Какие врожденные синдромы могут быть
Пилоростеноз
Если мышцы, которые связывают двенадцатиперстную кишку с желудком, сужаются слишком сильно и не позволяют пище нормально двигаться, речь идет о пилоростенозе. Существуют предположения, что данное заболевание передается по наследству. Также было выявлено, что у мальчиков оно диагностируется чаще, чем у девочек.
Болезнь выявляется через ультразвук и физическое обследование. Для устранения проблемы проводится несложная хирургическая операция, и на дальнейшей жизни ребенка пилоростеноз не сказывается.
Диафрагмальная грыжа
В организме человека диафрагма служит своего рода разделительной линией между брюшной полостью и органами грудной клетки. Если на раннем этапе развития ребенка происходит нарушение строения этой мышцы, часть содержимого брюшной полости может оказаться в грудной клетке. Следовательно, там не будет хватать места для нормального развития органов – легких и сердца.
Диафрагмальная грыжа лечится посредством хирургического вмешательства, но иногда этого бывает недостаточно, и ребенок умирает вследствие слишком плохого развития легких. Выявить заболевание можно через ультразвуковое обследование, кроме того, можно изначально зафиксировать повышенный риск этого заболевания, если провести тест на генетические заболевания.
Расщепленная губа, расщелина нёба
Расщепление губы и расщелина нёба во многих случаях появляются одновременно, но могут наблюдаться и раздельно. Они не связаны друг с другом и появляются, когда по каким-либо причинам губа ребенка или нёбо не соединяются до рождения. Иногда этот недостаток можно обнаружить до появления ребенка на свет, но чаще всего он обнаруживается уже после родов.
Оба дефекта устраняются пластической операцией. Правда, проводить ее можно лишь в трехмесячном возрасте в случае с губой и в полгода или старше при расщелине нёба. До этого момента используется специальная пластина, закрывающая расщелину и позволяющая малышу нормально питаться.
С эстетической точки зрения, пластическая хирургия достигла очень больших успехов. После операции на лице ребенка останутся лишь едва заметные следы, которые совсем не помешают ему в последующей жизни.
Деформированная стопа
Деформация стопы в основном появляется при нарушении развития костей в матке, например, когда одна ножка была зажата. В более редких случаях она обусловлена генетическими нарушениями. Увидеть состояние ножки можно на ультразвуковом сканировании. Если обследование выявило какие-то нарушения, последующие проверки будут более частыми.
Далеко не всегда ребенку требуется операция. Если нарушения незначительны, достаточно серии простых упражнений, выполнение которых приведет ножку ребенка в норму. Хирургическое вмешательство производится в основном тогда, когда кости были недоразвиты.
Заболевания позвоночника
Изменения формы позвоночника выявляются через ультразвуковое обследование. Причиной подобных дефектов может быть наследственность, хромосомные проблемы и т.д. Крайне редко врач может дать точный долгосрочный прогноз касательно развития заболевания.
Лечение подбирается в каждом случае индивидуально. Как правило, хирургическое вмешательство практикуется достаточно редко, в основном тогда, когда искривление позвоночника становится слишком заметным.
Врожденный вывих бедра
С врожденным вывихом бедра врачам приходится сталкиваться достаточно часто, причем в большинстве случаев к данному заболеванию склонны скорее девочки, чем мальчики. По сути, проблема заключается в «выпадении» бедренного сустава из тазовой кости, что обусловлено неправильным формированием сустава. Это может быть вызвано ягодичным предлежанием ребенка, синдромом Дауна, расщелиной позвоночника, рождением двойни и многими другими обстоятельствами; точную причину установить не удается.
Чаще всего вывих бедра выявляется при первом же врачебном осмотре и подтверждается при последующем, проводимом через 6 недель. Родители могут обратить внимание на ассиметричность расположения складок кожи на бедрах, а также на то, что ребенок не может расставить и вытянуть ножки одновременно.
Как правило, врожденный вывих бедра лечится применением специальной конструкции для фиксации, которая, несмотря на свой внешний вид, никак не мешает уходу за ребенком. При более позднем обнаружении проблемы может возникнуть необходимость наложения гипса. В исключительных случаях практикуется хирургическое вмешательство.
Подписывайтесь на наш канал, ставьте лайки! 🙂
Источник
Семейная акрогерия Готтрона (Acrogeria familiaris Gottron)
Эта акромикрия, сопровождающаяся атрофией кожи конечностей, является наследственной и семейной. Кожа верхних конечностей, особенно кистей, истончается, сморщивается и приобретает желтовато
беловатую окраску со слегка розоватым оттенком. Сквозь атрофическую кожу просвечивают сосуды.
Такие изменения присущи прогерии (Gilford), но при последней общая дистрофия и кожные атрофии генерализованы (ранняя старость), и она не носит семейного характера.
Gerodermia infantum (geromorphismus cutis; progeria)
Это синдром врожденных дистрофий, проявляющихся сморщенной, истонченной кожей, гипоплазией половых органов, евнухоидизмом, замедлением роста и развития интеллекта, пресенильным нанизмом мышечной атрофией, гиперпигментацией и изменениями костей.
К этим дистрофиям можно отнести синдром HutschinsonGilfordа (progeria со старческим нанизмом), акрогерию и некоторые проявления ранней старости.
«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов
Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз. Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…
Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия…
Представляет собой трофоневроз, проявляющийся гемиатрофией лица у детей и юношей. Начинается с появления синевато-темных пигментированных пятен, а иногда с уменьшения пигментации кожи на одной половине лица (главным образом в области глаза, щеки, нижней челюсти). Затем развивается прогрессирующая склероатрофия кожи и атрофия жевательных и глазных мышц и языка с дистрофией и выпадением зубов и ресниц. Часто…
Этот редкий, доминантно передающийся синдром проявляется ре-цидивирующими буллезными высыпаниями на стопах и кистях, сходными с буллезным эпидермолизом. Рецидивы наступают спонтанно, в особенности после действия холода или тепла. Как правило, заболевание начинается еще в детстве, но наблюдались случаи более позднего его развития. Повидимому, патогенетически оно связано с наследственным предрасположением и присоединяющимися внешними травматическими факторами. Таким образом,…
Описанный WerneroM в 1904 году этот синдром проявляется катарактой (развивается к 20 — 25 годам); развитием диффузной склеродермии или склеропойкилодермии типа Arndt-Jaffe, начинающихся после периода полового созревания (в 16 — 30 лет), причем кожный процесс прогрессирует, поражаются конечности и лицо; на нижних конечностях могут развиться язвы и явления гиперкератоза; дистрофией ногтей и ранним поседением; охриплостью,…
Этот синдром состоит в сочетании врожденного порока сердца, цианоза губ и ложа ногтей, искривления пальцев, телеангиэктазий на щеках и покраснения десен. Явления со стороны кожи и слизистых оболочек весьма важны с диагностической точки зрения — при обследовании выявляется врожденный порок сердца; излечение наступает после хирургического устранения дефектов сердца.Гкомедоновый невусNaevus comedonicus, naevus acneiformis unilateralis; Syndroma cataracto-comedonicum…
Плиткообразный невус, эластический невус Левандовского Соединительнотканные невусы чрезвычайно редкое явление. Они локализуются на всех областях тела, чаще на конечностях и грудной клетке. Иногда они располагаются систематизировано, полосками. Представляют собой небольшие лихеноидные или полусферические плотные папулы, желтовато-белого или коричневого цвета, образующие множественные, обычно наслаивающиеся друг на друга элементы, располагающиеся группами, в виде бляшек с неправильными очертаниями,…
lichen variegatus; parapsoriasis lichenoides Дерматоз начинается у детей старше трех лет незначительными эритематозными и кераготическими изменениями на коже конечностей, туловища и отчасти лица, сопровождается образованием фолликулярных роговых папул, сухостью кожи и волос и изменениями ногтей. В стадии полного развития обнаруживают выступающие над уровнем окружающей кожи тесно, линейно расположенные роговые конусовидные узелки, как бы погруженные в…
Представляет собой добавочные, неразвитые, зачаточные молочные железы, располагающиеся линейно по направлению от молочных желез вниз. Это проявление атавизма может быть в виде единичной или нескольких желез. Иногда такая недоразвитая железа обнаруживается на бедре или в области ягодицы.Порокератоз Мибелли (Porokeratosis Mibelli) Типичная форма этого заболевания выражается появлением округлых полициклических сухих кератотических очагов поражения, рассеянных или одиночных,…
Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости. На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах. Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза.…
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 9 января 2020;
проверки требуют 5 правок.
Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.
Причины возникновения[править | править код]
Причины 40—60 % аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20—25 % аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. Только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.
Тератогенные факторы[править | править код]
Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1—3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.
Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:
Алкоголь[править | править код]
Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома
Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду[править | править код]
В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.
Сифилис, а также ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).
Ионизирующее излучение[править | править код]
Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.
Лекарственные препараты[править | править код]
Очень сильным тератогенным действием обладает Талидомид.
Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.
Никотин[править | править код]
Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии[источник не указан 75 дней]. От курения увеличивается вероятность отдельных врожденных пороков развития плода, Синдром внезапной детской смерти, инвалидность[1].
Нутриентные дефициты[править | править код]
Дефициты ряда нутриентов (йода, фолатов[2], мио-инозитола[3]) являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врождённых пороков сердца[4]. Использование фолиевой кислоты для профилактики врождённых пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР[5]. Подробнее см. в статье «Первичная профилактика врождённых пороков развития».
Механизмы[править | править код]
Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а её полная остановка — аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).
Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.
В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).
Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.
Типы пороков развития[править | править код]
«Пороки развития» — это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.
Существуют 3 основных типа врождённых пороков:
- Врождённые физические аномалии
- Врождённые ошибки метаболизма
- Другие генетические дефекты
Частота встречаемости[править | править код]
Связь врождённых аномалий развития с полом[править | править код]
Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (таблица).[6][7][8][9][10] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек.
Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.
Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[11] Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.[12]
П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов[13].
В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[14] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.
Список пороков развития[править | править код]
См. также МКБ-10: Класс XVII: Врождённые аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.
А[править | править код]
- Агенезия легкого
- Агенезия почек двусторонняя
- Агенезия почек односторонняя
- Акрания
- Альбинизм
- Анэнцефалия
- Аплазия легкого
- Ассоциация VACTERL
- Атрезия заднего прохода
- Атрезия пищевода
- Атрезия тощей кишки
Б[править | править код]
- Булавовидная стопа
В[править | править код]
- Волчья пасть
- Врождённая клоака
- Врождённый вывих бедра (Дисплазия тазобедренного сустава)
- Врождённый кретинизм
- Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)
- Врождённые пороки сердца
Г[править | править код]
- Гидроцефалия
- Гипоплазия легкого
- Грыжи
Д[править | править код]
- Дивертикул Меккеля
- Дивертикулы пищевода
Е[править | править код]
Ж[править | править код]
З[править | править код]
- Заячья губа
- Зубы Гетчинсона
И[править | править код]
К[править | править код]
- Косолапость
- Крипторхизм
Л[править | править код]
- Лимфатическая мальформация
М[править | править код]
- Мегаколон
- Микроцефалия
Н[править | править код]
- Недоразвитие берцовой и бедренной костей
О[править | править код]
- Омфалоцеле
П[править | править код]
- Пилоростеноз
- Полидактилия
- Полисомия по X-хромосоме
- Полителия
- Пороки половых органов
Р[править | править код]
С[править | править код]
- Синдактилия
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Клиппеля — Фейля
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Патау
- Синдром Шерешевского — Тёрнера
- Синдром Эдвардса
- Спинномозговая грыжа
- Синдром Вильямса
Т[править | править код]
У[править | править код]
Удвоение матки
Ф[править | править код]
- Фибродисплазия
- Фетальный алкогольный синдром
Ц[править | править код]
- Циклопия
Ч[править | править код]
- Черепно-мозговая грыжа
Э[править | править код]
- Экстрофия мочевого пузыря
- Эктродактилия
- Эписпадия
См. также[править | править код]
- Врождённые пороки сердца
- Аномалии развития женских половых органов
- Цирк уродов (англ.)
Примечание[править | править код]
- ↑ Всемирная Организация Здравоохранения. С. 8. Цитата «Examples include increased rates of stillbirth and selected congenital malformations during fetal life, death attributed to the sudden infant death syndrome in infancy, disability from respiratory diseases in childhood and adolescence and young adulthood.»
- ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
- ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glucose and zinc status as risk factors for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in offspring: a case-control study. BJOG. 2004;111(7):661-668.
- ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Hungarian cohort-controlled trial of periconceptional multivitamin supplementation shows a reduction in certain congenital abnormalities.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
- ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Oct 6;(10):CD007950
- ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286—294.
- ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 −972.
- ↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225—228.
- ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237—251.
- ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876—880.
- ↑ 1 2 World Health Organization (reports). «Congenital malformations», Geneve, 1966, p. 128.
- ↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170—181.
- ↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612—617.
- ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.
Литература[править | править код]
- Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
- Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
- Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорождённых и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.
Ссылки[править | править код]
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Источник