Как жить с синдромом шерешевского
В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.
Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.
Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:
— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой
— деформация локтевых суставов
— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие
Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.
Чем грозит наличие такого синдрома?
В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.
У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.
Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.
К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.
Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.
Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?
При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.
Источник
Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.
Синдром Тернера-Шерешевского — редкая патология.
Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:
• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;
• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;
• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.
Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.
Возможные причины развития синдрома
На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.
Кариотип — полный набор хромосом, определяющий признаки вида.
При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.
Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского
В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.
Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:
• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;
• Низкую линию роста волос надо лбом;
• Утолщение и выпячивание нижней губы;
• Слабую мимику;
• Аномальное строение ушных раковин;
• Расширенную грудную клетку.
Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.
С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.
Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.
По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:
• Низкий рост – 130-140 см;
• Нижняя челюсть недостаточно развита;
• Граница роста волос расположена низко;
• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;
• Нарушенный прикус;
• Косоглазие, птоз;
• Появление большого количества родинок;
• Склонность к повышенной массе тела.
Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.
Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:
• Ожирение;
• Склонность к диабету;
• Повышенный риск формирования пороков сердца;
• Бесплодие;
• Повышенное артериальное давление;
• Развитие ишемической болезни сердца;
• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;
• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;
• Гипотиреоз;
• Алопеция, витилиго;
• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.
Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.
Точные причины развития синдрома до конца не изучены.
Диагностика
При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.
Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:
• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;
• Рентгенографическое исследование костей;
• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;
• Компьютерная томография и МРТ;
• Электрокардиография;
• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.
Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.
Лечение
Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.
Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:
• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;
• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.
Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.
Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.
Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:
• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;
• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;
• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;
• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.
При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.
Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.
Смотрите далее: из-за чего возникает синдром Эдвардса
Источник
Мы иногда сталкиваемся с людьми, которые странно выглядят. Однако только профессионалы обычно могут определить, в чем дело. Не каждый врач в нашей стране наизусть помнит симптомы и проявления того или иного генетического заболевания. Тем более обывателю название «Синдром Шерешевского-Тернера» говорит мало. Что ж, расскажем об этом состоянии.
Причины его заключаются в ненормальности хромосом, этим заболеванием страдают женщины. Частотность – одна девочка на 2500 беременностей. На самом деле, беременностей больными девочками гораздо больше, но, как правило, природа сама не дает появляться им на свет: чаще всего дело заканчивается выкидышами или мертворождениями.
Ученые пока что не определили конкретный ответственный за проблему ген. Однако есть некоторые подозрения насчет одного гена. Если он не присутствует в обоих половых хромосомах, у девочки наблюдаются ненормальности структуры скелета, что типично для заболевания.
Каковы симптомы заболевания?
- Больные девочки не вырастают до нормального уровня. В начале жизни, до трех лет, они растут нормально, но после этого рост замедляется. Нехарактерен подростковый «скачок роста».
- Нефункционирующие яичники – второй симптом. У болеющих без особого гормонального лечения не растет грудь и не начинаются месячные.
- Несмотря на то, что такие девочки бесплодны, у них вполне нормальная матка и влагалище.
- В детстве характерны отиты.
- Девочки интеллектуально нормальны, хотя иногда бывают проблемы с математическими навыками и тонкими ручными движениями.
- Широкая шея со складкой кожи
- Чаще, чем у обычных девушек, встречается сколиоз
- Склонность к гипертонии и диабету
- Возможность остеопороза (из-за эстрогенов), но если проводить заместительную терапию, то этого можно избежать.
Как диагностировать синдром Шерешевского-Тернера?
Обычно врачу достаточно увидеть типичные физические признаки: «лишнюю» кожу на шее, широкую грудную клетку, опухшие конечности. Но главные клинические признаки – маленький рост и неработающие яичники.
Большинству девочек диагноз ставят в раннем детстве, когда видят, что их рост замедлился. Иногда синдром Шерешевского-Тернера замечают позже, в связи с тем, что не наступает половое созревание.
Это заболевание можно заподозрить во время УЗИ-обследования беременной. Диагноз можно подтвердить при взятии пробы амниотической жидкости. В этом случае сразу после рождения девочка будет наблюдаться специалистом.
После родов исследуется кариотип ребенка – таким образом подтверждается окончательно синдром Шерешевского-Тернера.
Лечение проводит педиатр-эндокринолог.
- Обязательно вводится гормон роста, в результате чего рост становится выше на пять-семь см, чем если бы он был без лечения.
- Назначаются прогестерон с эстрогеном. Прогестерон – для того, чтобы матка была здоровой, эстроген – чтобы защитить кости и вызвать формирование груди. Начинают терапию в 12 лет.
- При необходимости обращаются к ЛОРу и кардиологу, чтобы избежать типичных осложнений. Необходим постоянный контроль АД, его нужно измерять и записывать каждый день. При тенденции к повышению с гипертензией борются лекарствами.
Приговор ли материнству синдром Шерешевского-Тернера? ЭКО поможет больной женщине, однако всю беременность придется провести под контролем доктора. Да и эмбрионы будут донорскими. Возможно, усыновление – лучшая альтернатива для больных женщин.
Если девушка наблюдается у врача и выполняет рекомендации, она вполне может жить и не замечать недуга. Однако необходима очень серьезная самодисциплина. Тогда можно забыть о синдроме и почувствовать себя здоровой. Ведь интеллектуально такие девушки иногда даже превосходят нормальных.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник