Какие есть тесты на синдром дауна
Тест на проверку наличия синдрома Дауна стал уже привычным обследованием для беременных женщин. Тест на Дауна являет собой тройной скрининг крови матери, он инвазивный и абсолютно безопасный. Его цель – выявить или опровергнуть патологию у малыша.
Тест на синдром Дауна при беременности
Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна
Что являет собой тройной скрининг? Это аналитическое исследование, проводимое комплексно: учитывается анализ крови, возраст будущей мамы, этническая принадлежность и прочие факторы, которые помогают оценить шанс возникновения аномалий хромосом у плода.
Не пугайтесь: не стоит принимать результат теста буквально, это может быть просто риск возможности иметь заболевание, но не наличие проблемы здесь и сейчас.
Что ищут, используя тройной скрининг
Итак, как происходит лабораторное исследование на основании мультисканирования. В обязательном порядке измеряются три вещества, которые есть в крови будущей мамы:
- ХГЧ, известный многим как хорионический гонадотропин, который продуцируется плацентой;
- несвязный эстирол – эстроген, который вырабатывается плацентой и плодом;
- AFP – альфапротеин (белок), который вырабатывается эмбрионом. Он присутствует в амниотической жидкости и кровотоке беременной женщины.
Специалистов в первую очередь интересуют показатели уровня веществ, а также их комбинации. Сведения о возрасте матери, результаты клинического анализа могут быть использованы для оценивания риска получить генетическое нарушение.
Если обнаружен высокий уровень AFP, можно говорить о предположительном наличие у эмбриона дефекта нервной трубки, который может спровоцировать самые разные аномалии (анэнцефалия или расщелина позвоночника). Но в большинстве случаев повышенный уровень белка просто свидетельствует о неопределенном сроке гестации.
Рождение ребенка с синдромом Дауна – большая ответственность для родителей
Если в крови обнаружен низкий показатель AFP или несвязного эстирола и при этом наблюдается аномальное значение ХГЧ, есть риск вероятного заболевания: синдрома Дауна (или трисомии 21). Есть вероятность, что за тревожными признаками просто скрывается многоплодная беременность или неправильное развитие малыша, несоответствие его сроку гестации.
В каких случаях прохождение скрининг – теста болезни Дауна является обязательным
Безусловно, во избежание риска тройной скрининг должна проходить каждая беременная женщина, но в первую очередь он рекомендован:
- для беременных, в чьем поколении были замечены случаи рождения детей с пороками и аномалиями развития;
- если возраст женщины – старше 35;
- для всех, кто во время гестации вынужден был принимать опасные и токсичные вещества (медикаменты);
- при заболевании сахарным диабетом и особенно – если применяется инсулин;
- всем женщинам, которые перенесли серьезную вирусную инфекцию;
- беременным, которые подвергались вредному воздействию высоких показателей ионизирующей радиации.
Наиболее точные результаты можно получить, если проводить тест между 16 и 18 неделями, но разрешено и раньше: с 15 по 20 неделю.
О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга
Какими бы не были результаты скрининга, очень важно помнить, что метод не является 100 % диагнозом. Он всего лишь оказывает помощь в определении степени риска появления заболевания.
У этого теста высокий уровень ложноположительных результатов, поэтому если они аномальные или странные, не соответствуют норме, их обязательно перепроверяют на аппарате УЗИ с высокими характеристиками четкости. В случае, если результат снова окажется неверным, доктор может посчитать нужным назначить инвазивную процедуру – «амниоцентез».
Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования
При получении аномальных результатов целесообразно провести повторные анализы, которые смогут определить:
- вероятность хирургических вмешательств;
- наличие особенных условий для дальнейшего развития малыша;
- наличие разных отклонений от нормы, которые могут определить жизнеспособность крохи после появления на свет.
Что мы знаем о синдроме Дауна
В современном мире, согласно статистике, синдром Дауна относится к самым распространенным врожденным аномалиям младенцев. Если говорить о нормальном развитии, ребенок формируется, если получает от мамы 23 хромосомы и столько же от отца.
46 хромосом – нормальное количество для полноценного развития малыша. Заболевание появляется, если происходит ошибка в формировании спермы или яйцеклетки женщины, в результате чего малыш получает на 1 хромосому больше (итого, 47).
Именно эта одна хромосома представляет избыток информации. Из – за нее происходит сбой в нормальном развитии плода, появляются проблемы с развитием (умственным и эмоциональным) крохи.
Тройной тест покажет наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода
Риск заболевания существует у каждой женщины, поэтому тест – скрининг болезни Дауна является обязательным для всех беременных. Окончательный вердикт всегда за доктором, поэтому переживать не стоит – есть и другие способы выявить нежелательную аномалию.
Что делать, если диагноз подтвердился?
В случае подтверждения опасений по поводу заболевания, родителям важно принять очень серьезное и сложное решение. Синдром не лечится внутриутробно, он не излечим и после рождения. Есть только два пути: сделать аборт или родить и принять малыша с генетической аномалией.
Доктор не имеет права препятствовать решению женщины избавиться от плода после постановки диагноза. Он должен лишь описать сложности, которые могут появиться после. Если медицинские показания способствуют аборту, его проводят на любом сроке. Окончательное решение всегда остается за родителями.
После выявления дефекта хромосом тестом, нужно максимально сохранять здравый рассудок и не делать поспешных шагов. Чтобы избежать ошибки в диагнозе (а такое случается нередко), сдайте другие требуемые анализы.
Помните, что получить точный результат можно с помощью качественного оборудования УЗИ. Обратитесь в хорошую клинику, пройдите специфические процедуры пренатальной диагностики для уточнения вашего состояния.
Каждая мать, решившая оставить солнечного ребенка, должна четко понимать, что сделать из малыша с синдромом Дауна полноценного члена общества можно только с помощью правильного ухода, массажей, требуемой терапии и постоянной стимуляции развития.
Каждая мама хочет увидеть своего ребеночка здоровым
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна
Ребенок с синдромом Дауна выглядит не так, как остальные детки. Нередко при ультразвуковом обследовании беременной можно обнаружить некоторые признаки заболевания, остальная часть проявит себя после появления на свет. Что характерно для внешности такого малыша:
- верхняя челюсть меньше нижней;
- глазки раскосые;
- губки приплюснутой формы;
- язык плоский, с продольной бороздкой;
- голова круглая;
- нос седловидный;
- лобик немного скошенный;
- лицо плоское;
- на ушках – приросшая мочка, они низко посаженные;
- шея – короткая;
- стопы и кисти – приплюснутые;
- рост зубов отличается;
- ручки и ножки короче, чем у обычных деток;
- килевидная или воронкообразная грудная клетка.
Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?
Далеко не все молодые родители способны принять известие о своем особенном ребенке, как данность. К сожалению, подавляющее большинство склоняется к аборту, если это позволяют их моральные убеждения.
Множество эмоций овладевают родителями: страх перед неизвестностью, огромная жалость к себе, сомнениям, неуверенность. Статистика печальна: наряду с абортами, от больных деток отказываются в роддоме. Лишь небольшой процент принимает ребенка как драгоценный дар свыше.
Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.
На сегодняшний день, подавляющее большинство сторонятся этих ребят, считая их странными и не такими как все. Коллективное отношение к таким деткам далеко от толерантности, а предрассудки и отголоски прошлого не позволяют принять их и помочь утвердиться в социуме.
Какие они – солнечные дети?
Деток с синдромом Дауна называют солнечными. Это невероятно улыбчивые, открытые и дружелюбные малыши. Зависимо от степени заболевания (в легкой или тяжелой форме), можно судить о развитии ребенка.
Мальчишки и девчонки с этим синдромом очень доверчивые, с интересом познают окружающий мир, но на этот процесс им требуется чуть больше времени. С помощью массажей, физиотерапевтических процедур, заботы и любви родителей этих детей можно вполне успешно приобщить к современному социуму и современному ритму жизни.
Малыши смогут познавать мир наравне со всеми, если растут в атмосфере любви и гармонии. Согласно историческим данным, есть много ярких примеров, когда ребенок с синдромом Дауна становился блестящим спортсменом или общественным деятелем.
Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна
Безусловно, рецептов от таких проблем не существует, но можно значительно уменьшить риск их появления: планируйте свою беременность, ведите здоровый образ жизни, употребляйте достаточное количество фолиевой кислоты и поливитаминных комплексов.
Кроме этого, своевременно сдавайте необходимые анализы, проходите обследование на аппарате УЗИ. Эти нехитрые (и к тому же обязательные!) процедуры помогут сохранить здоровье вам и вашему будущему малышу. Они снижают риск возникновения заболеваний и генетических патологий.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник