Кариотип человека при синдроме дауна
Генетика синдрома Дауна: кариотипКлинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения. Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении. Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 — 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21. Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q. В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.
Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна. Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21. Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем. Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях. Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно. Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений. Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели. Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца. — Также рекомендуем «Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″ Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
|
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.
В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.
Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.
люди с синдромом Дауна
Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.
Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.
Причины
Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.
Этиологические факторы синдрома:
- Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
- Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
- Спонтанная мутация генов.
Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.
- Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
- При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
- Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.
Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:
- избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
- дисциркуляция ликвора,
- переполнение мозговых желудочков,
- внутричерепная гипертензия,
- образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
- дискоординация движений, нарушение моторики,
- гипоплазия и дисфункция мозжечка,
- гипотонус мышц,
- нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
- сдавливание сосудов,
- ухудшение мозговой микроциркуляции,
- гипоксия,
- снижение активности корковых структур,
- нарушение когнитивных функций и способностей.
Клинические проявления
Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.
Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.
Характерные фенотипические признаки:
- Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
- Белая пигментация на радужной оболочке;
- Сплющенная лицевая часть черепа;
- Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
- Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
- Низкий лоб, покрытый морщинами;
- Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
- Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
- Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
- Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
- Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
- Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
- Аркообразное небо;
- Аномальный прикус,
- Сухие и тонкие волосы,
- Влажная пастозная кожа.
Особенности скелета:
- Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
- Низкий рост,
- Непропорционально маленькая голова;
- Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
- Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
- Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
- Недоразвитость половых органов;
- Короткие ладони и стопы;
- Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
- Брахимезофалангия,
- Клинодактилия 5-го пальца.
Психофизическое развитие:
- Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
- Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
- Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
- Неспособность концентрировать внимание.
«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.
Заболевания, сопутствующие данному синдрому:
- Помутнение хрусталика и роговицы,
- Повышение внутриглазного давления,
- Миопия,
- Нистагм,
- Пороки сердца,
- Бесплодие,
- Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
- Снижение слуха,
- Судорожные припадки,
- Гематологические болезни,
- Аномалии пищеварительной системы и зубов,
- Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
- Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
- Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
- Рефлюкс-эзофагит,
- Гипофункция щитовидной железы,
- Внезапная остановка дыхания во сне.
Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.
Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.
Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.
У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.
Видео: примеры детей с синдромом Дауна
Методы выявления недуга
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.
Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.
Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.
Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.
снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна
Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:
- Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
- Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
- Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
- Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.
В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.
Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:
- Клиническое обследование,
- Генетический анализ,
- Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
- Общий и биохимический анализ крови,
- Цитогенетическое исследование,
- ЭКГ,
- ЭЭГ,
- УЗИ сердца и органов брюшной полости.
Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.
Видео: о диагностике синдрома Дауна
Общетерапевтические методы
Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.
Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:
- Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
- При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
- Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
- Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
- Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.
Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.
Предупреждающие меры
Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.
Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
- Имеются близкородственные браки,
- Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
- Мать или отец имеют вредные привычки.
Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:
- Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
- Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
- Часто болеющие вирусными инфекциями;
- Принимающие большое количество медикаментов;
- Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.
От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:
- Вести здоровый образ жизни,
- Правильно питаться,
- Периодически принимать витамины и микроэлементы,
- Укреплять иммунитет,
- Нормализовать массу тела,
- При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
- Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.
Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.
Видео: о синдроме Дауна
Источник