Какой риск синдрома дауна считается высоким

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Читайте также:  Стил синдром полный и неполный

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Читайте также:  Программа раннего вмешательства для детей с синдромом дауна

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Наши авторы

Источник

Риск по синдрому дауна норма

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Комментарии

Смотрите также

  • Высокий риск синдрома Дауна, у кого так было — поделитесь опытом, пожалуйста!

    Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
    ТВП 1,5 — норма.
    ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
    PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
    Риск:
    Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
    Биохим. риск + NT…

  • Высокий риск синдрома Дауна

    По скринингу второго триместра — сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 16,4 ндель — пришел высокий риск синдрома Дауна 0,73% (это 1:137). Направляют к генетику на консультацию с результатами УЗИ 20-21 недель. 
    Пытаюсь…

  • Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

    Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
    Сразу скажу,…

  • Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

    Девочки, я в шоке(

    Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

    Из…

  • Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу

    Привет, девочки!
    Вопрос к экспертам.
    Прошла первый скрининг. Возраст — 43(!).
    По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
    Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
    Срок по…

  • Высокий риск рождения с с. Дауна

    Сегодня пришли мои результы 2 скрининга,как мне кажеться ошибочные,наверное опечатка я не знаю!В итоге ставят высокий риск 1:103!!!При том,что расшифровка всех анализов прилогаеться и все показатели в норме!!!!Как такое может быть??В панике мы смужем сразу…

  • Высокий риск синдрома дауна

    Ну вот не судьба мне просто ходить и наслаждаться беременностью. Пришел результат крови первого скрининга. Получились высокие риски СД именно по показателям ХГЧ и ппап-а. Вероятность пугающая — 1:75. Весь день ходила загруженная и читала…

  • Высокий риск синдрома Дауна…

    Ой, девчушечки, как же это страшно…
    Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
    Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие…

  • риск синдрома Дауна

    Девочки, кто сталкивался.. не могу в нете найти точную инфу по нормам. получается у меня высокий риск?

  • Повышенный риск синдрома Дауна

    Девочки привет, вот хочу спросить у вас совета, нам 19 неделек и вчера мы ходили на 2-е скрининг УЗИ, все показатели в норме, у нас мальчик очень шустрый и активный , сегодня пришла на прием…

Читайте также:  Курсовая работа на тему синдром дауна

Источник