Кинкинг синдром код по мкб 10
Рубрика МКБ-10: Q34.8
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q30-Q34 Врожденные аномалии пороки развития органов дыхания / Q34 Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания
Определение и общие сведения[править]
Первичная цилиарная дискинезиия
Первичная цилиарная дискинезиия является редким генетически разнородным заболеванием, которое в первую очередь характеризуется хроническим поражением верхних и нижних дыхательных путей. Примерно у половины пациентов отмечается тотальная инверсия органов (situs inversus ) или транспозиция (situs ambiguus)/гетеротаксия.
Заболеваемость, по оценкам, составляет 1 / 15,000-1 / 30000 родившихся живыми, но показатели, вероятно, занижены. Распространненость не определена.
Этиология и патогенез[править]
Поражение легких при первичной цилиарной дискинезии связано с возникновением нарушений механизмов защиты легких вследствие дефектов цилиарной структуры и функционирования мукоцилиарного клиренса. Мутации около 30 различных генов, локализованных по всему геному, признаны причинными для данной патологии. К ним относятся гены: DNAH5 (15% -21% случаев), CCDC39 (2-10%), DNAI1 (2% -9%), CCDC40 (1-8%), DNAH11 (6%), DNAAF1 (4-5%), LRRC6 (3%), DNAI2 (2%) и DNAAF2 (<2%). Примерно треть пациентов с первичной цилиарной дискинезией не имеют мутаций в данных генах.
Клинические проявления[править]
Патология проявляется при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Большинство доношенных новорожденных имеют респираторный дистресс с тахипноэ (младенческой острый респираторный дистресс-синдром) и, как правило, требуют назначение дополнительного кислорода в течение нескольких дней, а иногда в течение нескольких недель. У младенцев и детей часто отмечаются постоянные риниты и круглогодичный мокрый кашель, с сопутствующей рецидивирующей или хронической бактериальной инфекцией нижних дыхательных путей. Часто наблюдается хронический отит, иногда со временной или постоянной потерей слуха и нарушением развития речи. Большинство пациентов имеют рецидивирующие синуситы. Бронхоэктазия развивается с возрастом и обнаруживается практически у всех взрослых пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
Редко отмечается наличие впалой грудной клетки и сколиоза (5-10%), а также пальцев в виде “барабанных палочек”. Почти все мужчины с первичной цилиарной дискинезией являются бесплодными из-за нарушения моторики сперматозоидов. У женщин отмечаются снижение фертильности или внематочные беременности.
Тотальная инверсия органов (зеркальная транспозиция всех внутренних органов) встречается у 40-50% пациентов — тип Картагенера. Гетеротаксия (рассогласование правых и левых органов обычно асимметричных структур) присутствует, по меньшей мере, у 12% пациентов, а у часть из них имеют врожденные пороки сердца. Сообщается также об очень редкой форме Х-сцепленной первичной цилиарной дискинезии с пигментным ретинитом или интеллектуальным дефектом.
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Диагностика[править]
Диагноз основывается на обнаружении характерных клинических признаков и выявлении специфических цилиарных ультраструктурных дефектов в образцах биопсии с помощью просвечивающей электронной микроскопии (ПЭМ) и высокоскоростной видеомикроскопии для оценки формы волны и частота биений ресничек. Молекулярно-генетическое тестирование причинных генов может подтвердить диагноз.
Пренатальная диагностика возможна.
Дифференциальный диагноз[править]
Основной дифференциальный диагноз включает муковисцидоз, иммунодефицитные синдромы, гастроэзофагеальный рефлюкс и гранулематоз Вегенера.
Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Лечение[править]
Агрессивное лечение рекомендуется для лучшиение клиренса слизи. Антибактериальная терапия необходима, также рекомендована плановая иммунизация. Лечение синуситов проводят с помощью назальных стероидов и промывание носа. Может потребоваться хирургическое лечение полипов. Пациенты с терминальной стадией заболевания легких являются кандидатами для трансплантации легких. Слуховые аппараты в случае необходимости.
Прогноз
Прогноз зависит от своевременной диагностики и соответствующего лечения. Ожидаемая продолжительность жизни, скорее всего, несколько сокращена, хотя ее количественные оценки в настоящее время отсутствуют.
Профилактика[править]
Первичная цилиарная дискинезиия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое консультирование должно быть предложено семьям с патологией. Редкие работы описывают варианты Х-сцепленного или аутосомно-доминантного наследования.
Прочее[править]
Синдром Картагенера
Определение и общие сведения
В настоящее время синдром Картагенера относится к группе первичных цилиарных дискинезий.
Составное проявление синдрома Картагенера — зеркальная декстрокардия или situs viscerum inversus.
Гены заболевания картированы на хромосомах 9p21-p13, Chr.7, 5p15-p14. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Популяционная частота 1:50 000.
Этиология и патогенез
Причины, вызывающие противоположное расположение эмбриональных зачатков внутренних органов и, следовательно, развитие полного обратного расположения внутренних органов при синдроме Картагенера, полностью неизвестны. По мнению L. Bartoloni et al. (2002), обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера генетически детерминировано и связано с мутацией аксональной тяжелой цепочки динеина тип 11 (ген картирован на хромосоме 7).
Развитие сердца в данных условиях происходит, как при нормально расположенном сердце, но все соотношения являются зеркальным изображением нормального развития. Так, например, венозный синус включается в левостороннее предсердие, а легочные вены — в правостороннее предсердие. Бульбовентрикулярная петля обращена выпуклостью влево, а вогнутостью — вправо. Верхушка сердца первоначально обращена влево и лишь позднее, совершая поворот слева направо, приобретает правостороннее положение.
Таким образом, образующийся вариант является зеркальным изображением нормального и получил название левосформированного праворасположенного сердца (или зеркальная декстрокардия).
Диагностика
Левосформированное праворасположенное сердце можно диагностировать при клиническом обследовании, когда сердечная тупость при перкуссии определяется справа от средней линии тела, а печеночная тупость — слева. Клинические данные подтверждаются результатами инструментального обследования.
Изолированные септальные пороки при синдроме Картагенера встречаются с аналогичной частотой, что и в общей популяции детей. Обычно наблюдается вторичный дефект межпредсердной перегородки.
Главной проблемой со стороны сердечно-сосудистой системы у детей при синдроме Картагенера является развитие легочного сердца.
Эхокардиография позволяет обнаружить декстрокардию, увеличение размеров полости и гипертрофию миокарда правого желудочка, утолщение и парадоксальное движение межжелудочковой перегородки, расширение легочного ствола. С помощью допплерэхокардиографии определяют легочное артериальное давление, величину трикуспидальной регургитации.
Лечение
Лечение направлено на устранение дыхательной недостаточности (оксигенотерапия, низкопоточная оксигенотерапия, гипербарическая оксигенотерапия) и снижение давления в легочной артерии.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Кардиология детского возраста [Электронный ресурс] / под ред. А. Д. Царегородцева, Ю. М. Белозёрова, Л. В. Брегель — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428160.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Исключены:
- лихорадка неясного происхождения (во время) (у):
- родов (O75.2)
- новорожденного (P81.9)
- лихорадка послеродового периода БДУ (O86.4)
Боль в области лица
Исключены:
- атипичная боль в области лица (G50.1)
- мигрень и другие синдромы головной боли (G43-G44)
- невралгия тройничного нерва (G50.0)
Включена: боль, которая не может быть отнесена к какому-либо определенному органу или части тела
Исключены:
- хронический болевой личностный синдром (F62.8)
- головная боль (R51)
- боль (в):
- животе (R10.-)
- спине (M54.9)
- молочной железе (N64.4)
- груди (R07.1-R07.4)
- ухе (H92.0)
- области таза (H57.1)
- суставе (M25.5)
- конечности (M79.6)
- поясничном отделе (M54.5)
- области таза и промежности (R10.2)
- психогенная (F45.4)
- плече (M25.5)
- позвоночнике (M54.-)
- горле (R07.0)
- языке (K14.6)
- зубная (K08.8)
- почечная колика (N23)
последние изменения: январь 2015
R53
Недомогание и утомляемость
Астения БДУ
Слабость:
- БДУ
- хроническая
Общее физическое истощение
Летаргия
Усталость
Исключены:
- слабость:
- врожденная (P96.9)
- старческая (R54)
- истощение и усталость (вследствие) (при):
- нервной демобилизации (F43.0)
- чрезмерного напряжения (T73.3)
- опасности (T73.2)
- теплового воздействия (T67.-)
- неврастении (F48.0)
- беременности (O26.8)
- старческой астении (R54)
- синдром усталости (F48.0)
- после перенесенного вирусного заболевания (G93.3)
последние изменения: январь 2012
Старческий возраст без упоминания о психозе
Старость без упоминания о психозе
Старческая:
- астения
- слабость
Исключен: старческий психоз (F03)
R55
Обморок [синкопе] и коллапс
Кратковременная потеря сознания и зрения
Потеря сознания
Исключены:
- нейроциркуляторная астения (F45.3)
- ортостатическая гипотензия (I95.1)
- неврогенная (G23.8)
- шок:
- БДУ (R57.9)
- кардиогенный (R57.0)
- осложняющий или сопровождающий:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- роды и родоразрешение (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- приступ Стокса-Адамса (I45.9)
- обморок:
- синокаротидный (G90.0)
- тепловой (T67.1)
- психогенный (F48.8)
- бессознательное состояние БДУ (R40.2)
последние изменения: январь 2016
Исключены: судороги и пароксизмальные приступы (при):
- диссоциативные (F44.5)
- эпилепсии (G40-G41)
- новорожденного (P90)
Исключены:
- шок (вызванный):
- анестезией (T88.2)
- анафилактический (вследствие):
- БДУ (T78.2)
- неблагоприятной реакции на пищевые продукты (T78.0)
- сывороточный (T80.5)
- осложняющий или сопровождающий аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- воздействием электрического тока (T75.4)
- в результате поражения молнией (T75.0)
- акушерский (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- психический (F43.0)
- травматический (T79.4)
- синдром токсического шока (A48.3)
последние изменения: январь 2015
R58
Кровотечение, не классифицированное в других рубриках
Кровотечение БДУ
Включены: опухшие железы
Исключены: лимфаденит:
- БДУ (I88.9)
- острый (L04.-)
- хронический (I88.1)
- мезентериальный (острый) (хронический) (I88.0)
Исключена: задержка полового созревания (E30.0)
Исключены:
- булимия БДУ (F50.2)
- расстройства приема пищи неорганического происхождения (F50.-)
- недостаточность питания (E40-E46)
Исключены:
- синдром истощения как результат заболевания, вызванного ВИЧ (B22.2)
- злокачественная кахексия (C80.-)
- алиментарный маразм (E41)
последние изменения: январь 2010
Эта категория не должна использоваться в первичном кодировании. Категория предназначена для использования в множественном кодировании, чтобы определить данный синдром, возникший по любой причине. Первым должен быть присвоен код из другой главы, чтобы указать причину или основное заболевание.
добавлено: январь 2010
R69
Неизвестные и неуточненные причины заболевания
Болезненность БДУ
Недиагностированная болезнь без уточнения локализации или пораженной системы
Источник
Этот блок включает в себя ряд психических расстройств, сгруппированных вместе в связи с наличием явных этиологических факторов,а именно причиной этих расстройств явились болезни головного мозга, травма головного мозга или инсульт, ведущие к церебральной дисфункции. Дисфункция может быть первичной (как при болезнях, травмах головного мозга и инсультах, непосредственно или избирательно поражающих головной мозг) и вторичной (как при системных заболеваниях или нарушениях, когда головной мозг вовлекается в патологический процесс наряду с другими органами и системами)
Деменция [слабоумие] (F00-F03) — синдром, обусловленный поражением головного мозга (обычно хронического или прогрессирующего характера), при котором нарушаются многие высшие корковые функции, включая память, мышление, ориентацию, понимание, счет, способность к обучению, речь и суждения. Сознание не затемнено. Снижение познавательной функции обычно сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциями, социальным поведением или мотивацией. Этот синдром отмечается при болезни Альцгеймера, при цереброваскулярных болезнях и при других состояниях, первично или вторично поражающих головной мозг.
При необходимости идентифицировать первоначальное заболевание используют дополнительный код.
Болезнь Альцгеймера — это первичная дегенеративная болезнь головного мозга неизвестной этиологии с характерными нейропатологическими и нейрохимическими проявлениями. Болезнь обычно начинается незаметно и медленно, но неуклонно прогрессирует в течение нескольких лет.
Сосудистая деменция -результат инфаркта головного мозга вследствие заболевания церебральных сосудов, включая цереброваскулярную болезнь при гипертензии. Инфаркты, как правило, небольшие, но проявляется их кумулятивное действие. Болезнь начинается обычно в позднем возрасте.
Включена: атеросклеротическая деменция
Случаи деменции, связанные (или предположительно связанные) с причинами, не относящимися ни к болезни Альцгеймера, ни к цереброваскулярному заболеванию. Болезнь может начинаться в любом возрасте, но в старческом возрасте реже.
F03
Деменция неуточненная
Пресенильная(ый):
- деменция БДУ
- психоз БДУ
Первичная дегенеративная деменция БДУ
Сенильная(ый):
- деменция:
- БДУ
- депрессивного или параноидного типа
- психоз БДУ
При необходимости указания на сенильную деменцию с делирием или острую спутанность сознания используйте дополнительный код.
Исключены: старость БДУ (R54)
последние изменения: январь 2017
F04
Органический амнестический синдром, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами
Синдром, характеризующийся выраженным ухудшением памяти на недавние и давние события, с сохранением способности к ближайшим воспоминаниям, снижением способности изучать новый материал и нарушением ориентации во времени. Характерной особенностью могут быть конфабуляции, однако восприятие и другие познавательные функции, включая интеллект, обычно сохранены. Прогноз зависит от течения основного заболевания.
Корсаковский психоз, или синдром, неалкогольный
Исключены:
- амнезия:
- БДУ (R41.3)
- антероградная (R41.1)
- диссоциативная (F44.0)
- ретроградная (R41.2)
- корсаковский синдром:
- алкогольный или неуточненный (F10.6)
- вызванный употреблением других психоактивных веществ (F11-F19 c общим четвертым знаком .6)
Экологически неспецифический органический церебральный синдром, характеризующийся одновременным нарушением сознания и внимания, восприятия, мышления, памяти, психомоторного поведения, эмоций, цикличности сна и бодрствования. Длительность состояния варьируется, и степень тяжести колеблется от средней до очень тяжелой.
Включены: острый(ое)(ая) или подострый(ое)(ая):
- мозговой синдром
- состояние спутанности сознания (неалкогольной этиологии)
- инфекционный психоз
- органическая реакция
- психоорганический синдром
Исключена: белая горячка алкогольная или неуточненная (F10.4)
В эту рубрику включены смешанные состояния, причинно связанные с мозговыми нарушениями, обусловленными первичной болезнью головного мозга, системным заболеванием, вторично поражающим головной мозг, воздействием экзогенных токсичных веществ или гормонов, эндокринными расстройствами или другими соматическими заболеваниями.
Исключены:
- связанные с:
- делирием (F05.-)
- деменцией, классифицированной в рубриках F00-F03
- вследствие употребления алкоголя и других психоактивных веществ (F10-F19)
Изменение личности и поведения может быть остаточным явлением или сопутствующим нарушением при болезни, повреждении и дисфункции головного мозга.
F09
Органическое или симптоматическое психическое расстройство неуточненное
Психоз:
- органический БДУ
- симптоматический БДУ
Исключен: психоз БДУ (F29)
Источник
Группа расстройств, характеризующихся качественными отклонениями в социальных взаимодействиях и показателях коммуникабельности, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся комплексом интересов и действий. Эти качественные отклонения являются общей характерной чертой деятельности индивида во всех ситуациях.
При необходимости идентифицировать связанные с данными нарушениями заболевания или умственную отсталость используют дополнительный код.
Тип общего нарушения развития, который определяется наличием: а) аномалий и задержек в развитии, проявляющихся у ребенка в возрасте до трех лет; б) психопатологических изменений во всех трех сферах: эквивалентных социальных взаимодействиях, функциях общения и поведения, которое ограничено, стереотипно и монотонно. Эти специфические диагностические черты обычно дополняют другие неспецифические проблемы, такие, как фобии, расстройства сна и приема пищи, вспышки раздражения и направленная на себя агрессивность.
Аутическое расстройство
Детский:
- аутизм
- психоз
Синдром Каннера
Исключена: аутическая психопатия (F84.5)
Тип общего нарушения развития, отличающийся от детского аутизма возрастом, в котором начинается расстройство, или отсутствием триады патологических нарушений, необходимой для постановки диагноза детского аутизма. Эту подрубрику следует использовать только в том случае, если аномалии и задержки в развитии проявились у ребенка старше трех лет и недостаточно демонстративно выражены нарушения в одной или двух из трех областей психопатологической триады, необходимой для постановки диагноза детского аутизма (а именно в социальном взаимодействии, общении и поведении, характеризующемся ограниченностью, стереотипностью и монотонностью), несмотря на наличие характерных нарушений в другой (других) из перечисленных областей. Атипичный аутизм чаще всего развивается у лиц с глубокой задержкой развития и у лиц, имеющих тяжелое, специфическое рецептивное расстройство развития речи.
Атипичный детский психоз
Умственная отсталость с чертами аутизма
При необходимости идентифицировать умственную отсталость используют дополнительный код (F70-F79).
Состояние, до настоящего времени обнаруживаемое только у девочек, при котором явно нормальное ранне развитие осложняется частичной или полной утратой речи, локомоторных навыков и навыков пользования руками одновременно с замедлением роста головы. Нарушения возникают в возрастном интервале от 7 до 24 месяцев жизни. Характерны потеря произвольных движений руками, стереотипные круговые движения рук и усиленное дыхание. Социальное и игровое развитие останавливается, но интерес к общению имеет тенденцию к сохранности. К 4 годам начинается развитие атаксии туловища и апраксии, часто сопровождаемые хореоатетоидными движениями. Почти неизменно отмечается тяжелая умственная отсталость.
F84.3
Другое дезинтегративное расстройство детского возраста
Тип общего нарушения развития, для которого характерно наличие периода абсолютно нормального развития до проявления признаков расстройства, сопровождаемого выраженной потерей приобретенных к тому времени навыков, касающихся различных областей развития. Потеря происходит в течение нескольких месяцев после развития расстройства. Обычно это сопровождается выраженной утратой интереса к окружающему, стереотипным, монотонным двигательным поведением и характерными для аутизма нарушениями в сфере социальных взаимодействий и функций общения. В ряде случаев может быть показана причинная связь этого расстройства с энцефалопатией, но диагноз должен базироваться на особенностях поведения.
Детская деменция
Дезинтегративный психоз
Синдром Геллера
Симбиозный психоз
При необходимости идентифицировать связанные с расстройством неврологические заболевания используют дополнительный код.
Исключен: синдром Ретта (F84.2)
F84.4
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями
Плохо обозначенное расстройство неопределенной нозологии. Эта категория предназначена для группы детей с выраженной умственной отсталостью (IQ ниже 35), проявляющих гиперактивность, нарушение внимания, а также стереотипное поведение. У этих детей стимулирующие препараты могут вызвать не положительный ответ (как у лиц с нормальным уровнем IQ), а, напротив, тяжелую дисфорическую реакцию (иногда с психомоторной ретардацией). В подростковом возрасте гипреактивность имеет тенденцию сменяться сниженной активностью (что нетипично для гипреактивных детей с нормальным интеллектом). Данный синдром часто связан с различными отставаниями в развитии общего или специфического характера. Неизвестна степень этиологического участия в этом поведении низкого IQ или органического поражения мозга.
последние изменения: январь 1995
Расстройство неопределенной нозологии, характеризующееся такими же качественными аномалиями социальных взаимодействий, какие характерны для аутизма, в сочетании с ограниченностью, стереотипностью, монотонностью интересов и занятий. Отличие от аутизма в первую очередь состоит в том, что отсутствует обычная для него остановка ил задержка развития речи и познания. Это расстройство часто сочетается с выраженной неуклюжестью. Выражена тенденция к сохранности вышеуказанных изменений в подростковом и зрелом возрасте. В раннем периоде зрелости периодически имеют место психотические эпизоды.
Аутическая психопатия
Шизоидное расстройство в детском возрасте
F84.8
Другие общие расстройства развития
F84.9
Общее расстройство развития неуточненное
Источник