Кариотип на синдром дауна ошибки

Кариотип на синдром дауна ошибки thumbnail
 
Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?

Обсуждение проблем «солнечных» деток Всё про Синдром Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна

 
Логин:
 Пароль:

Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя

Зарегистрироваться
Забыли пароль?

 
 

 
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Всё про Синдром Дауна »   Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
RSS

Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?

 
Вперед>>
Печать

 

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 12:43

У нас диагностируют фенотипичный что-то там с рождения по 21 хромосоме. В 5 лет генетик ставит стигмы и на словах говорит что вероятность оч. маленькая. по желанию говорит можно сдать анализ. На точное наличие патологии. Вот только что это даст? Заниматься с ребенком хоть так хоть так нужно, небольшое отставание и нарушение речи есть, а уж что причина синдром Дауна, аутизм. И то и то не лечится. Обидно, а мальчик такой красивый и развит, читает пишет, но как что-то мешает, моторика слабовата, дефицит внимания.

Наверх

Нюша

Долгожитель форума

Всего сообщений: 1636
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 12:50

Супермама А какие у вас признаки( фенотипически)? Кариотипирование не всегда показывает паталогию. У моей хорошей знакомой ребенок — выраженный аутист. Ходит на носочках, размахивает руками, короче, даже по внешнему виду видны проблемы. Генетик была уверенна в с-ме Ангельмана. Но диагноз ничего не показал. Обычный кариотип. Хотя в наследственной природе она не сомневается( у них в роду среди близких родственников есть похожий уже взрослый человек)

Наверх

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 14:21

Внешне- монголоидный разрез глаз что-то в форме черепа, немножко сдавлен вверху по-моему. А так ничего нет, ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные. Добавлю, что папа с Алтайского края и в детстве на казаха похож.

Наверх

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 14:24

Мне больше на аутизм похоже и, кажется, наследственность, только более выражено. Стереотипность поведения, избирательность в еде. Врачам об этом не говорила, писали, что видели. Диагноз- ММД, дизартрия,

Наверх

Нюша

Долгожитель форума

Всего сообщений: 1636
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 18:47

У нас тоже сначала ММД, Гипертензия, ОНР, дизартрия стояла. А с 6 лет РДА

Наверх

симона

Новичок

Откуда: Свердловская область
Всего сообщений: 5
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
14 мар. 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля 2015 22:57

У нашей дочки тоже нет внешних признаков. Кто не сталкивался с СД, даже не понимают, что он есть. Ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные, разрез глаз обычный. Похожа на папу. Красивая девочка, с большими голубыми глазками… Стоял СД под вопросом, при рождении. Опирались на ВПС( порок сердца) и на шейную складочку при рождении. Всё. Кариотип сдали на 6 сутки. Итог — синдром Дауна, транслокационный вариант, новейшая мутация. Вот так…

Наверх

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 17 февраля 2015 10:30

А что такое РДА?

Наверх

Нюша

Долгожитель форума

Всего сообщений: 1636
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 17 февраля 2015 16:40

Р анний детский аутизм

Наверх

maxilla

Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 114
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 21 февраля 2015 5:58

У нас кариотип совершенно нормальный — проверяли трижды. Но дочь родилась такой страшненькой, что я поначалу подходила к ней и просто ревела. Стигм — больше десятка, в том числе и складочка на ладони, копчиковый синус, сильно оттопыренные и низко расположенные уши, блефарофимоз, широкая переносица и т. д. и т. п. Сейчас нам девять месяцев и мы вроде как выладились немножко — уже все не так в глаза бросается. Диагноз — генетически детерминированный синдром неклассифицированный. Подозревали Нунан-синдром, не подтвердился. Так что мой ребенок — кот в мешке. Никто не знает, что из нас вырастет.

Наверх

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 26 февраля 2015 14:46

Потерпите, выровняется. Придет время, больше будет беспокоить физическое и умственное развитие. Не скажу, чтобы мой сынуля был урод, но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька.

Наверх

Ezhevika

Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 9 марта 2015 15:52

maxilla Подскажите, а какие анализы вы сдавали, чтобы подтвердить или опровергнуть этот синдром (Нунан). Сыну тоже поставили этот синдром (пока под знаком вопроса). Множество лицевых стигм. Но сыну уже скоро 8 лет.

Наверх

maxilla

Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 114
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 9 марта 2015 17:11

Ezhevika, приветствую, наконец-то кто-то наш. Нам его не то что не подтвердили совсем, скорее отодвинули. Раньше двухлетнего возраста и смысла нет его ставить, так как при Нунан обязательна задержка роста. За этот синдром отвечает мутация гена PTPN11, в Перми это не определяют, частные лаборатории берут кровь и отправляют куда-то, то ли в Москву, то ли в Уфу, врать не буду. Мы пока не стали делать. Так что нас просто смотрели несколько генетиков и определяли фенотипически, по внешности.

Наверх

maxilla

Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 114
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 9 марта 2015 19:46

Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам?

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 9 марта 2015 19:51

maxilla пишет:

[q]

Никто не знает, что из нас вырастет.

[/q]

вырастет самая любимая и самая красивая мамина дочка!!!

Супермама пишет:

[q]

но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька.

[/q]

среди даунят тоже много красопетиков… и по некоторым и синдром не виден!

Наверх

maxilla

Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 114
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 9 марта 2015 20:55

САШОК спасибо большое! Когда руки опускаются читаю ваш блог, заряжаюсь позитивным отношением к жизни!

Наверх

Супермама

Новичок

Всего сообщений: 29
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 10 марта 2015 14:40

Видела этого красавчика. А как у вас с развитием?
САШОК пишет:

[q]

среди даунят тоже много красопетиков… и по некоторым и синдром не виден!

[/q]

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 10 марта 2015 17:39

Супермама пишет:

[q]

А как у вас с развитием?

[/q]

если это вопрос мне… то печальненько… с развитием нам мягко сказать не повезло…
физически развит почти норма… а умственно и интеллектуально года на 1,5-2 не больше… + агрессия бывает…
но сейчас уже полегче, по сравнении с прошлым годом.

Наверх

Ezhevika

Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 12 марта 2015 7:13

maxilla пишет:

[q]

Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам?

[/q]

Особо к ребенку претензий никогда не было. Обычный мальчишка. Только вот большие проблемы со зрением, да и ростик невысок. Наблюдаемся с 3-х лет у эндокринолога с задержкой роста. Эндокринолог и отправила к генетику. Придя к генетику, та сразу дала понять, что мы «их клиент». Сказала, приходить нам через год, а там уже окончательно диагноз поставят, а пока диагноз под знаком вопроса. Это сейчас зная, что это все стигмы, стала замечать, что не совсем обычное лицо. Антимонголоидный разрез глаз, короткий нос, широкие брови и т. д. Но окружающие ничего в ребенке особенного не видят. Умственно развит отлично, вот физически немного отстает.

Наверх

Ezhevika

Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 12 марта 2015 7:16

maxilla. Спасибо, за ваши ответы по поводу анализов. Вы получается сдавали анализы только на кариотип? А какие генетики вас смотрели (можно в личку). Я поняла, что в Перми их только 3. Мы были только у одной. Она нам сказала, что на кариотип нам бесполезно сдавать, будет нормальный. Предложила сделать молекулярное кариотипирование (Расширенный хромосомный микроматричный анализ). Вы такой не сдавали?

Наверх

maxilla

Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 114
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 12 марта 2015 7:53

Ezhevika фамилию первого генетика не скажу — не знаю, но она постоянно сотрудничает с 13-й детской больницей, там и смотрела. У нас шеи не было, уши очень низко и странной формы, переносица громадная и тоже антимонголоидный разрез глаз. Последний раз нас смотрела Алимбаева из краевой детской и еще раз на кариотип отправила. Дочь растет и меняется — если раньше даже по фотографиям на Нунан было очень похоже, то сейчас и непонятно — шея, например, появилась и уши подтянулись вверх, да и переносица не такая ужасная стала. Молекулярное кариотипирование не предлагали пока.
Да нам сейчас не до того — мы ко второй операции на сердце готовимся, так что с генетикой притормозили пока. А вообще уже не первый врач мне говорит, что с генетикой в Перми полный швах — специалистов мало, лаборатории специальной нет. Предупредили, что может нам и не поставят никогда точный диагноз, так и будет гдс неклассифицированный.

Наверх

Верена

Новичок

Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 фев. 2016

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 20 февраля 2016 12:59

Конечно, на сегодняшний день очень много деток с синдромом Дауна, прекрасно адаптировались в социуме и ведут нормальный образ жизни. Но ведь такое происходит не всегда. Поэтому, на мой взгляд, беременным мамочкам обязательно нужно сдавать кровь на ДОТ-тест, чтобы уже на ранних сроках беременности, исключить любые хромосомные аномалии, ведь проблемы могут оказаться не только с 21 парой хромосом.

Наверх

МамаСолик

Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
15 мар. 2016

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 15 марта 2016 7:14

После рождения дочке по визуальным признакам поставили СД. Сдали кровь на кареатип. Через 2 недели подтвердили диагноз.

Наверх

марат- лиля

Новичок

Откуда: башкирия.г Ишимбай
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
7 мая 2016

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 7 мая 2016 15:31

что означает новейшая мутация? у нас тоже транслокация. По 21, слиплись.

Наверх

Alisa

Новичок

Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
6 июня 2016

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 6 июня 2016 11:09

Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста? Говорят он по генетическим нарушениям дает самые достоверные результаты? Просто у меня 12-я неделя беременности, а скрининг первого триместра показал сомнительные результаты. Муж сказал, что никаких проколов мы делать не будем и поехал узнавать насчет ДОТ-теста. А кто уже делал его? Как долго ждать результатов?

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 10 июня 2016 1:27

Alisa пишет:

[q]

Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста?

[/q]

Я уж не знаю как по научному все называется… я всю беременность стояла у краевых генетиков как старородящая (38лет было)… тесты, УЗИ и прочие обследования… все ОК… причем даже не пограничная зона…
А ребенок родился с синдромом Дауна…
когда я возмутилась как же так??? Мне предложили сдать кровь… Я сдала, думая что обследование типа на наследственность… А оказалось они сами офигели и провели анализ на родство… Уверяя, что при тех результатах вовремя беременности, у меня должен был родиться здоровый сын!
Так что и обследования не дают 100% гарантии. ИМХО.

Наверх

Мальта

Долгожитель форума

Всего сообщений: 1333
Рейтинг пользователя:

1

Дата регистрации на форуме:
12 авг. 2015

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 23 мая 2018 15:47

Да тесты не дают 100%. Помимо этого сами врачи могут напутать. Какая нибудь медсестра пробирки переставит. Человеческий фактор. На меня очень повлияла книга Анны Старбинец «Посмотри на него». Очень правильные там вопрсы поднимаются.

Наверх

 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Всё про Синдром Дауна »   Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
RSS
 

 

IntB Green2 Style © Fisana 

Источник

//Известно, что цитогенетика — наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках. Другими словами, цитогенетика исследует нормальный хромосомный набор и хромосомные аномалии, лежащие в основе наследственных болезней [1].

Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7 %; у мертворожденных плодов — 5 %; при ранних самопроизвольных абортах — 50 %. Известно множество хромосомных аномалий, связанных либо с численными изменениями хромосомного набора, либо со структурными изменениями (аберрациями) отдельных хромосом. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Наиболее известные хромосомные болезни вследствие аномалии аутосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) характеризуются врожденными пороками развития и умственной отсталостью [1, 2].

Численные нарушения в системе половых хромосом не вызывают таких тяжелых последствий, как аутосомные аномалии. Ярко выраженные изменения фенотипа немногочисленны или вообще отсутствуют. В предварительной диагностике болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом, основное значение имеет анамнез: задержка полового развития, нарушение формирования вторичных половых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты.

Одним из вариантов аномалии половых хромосом является кариотип 47, XYY. Этот вид анеуплоидии в последние годы все больше привлекает внимание врачей и возбуждает интерес широкой публики.

Кариотип 47, XYY встречается у мужчин с частотой 1: 800 и редко проявляется в детском возрасте. Добавочная (отцовская) Y-хромосома появляется чаще всего в результате нерасхождения хроматид во 2-м делении мейоза. Возраст отца не является фактором риска.

Взрослые носители кариотипа 47, XYY в большей части случаев имеют нормальный мужской фенотип. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, spina bifida и др. Кроме того, для носителей кариотипа 47, XYY характерен высокий рост. Пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, чем обычно. Часто встречаются мелкие пороки развития. Связь кариотипа 47, XYY с крупными пороками развития не доказана. Иногда наблюдаются изменения на ЭКГ, шаровидные или абсцедирующие угри и варикозное расширение вен, однако повышенный риск возникновения этих расстройств у лиц с кариотипом 47, XYY не подтвержден [3–5].

У большинства больных развитие и функции половых желез нормальные, однако известны случаи недоразвития яичек, бесплодия или пониженной фертильности. У некоторых лиц с кариотипом 47, XYY обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона [7, 8].

Умственное развитие в пределах нормы, но речевое развитие задерживается. Нередко подростки и мужчины с кариотипом 47, XYY очень агрессивны, склонны к преступным действиям и плохо адаптируются к жизни в обществе [2].

Следует отметить, что впервые сообщение о больном с кариотипом 47, XYY опубликовано американским терапевтом и цитогенетиком Эйвери Сандбергом в 1961 году. Кариотипирование было проведено 44-летнему мужчине, высокого роста (183 см) со средними умственными способностями, в связи с тем что у него родилась дочь с синдромом Дауна. Позже в 1965 году опубликован доклад британского цитогенетика Патриция Джейкобса, который обследовал 315 пациентов мужского пола в «специальных больницах безопасности для умственно отсталых» и обнаружил 9 пациентов в возрасте от 17 до 36 лет с кариотипом 47, XYY. Данные лица совершили насильственные преступления. В 70–80-х годах XX века проведены проспективные исследования детей на предмет выявления аномального кариотипа. Было установлено, что в раннем возрасте такие дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутизма. Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с другими детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким родственникам. В школьном возрасте у детей с кариотипом 47, XYY более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, любят подражать и легко имитируют неправильные формы поведения окружающих. Дети и подростки с кариотипом 47, XYY при конфликтных ситуациях часто совершают побеги из школы и дома. Однако не у всех детей и подростков с добавочной Y-хромосомой нарушена школьная и трудовая адаптация из-за выраженной патологии поведения. У части детей этих отклонений нет [3, 6, 9].

Лечения не существует. Если кариотип 47, XYY обнаружен в ходе пренатального исследования или у ребенка в препубертатном периоде, нужно правдиво и подробно проконсультировать родителей. Такому ребенку потребуется коррекционно-воспитательная работа, бульшая помощь во время обучения. Родителям нужно объяснить, что если ребенка окружить заботой и правильным воспитанием, он сможет нормально приспособиться в обществе.

Взрослый мужчина, у которого впервые выявлен кариотип 47, XYY, нуждается в психологической поддержке, могут потребоваться медико-генетические консультации. Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47, XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, хотя в таких семьях дети обычно имеют нормальный кариотип.

Приводим собственное клиническое наблюдение.

Мальчик A., 1 год 7 мес., наблюдается в городском специализированном доме ребенка г. Донецка. Поступил в данное учреждение 15.06.2009 г. в возрасте 3,5 месяца. Ребенок рожден от III беременности (мать в женской консультации не наблюдалась, не обследовалась, имел место симфизит в сроке 28 недель — находилась на стационарном лечении в ЦГКБ № 17 г. Донецка), III срочных родов. Роды на дому, без присутствия медицинского персонала. Масса при рождении — 2900 г, рост — 50 см, окружность головы — 33 см, окружность груди — 31 см. Доставлен бригадой скорой помощи в отделение новорожденных ЦГКБ № 17. При поступлении состояние ребенка средней тяжести. Реанимационные мероприятия не проводились. Поза флексорная, крик громкий, эмоциональный. Двигательная активность повышена. Форма черепа округлая. Большой родничок на уровне костей черепа. Малый родничок закрыт. Лицо симметричное. Глазные щели D = S. Зрачки D = S. Мышечный тонус достаточный. Рефлексы периода новорожденности вызываются. Покрыт смазкой. Кожные покровы розово-цианотичного цвета. Имела место гипотермия новорожденного (t — 36,0 °С). Тургор кожи нормальный. Видимые слизистые оболочки чистые, розовые. Подкожно-жировая клетчатка в норме. Носовое дыхание свободное. Отделяемого из носовых ходов нет. В легких дыхание пуэрильное. ЧД — 44 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС — 140 в 1 мин. Живот мягкий, печень — на 2 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется.

В отделении обследован: RW, HBs-антиген — отрицательные, ВИЧ-инфекция не обнаружена. На рентгенограмме органов грудной клетки — легкие и сердце без патологии.

В терапии в течение суток применялся реанимационный столик с подогревом.

Мать от ребенка отказалась.

В дальнейшем мальчик был переведен в ГДКБ № 1 г. Донецка, где наблюдался по поводу конъюгационной желтухи и перинатального поражения ЦНС, а затем поступил в дом ребенка.

Мальчик развивается с некоторым опережением физического развития (в 1 год масса тела — 11 310 г, рост — 75 см, окружность головы — 45 см, окружность груди — 50 см, в 1 год 7 месяцев масса — 13 кг, рост — 81 см, окружность головы — 46 см, окружность грудной клетки — 50 см) (рис. 1).

Фенотип без особенностей (рис. 2). Привит по возрасту. Со стороны внутренних органов без выраженной патологии. Обращает внимание задержка нервно-психического развития: начал сидеть в 10 месяцев, в 11 месяцев — вставать к опоре, к году — передвигаться вдоль нее, в 1 год 2 месяца — самостоятельно ходить. В 1 год начал поворачивать голову в сторону зовущего на свое имя, улыбаться. В 1 год 7 месяцев активной речи нет, в момент заинтересованности произносит отдельные облегченные слова. С трудом научился делать «ладушки», внимание привлекается с трудом, кратковременное, речевое дыхание не развито, игрушками не интересуется. Начал понимать названия отдельных предметов, но не узнает их на изображенных сюжетных картинках. Предметы по существенным признакам не обобщает. Со сверстниками не играется, не общается.

Мальчик часто переносит ОРВИ, отиты, дважды — обструктивный бронхит, пневмонию с обструктивным синдромом. С периода новорожденности имелись проявления экссудативно-катаральной аномалии конституции, в дальнейшем — атопического дерматита. В 8,5 месяца диагностирована бронхиальная астма, атопическая форма, персистирующее течение, III ступень. Получает патогенетическую терапию фликсотидом по 100 мкг 2 раза в сутки через небулайзер. Кроме того, наблюдается по поводу железодефицитной анемии легкой степени, рахита II степени, подострого течения, периода реконвалесценции, гиперплазии вилочковой железы II степени.

Ребенок обследован в 1 год 7 месяцев.

Общий анализ крови: Hb — 105 г/л, эр. — 3,63 Т/л, ЦП — 0,9, лейк. — 9,7 Г/л, эоз. — 2 %, п. — 3 %, с. — 40 %, лимф. — 50 %, м. — 5 %, СОЭ — 13 мм/час.

Биохимические показатели крови: билирубин общий — 8,7 мкмоль/л, прямой — 2,4 мкмоль/л, непрямой — 6,3 мкмоль/л, АСТ — 0,2 ммоль/л, АЛТ — 0,3 ммоль/л. Тимоловая проба — 2,0 ЕД. Кальций — 2,5 ммоль/л, сывороточное железо — 6,0 мкмоль/л. Обнаружены антитела (IgG) к цитомегаловирусу — 86 ДU, IgM к цитомегаловирусу — отрицательные. IgG, IgM к токсоплазме, IgG, IgM к вирусу простого герпеса, IgG, IgА к хламидиям — не обнаружены.

Общий анализ мочи: отн. плот. — 1017, белка, сахара — нет, лейк. — 2–3 в п/зр, эр. — отсутствуют, эпителий плоский — 2–4 в п/зр.

Копроцитограмма: нейтральный жир — отсутствует, мыла — единичные в п/зр, растительная клетчатка — небольшое количество, крахмал, детрит, слизь — отсутствуют, эпителий — 1–2 в п/зр, лейк. — единичные в п/зр, эр. — отсутствуют.

ЭКГ: ритм синусовый. Нормальное положение электрической оси сердца. Нарушение поздней реполяризации.

ЭхоКГ: открытое овальное окно. Аберрантная хорда в левом желудочке. Полости сердца не расширены. Сократительная способность миокарда не снижена.

УЗИ вилочковой железы — гиперплазия ІІ степени.

УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки — структурных изменений не выявлено, деформация желчного пузыря.

УЗИ почек, мочевого пузыря — без патологии.

С учетом задержки нервно-психического развития, отсутствия речи, особенностей поведения мальчик был обследован в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных аномалий. Проведенное цитогенетическое исследование выявило аномалию половых хромосом — кариотип 47, XYY.

На основании данных анамнеза, объективного и лабораторно-инструментального обследований установлен диагноз: кариотип 47, XYY. Бронхиальная астма, атопическая форма, персистирующее течение, III cтупень. Атопический дерматит, период ремиссии. Открытое овальное окно. Железодефицитная анемия легкой степени. Гиперплазия вилочковой железы II степени. Рахит II степени, подострое течение, период реконвалесценции.

Таким образом, приведенное клиническое наблюдение демонстрирует наименее изученный вариант аномалии половых хромосом — кариотип 47, XYY. Дети, развивающиеся с задержкой нервно-психического развития, имеющие нарушения поведения, нуждаются в генетическом обследовании на предмет диагностики наследственных хромосомных заболеваний.

Источник

Читайте также:  Карпальный синдром какой врач лечит