Как забеременеть при синдроме шерешевского
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера — генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского — Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте — заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос
Источник
Современные технологий позволяют это.Но! Вы должны обследовать сердце,почки,кровь,сахар…Матка и эндометрий должны быть в порядке,зависит от того с какого возраста вы принимали згт…Лучше сразу ехать в хорошую клинику и к врачам которые знают наши особенности.А так да,все возможно,если все по органам норм и противопоказаний явных нет.Правда,это будет дя,но это уже не имеет значения
Начать нужно я думаю с полного обследования вашего организма.1)Узи сердца,почек,узи матки и эндометрия,сахар-инсулин,кровь -г емоглабин,тромбоциты.
2) Если возраст позволяет,желательно подготовить свои организм,записаться на спорт в целом,немного развить выносливость и укрепить организм
3)Выбрать хорошую клинику в москве или питере
4)выбрать хорошего репродуктолога
5)пройти анализы для именно для эко
6)потом обсудить донора с врачом
Я как то так это вижу.
врач говорит что у меня эндометрия практически нет. оооооооооооочень мало.
я сама из Тюмени…………тут хороших специалистов, знающих нашу особенность, навряд ли найдешь. репродуктологи есть, но они толком не ориентируются в ситуации. а в Москве я в жизни не была……….
А вы принимаете ЗГТ?
Ирина,копирую для вас свой ответ из другой Заметки о беременности. Начинать необходимо с поиска хорошего репродуктолога) записаться к нему на приём и прийти туда желательно с мужем. В подавляющем большинстве женщинам СШТ делают ЭКО с ДЯ,так как своих яичников нет либо они не функционируют должным образом. Муж сдаёт спермограмму,врач должен быть уверен,что по этой части нет проблем. Вам делают УЗИ малого таза и в первую очередь смотрят на состояние матки. Матка должна быть нормальных размеров и без отклонений типа эрозии,эндометриоза и так далее. Если есть проблемы-лечить!!! А уже потом вступать в протокол. Мне например перед ЭКО удаляли полип в матке,врач настояла. Далее-подбирается донор,сдаются анализ,ваш цикл и цикл донора синхронизируют гормональными препаратами. В день пункции донора муж сдаёт сперму для оплодотворения. На 3-5 сутки полученные эмбрионы подсаживают вам в матку (не более двух разрешают вроде,остальные можно криоконсервировать). Перед вступлением в протокол ЭКО я сдавала-анализы мочи и крови,ЭКГ,мазок,УЗИ груди и проходила консультации онколога и гематолога (это не всем нужно).Муж сдавал кровь,мочу,мазок. Ну вроде все рассказала. После переноса эмбрионов для поддержки беременности назначают препараты эстрогена и прогестерона,об этом вам врач расскажет сам,все индивидуально. И да,мое личное мнение-берите анонимного донора,так легче психологически. Я о своём доноре знаю лишь цвет глаз,волос и группу крови. Да больше мне знать и не надо)) Верьте,и все получится)
Что касается тонкого эндометрия-он наращивается с помощью гормональных препаратов,дозировку врач назначает индивидуально. Грустно,что в вашем городе репродуктологи не знают таких вещей… Возможно,вам и правда лучше в МСК или СПБ поехать…
а можете посоветовать специалиста из Москвы или Питера?
Я делала в Москве,клиника Биооптима,контракт стоил около 200-220 тысяч,не считая приёмов врачей,анализов и лекарств. Там все врачи от Бога,работают там сотрудники Монииаг,это областной гинекологический центр. Читала отзывы,много хороших отзывов также о сети клиник Мать и дитя и о клинике АльтраВита. В Питере посоветовать не могу клинику,так как там не была.
Я из Питера. Делала в МЦРМ. Если вы принимаете ЗГТ то тонкий эндометрий тут волнует мало, просто большие дозировки эстрогенов будут назначать.
моя ЗГТ это Фемостон 2 на 10. пью уже 3 года, беспрерывно, одна пачка за другой.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера
С древних времен существовала группа заболеваний, происхождение которых считали мистикой или проклятием. Действительно, в те времена человечество еще не могло объяснить, почему рождались детки с явными отклонениями в развитии. Только в прошлом веке ученым удалось достичь успехов в их описании, диагностике и обосновании. Сегодня эти болезни называют генетическими. Лидирующие позиции среди них занимает синдром Шерешевского-Тернера. Несмотря на все достижения науки он становится одной из серьезных причин женского бесплодия.
Синдром Шерешевского-Тернера: что это такое?
Говоря об этом заболевании, имеют в виду генетическую патологию особей женского пола в виде хромосомной аномалии, при которой либо отсутствует, либо качественно неполноценна одна из Х-хромосом. В те времена, когда это заболевание только было описано, оно предполагало исключительно наличие единой половой хромосомы, что является классическим вариантом болезни. Только с внедрением методов современной генетики удалось описать еще несколько типов этого синдрома, при которых вторая Х-хромосома имеется, но она настолько изменена, что не может нормально кодировать генетическую информацию.
Синдром Шерешевского-Тернера считается сложной патологией. Но это единственная из моносомий (заболеваний, при которых отсутствует одна хромосома), которая не приводит к внутриутробной гибели плода. С этим заболеванием девочка, а в дальнейшем и женщина может жить, так как непосредственных угроз этому нет. Исключение составляют случаи возникновения тяжелых аномалий на фоне этого синдрома. Основная проблема синдрома Шерешевского-Тернера заключена в качественной органической и функциональной неполноценности женского организма. При этом женщина не может почувствовать себя настоящей женщиной, так как основной мишенью патологии является женское начало. Отсутствие одной из половых хромосом приводит к тому, что нет генов и кодонов, которые бы запустили нормальный рост женского организма и формирование вторичных половых признаков. Как результат, абсолютный инфантилизм, мужеподобный тип конституции и стойкое бесплодие.
Важно помнить!!! Синдром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических, но не наследственных заболеваний. В его происхождении основная роль принадлежит мутациям половых Х-хромосом, которые возникают в гонадах родителей.
Синдрома Шерешевского-Тернера: причины возникновения
Центральным механизмом проявлений синдрома считается нарушение процесса соединения родительских Х-хромосом в процессе образования плодного яйца после зачатия. При этом происходит сбой, при котором одна из них либо теряется среди множества хромосом, либо разрушается ее определенная часть (потеря короткого, длинного или обоих плеч хромосомы, ее мелкие размеры или кольцевидная форма).
Самое интересное, что определиться, почему возникает такая хромосомная аномалия, до конца ученым так и не удалось. Замечено, что патология не зависит от возраста матери. Считается, что аномальная половая хромосома возникает еще до зачатия и передается ребенку от отца. Это значит, что осложненная беременность и вредные влияния на беременную не могут обусловить заболевание. Проблема возникает гораздо раньше, но не известно точно почему. Единственное, что достоверно имеет место, это тяжелое течение беременности с развитием угрозы прерывания и токсикозом при наличии у плода данной хромосомной аномалии.
Какие симптомы и признаки у синдрома Тернера-Шерешевского
Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.
Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.
| Недоразвитие половой сферы и гипогонадизм |
|
| Пороки и аномалии |
|
| Нарушение роста и развития |
|
Важно помнить!!! Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.
Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип
Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:
- Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
- Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
- Мозаичные варианта хромосомных аномалий:
- Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
- (46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
- 45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.
Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.
Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз.
Синдрома Шерешевского-Тернера мозаичная форма
Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.
Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.
Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера
Вопрос беременности при этом заболевании может рассматриваться в двух контекстах:
- Возможность беременности у таких больных. В классическом варианте репродуктивная функция не возможна ни при каких обстоятельствах. При различных вариантах хромосомного мозаицизма и фенотипической неполноценности женщины, которая ограничена лишь недоразвитием яичников, беременность становится возможна. Главное условие – относительно нормальное состояние матки. Забеременеть и выносить ребенка можно только путем искусственной имплантации в матку зародыша от донорской яйцеклетки. Это очень сложный процесс, который не всегда увенчается успехом;
- Течение беременности у здоровой мамы при наличии синдрома Шерешевского-Тернера у плода. В большинстве случаев она осложняется ранними и поздними токсикозами, угрозой прерывания и выкидышами.
Синдром Тернера у плода
Выявить заболевание вполне возможно в периоде внутриутробного развития. С самых начальных сроков гестации дифференцировка тканей нарушается. Натолкнуть на мысль о болезни могут данные плановых УЗИ при беременности, которые определяют отставание плода в развитии, уменьшение основных параметров и размеров, аномалии внутренних органов. При необходимости дифференциальной диагностики назначается исследование кариотипа ребенка. Эта процедура крайне опасна, так как сопровождается инвазией в полость амниона для забора околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови (кульдоцентез). Целесообразность этой процедуры должны решать специалисты, сопоставляя риск и пользу от возможной ранней диагностики данной или других видов генетической патологии.
Дети с синдромом Шерешевского-Тернера
Нарушения внутриутробного развития плода при Х-моносомии прогрессируют после его рождения. Такие новорожденные рождаются с низкой массой и маленькой длиной тела, избыточным оволосением кожи, отечностью кистей и стоп, короткой шеей с дополнительными складками. Такие детки беспокойны, отстают в показателях физического, психо-моторного и речевого развития. Эти особенности сохраняются на протяжении всего периода детства. Характерна стойкая низкорослость. Умственные способности также страдают. Пубертат задерживается и вовсе отсутствует при неадекватности лечения. Вторичные половые признаки не развиваются.
Синдром Тернера и общество
Встречаемость синдрома составляет один случай на 2-5 тысяч новорожденных девочек. Лица с моносомией половых хромосом требуют социальной адаптации в обществе. Это сложная проблема, требующая больших финансовых и психо-эмоциональных затрат. С самого раннего детства ребенок ощущает себя неполноценным по причине отставания в развитии, низкорослости. У девочек в пубертате возникают комплексы по поводу недоразвития вторичных половых признаков (отсутствие молочных желез, нормального оволосения в типичных местах, женского типа фигуры). Они длительное время продолжают оставаться детьми с инфантильным восприятием мира в зрелом возрасте. Естественно, что все это накладывает свой негативный отпечаток на развитие индивидуума. Поэтому важно осведомлять население о наличии генетической патологии, чтобы каждый человек мог правильно воспринимать таких больных, понимая их проблему, а не рассматривая неполноценность. Обучение общества такой культуре значительно облегчит жизнь больных людей.
Важно помнить!!! Социальная реабилитация – один из самых важных элементов полноценной жизни больных с хромосомными аномалиями.
Люди и жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера
Государство и общественность должны осознавать то, что больные с моносомией Х-хромосомы – это обычные люди. Ведь ни один человек не может быть застрахован от рождения детей с синдром Шерешевского-Тернера. Никто не должен относиться к ним с предвзятостью или оценивать их профессиональные способности по внешнему виду. Самое главное для таких женщин – ощущать, что они нужны в обществе. Как правило, они стремятся к этому, являясь очень добросовестными работниками. Выполнять работу связанную с умственными нагрузками и занимать руководящие должности им сложно.
Для адаптации больных государство обязано разрабатывать социальные программы, которые облегчат их трудоустройство и максимальную приспособленность к привычной для здорового человека жизни. К сожалению, если профессиональная и другие виды адаптации частично возможны, то репродуктивная возможность в более чем 97% случаев становится недостижимой. Это обязаны осознавать сами больные. Они должны реально расценивать свои возможности и не стремиться, во что бы то не стало, иметь детей.
Общественность обязана помогать больным с Х-моносомией путем:
- Создания социальных программ;
- Разработки технологий и проектов по раннему выявлению заболевания;
- Финансовой помощи;
- Создания специализированных центров, которые будут заниматься проблемами исключительно таких больных;
- Поиском причин и разработкой методов профилактики заболевания.
Синдром Шерешевского-Тернера: инвалидность
Все больные с синдромом Шерешевского-Тернера подлежат медико-социальной экспертизе с обязательным определением группы инвалидности. Это может быть любая из групп. Все зависит от способности больного к самостоятельному обслуживанию своих главных жизненных потребностей, необходимости в постороннем уходе, профессиональной приспособленности. Учитываются все имеющиеся отклонения в организме и аномалии, которые сопровождаются органной недостаточностью.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Лечить синдром Х-моносомии очень тяжело. Все, что остается – это искусственно замещать недостающие в организме функции, которые должны были быть даны природой. В некоторых случаях грамотное лечение приносит весьма впечатлительные результаты. У девочек улучшаются фенотипические признаки в виде роста молочных желез и нормализации структуры матки, что немаловажно для устранения причины бесплодия.
Лечебный комплекс может включать в себя:
- Раннее назначение препаратов соматотропного гормона (гормон роста) – соматотропин, генотропин, сайзен, джинтропин;
- Использование эстрогенных препаратов с 12-летнего возраста, что запустит процессы полового созревания (эстрадиол, новинет, погинова и др.);
- Хирургическая коррекция косметических дефектов и пороков развития;
- Психотерапия и психологическая помощь;
- Репродуктивные технологии по возможности деторождения (искусственное оплодотворение с имплантацией донорской яйцеклетки);
Важно помнить!!! Лечение синдрома Шерешевского-Тернера должно начинаться, как можно раньше. Оно предполагает длительный прием гормональных препаратов, а порой, пожизненный.
Источник