Как забеременеть при синдроме клайнфельтера
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании лечения в Клинике МАМА.
Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
или позвоните
+7 495 921-34-26
8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России
info@ma-ma.ru
Источник
Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.
Источник
ПолинаШ
11 мар 2011, 23:22
У кого из форумчан есть положительный исход, т.е. наступление беременности (все равно каким образом: ЭКО+ИКСИ+MESA(TESA) ил это ЕБ) от мужчины с синдромом клайнфельтера.
Это очень важно для нас с мужем, так как мы столкнулись с данной ситуацией. большинство врачей говорит, что шансы есть(но при этом нужны капитальные материальные затраты), но при этом есть и те, которые говорят, что такого в Москве невозможно.
У кого получилось?
Заранее благодарна, Полина
zmeYA
29 мар 2011, 17:14
привет,у нас такая ситуация,у мужа синдром Клайнфельтера…
я тебя не порадую,у нас не получилось со своим материалом…
но шансы есть и я не могу сказать что супер дорого нам обошлась эта попытка…
если у тебя будут вопросы по препаратам которыми стимулировали мужа или еще какие,я отвечу…
ПолинаШ
29 мар 2011, 18:29
Привет, спасибо за отзыв!!!
а какая может быть стимуляция — ведь нельзя трогать гормональный фон? хуже может стать ведь — так по крайней мере нам говорил не один андролог. Или вы стимулировались витаминками?
расскажи, пожалуйста.
А изначально были сперматозоиды?
И почему не получилось?
завалива вопросами. Просто я никого еще не встречала с таким диагнозом, кто решился бы на пробы
zmeYA
29 мар 2011, 19:55
что за ерунда что нельзя трогать гормональный фон????
ты наверное в интернете читала что людям с таким синдромом ПОКАЗАНО лечение гормональное!!!
у нас был 0 в спермограмме,мы проконсультировались у андролога из центра репродукции,она сказала что шанс есть,проверила будет ли ответ на стимуляцию,у нас он был,т.е. мы сдали гормоны,потом сделали укол Хорагона 1500 и на следующее утро снова сдали гормоны,ФСГ понизился,тестостерон поднялся ккак и положено,два месяца мы стимулировались,я пошла в длинный протокол,и в день моей пункции,мужу сделали биопсию…но к сожалению ничего не нашли,мы шли в протокол с подстраховкой ДС,результат на моей линеечке!!!!
итак пишу препараты,которыми стимулировали мужа:Хорагон 1500 один укол через 4 дня,Тестис-композитум 1 укол через 4 дня, Мемоплант-форте 2/день,Трибестан 2таб/3раза в день, Зиман 2 капсулы перед сном, Свечи с дистрептазой 1/на ночь….
плюс ко всем затратам на протокол и на стимуляцию,если бы нашли что-то на биопсии то нужно было бы делать генетический анализ эмбриона перед подсадкой,он не дешевый,в Киеве стоит 1300 долларов…
вот такие дела,ты не расстраивайся заранее,просто ищи хорошего андролога сразу в репродуктивном центре…
была рада помочь,если что пиши)))
ПолинаШ
30 мар 2011, 05:26
А почему не стали брать сперматозоидов из спермы? Говоришь если был отклик и они появились — можно ведь их было заморозить? и вдень пункции принести свежей спермы+размороженные+пункция?
А как у муже сейчас?после гормональной стимуляции?
zmeYA
30 мар 2011, 12:29
Полина,я же тебе написала что в сперме у нас не было сперматозоидов!!!!!!!!!!!!
а отклик это значит что гормоны в нужную сторону менялись после препарата…
и на биопсии у нас ничего не нашли,поэтому не получилось
ты мне вот что напиши,у вас что в эякуляте есть сперматозоиды??????
ПолинаШ
30 мар 2011, 18:06
Год назад были единично и клетки-предшественники сперматозиодов. А сейчас нет никого(
Но мы еще надеемся найти их
ПолинаШ
30 мар 2011, 18:13
Змеечка, напиши, пожалуйста, как муж сейчас? состояние? и пр
ПолинаШ
30 мар 2011, 19:19
Вот чего еще вспомнила. Я не нападаю и не отбрыкиваюсь. Просто когда много врачей говорит, что низя -начинаешь верить. Я так поняла, что с клайнфельтером гормоналку назначают, когда есть серьезные отклонения в развитии:ну там чего не доросло…или грудь начинает расти…совсем труба когда.
Мы когда у генетика и андролога были — у них даже подозрения на болячку такую не возникло.
Я очень боюсь сместить тот гомеостаз, который сейчас есть в худшую сторону — поэтому задаю так много вопросов
zmeYA
30 мар 2011, 20:50
у меня муж тоже не ярко выраженый представитель этой болезни,по нему не скажешь,признаков нет.
а если у вас были единичные,значит у вас точно все найдут при биопсии,просто нужен грамотный андролог,ты если будешь искать,сразу говори что у вас были единичные сперматозоиды врачу после того как озвучите название болезни!!!!у вас скорее всего мозаичный вариант этой болезни..
муж себя и во время стимуляции и после нее чувствует отлично,только аппетит повышался на лекарствах)))он у меня худой очень и даже хорошо что слегка поправился во время стимуляции…
ПолинаШ
31 мар 2011, 18:20
А у меня склонный к полноте, есть животик и борода не растет, а все остальное в норме более менее.
ТОлько вот с желанием проблемы начались. Раньше — всегда ЗА, а сейчас….Заставляю, чтобы завод по производству живчиков работал всегда
ПолинаШ
31 мар 2011, 18:33
А кто у вас был инициатором ДС? у нас с этим совсем плохо стало. Если раньше муж говрил возможно, то сейчас это категорическое нет.
zmeYA
31 мар 2011, 20:32
тем более надо его гормональный фон быстро приводить в порядок!!!если нет желания…тебе обязательно пойти с ним к эндокринологу и он назначит заместительную терапию!!!!!!и после лечения у эндокринолога может получится ЭКО+ИКСИ+ПЖД!!!даже без лечения у андролога…сколько тебе и ему лет?
по поводу ДС я поставила перед фактом либо я иду в протокол и мы будем подстраховываться ДС либо тебя если что найдут потом еще раз будут яйки резать на биопсии для получения свежего материала,нужно подумать и о моем здоровье,дала ему 2 месяца и не напоминала,потом он сам подошел и сказал что согласен,ведь никто из знакомых и родных никогда не узнает об этом — это КЛЮЧЕВЫЕ сова!!!!
ПолинаШ
01 апр 2011, 05:24
Мне 25, мужу 30.
я говорила про биопсию и про то, что останется один…ни как
Ты можешь написать какие были гормоны до терапии
ПолинаШ
01 апр 2011, 05:26
А прот то. что никто никогда не узнает, он говорит, что будут говорить, что похож на папу, а он-то точно знает, что на папу он не может быть похож. Съест себя просто
И какой довод привести я не знаю, но точно знаю, что он хочет детей
zmeYA
01 апр 2011, 10:44
Полина,я сейчас и не вспомню какие были гормоны,а все анализы я оставила в репродуктивной клинике…
напиши мне мужа гормоны..в любом случае нужно СРОЧНО что-то делать…
Полина,а по поводу ДС у нас на форуме есть тоже темка,попробуй еще с кем-то поделиться…
мой тоже кричал что никогда и ни за что,а когда пообщался с врачами,видимо точно понял что у него может и не быть детей…
ПолинаШ
03 апр 2011, 20:37
тестостерон — 1,79 (2,86-15,10)
Свободный тенстостерон — 7,59(4,5-42)
ЛГ — 22,5 (1,24-7,8)
ФСГ-49,4 (1-13,58)
zmeYA
06 апр 2011, 09:27
у нас были почти такие же показатели,так что удачи вам в лечении,если хвостатые были,то их обязательно найдут,только действуйте поскорее!!!
Осипова
07 апр 2011, 04:55
Здравствуйте девочки, я тоже решила здесь написать, это проблема коснулась и мою семью тоже, у мужа диагноз синдром Кляйнфельтера: но у нас в одной спермограмме находили «живчиком», неподвижных правда, затем нас «умный» эндокринолог посадил на андриол- убили сперматогенез, февраль месяц сперматозоидов-ноль
наши гормоны:
осень 2010
ФСГ-30
ЛГ-точно не помню около 15
Тестостерон 11
Пролактин 152
Сейчас (на этой недели сдавали)
ФСГ-32
Тестостерон-8
Готовимся к ЭКО, подстраховка ДС- и он нормально к этому относиться, и хочет чтобы ребенок родился здоровым, из родственников и друзей никто не знает, мы даже родителям ничего не сказали, они знают, что нас проблемы, но какие и в ком-нет. Из признаков Кляйнфельтера: рост у на 176 см, вес 75кг, борода не растет (раз в неделю сбривает с лица «пушок» и небольшие усики,) с «желанием» пока надеюсь и дальше будет все нормально. (мужу 25 лет) Я его в нужный момент поддержала, мы с ним поговорили и решили, что будет так. Да и ПГД- очень мальнькая статистика, мы уже морально готовы к ЭКО+ДС, вот только еще донора не выбрали, мужу не нравиться кандидатуры, предложенные клиникой, и выбор у на небольшой нам подходят только 2 донора.
ПолинаШ
07 апр 2011, 20:07
у нас тоже находили год назад. а сейчас никого нет.
Но мы еще надеемся, что они появятся, что найдут в биопсии живчиков.
Муж зреет до подстраховки с ДС.
Осипова — Вам удачи и не унывать! Хвост пистолетом!!!
zmeYA
08 апр 2011, 19:03
Осипова,у нас тоже был маленький выбор,резус фактор отрицательный нужен был…ничего вот родиться и будет похож на меня))))
у моего мужа рост 184,28 лет,борода расти начала года 2 назад,до этого тоже пушок был,ну и стимуляция помогла ему как-то возмужать…у него плечи шире стали за 2 месяца…вот собираемся к эндокринологу,который будет теперь вести его все время,чтобы не вылезли никакие болячки…
LeNochka09
13 апр 2011, 15:06
Полина, у нас то же самое. Мы даже со Змейкой из одной клиники.Ставили диагноз правосторонний крипторхизм и гипогонадотропный гипогонадизм. Ходили по консилиумам (андролог по всем своим коллегам протащила) делать или нет операцию. Доктора склонились что нет. Лечение примерно то же. Я уж щас и не вспомню точно, но были капельницы Церрулоплазмина и еще что-то. Мужа стимулировали 2мес. а меня взяли в короткий протокол. При биопсии к сожалению ничего не нашли. Но решение о подстраховке было принято уже задолго до этого. Наш результат на линеечке а еще сдесь viewtopic.php?f=7&t=28786&start=5075
пы.сы.: муж высокий 2м рост, худой, щетина растет регулярно, 2раза в нед. бреется, на теле растительность присутствует, но не густая, а вот желание подугасло что-то, то ли от усталости, то ли
На тот момент мне было 22, а мужу 30. К стати все говорят что есть и мамины и папины черты а знает только свекровь
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:15
Я все таки против гормонов… это очень опасно. Даже если обычные противозачаточные могут привести к беде, то что говорить о более серьезной стимуляции. Пока не могу сказать, буду ли я настаивать на стимуляции.
А насчет ДС — у мужу постоянно меняется время, то да, то нет….
А с хотелкой — совсем трубы 9пордон за откровенность). 27 идет к врачу — хочет, чтобы и я присутствовала
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:16
блин!!! А так хочется услышать хоть одну семейную пару, у которой получилось…
ПолинаШ
13 апр 2011, 20:18
Самое дурацкое, что на babyplan мне график рисует 65% вероятность беременности. И уже не первый раз — и я каждый раз бегу за тестами
Осипова
14 апр 2011, 04:57
Вот и мы опять сдали спермограмму, результат 0, девочки скажите а у вас есть крыглые клетки- они же и есть предшественники сперматозоидов, у нас в феврале они были 0,1 млн, сейчас 0,2 млн.
ПолинаШ
14 апр 2011, 05:19
А их не называют сразу сперматидами? Но если это предшественники (круглые клетки) — это хорошо!
LeNochka09
14 апр 2011, 09:46
Полина,болезнь довольная редкая,поэтому и практики у андрологов практически нет,т.к.многие пары изначально узнав диагноз отказываются от дальнейших действий.Я перед стимуляцией спросила нашего андролога опыт клиники в этом вопросе.На ее практике до нас было 2пары:1ая узнав,отказалась от всего.2ая пара пошли на стимуляцию и при биопсии нашли спермиков!,но в последний момент отказались по каким-то причинам отпротокола,заморозили спермиков и пропали
LeNochka09
14 апр 2011, 10:23
Вот и мы решили идти до конца,чтоб всю жизнь не мучить себя вопросом А вдруг бы…?Муж безоговорочно был согласен на все процедуры.А о Дс он первый заговорил,я долго решалась.Мало того,он вобще предлагал усыновить.
ПолинаШ
14 апр 2011, 20:06
да мой тоже на все согласен, только у нас серьезные финансовые проблемы…нет денег даже на обычный анализ крови сейчас
Перейти
Источник