноз
  6. Основные медицинские услуги
  7. Клиники для лечения

Названия

 Синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля

Описание

 М. Klippel и A. Feil описали врожденный порок развития с характерной триадой симптомов: короткая шея, низкорасположенная граница волос на шее, ограничение подвижности головы.

Причины

 Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Симптомы

 Классическая триада симптомов при синдроме Клиппеля-Фейля включает короткую шею, низкорасположенную границу волос на шее и ограничение подвижности головы. Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативным симптомом является ограничение движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.
 Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгел. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, дополнительные пальцы, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, отсутствие локтевой кости, деформации стоп.
 Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и ).
 Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы. В раннем возрасте изменения со стороны ЦНС могут проявляться в виде синкинезий — непроизвольных содружественных движений рук, кистей. В более старшем возрасте неврологическая симптоматика в ряде случаев дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, развившимися на почве дегенеративных изменений позвоночника, сужения позвоночного канала, протрузии основания черепа.
 Рентгенологическая картина.
 На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.
 При первом типе заболевания G и Си слиты в единый костный конгломерат, в который вовлечены и другие шейные позвонки. Обычно шейный отдел позвоночника представлен четырьмя — пятью позвонками. Встречаются другие аномалии развития позвонков, преимущественно незаращение дуг позвонков (spina bifida).
 Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями нижележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.
 Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости выполняют в положении максимального сгибания и разгибания головы.
 Боль в шее. Боль в шее спереди. Боль в шейном отделе позвоночника. Слабость мышц (парез).

Лечение

 Консервативное лечение, направленное на увеличение объема движений головы, — специальные упражнения, вытяжение, применение воротника — существенных изменений не дает.
 При синдроме Клиппеля-Фейля предложена косметическая операция, при которой предусматривается удаление расположенных выше, чем в норме, четырех первых ребер — «цервикализации» по Бонола. Производят паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы. Их отводят кнутри, а лопатку кнаружи. На протяжении 10-18 см резецируют I-IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизацию осуществляют гипсовой кроваткой, а затем полиэтиленовым головодержателем.
 Операцию выполняют на одной стороне, а после восстановительного лечения — на другой.

Прогноз

 Для функции неблагоприятный, сохраняется ограничение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения позвоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 1295 в 59 городах
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
Клинический госпиталь на Яузе+7(495) 234..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 234-42-42+7(495) 116-16-45Москва (м. Римская)

рейтинг: 4.5

222870ք
Ленинградская областная клиническая больница+7(812) 655..показать+7(812) 655-89-27+7(812) 559-50-86+7(812) 670-55-82+7(812) 655-89-27Санкт-Петербург (м. Озерки)25750ք
НИИ педиатрии на Ломоносовском проспекте+7(495) 967..показать+7(495) 967-14-20+7(499) 134-03-45+7(499) 134-08-39+7(495) 967-14-20Москва (м. Университет)42600ք
ЦКБ №6 ОАО ‘РЖД’+7(495) 354..показать+7(495) 354-34-02+7(495) 644-47-05+7(495) 644-47-10Москва (м. Печатники)43200ք
Институт хирургии им. А.В. Вишневского+7(495) 236..показать+7(495) 236-70-12+7(495) 237-65-96+7(499) 236-15-71Москва (м. Серпуховская)46500ք
КБ МГМУ им. Сеченова+7(499) 248..показать+7(499) 248-75-25Москва (м. Спортивная)52000ք
ГКБ №17 на Волынской+7(495) 435..показать+7(495) 435-88-16+7(495) 435-85-36+7(495) 738-02-07+7(499) 638-30-17Москва (м. Румянцево)64500ք
ДКБ №13 им. Н.Ф. Филатова+7(499) 254..показать+7(499) 254-62-27+7(977) 692-52-83+7(499) 254-91-29Москва (м. Баррикадная)67500ք
Клиника СПб ГПМУ+7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57+7(812) 248-18-40+7(812) 295-46-23+7(812) 295-40-31Санкт-Петербург (м. Выборгская)69300ք
Медицинский центр им. Васильева+7(812) 342..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 342-90-35Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект)

рейтинг: 4.1

900ք (60%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
Читайте также:  Клинические синдромы при вич инфекции

Источник

Содержание

  1. Описание
  2. Причины
  3. Симптомы
  4. Лечение
  5. Прогноз
  6. Основные медицинские услуги
  7. Клиники для лечения

Названия

 Название: Q76,1 Синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля

Описание

 М. Klippel и A. Feil описали врожденный порок развития с характерной триадой симптомов: короткая шея, низкорасположенная граница волос на шее, ограничение подвижности головы.

Причины

 Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Симптомы

 Классическая триада симптомов при синдроме Клиппеля-Фейля включает короткую шею, низкорасположенную границу волос на шее и ограничение подвижности головы. Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативным симптомом является ограничение движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.
 Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгел. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, дополнительные пальцы, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, отсутствие локтевой кости, деформации стоп.
 Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и ).
 Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нарушениями развития нервной системы. В раннем возрасте изменения со стороны ЦНС могут проявляться в виде синкинезий — непроизвольных содружественных движений рук, кистей. В более старшем возрасте неврологическая симптоматика в ряде случаев дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, развившимися на почве дегенеративных изменений позвоночника, сужения позвоночного канала, протрузии основания черепа.
 Рентгенологическая картина.
 На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.
 При первом типе заболевания G и Си слиты в единый костный конгломерат, в который вовлечены и другие шейные позвонки. Обычно шейный отдел позвоночника представлен четырьмя — пятью позвонками. Встречаются другие аномалии развития позвонков, преимущественно незаращение дуг позвонков (spina bifida).
 Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями нижележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.
 Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости выполняют в положении максимального сгибания и разгибания головы.

Лечение

 Консервативное лечение, направленное на увеличение объема движений головы, — специальные упражнения, вытяжение, применение воротника — существенных изменений не дает.
 При синдроме Клиппеля-Фейля предложена косметическая операция, при которой предусматривается удаление расположенных выше, чем в норме, четырех первых ребер — «цервикализации» по Бонола. Производят паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы. Их отводят кнутри, а лопатку кнаружи. На протяжении 10-18 см резецируют I-IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизацию осуществляют гипсовой кроваткой, а затем полиэтиленовым головодержателем.
 Операцию выполняют на одной стороне, а после восстановительного лечения — на другой.

Прогноз

 Для функции неблагоприятный, сохраняется ограничение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения позвоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 1295 в 59 городах
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
Клинический госпиталь на Яузе+7(495) 234..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 234-42-42+7(495) 116-16-45Москва (м. Римская)

рейтинг: 4.5

222870ք
Ленинградская областная клиническая больница+7(812) 655..показать+7(812) 655-89-27+7(812) 559-50-86+7(812) 670-55-82+7(812) 655-89-27Санкт-Петербург (м. Озерки)25750ք
НИИ педиатрии на Ломоносовском проспекте+7(495) 967..показать+7(495) 967-14-20+7(499) 134-03-45+7(499) 134-08-39+7(495) 967-14-20Москва (м. Университет)42600ք
ЦКБ №6 ОАО ‘РЖД’+7(495) 354..показать+7(495) 354-34-02+7(495) 644-47-05+7(495) 644-47-10Москва (м. Печатники)43200ք
Институт хирургии им. А.В. Вишневского+7(495) 236..показать+7(495) 236-70-12+7(495) 237-65-96+7(499) 236-15-71Москва (м. Серпуховская)46500ք
КБ МГМУ им. Сеченова+7(499) 248..показать+7(499) 248-75-25Москва (м. Спортивная)52000ք
ГКБ №17 на Волынской+7(495) 435..показать+7(495) 435-88-16+7(495) 435-85-36+7(495) 738-02-07+7(499) 638-30-17Москва (м. Румянцево)64500ք
ДКБ №13 им. Н.Ф. Филатова+7(499) 254..показать+7(499) 254-62-27+7(977) 692-52-83+7(499) 254-91-29Москва (м. Баррикадная)67500ք
Клиника СПб ГПМУ+7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57+7(812) 248-18-40+7(812) 295-46-23+7(812) 295-40-31Санкт-Петербург (м. Выборгская)69300ք
Медицинский центр им. Васильева+7(812) 342..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 342-90-35Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект)

рейтинг: 4.1

900ք (60%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
Читайте также:  Поведение плода при синдроме дауна

Источник

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

синдром Клиппеля-Фейля у новорожденного

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

  • 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;

  • 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;

  • 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

изменения в лопатках  Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,

  • укороченная шея

  • снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Читайте также:  Синдром внезапной ночной смерти википедия

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

  • нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;

  • аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;

  • сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;

  • вовлеченностью симпатических шейных узлов.

фото синдром Клиппеля-Фейля

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

  • боль,

  • мышечно-тонический синдром,

  • снижение кожной чувствительности,

  • периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

  • спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),

  • мозжечковые координаторные нарушения,

  • нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

Клиппеля фейля синдром мкб 10

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;

  • уменьшение числа позвонков;

  •  срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;

  • наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Клиппеля фейля синдром мкб 10

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Источник