Какие дети родятся у пары с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Изображение: Yandex.ru

На 20-й неделе беременности доктор сказал моей подруге, что по всем признакам, у неё родится ребенок с синдромом Дауна и предложил не затягивая сделать аборт… Что творилось в душе Алёны и её мужа, какие мысли их одолевали, мне даже представить сложно.

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, которая характеризуется утроением 21-й хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, при синдроме Дауна — 47, хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Синдром Дауна характерен своеобразной структурой психического недоразвития, а именно: отставание в развитии моторики и речи, речь появляется поздно и остаётся недоразвитой. При должном уходе, к трем-четырем годам они начинают ходить, становятся активнее. Так же синдрому сопутствуют и такие заболевания, как порок сердца, нарушение зрения, аномалии развития конечностей, образования в головном мозге.

Кто-то делает аборт, многие семьи отказываются от таких деток, оставляя их в роддоме, в том числе, и по рекомендациям медперсонала.

Возрастная статистика рождения ребенка с синдромом Дауна:

Изображение: Marina Evsyukova

Есть и те, кто принимает решение быть со своим ребенком не смотря ни на что. Таким родителям прежде всего необходима поддержка, дополнительная информация, рекомендации с учетом особенностей таких деток.

Тепло родителей, опека, забота, атмосфера любви в семье — основные условия для развития любого ребенка, дети с синдромом Дауна не исключение.

Задача родителей помочь ребенку адаптироваться, социализироваться в этом мире.

Для этого необходимо как можно раньше привлечь медицинское, психологическое сопровождение.

Несколько рекомендаций родителям:

• всегда разговаривайте с ребенком, проговаривайте каждое Ваше действие, движение в слух;
• повторяйте издаваемые звуки ребенка, выражения лица;
• разговаривайте в форме диалога (от своего лица и от лица ребенка). Со временем воображаемый диалог перейдёт в реальный.
• постоянно прикасайтесь, двигайтесь, разговаривайте с ребенком (покачивание, похлопывание, обнимашки, приговаривая);
• подбирайте правильные игрушки (они должны привлекать внимание ребенка и быть с удобной ручкой для захвата ручкой);
• во время игры учитывать скорость — замедлять свою речь, движения должны быть медленными, делайте паузы, чтобы ребенок успевал реагировать;
• особое внимание уделите развитию крупной моторики. В дальнейшем это поможет в развитии мелкой моторики и познавательной деятельности.
• обязательно структурировать и устанавливать распорядок дня. Это помогает ребенку ориентироваться в том, что происходит вокруг.
• повторяйте за ребенком слоги и звуки так, чтобы он видел ваше лицо;
• используйте жесты вместе со словами, демонстрируйте предметы, таким образом создавая условия для развитий экспрессивной речи;
• массаж неотъемлемая часть в развитии ребенка;
• круг общения со сверстниками поможет малышу развиваться, социализироваться;
• обязательно консультируйтесь со специалистами.

Изображение: Yandex.ru

Помните, Ваш ребенок — личность, со своими правами, надеждами, переживаниями.

Помните, семья не должна становится заложником данной ситуации.

В общении со специалистами, не стесняйтесь задавать интересующие вас вопросы.

На пристальное внимание окружающих, постарайтесь реагировать спокойно, с достоинством. Не позволяйте окружающим давать вам советы, которые вы не просили.

Если чувствуете потребность, заводите друзей с такими же детками, общайтесь, главное чтобы вам и вашему ребенку было более комфортно.

Помните — родители всегда лучшие эксперты относительно развития, воспитания, своих детей.

К слову, моя подруга с её мужем приняли решение рожать не смотря ни на что. Родился совершенно здоровый малыш. Побольше бы таких счастливых врачебных ошибок и сильных духом и верой родителей!