Катаракта у детей с синдромом дауна

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
Катаракта у детей с синдромом дауна
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Читайте также:  Дети с синдромом дауна череповец

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

синдром Дауна лечение СтавропольВозможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Читайте также:  Капельница от похмельного синдрома состав

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Источник

Синдром Дауна (иначе — трисомия по хромосоме 21 или монголизм) – самая распространённая хромосомная аномалия человека.

Заболевание названо в честь Джона Лэнгдона Дауна — врача, впервые описавшего его в 1866 году. По оценкам экспертов, 11-12 человек из 10 тысяч страдают этим синдромом. Точные причины возникновения этой хромосомной патологии до сих пор неизвестны. Также пока не найдены эффективные способы предотвращения развития данного синдрома у плода.

Синдром Дауна приводит к внешним и внутренним изменениям в строении организма. Кроме того, для больных характерны когнитивные нарушения и умственная отсталость разной степени тяжести.

Пабло Пинеда

Многие люди с синдромом Дауна находят себя в творчестве. Пабло Пинеда не является исключением. Сегодня он успешный испанский актер. В 2009 году Пабло получил «Серябряную раковину» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за роль в фильме «Я тоже», где он сыграл преподавателя с синдромом Дауна. Пабло живет в Малаге и работает в местном муниципалитете.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
  • «плоское лицо»;
  • кожная складка на шее у новорожденных;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
  • мышечная слабость;
  • короткие конечности;
  • плоский затылок;
  • брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
  • открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
  • катаракта в возрасте старше 8 лет;
  • зубные аномалии;
  • аркообразное нёбо;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка;
  • бороздчатый язык;
  • короткая широкая шея;
  • врожденные пороки сердца;
  • страбизм (косоглазие);
  • килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
  • короткий нос;
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
  • врожденный лейкоз.

Мария Нефедова

Мария Нефедова живет в Москве. До недавнего времени она была единственным трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Мария работает в . Она — помощник педагога и помогает проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. В свободное от работы время девушка занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Синдром Дауна: причины возникновения

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Заболевание диагностируется при наличии у человека дополнительной хромосомы в 21-й хромосомной паре. Возможно, причиной является передача родительскими половыми клетками нарушенной генетической информации.

Выделяют 4 формы синдрома:

  1. Трисомия 21. При формировании родительской половой клетки (мейоз I) возникает дополнительная хромосомная пара. Гамета, образованная таким образом, вместо положенных 22 хромосом несёт 23. В результате в процессе оплодотворения (мейоз II), когда половые клетки соединяются, образуется зигота с лишней 47-й хромосомой.
  2. Мозаицизм. Дополнительная хромосомная пара появляется на ранних стадиях развития зародыша, в результате чего часть его клеток имеет правильный набор хромосом, а часть – нет.
  3. Робертсоновские транслокации. В этом случае мутация возникает в результате соединения 21-й хромосомы с 14-й хромосомой через так называемое длинное плечо.
  4. Дубликация 21-й хромосомы – это удвоение в результате хромосомной перестройки участков хромосомы 21.

В настоящее время единственным доказанным фактором риска возникновения синдрома Дауна является возраст матери: чем она старше, тем выше шансы на зачатие больного ребёнка. Например, вероятность рождения ребёнка с этим хромосомным нарушением у 20-летней женщины составляет 1 к 1231, у 30-летней – 1 к 1685, у 40-летней – 1 к 78.

Синдром Дауна редко имеет наследственный характер.

Только в том случае, если отец или мать являются носителями хромосомной мутации, болезнь может передаваться генетически.

Стефани Гинз

Стефани Гинз — известная актриса. Синдром Дауна никогда не мешал ей реализовывать себя в творчестве. Еще в юности Стефани участвовала в театральных постановках и снималась в рекламе. На заре своей актерской карьеры девушка снялась в фильме «Дуо», который был удостоен множества наград. Широкому зрителю Стефани известна по роли в «Американской истории ужасов».

Кто такие люди с болезнью Дауна?

Что такое болезнь дауна
. Болезнь Дауна или Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственного развития. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), приблизительно 6000 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим расстройством каждый год.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка болезнь Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.
Что такое болезнь дауна
. Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о болезни Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, к разработке методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним. Для того, чтобы ребенок с болезнью Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете готовы подготовить своего ребенка (и себя) к успеху.

Читайте также:  Народные средства для лечения синдрома рейно

Богдан Кравчук

Богдан Кравчук стал первым в Украине человеком с синдромом Дауна, который поступил в высшее учебное заведение. Богдан очень эрудирован: знает английский язык, наизусть помнит столицы почти всех стран мира и знаменательные данные из истории Украины, владеет компьютером. При поступлении в университет молодой человек набрал 160 из 200 возможных баллов.

Карен Гаффни

Карен Гаффни — очаровательная спортсменка с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, Карен удалось переплыть Ла-Манш и установить мировой рекорд. Она также стала золотой чемпионкой Паралимпийских игр. В свободное от спорта время Карен занимается благотворительностью и руководит некоммерческой организацией, которая помогает детям с ограниченными возможностями.

Диагностика синдрома Дауна: современные методы исследования

Современная медицина располагает несколькими видами пренатальных исследований, которые позволяют диагностировать синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Биохимические методы исследования

  • Тест на уровень белка PAPP-A – эффективный метод диагностики синдрома Дауна. Анализ проводится на — неделе беременности вместе с УЗИ, на котором проверяется толщина воротниковой зоны плода, состояние цервикального канала и степень оссификации (развития костей) носа. Обычно тест на PAPP-A назначают при подозрении на наличие хромосомных отклонений у зародыша: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.
  • Двойной тест на уровень PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ проводится на — неделе беременности.
  • Тройной тест – исследование уровня концентрации в крови женщины АФП (альфа-фетопротеина), бета-ХГЧ и свободного эстриола. Анализ (его делают между 14 и 20 неделями беременности) позволяет выявить риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и диагностировать наличие дефектов развития нервной трубки плода.
  • Интегрированный скрининг – анализ результатов теста PAPP-A, проведённого на 11-14 неделе беременности, и тройного теста, проведённого на 14-20 неделе. Тест проводится при помощи специальной программы, которая проводит расчёт рисков наличия патологий, учитывая разницу биохимических показателей в I и II триместре беременности.
  • Четверной тест – объединение тройного теста и анализа на уровень ингибина-А в крови беременной женщины. Тест выполняется на 14-20 неделе беременности.

Инвазивные методы исследования

Генетические тесты рекомендуется проводить в следующих случаях:

  • возраст матери старше 30 лет;
  • подозрение на наличие у ребёнка врождённых дефектов, возникшее в ходе биохимических анализов и УЗИ.

Поскольку эти тесты относятся к инвазивным методам исследования, их проведение чревато риском повреждения плода и возможным выкидышем (риск составляет 0,5 – 1 %).

  • Амниоцентез — анализ образцов околоплодных вод. Исследование проводится под местной анестезией и под контролем УЗИ. В первую очередь определяется положение ребёнка. Затем через брюшную полость матери делается прокол в амниотической (водной) оболочке плода. Полученные таким образом клетки передаются на анализ в лабораторию. Срок исполнения анализа достаточно долгий – до 3 недель.
  • Биопсия трофобласта (хориона) проводится при помощи катетера через канал шейки матки или через брюшную полость при помощи иглы. Происходит забор небольших фрагментов ткани, которая является частью будущей плаценты. Результат анализ можно получить через несколько дней. Риск выкидыша составляет около 3 %.
  • Кордоцентез – одна из важнейших диагностик хромосомной аномалии в III триместре беременности. Это исследование позволяет не только выявить наличие патологии, но и поставить точный диагноз. Анализ пуповинной крови также помогает определить наличие врождённых инфекций, провести диагностику биохимических показателей и установить группу крови ребёнка. Исследование проводится следующим образом: под контролем УЗИ делается прокол сосуда пуповины и осуществляется забор пуповинной крови. Результата придётся ждать около 2 дней. Риск выкидыша составляет 3 %.

Тим Харрис

Тиму Харрису его природная особенность не помешала открыть свое дело. Его ресторан «Tim’s Place» признали самым дружелюбным не только на территории США, но и во всем мире. Фирменным блюдом ресторана является «Объятия Тима». Молодой ресторатор за время существования своего бизнеса успел лично обнять более 60 тысяч человек.

Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии. Девушка ведет активную социальную и профессиональную жизнь. Она работает адвокатом и оказывает юридическую поддержку двум международным организациям — AnnCap и Mancap. А еще Паула играет в нетбол и иногда снимается в документальных и художественных фильмах. За роль в фильме «После жизни» она получила премию BAFTA в номинации «Лучший дебют в кино».

Люди с синдромом Дауна отличаются от нас лишь одной лишней хромосомой. Общество должно делать все, чтобы они могли комфортно себя чувствовать в обществе, и не относится к ним предвзято. Они могут учиться, работать и открывать свой собственный бизнес!

Агрегатор новостей 24СМИ

Назад Далее

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Источник