Какой анализ на синдром вильямса

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

• Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
• Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
• «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
• К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
• Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

1. развитие и функционирование головного мозга,
2. продукцию белка эластина,
3. обмен углеводов,
4. обмен кальция в организме,
5. интеллектуальное развитие,
6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

• Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.

  

  внешние признаки синдрома Вильямса

• Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
• Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
• Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
• К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
• Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
• Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

• Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

1. общеклинический анализ крови и мочи,
2. биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
3. определение гормонального статуса,
4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
5. ЭКГ и ЭхоКГ,
6. тонометрия,
7. УЗИ сердца и почек,
8. рентгеноурологическое исследование,
9. томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

• Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
• Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
• При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
• При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
• Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
• Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
• Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
• Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
• Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Видео: презентация о синдроме Вильямса