Какие анализы сдать на синдром вильямса

10.12.2011 в 10:01

#13889

10.12.2011 в 10:01

#13890

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нашей дочке 3 года 2 м. сделали анализ на синдром Вильямса в Фертилабе-пришел такой ответ:метод исследования-микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7.D7S1870,D7S613,D7S2476,D7S Eln.Заключение-определена делеция исследуемых локусов. Что означают все эти цифры? Существуют ли какие-нибудь степени синдрома? и как их определить по этим цифрам? Заранее спасибо!!!

10.12.2011 в 11:42

#13891

Добрый день. это значит, что у вашей дочки есть синдром Вильямса. Цифры — это гены которые исследовали. Степень синдрома не вызначают и количество поражонных генов тоже.

10.12.2011 в 16:23

#13892

10.02.2012 в 00:32

#13895

Здравствуйте! Подскажите кто знает, собралась сдать анализ на СВ, он у нас клинически же не доказан, в планах второй ребенок, хотим сдать в Фертилабе, анализ на кариотип и анализ на СВ это одно и тоже? И если кто перед планирование второго сдавал какие анализы, подскажите какие еще нужно сдать?

10.02.2012 в 04:07

#13893

нет, анализ на кариотип и на СВ — это не одно и то же. а вы уже советовались с врачем насчет планирования беременности? ну кариотип назначают практически всем, а фиш-анализ на СВ только по подозрению. но если у вас оно есть, можно сдать. Хотя, это крайне редко, чтоб родители были носителями микроделеции, но для своего спокойствия можете конечно сдать.

10.02.2012 в 04:27

#13894

разговаривала с нашим генетиком по поводу второго ребенка, она мне сказала сдать анализ на СВ, потом с этим анализом к ней и если даже есть вероятность 5% рождения второго такого ребенка , то надо все рассчитать- вот так она мне сказала

А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?

10.02.2012 в 04:54

#13896

А мы только кариотип сдавали и там все нормально показало,а на СВ нам генетик сказал, что вообще сдавать не обязательно и так все видно.

10.02.2012 в 06:05

#13897

ну нам тоже когда поставили диагноз по фенотипу лица, она сказала, если хотите сдайте анализ, но как бы не имеет смысла, а когда я спросила про рождение второго ребенка, тут она сказала надо рассчитать все, чтобы наверняка и для этого сказала сдать анализ на св, а что дает анализ на кариотип, что он показывает? сейчас позвонила в Фертилаб, спросила может еще что сдать надо помимо СВ, сказали, сначала давайте этот сдадим, а потом генетик скажет что еще надо

10.02.2012 в 07:58

#13898

мы тоже только кариотип сдавали. нам чтоб Фиш сдать, в Киев ехать нужно, да и то, туда сначала дозвониться чего стоит, вот я и бросила эту затею. а врачи говорят, что и так все видно, нет смысла этот анализ делать. а вот насчет второго ребенка, раньше очень парилась по этому поводу, а потом где-то услышала или прочитала (не помню точно), что даже если человек не болен сам СВ(явно), но микроделеция в 7 хромосоме есть, то и фенотип будет обязательно. то есть, это про те случаи, когда СВ обнаруживается во взрослом возрасте у людей которые и институт закончили, и прекрасно живут и работают, а потом вдруг рождается ребенок в СВ. Так вот у этих родителей от СВ есть только фенотип, хоть немного, но обязательно есть. Хочется верить, что если ни у меня, ни у мужа нет похожих черт, то и бояться нечего. А вот про то, что родители могут сами не иметь микроделецию, а быть ее носителем, вот здесь я что-то понять не могу. каким образом это определяется, что этот человек носит и передает микроделецию? кто делал фиш-анализ, у вас что-то есть про это в расшифровке (носители вы или нет)?

10.02.2012 в 08:04

#13899

[quote:730d5cbd8e=»Ирина99″]

А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?[/quote:730d5cbd8e]

Fish-анализ определяет наличие микроделеции 7, то есть СВ. а кариотип — просто подсчет количества хромосом, ну может там еще что-то. Но для определения СВ кариотипа явно мало, так как при СВ все хромосомы на месте, поломка внутри 7 хромосомы. Этого кариотип не видит.

10.02.2012 в 08:08

#13900

кстати, если я правильно поняла, СВ можно определить пренатально у плода. но только в том случае, если знаешь что ищещь. Если стоит задача выяснить есть ли СВ или нет. тогда делают фиш-анализ плоду, вернее его «частички», только что именно, я не знаю, может околоплодная жидкость? ну, честно говоря, меня сама процедура взятия такого анализа очень пугает.

10.02.2012 в 10:22

#13901

биопсия плода? ни за что, генетик говорила что лучше всего определить вероятность до беременности, можно мол анализ сдать и будучи беременной, но вдруг что, я противница абортов, так что лучше до все рассчитать, потом еще чего нибудь сдать, например анализ на 3 поколения, это тоже по генетике. А вообще я хочу быть 100% уверенна что второго вильямсенка не будет, чтобы все было хорошо и второй малыш был полностью здоров.

10.02.2012 в 10:42

#13902

Я так понимаю. Вам и мужу надо сдать анализ на наличие у вас СВ. Если у вас его нет, то вероятность рождения второго ребенка с СВ ничтожна. Профессор говорил, что нет ни одной семьи, где рождались хотя бы двое детей с СВ. За исключением случая, когда родились двойняшки с СВ. Не бойтесь, рожайте. А генетики часто ошибаются или перестраховываются.

10.02.2012 в 11:09

#13903

А как профессор объяснил появление этого синдрома, что послужило, что то из вне? или что?

Порой думаешь,а на фиг надо эти анализы, все будет хорошо, а потом опять — надо сдать анализы, чтобы наверняка.Вот и переживаю.

Источник

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Синдром Вильямса

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Источник

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#76695

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 9 èþíÿ 2008 23:46

Íàø Äèìîí êîãäà ïî áîëüøîìó õî÷åò, — òóò ïðîáëåì íå âîçíèêàåò, îí íà÷èíàå êðÿõòåòü, ïðûãàòü è òîïòàòüñÿ íà ìåñòå, è ýòè äåëà íå òàê áûñòðî äåëàþòüñÿ, òàê ÷òî ÿ âñåãäà óñïåâàþ åãî íà ãîðøîê ïîñàäèòü. à âîò ïîìàëåíüêîìó — ñëîæíåå. îí óìååò ïîâòîðÿòü çà ìíîé ñüüüüüüü, à âîò ñêàçàòü ýòî êîãäà íóæíî, ýòî
ñäîæíåå. äîìà ìû ñòàðàåìñÿ áåç ïàìïåðñîâ, à âîò èäòè êóäà-òî — åùå íå ìîæåì áåç íèõ, íó ðàçâå ÷òî âî äâîðå ãóëÿòü åùå ìîæíî áåç íèõ. íî ïîòèõîíå÷êó áóäåì ïðèó÷àòüñÿ, âåäü ñåé÷àñ ëåòî — ñàìîå ïîðà!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77032

íàâåðõ

Àâòîð: lenok-k
Äàòà: 10 èþíÿ 2008 23:55

Çäðàâñòâóéòå, à åñòü êòî-íèáóäü èç Ïèòåðà? Íàì 5,5 ëåò äèàãíîç ïîñòàâëåí â 2 ãîäà.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77054

íàâåðõ

Àâòîð: babushka tanya
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:01

Çäðàâñòâóéòå! Äåâî÷êè, ïîäåëèòåñü… Âû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç, ïîñòàâëåííûé ïðîìòî ãåíåòèêîì èëè ñäàâàëè àíàëèçû? Ìû èç Íèæíåãî Íîâãîðîäà,åñòü ëè êòîíèáóäü îòñþäà? Ìàøåíüêå 2,5 ãîäà, õîòèì ñäàòü àíàëèçû….åùå íàäååìñÿ, âäðóã íå ïîäòâåðäèòñÿ….,õîòÿ ïðèçíàêè ãîâîðÿò î äðóãîì.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77058

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:05

ó íàñ äî ñèõ ïîð àíàëèçà íåò, íà Óêðàèíå åãî íå äåëàþò, íóæíî êóäà-òî çàãðàíèöó åõàòü. íî ÷åì äàëüøå, òåì ìåíüøå ñîìíåíèé ïîïîâîäó äèàãíîçà è èíâàëèäíîñòü ïî õðîìîñîìíîé ìèêðîäåëåöèè íàì è áåç àíàëèçà äàëè.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77063

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:32

ìû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç-â Ìîñêâå ñäàâàëè àíàëèç â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. Íî áîëüøå äëÿ ñåáÿ-íàäåÿëèñü,÷òî îøèáêà…

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77829

íàâåðõ

Àâòîð: ksysa
Äàòà: 14 èþíÿ 2008 18:25

Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77830

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 14 èþíÿ 2008 18:34

À ìû õîäèëè ê íàøåìó ãåíåòèêó è ñïðàøèâàëè åñòü ëè â íàøåì ãîðîäå (èëè îáëàñòè) åùå äåòêè ñ òàêèì äèàãîíîçîì, îíà ñêàçàëà ÷òî åñòü, íî äàâàòü èíôîðìàöèþ î íèõ íå èìååò ïðàâà. ÿ îñòàâèëà åé íàøè ïîëíûå êîîðäèíàòû è ïîïîðîñèëà ïåðåäàòü, îíà ñîãëàñèëàñü. íî ïîêà — ìîë÷îê. Äàæå íå çíàþ, ÷òî åùå
ñäåëàòü, ÷òîá çåìëÿêîâ íàéòè. âåäü òàêèå äåòêè åñòü, èõ íà ñàìîì äåëå áîëüøå ÷åì ìû äóìàåì. êñòàòè, ïî áîëåå ñâåæèì äàííûì — çàáîëåâàíèå âñòðå÷àåòñÿ íå 1:20000, à 1:7500. ïðîñòî ðàíüøå åãî ìåíüøå äèàãíîñòèðîâàëè.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#79157

íàâåðõ

Àâòîð: Dorokhov
Äàòà: 19 èþíÿ 2008 12:32

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: ksysa

Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.[/quote]

Çäðàâñòâóéòå, à íå ìîãëè áû âû ðàññêàçàòü î âàøåì ðåáåíêå? Âåäü âñå äåòè
ïî ðàçíîìó ðàçâèâàþòñÿ ñ ýòèì ñèíäðîìîì, õîòåëîñü áû óçíàòüü ñ ÷åì âû ñòàëêèâàåòåñü? Êàêèå îñîáåííîñòè ó âàñ?

Ñïàñèáî

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 19.06.2008 12:35]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#92332

íàâåðõ

Àâòîð: Dorokhov
Äàòà: 4 àâãóñòà 2008 04:43

[Ñîîáùåíèå óäàëåíî ïîëüçîâàòåëåì 04.08.2008 04:45]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#103915

íàâåðõ

Àâòîð: Èðèíêà Ò
Äàòà: 9 ñåíòÿáðÿ 2008 18:49

Çäðàâñòâóéòå! ß çäåñü íîâåíüêàÿ. ß çàíèìàþñü ñ äåâî÷êîé 8 ëåò, ó êîòîðîé äèàãíîç ñèíäðîì Âèëüÿìñà. Ïîäñêàæèòå êòî è ÷òî óæå äåëàë â ýòîì íàïðàâëåíèè, ÷åì è ñ êåì Âû çàíèìàåòåñü, ãäå ñïðîñèòü ïîìîùè… Ìû ñ Àëåíîé (òàê çîâåò äåâî÷êó) ñåé÷àñ çàíèìàåìñÿ ìåëêîé ìîòîðèêîé, ðèñóåì êàðàíäàøàìè, ðó÷êîé
÷åðòèì ïî êëåòî÷êàì. Íàì áû åùå è ëîãîïåä íóæåí èëè êàêèå-íèáóäü ðåêîìåíäàöèè….

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 14.09.2008 16:03]

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 21.09.2008 22:45]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#109508

íàâåðõ

Àâòîð: babushka tanya
Äàòà: 25 ñåíòÿáðÿ 2008 15:12

Çäðàâñòâóéòå, äåâî÷êè! ×òî-òî äàâíî íèêòî íå âûõîäèë â ýôèð…. Êàê äåëà ó âàøèõ äåòîê, ïîäåëèòåñü ñâîèìè ïðîáëåìàìè. Ó íàñ ñòàæ íåáîëüøîé, íàì âñå èíòåðåñíî… Ìàøå ñêîðî áóäåò òðè ãîäà, õîòåëîñü áû îïðåäåëèòü â ä/ñàäèê, íî íèêàê íå ïðîðâåìñÿ — íà êîìèññèè ïî÷åìó-òî áåðóò äðóãèõ äåòåé ( õîòÿ ìîæåò
áûòü åùå ìàëà). Ïîäåëèòåñü êàê âû ðåøàåòå ýòè ïðîáëåìû… Ãîâîðèò è ïîâòîðÿåò âñå, èíîãäà íå î÷åíü ïîíÿòíî, íî ïûòàåòñÿ ïîâòîðÿòü ñòèõè è «ïîåò» ïåñåíêè — î÷åíü ñìåøíî!!! Çíàåò è ïîêàçûâàåò çâåðþøåê íà êàðòèíêàõ, íî íå ïîíèìàåò öâåòà. È îãðîìíàÿ ïðîáëåìà — çóáû. Êàðèåñ ïî÷òè íà âñåõ, êàê ëå÷èòü íå
çíàåì. Â îäíîé èçâåñòíîé â íàøåì ãîðîäå ñòîìàòîëîãè÷åñêîé êëèíèêå ïðåäëîæèëè ñäåëàòü íàðêîç íà 1,5 ÷àñà è âûëå÷èòü âñå çóáû — áðåä êàêîé-òî…
Ðåáåíîê áîëüíîé, ïîðîê ñåðäöà, ïîëíåéøàÿ íåâðîëîãèÿ — ýòî , íàâåðíîå, íå òîò âûõîä èç ýòîé ñèòóàöèè. Ïîäñêàæèòå êòî-íèáóäü, åñëè ó âàñ âîçíèêàëè ýòè æå
ïðîáëåìû… Áîëüøîé âñåì ïðèâåò, íå ïðîïàäàéòå íàäîëãî!!!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#130902

íàâåðõ

Àâòîð: ëåíà789
Äàòà: 18 íîÿáðÿ 2008 21:55

Çäðàâñòâóéòå! ÿ ìàìà äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Âèëüÿìñà. ìîåé äî÷êå óæå 6 ëåò. Ìû æèâ¸ì â ãîðîäå Òâåðè. êðîìå ìîåé äî÷êè â íàøåì ãîðîäå áîëüøå íåò äåòåé ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Ìíå áû î÷åíü õîòåëîñü îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè ó êîãî òàêàÿ æå ñèòóàöèÿ, íî ê ñîæàëåíèþ ó ìåíÿ íåò äîìà Èíòåðíåòà. Ïðîøó âñåõ
îòêëèêíóòüñÿ!!! Íàïèøèòå ïîæàëóéñòà âàøè òåëåôîíû íà àäðåñ «>osto_ta19@mail.ru»>prosto_ta19@mail.ru (ýòî àäðåñ çíàêîìîé äåâî÷êè) èëè ïîçâîíèòå ìíå ïî òåëåôîíó 4822451992-ýòî ìîé äîìàøíèé òåëåôîí !ÿ ñàìà ïåðåçâîíþ âàì! ìíå ïðîñòî î÷åíü õîòåëîñü áû îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè,
ñïðàøèâàòü ñîâåòû è äåëèòüñÿ ñâîèì îïûòîì! ïîæàëóéñòà, îòêëèêíåòåñü êòî ìîæåò!!!!! âñåì çàðàíåå ñïàñèáî! î÷åíü æäó âàøèõ çâîíêîâ!!!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131006

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 02:36

Çäðàâñòâóéòå âñåì! Çàìå÷àòåëüíûé ôîðóì, ìíîãî âàæíîãî è ïîçíàâàòåëüíîãî, ò.ê. ó íàñ òîæå ÑÂ. Ñûíóëå 4 ãîäà è 2 ìåñÿöà. Èìååì êó÷ó òèïè÷íûõ áîëåçíåé: íåâðîëîãèÿ, ïîðîê ñåðäöà, êîñîãëàçèå, íåïðàâèëüíàÿ óñòàíîâêà ñòîï, íàðóøåíèÿ ÆÊÒ, à åùå ìû æóòêèå àëëåðãèêè. Íåìíîãî î íàøèõ äîñòèæåíèÿõ(äëÿ ìåíÿ ýòî
ðåàëüíî äîñòèæåíèå): çíàåò âñå îñíîâíûå öâåòà è íàçûâàåò èõ(áëàãîäàðÿ ìóëüòèêó), óìååò ñ÷èòàòü äî 10 íà ðóññêîì è àíãëèéñêîì(òîæå ñïàñèáî ìóëüòèêó). Íà÷àë ãîâîðèòü ïðîñòûìè ïðåäëîæåíèÿìè, íî íå âíÿòíî(íî ÿ âñå ïîíèìàþ) . Ðàçâèâàåì ïî-òèõîíüêó ëîãèêó, ïðàâäà ñ ýòèì ïî-ñëîæíåå. Ó ñûíóëè õîðîøàÿ
ñëóõîâàÿ ïàìÿòü, çðèòåëüíàÿ õóæå.
Ìåíÿ âîëíóåò âîïðîñ î òîì, âñå ëè äåòêè ñ ÑÂ äîáðîæåëàòåëüíûå(òàê âåçäå ïèøóò). Íàø ìàëûø äðûãàííûé, êàïðèçíûé, àãðåññèâíûé(äåðåòñÿ, êóñàåòñÿ, êðè÷èò, ïëà÷åò åñëè ïðîòèâ åãî âîëè) — ÿ óæå çàìó÷àëàñü, êòî çíàåò êàê ñ ýòèì ñïðàâèòüñÿ íàïèøè ïîæàëóéñòà, î÷. áóäó
æäàòü!
À åùå, êòî ñòîëêíóëñÿ ñ ãèïåðñàëèâàöèåé(ñëþíîòå÷åíèåì), ÷òî äåëàòü, êàê îò ýòîãî èçáàâèòüñÿ?????????????????????????
Áóäó æäàòü îòâåòîâ! Ñïàñèáî! Ñ÷àñòëèâî!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131199

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 15:43

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

çíàåò âñå îñíîâíûå öâåòà è íàçûâàåò èõ(áëàãîäàðÿ ìóëüòèêó), óìååò ñ÷èòàòü äî 10 íà ðóññêîì è àíãëèéñêîì(òîæå ñïàñèáî ìóëüòèêó).

À ÷òî çà ìóëüòèê? ìîæåò è íàì ïîïðîáîâàòü?

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

Íàø ìàëûø äðûãàííûé, êàïðèçíûé, àãðåññèâíûé(äåðåòñÿ, êóñàåòñÿ, êðè÷èò, ïëà÷åò åñëè ïðîòèâ åãî âîëè) — ÿ óæå çàìó÷àëàñü

íàø òîæå òàê ñåáÿ âåäåò, åñëè åìó íàâÿçûâàþò ÷òî-òî íîâîå è íåïîíÿòíîå, ìîæåò ïî åãî ìíåíèþ ñòðàøíîå… íî ïîòîì,
êîãäà ïîíèìàåò ÷òî íè÷åãî ïëîõîãî — óñïîêàèâàåòñÿ.

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

À åùå, êòî ñòîëêíóëñÿ ñ ãèïåðñàëèâàöèåé(ñëþíîòå÷åíèåì), ÷òî äåëàòü, êàê îò ýòîãî èçáàâèòüñÿ?????????????????????????

ìû ñ ýòèì òîæå ñòîëêíóëèñü, íî êàê
áîðîòüñÿ, ÿ íå çíàþ
. åñòü òî÷å÷íûé ìàñàæ îò ãèïåðñàëèâàöèè, åãî äåëàåò ëîãîïåä. íî íàñêîëüêî îí ýôåêòèâåí?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131222

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:20

Äîáðûé äåíü! Î÷. ðàäà ÷òî îòêëèêíóëèñü Dimchic

Ïîäåëþñü ïðî ÷óäîäåéñòâèå ìóëüòèêîâ . Õîòü ãîâîðÿò âðåäåí òåëåâèçîð, íî ñ äð. ñòîðîíû è íîðìàë.
Íàø ñûíîê ëþáèò ñìîòðåòü ìóëüòèê «Òà÷êè». Îí ñìîòðåë ñíà÷àëà êàæäûé äåíü, ýòî áûëî êàê ðèòóàë. Èçî äíÿ â äåíü è îí
çàïîìíèë êàê çîâóò ïî÷òè âñåõ àâòî. Íó ïðè óäîáíîì ñëó÷àå ÿ íàïîìèíàëà. (Òàì êàæäàÿ ìàøèíà ÿðêàÿ è îñ. öâåòà). È êîãäà ÿ ïûòàëàñü âûó÷èòü ñ íèì öâåòà, îí íà÷àë ãîâîðèòü íå öâåò, à êàê çîâóò ìàøèíó òàêîãî öâåòà. Ïîòîì äîëãîå è óïîðíîå ñîîòøåíèå èìÿ ìàøèíû è íàç. öâåòà. È âîò ñåé÷àñ ìû ïîæèíàåì ïëîäû.
Îí íàçûâàåò öâåòà ïðàâèëüíî è óæå ââîäèì îòòåíêè(ðîçîâûé, ôèîëåòîâûé, îðàíæ.). Õîòÿ áóêâàëüíî ìåñÿöà 4 íàçàä ÿ äóìàëà îí äàëüòîíèê, öâåòà íå øëè íè êàê.
À ñ÷èòàòü ïî÷òè òàæå èñòîðèÿ. Äîëãî ìû ó÷èëè ó÷èëè, íî….. È âîò íåäàâíî ó íåãî ïîÿâèëñÿ èíòåðåñ ê ìóëüòèêó «Äàøà ñëåäîïûò». Òàì ïîñòîÿííî
ñ÷èòàþò ïî ðóññ è àíãë. Îí ñìîòðåë ýòîò ìóëüò ïîñòîÿííî. È âîò îäíàæäû ïåðåä ñíîì ñûíîê çàÿâëÿåò: «Áóäó ñ÷èòàòü- 1 2 3 ….10 ïî àíãë.» ÿ îáàëäåëà. Îáúÿñíèëà ÷òî ýòî àíãë. è ïîïðîñèëà ïîñ÷èòàòü ïî-ðóññ. è ýâðèêà, îí ïîñ÷èòàë. Òåïåðü ìû ýòî âñå ïîñòîÿííî ïîâòîðÿåì, òàê íå íàâÿç÷èâî.Dimchic à êàê ó
âàñ çàñûïàíèåì íà íî÷ü è ñ äíåâíûì ñíîì?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131224

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:28

Äàøêó ìû òîæå ñìîòðèì êàæäûé äåíü. Ñûíóëÿ åå î÷. ëþáèò. Òà÷êè åùå íå ñìîòðåëè, íî îáÿçàòåëüíî ïîïðîáóåì.
Çàñûïàåì ìû ñ êíèæêîé è éîãóðòîì, âåðíåå ïåðåä ñíîì, íî óæå ëåæà â ïîñòåëè ïîïèâàåì éîãóðò è ñëóøàåì ñêàçêè, ò.å. çàãàäêè ïðî çâåðåé. Äèì÷èê óæå ñâå îòãàäêè çíàåò — ñàì èç íàçûâàåò, òîëüêî
íà ñâîåì ÿçûêå. íî ìíå ïîíÿòíî. âîîáùå ÿ î÷åíü ïåðåæèâàþ, ÷òî îí äî ñèõ ïîð íå ãîâîðèò — íàì óæå 4 ãîäà è 3 ìåñöà. âñå ìåíÿ óñïîêàèâàþò, ìîë âèëüÿìñÿòà ãîâîðÿò, è òâîé áóäåò. à êîãäà????????

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131229

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:35

à ñäíåâíûì ñíîì ó íàñ âîîáùå íèêàê. óæå äàâíî (ëåò ñ 2 — 2.5) íå ñïèì äíåì, äàæå åñëè ñèëüíî óñòàë — ìîæåò ïðîñòî ïîëåæàòü, íî íå çàñûïàåò.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131684

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 20 íîÿáðÿ 2008 18:20

Ìû òîæå äíåì íå ñïèì, âîò òîëüêî ïîñëåäíèå 3 äíÿ ñïèò (ïîñëå óêîëîâ íàïëà÷åòñÿ), à íà íî÷ü óêëàäûâàåìñÿ ïîçäíî â 23, è òî òîëüêî ëÿæåò è íà÷èíàåòñÿ: ìàìà ïèòü, ìàìà êóøàòü, ìàìà ïèñèòü, ìàìà êà÷àé, ïîé ïåñíþ…… À íà ñ÷åò ðàçãîâîð÷èâîñòè ìîãó ñêàçàòü ïî ñâîåìó îïûòó(òîæå ïåðåæèâàëà è âñå òàêîå)
êàê òîëüêî ïåðåñòàëà çàöèêëèâàòüñÿ íà ýòîì îí è íà÷àë ãîâîðèòü. Ó íàñ âû äóìàåòå ïðÿì ÷åòêî âñå ãîâîðèò, íè ôèãà. Ïîíÿòíî, íî íå î÷. Êîå-÷òî ïðÿì ÷åòêî, îñîáåííî áóêâó ð. À åùå ÿ ïîíÿëà, èì íóæíî äîëáèòü îäíî è òîæå ñòî ðàç, à òî è áîëüøå, âîò èãðàåò à âû åìó, äîïóñòèì èìÿ åãî ïîâòîðÿéòå, è
ïîâòîðÿéòå. Òû Äèìà, ñêàæè Äèìà(è òàê èçî äíÿ â äåíü è óâèäèòå îí ñêàæåò è ïîíÿòíî). À êîãäà íà÷íåò ãîâîðèòü, òîãäà ñàì ñõâàòûâàòü ñëîâà íîâûå áóäåò áåç äîëáåøêè. Ó íàñ òàê áûëî. Êñòàòè, ó íàñ ïåðèîäû ãîâîðåíèÿ ñîâïàäàëè ñ ïðèåìàìè ëåêàðñòâ. Áëèí, âñå áóäåò, à èíà÷å è áûòü íå ìîæåò

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133052

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 15:27

Äîáðûé äåíü âñåì.
Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, êòî ñäàâàë àíàëèçû íà âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Âèëüÿìñà:
— êàêîé ìåòîä èññëåäîâàíèÿ èñïîëüçîâàëñÿ?
— êàê äîñëîâíî çâó÷àëî çàêëþ÷åíèå?
— äèàãíîñòèðîâàëè òîëüêî ðåáåíêà èëè è ðîäèòåëåé? (äóìàþ îñîáåííî âàæíî ïðè ïëàíèðîâàíèè âòîðîãî
ðåáåíêà)
— êàêàÿ ñòîèìîñòü äèàãíîñòèêè?
Çàðàíåå áëàãîäàðåí.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133056

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 15:44

Ìû ñäàâàëè êðîâü èç âåíû â Ìîñêâå â ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. È ðîäèòåëè è ðåáåíîê (èìåííî äëÿ îöåíêè ðèñêà ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå). Ñòîèìîñòü òîãäà (5.5 ëåò íàçàä) áûëà îêîëî 1,5ò.ð. Ðåçóëüòàòû íàì ïðèñëàëè ïî ïî÷òå.
Äîñëîâíîå çàêëþ÷åíèå òî÷íî íå âñïîìíþ-äåëåöèÿ
7ãåíà,ñèíäðîì Âèëüÿìñà ó ðåáåíêà,ðèñê ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå íèçêèé (íåçíà÷èòåëüíûé)

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133141

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 19:46

Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò.
À âû ñëó÷àéíî íå ïîìíèòå, êàêîé áûë ìåòîä äèàãíîñòèêè? Ìîæåò çíàêîìû: «FISH-àíàëèç» èëè «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà»?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133232

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 23:01

Íàøëà ÿ áëàíê ñ ðåçóëüòàòàìè àíàëèçà-ìåòîä èññëåäîâàíèÿ «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà ëîêóñîâ êðèòè÷åñêîãî ðàéîíà õðîìîñîìû7»
Çàêëþ÷åíèå-âûÿâëåíà äåëåöèÿ õðîìîñîìû7 ïî èññëåäóåìûì ëîêóñàì

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133357

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 25 íîÿáðÿ 2008 03:48

Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî çà àäðåñ äëÿ ñäà÷è àíàëèçîâ. òîæå õîòèì ñäàòü àíàëèçû è ïëàíèðîâàòü âòîðîãî ðåáåíêà. À òî íàø ãåíåòèê (Ðîñòîâ-íà-äîíó) ñêàçàë ÷òî åñòü îãðîìíûé ðèñê ðîäèòü âòîðîãî ñ òàêèìè æå ïðîáëåìàìè (ìû ñ ìóæåì áåç ñèíäðîìà).È ÷òî â Ðîññèè ïðîâåðèòü íàëè÷èå òàêîãî ñèíäðîìà íåëüçÿ, òîëüêî
âèçóàëüíî. À îêàçûâàåòñÿ çíà÷èò ìîæíî, ýòî âñåëÿåò íàäåæäó…………

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133422

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 25 íîÿáðÿ 2008 12:01

Äîáðûé äåíü.

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Verysveta

Çàêëþ÷åíèå-âûÿâëåíà äåëåöèÿ õðîìîñîìû7 ïî èññëåäóåìûì ëîêóñàì

Íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿë, ýòî çàêëþ÷åíèå ïî ðåáåíêó.
À òî, ÷òî âû óïîìèíàëè:

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Verysveta

ðèñê ïîâòîðíîãî
ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå íèçêèé (íåçíà÷èòåëüíûé)

ýòî âàì ñêàçàëè íà ñëîâàõ? Èëè áûëî óêàçàíî â çàêëþ÷åíèè?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)

Источник