Какой анализ сдают на синдром вильямса
10.12.2011 в 10:01
#13889
10.12.2011 в 10:01
#13890
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нашей дочке 3 года 2 м. сделали анализ на синдром Вильямса в Фертилабе-пришел такой ответ:метод исследования-микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7.D7S1870,D7S613,D7S2476,D7S Eln.Заключение-определена делеция исследуемых локусов. Что означают все эти цифры? Существуют ли какие-нибудь степени синдрома? и как их определить по этим цифрам? Заранее спасибо!!!
10.12.2011 в 11:42
#13891
Добрый день. это значит, что у вашей дочки есть синдром Вильямса. Цифры — это гены которые исследовали. Степень синдрома не вызначают и количество поражонных генов тоже.
10.12.2011 в 16:23
#13892
10.02.2012 в 00:32
#13895
Здравствуйте! Подскажите кто знает, собралась сдать анализ на СВ, он у нас клинически же не доказан, в планах второй ребенок, хотим сдать в Фертилабе, анализ на кариотип и анализ на СВ это одно и тоже? И если кто перед планирование второго сдавал какие анализы, подскажите какие еще нужно сдать?
10.02.2012 в 04:07
#13893
нет, анализ на кариотип и на СВ — это не одно и то же. а вы уже советовались с врачем насчет планирования беременности? ну кариотип назначают практически всем, а фиш-анализ на СВ только по подозрению. но если у вас оно есть, можно сдать. Хотя, это крайне редко, чтоб родители были носителями микроделеции, но для своего спокойствия можете конечно сдать.
10.02.2012 в 04:27
#13894
разговаривала с нашим генетиком по поводу второго ребенка, она мне сказала сдать анализ на СВ, потом с этим анализом к ней и если даже есть вероятность 5% рождения второго такого ребенка , то надо все рассчитать- вот так она мне сказала
А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?
10.02.2012 в 04:54
#13896
А мы только кариотип сдавали и там все нормально показало,а на СВ нам генетик сказал, что вообще сдавать не обязательно и так все видно.
10.02.2012 в 06:05
#13897
ну нам тоже когда поставили диагноз по фенотипу лица, она сказала, если хотите сдайте анализ, но как бы не имеет смысла, а когда я спросила про рождение второго ребенка, тут она сказала надо рассчитать все, чтобы наверняка и для этого сказала сдать анализ на св, а что дает анализ на кариотип, что он показывает? сейчас позвонила в Фертилаб, спросила может еще что сдать надо помимо СВ, сказали, сначала давайте этот сдадим, а потом генетик скажет что еще надо
10.02.2012 в 07:58
#13898
мы тоже только кариотип сдавали. нам чтоб Фиш сдать, в Киев ехать нужно, да и то, туда сначала дозвониться чего стоит, вот я и бросила эту затею. а врачи говорят, что и так все видно, нет смысла этот анализ делать. а вот насчет второго ребенка, раньше очень парилась по этому поводу, а потом где-то услышала или прочитала (не помню точно), что даже если человек не болен сам СВ(явно), но микроделеция в 7 хромосоме есть, то и фенотип будет обязательно. то есть, это про те случаи, когда СВ обнаруживается во взрослом возрасте у людей которые и институт закончили, и прекрасно живут и работают, а потом вдруг рождается ребенок в СВ. Так вот у этих родителей от СВ есть только фенотип, хоть немного, но обязательно есть. Хочется верить, что если ни у меня, ни у мужа нет похожих черт, то и бояться нечего. А вот про то, что родители могут сами не иметь микроделецию, а быть ее носителем, вот здесь я что-то понять не могу. каким образом это определяется, что этот человек носит и передает микроделецию? кто делал фиш-анализ, у вас что-то есть про это в расшифровке (носители вы или нет)?
10.02.2012 в 08:04
#13899
[quote:730d5cbd8e=»Ирина99″]
А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?[/quote:730d5cbd8e]
Fish-анализ определяет наличие микроделеции 7, то есть СВ. а кариотип — просто подсчет количества хромосом, ну может там еще что-то. Но для определения СВ кариотипа явно мало, так как при СВ все хромосомы на месте, поломка внутри 7 хромосомы. Этого кариотип не видит.
10.02.2012 в 08:08
#13900
кстати, если я правильно поняла, СВ можно определить пренатально у плода. но только в том случае, если знаешь что ищещь. Если стоит задача выяснить есть ли СВ или нет. тогда делают фиш-анализ плоду, вернее его «частички», только что именно, я не знаю, может околоплодная жидкость? ну, честно говоря, меня сама процедура взятия такого анализа очень пугает.
10.02.2012 в 10:22
#13901
биопсия плода? ни за что, генетик говорила что лучше всего определить вероятность до беременности, можно мол анализ сдать и будучи беременной, но вдруг что, я противница абортов, так что лучше до все рассчитать, потом еще чего нибудь сдать, например анализ на 3 поколения, это тоже по генетике. А вообще я хочу быть 100% уверенна что второго вильямсенка не будет, чтобы все было хорошо и второй малыш был полностью здоров.
10.02.2012 в 10:42
#13902
Я так понимаю. Вам и мужу надо сдать анализ на наличие у вас СВ. Если у вас его нет, то вероятность рождения второго ребенка с СВ ничтожна. Профессор говорил, что нет ни одной семьи, где рождались хотя бы двое детей с СВ. За исключением случая, когда родились двойняшки с СВ. Не бойтесь, рожайте. А генетики часто ошибаются или перестраховываются.
10.02.2012 в 11:09
#13903
А как профессор объяснил появление этого синдрома, что послужило, что то из вне? или что?
Порой думаешь,а на фиг надо эти анализы, все будет хорошо, а потом опять — надо сдать анализы, чтобы наверняка.Вот и переживаю.
Источник
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #76695 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic Íàø Äèìîí êîãäà ïî áîëüøîìó õî÷åò, — òóò ïðîáëåì íå âîçíèêàåò, îí íà÷èíàå êðÿõòåòü, ïðûãàòü è òîïòàòüñÿ íà ìåñòå, è ýòè äåëà íå òàê áûñòðî äåëàþòüñÿ, òàê ÷òî ÿ âñåãäà óñïåâàþ åãî íà ãîðøîê ïîñàäèòü. à âîò ïîìàëåíüêîìó — ñëîæíåå. îí óìååò ïîâòîðÿòü çà ìíîé ñüüüüüüü, à âîò ñêàçàòü ýòî êîãäà íóæíî, ýòî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77032 | íàâåðõ |
Àâòîð: lenok-k Çäðàâñòâóéòå, à åñòü êòî-íèáóäü èç Ïèòåðà? Íàì 5,5 ëåò äèàãíîç ïîñòàâëåí â 2 ãîäà. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77054 | íàâåðõ |
Àâòîð: babushka tanya Çäðàâñòâóéòå! Äåâî÷êè, ïîäåëèòåñü… Âû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç, ïîñòàâëåííûé ïðîìòî ãåíåòèêîì èëè ñäàâàëè àíàëèçû? Ìû èç Íèæíåãî Íîâãîðîäà,åñòü ëè êòîíèáóäü îòñþäà? Ìàøåíüêå 2,5 ãîäà, õîòèì ñäàòü àíàëèçû….åùå íàäååìñÿ, âäðóã íå ïîäòâåðäèòñÿ….,õîòÿ ïðèçíàêè ãîâîðÿò î äðóãîì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77058 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic ó íàñ äî ñèõ ïîð àíàëèçà íåò, íà Óêðàèíå åãî íå äåëàþò, íóæíî êóäà-òî çàãðàíèöó åõàòü. íî ÷åì äàëüøå, òåì ìåíüøå ñîìíåíèé ïîïîâîäó äèàãíîçà è èíâàëèäíîñòü ïî õðîìîñîìíîé ìèêðîäåëåöèè íàì è áåç àíàëèçà äàëè. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77063 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta ìû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç-â Ìîñêâå ñäàâàëè àíàëèç â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. Íî áîëüøå äëÿ ñåáÿ-íàäåÿëèñü,÷òî îøèáêà… | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77829 | íàâåðõ |
Àâòîð: ksysa Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77830 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic À ìû õîäèëè ê íàøåìó ãåíåòèêó è ñïðàøèâàëè åñòü ëè â íàøåì ãîðîäå (èëè îáëàñòè) åùå äåòêè ñ òàêèì äèàãîíîçîì, îíà ñêàçàëà ÷òî åñòü, íî äàâàòü èíôîðìàöèþ î íèõ íå èìååò ïðàâà. ÿ îñòàâèëà åé íàøè ïîëíûå êîîðäèíàòû è ïîïîðîñèëà ïåðåäàòü, îíà ñîãëàñèëàñü. íî ïîêà — ìîë÷îê. Äàæå íå çíàþ, ÷òî åùå | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #79157 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Dorokhov
Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.[/quote] Çäðàâñòâóéòå, à íå ìîãëè áû âû ðàññêàçàòü î âàøåì ðåáåíêå? Âåäü âñå äåòè Ñïàñèáî [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 19.06.2008 12:35] | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #92332 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov [Ñîîáùåíèå óäàëåíî ïîëüçîâàòåëåì 04.08.2008 04:45] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #103915 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èðèíêà Ò Çäðàâñòâóéòå! ß çäåñü íîâåíüêàÿ. ß çàíèìàþñü ñ äåâî÷êîé 8 ëåò, ó êîòîðîé äèàãíîç ñèíäðîì Âèëüÿìñà. Ïîäñêàæèòå êòî è ÷òî óæå äåëàë â ýòîì íàïðàâëåíèè, ÷åì è ñ êåì Âû çàíèìàåòåñü, ãäå ñïðîñèòü ïîìîùè… Ìû ñ Àëåíîé (òàê çîâåò äåâî÷êó) ñåé÷àñ çàíèìàåìñÿ ìåëêîé ìîòîðèêîé, ðèñóåì êàðàíäàøàìè, ðó÷êîé [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 14.09.2008 16:03] [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 21.09.2008 22:45] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #109508 | íàâåðõ |
Àâòîð: babushka tanya Çäðàâñòâóéòå, äåâî÷êè! ×òî-òî äàâíî íèêòî íå âûõîäèë â ýôèð…. Êàê äåëà ó âàøèõ äåòîê, ïîäåëèòåñü ñâîèìè ïðîáëåìàìè. Ó íàñ ñòàæ íåáîëüøîé, íàì âñå èíòåðåñíî… Ìàøå ñêîðî áóäåò òðè ãîäà, õîòåëîñü áû îïðåäåëèòü â ä/ñàäèê, íî íèêàê íå ïðîðâåìñÿ — íà êîìèññèè ïî÷åìó-òî áåðóò äðóãèõ äåòåé ( õîòÿ ìîæåò | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #130902 | íàâåðõ |
Àâòîð: ëåíà789 Çäðàâñòâóéòå! ÿ ìàìà äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Âèëüÿìñà. ìîåé äî÷êå óæå 6 ëåò. Ìû æèâ¸ì â ãîðîäå Òâåðè. êðîìå ìîåé äî÷êè â íàøåì ãîðîäå áîëüøå íåò äåòåé ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Ìíå áû î÷åíü õîòåëîñü îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè ó êîãî òàêàÿ æå ñèòóàöèÿ, íî ê ñîæàëåíèþ ó ìåíÿ íåò äîìà Èíòåðíåòà. Ïðîøó âñåõ | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131006 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Çäðàâñòâóéòå âñåì! Çàìå÷àòåëüíûé ôîðóì, ìíîãî âàæíîãî è ïîçíàâàòåëüíîãî, ò.ê. ó íàñ òîæå ÑÂ. Ñûíóëå 4 ãîäà è 2 ìåñÿöà. Èìååì êó÷ó òèïè÷íûõ áîëåçíåé: íåâðîëîãèÿ, ïîðîê ñåðäöà, êîñîãëàçèå, íåïðàâèëüíàÿ óñòàíîâêà ñòîï, íàðóøåíèÿ ÆÊÒ, à åùå ìû æóòêèå àëëåðãèêè. Íåìíîãî î íàøèõ äîñòèæåíèÿõ(äëÿ ìåíÿ ýòî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131199 | íàâåðõ | |||
Àâòîð: Dimchic
À ÷òî çà ìóëüòèê? ìîæåò è íàì ïîïðîáîâàòü?
íàø òîæå òàê ñåáÿ âåäåò, åñëè åìó íàâÿçûâàþò ÷òî-òî íîâîå è íåïîíÿòíîå, ìîæåò ïî åãî ìíåíèþ ñòðàøíîå… íî ïîòîì,
ìû ñ ýòèì òîæå ñòîëêíóëèñü, íî êàê | |||||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131222 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Äîáðûé äåíü! Î÷. ðàäà ÷òî îòêëèêíóëèñü Dimchic Ïîäåëþñü ïðî ÷óäîäåéñòâèå ìóëüòèêîâ . Õîòü ãîâîðÿò âðåäåí òåëåâèçîð, íî ñ äð. ñòîðîíû è íîðìàë. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131224 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic Äàøêó ìû òîæå ñìîòðèì êàæäûé äåíü. Ñûíóëÿ åå î÷. ëþáèò. Òà÷êè åùå íå ñìîòðåëè, íî îáÿçàòåëüíî ïîïðîáóåì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131229 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic à ñäíåâíûì ñíîì ó íàñ âîîáùå íèêàê. óæå äàâíî (ëåò ñ 2 — 2.5) íå ñïèì äíåì, äàæå åñëè ñèëüíî óñòàë — ìîæåò ïðîñòî ïîëåæàòü, íî íå çàñûïàåò. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131684 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Ìû òîæå äíåì íå ñïèì, âîò òîëüêî ïîñëåäíèå 3 äíÿ ñïèò (ïîñëå óêîëîâ íàïëà÷åòñÿ), à íà íî÷ü óêëàäûâàåìñÿ ïîçäíî â 23, è òî òîëüêî ëÿæåò è íà÷èíàåòñÿ: ìàìà ïèòü, ìàìà êóøàòü, ìàìà ïèñèòü, ìàìà êà÷àé, ïîé ïåñíþ…… À íà ñ÷åò ðàçãîâîð÷èâîñòè ìîãó ñêàçàòü ïî ñâîåìó îïûòó(òîæå ïåðåæèâàëà è âñå òàêîå) | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133052 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dmitrij07 Äîáðûé äåíü âñåì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133056 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta Ìû ñäàâàëè êðîâü èç âåíû â Ìîñêâå â ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. È ðîäèòåëè è ðåáåíîê (èìåííî äëÿ îöåíêè ðèñêà ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå). Ñòîèìîñòü òîãäà (5.5 ëåò íàçàä) áûëà îêîëî 1,5ò.ð. Ðåçóëüòàòû íàì ïðèñëàëè ïî ïî÷òå. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133141 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dmitrij07 Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133232 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta Íàøëà ÿ áëàíê ñ ðåçóëüòàòàìè àíàëèçà-ìåòîä èññëåäîâàíèÿ «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà ëîêóñîâ êðèòè÷åñêîãî ðàéîíà õðîìîñîìû7» | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133357 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî çà àäðåñ äëÿ ñäà÷è àíàëèçîâ. òîæå õîòèì ñäàòü àíàëèçû è ïëàíèðîâàòü âòîðîãî ðåáåíêà. À òî íàø ãåíåòèê (Ðîñòîâ-íà-äîíó) ñêàçàë ÷òî åñòü îãðîìíûé ðèñê ðîäèòü âòîðîãî ñ òàêèìè æå ïðîáëåìàìè (ìû ñ ìóæåì áåç ñèíäðîìà).È ÷òî â Ðîññèè ïðîâåðèòü íàëè÷èå òàêîãî ñèíäðîìà íåëüçÿ, òîëüêî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133422 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Dmitrij07 Äîáðûé äåíü.
Íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿë, ýòî çàêëþ÷åíèå ïî ðåáåíêó.
ýòî âàì ñêàçàëè íà ñëîâàõ? Èëè áûëî óêàçàíî â çàêëþ÷åíèè? | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник