Кариотип девочки с синдромом дауна

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. https://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха  — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Синдром Дауна (трисомия 21) — часто встречающееся и хорошо изученное хромосомное заболевание. Впервые оно было описано в 1866 г. английским педиатром А. Дауном. В 1959 г. J. 1^е]еппе с соавторами установили, что причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной 21 -й хромосомы в кариотипе больного (рис. 8.4).

Встречается у новорожденных с частотой — 1 больной на 700-800 новорожденных. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста женшин-матерей (до 18 лет и старше 35 лет). 80—90% всех случаев заболевания являются результатом нсрасхождсния хромосом в мейозе у матери или дробления зиготы. Но остальные 10-20% трисомий 21-й хромосомы вызваны нарушениями сперматогенеза у отца больного.

Рис. 8.4. Кариотип девочки с синдромом Дауна (трисомия 21-й хромосомы)

Синдром Дауна может возникнуть в результате разных вариантов изменений хромосом, приводящих к увеличению числа 21-й хромосомы:

• 1) Основную долю (94%) составляют случаи простой полной трисомии 21-й хромосомы. Кариотип таких больных можно записать следующим образом: 47, ХУ, +21 или 47, XX, +21.
• 2) Около 2% больных детей имеют мозаичные варианты синдрома Дауна. При этом часть клеток организма больного содержит дополнительную хромосому, а другие клетки имеют нормальный кариотип. Мозаичные варианты синдрома Дауна обычно сопровождаются менее выраженными изменениями фенотипа по сравнению с простой трисомией.
• 3) Почти 50% транслокационных форм наследуются от ро- дителей-носителей, а 50% транслокаций возникают вновь. Иногда заболевание возникает при транслокации небольшого участка длинного плеча 21-й хромосомы. Эта форма заболевания регистрируется примерно в 4% случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна разнообразны и заметны уже при рождении (рис. 8.5).

Для синдрома Дауна характерны: форма головы с уплощенным затылком; толстая кожная складка на задней поверхности шеи; лоб скошенный и узкий; лицо плоское; переносица широкая и вдавленная; язык у больных большой и виден между губами; постоянно открытый рот; толстые губы; «монголоидный» разрез глаз; типичен эпикант; ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной

Рис. 8.5: а — дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна (брахицефалия, круглое лицо, макроглоссия и открытый рот, эпикант, гипертелоризм, широкая переносица, «карпий рот», косоглазие); б — резкая гипотония у пациента с синдромом Дауна; в — ладони взрослого мужчины с синдромом Дауна (усиленная морщинистость, на левой руке четырехпальцевая, или «обезьянья», складка) системы характерны: низкий рост; короткая шея; воронкообразная или килевидная грудина; широкие кисти и стопы с короткими пальцами; глубокий борозды на ладонях; первый палеи на стопах широко отстоит от других пальцев — «сандалевидный промежуток»; мышечная гипотония с разболтанностью суставов.

При синдроме Дауна около 50% больных имеют врожденные пороки сердца. Обычно это дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.

Для всех больных этим синдромом характерна умственная отсталость — дебильность в 75% случаев, имбецильность у 20% больных, идиотия — в 5% случаев. При синдроме Дауна отмечается задержка физического и умственного развития, формирования моторных навыков и речи. Дети позже начинают ходить и говорить. У них резко нарушено абстрактное мышление. Они легче осваивают навыки, связанные с физическими движениями, чем речевые. Дети с синдромом Дауна внимательные, ласковые, послушные и общительные, терпеливые при обучении.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна короче, чем у здоровых людей. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособляемость детей с синдромом Дауна часто приводят к смерти в первые 5 лет. Такие дети значительно чаще страдают острыми инфекциями и злокачественными заболеваниями крови. Средняя продолжительность жизни больных составляет 20 лет.

Лечение больных с синдромом Дауна должно быть комплексным и нсспепифичным:

• 1) Развитие моторных навыков и всех органов чувств: зрения, слуха, осязания, обоняния.
• 2) Полноценное питание, развивающие занятия, общеукрепляющие мероприятия — массаж и гимнастика.
• 3) Стимуляция двигательной активности ребенка — в течение дня несколько раз поворачивают на животик, при этом под грудь подкладывают небольшую подушечку. В возрасте от 2 до 6 месяцев необходимо поворачивать ребенка на бочок и животик.

• 4) Использование ноотропных лекарственных средств, укрепляющих ЦНС.
• 5) В возрасте от 6 до 12 месяцев необходимо обучать ребенка присаживаться и самостоятельно сидеть.

Многие больные с трисомией 21 способны жить самостоятельно, создавать семьи, овладевать несложными профессиями. С помощью специальных методов обучения, укрепления здоровья, правильного питания и ухода, проведения необходимого лечения можно продлить жизнь таким больным.

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — был впервые описан в 1960 г. К. Патау с соавторами у детей с множественными пороками развития (рис. 8.6). Синдром Патау оказался вторым патологическим состоянием человека, при котором были установлены изменения хромосом. Это заболевание встречается у детей с частотой в среднем 1 больной на 6 000 новорожденных. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Часть детей с синдромом Патау погибают в пренатальном периоде.

80—85% всех случаев заболевания обусловлены нерасхож- денисм хромосом в мейозе в процессе формирования половых клеток родителей, т. е. это является результатом спонтанной

Рис. 8.6. Кариотип девочки с синдромом Патау (трисомия 13-й хромосомы) мутации. Вероятность возникновения таких мутаций увеличивается с возрастом матери, как и при синдроме Дауна. Кариотип таких больных: 47, XX, +13 или 47, ХУ, +13.

Примерно 15% случаев синдрома Патау являются результатом транслокации 13-й хромосомы на какую-нибудь из хромосом группы Э. Очень редко встречаются другие цитологические случаи этого синдрома: мозаицизм, изохромосомы, другие транслокации и т. д.

Хромосома 13 значительно крупнее 21-й хромосомы, и, соответственно, ес трисомия вызывает значительно более тяжелые структурные и функциональные нарушения в организме ребенка.

Для беременности таким плодом характерны многоводие и угроза выкидыша. Масса тела новорожденного с синдромом Патау ниже нормального веса.

Синдром Патау сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица. Окружность черепа уменьшена, что приводит к формированию микроцефалии. В теменной области волосистой части головы часто выявляется участок отсутствия кожи до 1 см в диаметре. Лоб скошенный, глазные щели узкие, переносица запавшая, глаза недоразвиты (микрофтальмия) с помутнением роговицы, ушные раковины расположены низко и деформированы. Типичным признаком синдрома Патау у всех больных являются расщелины верхней губы и нёба, часто двухсторонние (рис. 8.7).

Всегда обнаруживаются пороки нескольких наружных и внутренних органов: полидактилия на руках, и чаше двухсторонняя, дефекты перегородок сердца, аномалии мочеполовых органов, дефекты поджелудочной железы и печени. Типичными для детей с трисомией 13-й хромосомы являются пороки развития половых органов: неопущение яичек (криптор- хизм) и недоразвитие полового члена у мальчиков, удвоение матки и влагалища у девочек. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау живут недолго и 95% таких больных умирают до 1-го года жизни. Однако некоторые

Рис. 8.7. Новорожденные с синдромом Патау: б — тригоноцефалия; двухсторонняя расщелина верхней губы и нёба; узкие глазные щели; низко расположенные; а — деформированные ушные раковины; микрогения; флексорное положение кистей

больные с синдромом Патау живут несколько лет. У таких больных выражена задержка психомоторного развития, имеется идиотия.

Лечение детей с синдромом Патау неспецифическое. Проводятся операции по поводу врожденных пороков развития, общеукрепляющее лечение, профилактика инфекционных и простудных заболеваний. Тщательный уход за такими пациентами облегчает их состояние, предупреждает инфекционные осложнения. Количество и состав основных ингредиентов пищи для таких больных должны соответствовать их возрасту.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) был описан в 1960 г. Дж. Эдвардсом. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен регулярной трисомией 18-й хромосомы. Кариотип больных при этом заболевании: 47, XX, +18 или 47, ХУ, + 18 (рис. 8.8).

Мозаицизм и транслокационные формы встречаются редко. Частота больных среди новорожденных — 1 больной ребенок на 7 000 новорожденных. Соотношение девочек и мальчиков с синдромом Эдвардса составляет 1 : 3.

Рис. 8.8. Кариотип мальчика с синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)

Беременность при синдроме Эдвардса также осложняется угрозой прерывания и многоводием. Весьма характерно несоответствие размеров плода сроку беременности. При рождении дети имеют очень низкую массу тела, в среднем 2 170 г при доношенной беременности. При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при нормальной продолжительности беременности.

Синдром Эдвардса — это множественные врожденные пороки развития лицевой части головы, сердца, костной системы, половых органов. Чаше всего регистрируются дефекты развития конечностей, недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей, неправильно сформированные стопы с выступающей пяткой и провисанием свода («стопа-качалка»), укорочение первой плюсневой кости. Иногда обнаруживаются спинномозговые грыжи и расщелины верхней губы, недоразвитие глаз — микрофтальмия.

Череп имеет долихоцефалический, выступающий затылок, глазные щели короткие, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, челюсть скошена назад, ушные раковины деформированы и расположены низко, слуховой проход узкий, грудина укорочена, грудная клетка широкая. Отмечается флексорнос положение кистей рук. Имеется аномальная стопа — пятка выступает, а свод стопы провисает, первый палец стоп короче второго пальца. Мышечный тонус у таких больных обычно повышен. Дети лежат в кроватке, отведя голову назад, с согнутыми конечностями. У большинства пациентов с синдромом Эдвардса определяются пороки сердца и чаще всего — дефект межжелудочковой перегородки.

Часто выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта: атрезия (отсутствие отверстия) пищевода, незавершенный поворот кишечника и т. д. У таких детей отмечаются недоразвитие (гипоплазия) легких, сращение почек, удвоение мочеточников, неопушение яичек (крипторхизм) у мальчиков (рис. 8.9).

Рис. 8.9: а — новорожденный с синдромом Эдвардса (выступающий затылок, микрогения, флексорное положение кисти); б — характерное для синдрома Эдвардса положение пальцев (возраст ребенка 2 месяца); в — стопа-качалка (пятка выступает, свод провисает); г — гипогенитализм у мальчика (крипторхизм, гипоспадия)

Дети с синдромом Эдвардса умирают до 1 года от осложнений, связанных с врожденными пороками развития, таких как сердечно-сосудистая недостаточность, пневмония, кишечная непроходимость. Для больных старшего возраста характерна глубокая умственная отсталость. Уход за больными в основном заключается в предупреждении инфекционных осложнений.