Кариотип при синдроме трисомия х

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

47, XXX
47, XXX Кариотип
синдром XXX, 47
Синдром XXX
Трисомия X

Факты

кариотип трисомии

Встречается только у женщин
Это не наследственное расстройство
Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

трисомия х

Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
Слабый мышечный тонус (гипотония).
Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
Отсроченные речевые и языковые навыки.
Поведенческие и эмоциональные проблемы.
Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
Тревожность.
Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
Раннее или отсроченное половое созревание.
Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
Периодические инфекции мочевых путей.
Плоскостопие.
Запор, боль в животе.
Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

признаки трисомии 47

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
До 12 месяцев: оценка языка, речи.
В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

признаки глаз

Часто задаваемые вопросы

С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я.
Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщины
имеют женский
тип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткие
волосы. Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаях
отмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие. В
других случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так как
во время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с одной
Х-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами. Если в физическом развитии
характерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечается
сочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередко
отмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.

В
настоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца и
дебильностью, с недоразвитием щитовидной
железы и замедленным психическим развитием
(ЗПР).

Синдром трисомии-Xвстречается
с частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского —
Тернера.

У
больных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов и
уменьшенное выделение эстрогенов.

Иногда
встречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами.
Увеличение числа Х-хромосом
сопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на ранних
стадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.
Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях. Если
такая женщина
способна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рационального
лечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.

СИНДРОМ
ПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYYбыл обнаружен у клинически здорового
человека. В других случаях
обнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).

Зарубежные
исследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высоким
ростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошо
развитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез,
превалированием лицевого скелета над мозговым.

МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана.
По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомы
невозможно, так как Y-хромосома несет незначительную
генетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы Д. В группу Д входят три акроцентрические
хромосомы
— 13-я, 14-я и 15-я пары. Точно
идентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из них
представлена тремя хромосомами.

Большинство
авторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдрома
Патау.

Дети с трисомией Д родились у
нормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, но
дети родились сасфиксией
и цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканей
лица. Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низко
расположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия или
анофтальмия, колобома, помутнение роговицы,
отсутствие переднего мозга. Отмечаются большие
дефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половых
органов и пр.).

Такие
дети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности или
случайных заболеваний. Дети с синдромом
Патау рождались у пожилых матерей.

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группу
Е входят 16-я, 17-я и 18-я
хромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварса утроена 18-я хромосома.

Фенотипически этот синдром менее
очерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречается
у девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, с
асфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающий
затылок. Недоразвита нижняя
челюсть, рот маленький, треугольной формы, ушные
раковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопа
имеет форму качалки, укорочены
пальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.

Характерным
является очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шее
и других частях тела.

Мальчики
обычно
умирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочки
живут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаются
у пожилых матерей.

Других
количественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) не
обнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах у
плодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом.
Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G и
др., но такие аберрации оказались летальными.

Источник

Кариотип при синдроме трисомия х Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Прочитать о докторе подробнее

aOK_GUcUm1s Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Частота трисомии X среди женщин составляет в среднем I: 1000 (0,1 %).

Такие же цифры были получены при обследовании на половой хроматин новорожденных девочек, что свидетельствует о достаточной выживаемости этих больных. Частота синдрома значительно выше среди больных, находящихся в психиатрических больницах (0,24%) и среди умственно отсталых (0,59%).

Клиническая симптоматика разнообразна и не складывается в определенный симптомокомплекс. У части
больных отсутствуют соматические аномалии и нарушения половой дифференцировки. Больные фертильны и некоторые из них имели здоровых детей с нормальным кариотипом. Остальные описанные больные имели отклонения, идущие в различных направлениях.

Самым частым симптомом является умственная отсталость. Она встречается у 75% больных и обычно не достигает высоких степеней. Наряду с этим отмечается, что при наличии добавочной Х-хромосомы увеличивается почти в два раза риск заболевания каким-либо психозом, особенно шизофренией (10. И. Филиппов, 1971).

Большинство женщин с трисомией X имеет ряд нерезких дисплазий разнообразного характера. Сюда относятся нередкая задержка физического развития, эпикант, высокое твердое нёбо,

Рис. 16. Фенотип (а) и кариотип (б) больной К., 13 лет, с синдромом 47, XXX. Олигофрения в степени дебильности. Соматических аномалий нет.

Синдром трисомии X

клинодактилия мизинцев и др. В то же время встречаются больные женщины высокого роста.

При синдроме трисомии X встречается аменорея с недостаточным развитием фолликулов в яичниках и расстройством их нормальной функции, приводящим к преждевременному климаксу и бесплодию. Однако все эти симптомы могут отсутствовать.

Цитологические показатели больных, в противоположность клиническому полиморфизму, достаточно однотипны. Во всех случаях имеет место двойной половой хроматин, а при исследовании околоядерных
образований лейкоцитов крови обнаруживаются две барабанные палочки типа А. Наркологические исследования выявляют 47 хромосом с наличием XXX в комплексе половых хромосом.

Дерматоглифика не дает опорных пунктов для диагностики синдрома. В качестве примера приводим данные девочки 13 лет, наблюдавшейся в нашей лаборатории (рис. 16).

Больная К., 13 лет, кариотип 47, XXX, учится в специальной школе. Родилась доношенной, с весом 2500,0 и ростом 50 см. Матери при рождении больной было 35 лет, отцу — 31 год. Речь с 4 лет. В восемь лет пошла в общеобразовательную школу, переведена в спецшколу из 2 класса. Олигофрения в степени легкой дебильности. Правильного телосложения. Соматических аномалий не выявлено. Менструации с 12 лет. Наблюдается и более сложная полисемия по Х-хромосоме в виде тетрасомии и

рис. 17

Синдром трисомии X

пентасомии (рис. 17). В этом случае увеличение числа Х-хромосом не вызывает усиления феминизирующих свойств, но усиливает соматические аномалии. В то же время наблюдаются более тяжелые нарушения половой дифференцировки и более глубокие степени снижения интеллекта. У некоторых больных имели место судорожные припадки.

В.ОК. 25.02.2016г.

ОПТ.ОК. 25.02.2016г.

Источник