Как выявить синдром у ребенка

Как выявить синдром у ребенка thumbnail

Содержание:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Ретта
  • Синдром Мартина-Белл
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

  1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
  2. Мать старше 40 лет.
  3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
  4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Аутизм — заболевание, связанное с нарушением социальной адаптации человека, речевой функции, психического развития. При ранней диагностике аутизма у детей лечение может иметь заметные результаты, и главная направленность терапии — обучение и социализация ребенка. С распознанием и лечением аутизма в России ситуация не простая, своевременное диагностирование и коррекция аутизма становится в первую очередь задачей родителей.

Еще в середине прошлого века аутизм был довольно редким недугом. Но со временем выявляется все больше детей, страдающих им. Показательна статистика, приводимая в США, где этой болезнью занимаются вплотную. В 1970-х было соотношение один аутист на 10 тысяч детей, 15 лет назад — один на 250 детей, сейчас — один на 88 детей или один аутист на 52 мальчика и 250 девочек.

Читайте также:  Программа обучения ребенка с синдромом дауна

В России официальных данных по количеству детей-аутистов нет: такой подсчет не ведется. По приблизительным меркам, «детей дождя» в нашей стране десятки тысяч и от Америки мы отличаемся мало.

Рост случаев аутизма у детей вызывает серьезные опасения, но до сих пор никак не мотивирован. Ученые сходятся лишь на том, что аутизм провоцируется комплексом факторов, а не одной единственной причиной.

Среди возможных стимулов для возникновения аутизма называют следующие:

  • генные модификации;
  • органические поражения ЦНС (энцефалит, аномальное развитие отделов мозга);
  • гормональные сбои, нарушение обмена веществ;
  • воздействие вирусных и бактериальных инфекций;
  • ртутное отравление (в том числе при вакцинации ребенка);
  • чрезмерное употребление антибиотиков;
  • химическое воздействие на организм матери в период беременности.

Действительно ли перечисленные факторы могут быть причиной аутизма у детей, до конца не выявлено. Но ясно, что при наследственной предрасположенности к данному заболеванию любое серьезное воздействие на ребенка может привести к аутизму, в том числе сильный испуг или перенесенная инфекция.

Признаки и симптомы аутизма у детей

Чтобы вовремя распознать аутизм у ребенка, нужно внимательно наблюдать за его поведением, фиксировать нетипичные для детей того же возраста проявления. Конечно, эта задача стоит прежде всего перед родителями.

В широком смысле аутизм — это группа заболеваний, имеющих некоторые общие симптомы (расстройства аутистического спектра). Особенно явно они обнаруживаются, когда ребенок достигает возраста полутора-двух лет. Вот они:

  • Нарушение речи. Часть детей-аутистов не разговаривает вовсе, другие сильно отстают от своих сверстников в речевом развитии. Дети в возрасте до 12 месяцев не гулят, могут издавать одни и те же звуки, в 2 года у них крайне бедный словарный запас (порядка 15 слов), к 3 годам они почти не способны комбинировать слова. Зато дети-аутисты могут повторять услышанные где-то слова и фразы подобно эху, придумывать собственные слова (неологизмы), при этом многие не пользуются речью для общения. Аутисты говорят о себе в третьем лице, не используют обращений и личных местоимений.
  • Отсутствие эмоционального контакта с людьми, в первую очередь — с родителями. Малыши, страдающие аутизмом, не смотрят людям в глаза, не тянутся к родителям на руки, не улыбаются. Аутисты часто сопротивляются попыткам родителей взять их на руки, приласкать. По поведению такие дети похожи на глухих или слепых: они не отличают родителей от других людей, не замечают, что к ним кто-то обращается.
  • Проблемы в социализации. Находясь среди других, ребенок с аутизмом испытывает сильный дискомфорт, с годами — тревогу. «Дети дождя» могут убежать и спрятаться, если кто-то активно обратился к ним. Они не умеют играть со сверстниками, не могут построить дружеские отношения, так как не понимают эмоций других людей, правила игр. Аутисты предпочитают уединение, которое ограждает их от сильных переживаний по поводу неумения общаться.
  • Приступы агрессии. Любое расстройство, неудача может вызвать у ребенка вспышку гнева, спровоцировать истерику, физическую атаку. Агрессия у детей-аутистов может быть направлена на других и на самих себя, последнее зафиксировано у 30% больных.
  • Слабый интерес к игрушкам. Ребенок с аутизмом не знает, как нужно играть разными предметами, машинами, куклами. Такие дети обычно не способны на символические действия, то есть не могут изобразить одни предметы с помощью других из-за слабо развитого абстрактного мышления. Например, если мама попросит сделать ей чай в игрушечной посуде, ребенок не станет мешать ложкой в пустой чашке или не сможет заменить ложку палочкой, он может лишь повторять чьи-то действия, увиденное и услышанное. Проявление аутизма у детей — это еще и нестандартное использование игрушек: например, ребенок не катает машинку, а часами крутит ее колесо. Другой вариант — приверженность только к одной игрушке или ее части, к одним и тем же мелким предметам.
  • Стереотипность поведения, боязнь перемен. Дети-аутисты склонны совершать одни и те же действия на протяжении долгого времени: повторять одно и то же слово, бегать по кругу, раскачиваться из стороны в сторону, смотреть на вращающиеся объекты, вертеть что-то и т.д. Для них характерно компульсивное поведение, то есть приверженность к определенным правилам, распорядку. Если этот распорядок нарушается, они сильно переживают, сопротивляются, впадают в агрессию. Такая реакция может быть как при переезде в другую квартиру, так и если кто-то переставит игрушки на полке.

Каждый случай заболевания индивидуален: детский аутизм может иметь все перечисленные симптомы, а может проявляться лишь некоторыми особенностями поведения и речи. Есть более легкие формы заболевания, при которых аутист оканчивает школу, работает, создает семью. Такие случаи распространены в США и на Западе, где аутизм своевременно распознается докторами.

Читайте также:  Чем кормить ребенка с синдромом дауна

Существуют не только поведенческие, но и физические и физиологические признаки аутизма у детей. Нельзя сказать, что все они встречаются у каждого больного аутизма, но есть некоторая тенденция к данным особенностям организма.

  • Слишком острое или, наоборот, притупленное сенсорное восприятие.
  • Судороги.
  • Ослабленный иммунитет.
  • Синдром раздраженного кишечника.
  • Рост бактерий и дрожжей в ЖКТ.
  • Нарушение функций поджелудочной железы.

Диагностика аутизма у детей

Для того чтобы заподозрить расстройство аутистического спектра, необходимо одновременное наличие у ребенка трех симптомов:

  • трудности в социальном взаимодействии;
  • коммуникативные нарушения;
  • повторяющееся, стереотипное поведение.

Важно обратить внимание, что при детском аутизме (классическом) все эти признаки проявляются в первые три года жизни ребенка.

Для более точной диагностики специалист по данным видам заболеваний или нейропсихолог проводит исследование по критериям двух международных классификаций психических расстройств и заболеваний: МКБ-10 (Международная классификация болезней, разработана ВОЗ в 1992 г.) и DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders, или Справочник по диагностике и статистике психических расстройств, обновленный Американской психологической ассоциацией в 2013 г.) Для медицинской диагностики требуется наличие у ребенка как минимум шести симптомов из указанных классификаций.

Решение принимается путем наблюдений за ребенком в привычной для него среде, интервьюирования родителей. Для этих целей тоже применяются стандартизированные документы. Вопросы родителям задают из Опросника для диагностики аутизма (ADI-R, Autism Diagnostic Interview Revised), данные анамнеза собирают по Шкале наблюдения для диагностики аутизма (ADOS), которая предписывает и определенные действия со стороны родителей. В условиях госпитализации используется Оценочная шкала детского аутизма (CARS). Это лишь базовые способы постановки диагноза, но применяются они главным образом в США и Европе.

В России же диагностика детского аутизма затруднена из-за отсутствия стандартов и соответствующего обучения медицинских кадров. Педиатр обычно не в состоянии заподозрить аутизм за нетипичным поведением ребенка, а родители нечасто сообщают о таких фактах. В норме при подозрении на детский аутизм необходимо прохождение медицинской комиссии, где кроме лечащего врача должны быть невролог, психиатр, психолог, желательно присутствие узкого специалиста по болезням аутистического спектра, а также родителей, воспитателей (если ребенок посещает детский сад).

При диагностике аутизма очень сложно бывает дифференцировать его из заболеваний со схожими симптомами, особенно для раннего детского возраста. Путаница в диагнозах — еще одна из проблем российской медицины. Проблема серьезная, потому что аутизм у детей лечится совсем не так, как умственная отсталость или шизофрения, и неправильное лечение навсегда лишает аутиста надежды на нормальную жизнь.

Дифференциальная диагностика аутизма с другими заболеваниями

Детский аутизм (или синдром Каннера) отличается от других разновидностей расстройств аутистического спектра (РАС), прежде всего — от синдрома Аспергера. Это более легкая форма заболевания, при которой интеллектуальное и речевое развитие ребенка не отстают от возрастной нормы, но трудности общения и понимания других людей он все же испытывает. Еще одна форма РАС — высокофункциональный аутизм, отличающийся от классического аутизма нормальным уровнем IQ у больных.

Детское дезинтегративное расстройство, или регрессивная форма аутизма у детей. Это наиболее опасный вид аутизма, но именно по данной форме РАС наблюдается наибольший рост заболеваемости. Дезинтегративное расстройство обнаруживается после 4 лет. До этого в развитии ребенка не наблюдается серьезных отклонений, а затем резко появляются симптомы аутизма с последующим регрессом развития. При усиленной терапии можно помочь ребенку и в этом случае.

Нарушение слуха и зрения. Если малыш не смотрит людям в глаза, ведет себя отстраненно, не отвечает на вопросы, следует прежде всего проверить, все ли в порядке с органами чувств, тем более если отсутствует ритуальное поведение.

Умственная отсталость. В этом случае дети легче взаимодействуют с миром, идут на эмоциональный контакт, играют с игрушками, в раннем детском возрасте часто не отличаются склонностью к однообразным движениям, не имеют специфических для аутизма речевых расстройств.

Шизофрения. Довольно сложно дифференцируется с аутизмом, так как их симптомы очень схожи. И все же детская шизофрения — заболевание гораздо более редкое, возникающее после достижения трехлетнего возраста. При шизофрении дети испытывают галлюцинации, бредовые состояния, интеллект и речь при этом страдают в меньшей степени, нежели при аутизме.

Госпитализм (депривационный синдром). При госпитализме психическая и физическая отсталость — следствие изолированности ребенка от матери, возникающая у детей, с рождения попавших в детские дома или страдающих от равнодушия и холодности родителей.

Чем раньше будет выявлен аутизм у ребенка, тем больший эффект даст терапия заболевания, позволив человеку стать частью социума.

Лечение и коррекция аутизма у детей

Есть множество профессиональных методик и программ реабилитации, описывающих, как лечить аутизм у детей. В числе наиболее популярных — разработанные в США «Прикладной анализ поведения», «Игровое время» (Floor Time), ТЕАССН и другие. И во всех случаях терапия основана на обучении детей определенным сценариям поведения, активном общении с ними. В этом контексте то, насколько удастся снизить проявления аутизма у ребенка, напрямую зависит от старания его родителей.

Читайте также:  Срк синдром раздраженного кишечника у детей

Специалистов, которые вплотную занимались бы с аутистами по существующим поведенческим методикам, в нашей стране пока немного. И все же найти знающего психиатра необходимо. В коррекционных учебно-воспитательных учреждениях таким детям не уделяется достаточного внимания, но работа с аутистами должна вестись комплексно: и в кабинете психиатра, и в школах, и в детских садах. И в любом случае индивидуальная терапия — забота в первую очередь родителей, в какой бы стране они ни жили.

Есть ряд основных рекомендаций для родителей по коррекции аутизма у детей:

  • Прививание ребенку необходимых жизненных навыков должно быть основано на очень частом повторении одних и тех же действий. Даже если ребенок, к примеру, научился чистить зубы, позже нужно снова и снова «проходить» с ним этот урок.
  • У аутиста должен быть строгий распорядок дня, который родители не должны нарушать.
  • Запрещена резкая смена обстановки и привычек ребенка.
  • Нужно как можно чаще общаться с ребенком, проводить с ним много времени.
  • Устанавливать контакт с ребенком можно научиться теми же упорными повторениями, частым обращением к нему, но нельзя повышать голос, ругать и наказывать ребенка.
  • При раннем детском аутизме помогут частые эмоциональные контакты с малышом: брать на руки, ласкать, качать, играть с ним, говорить ласковые слова.
  • Возможно общение с помощью обмена карточками, картинками в тех случаях, когда речевое взаимодействие затруднено.
  • Нельзя позволять ребенку переутомляться, нужно устраивать перерывы между занятиями, играми, позволяя ему побыть в уединении.
  • Регулярно делать с ребенком физические упражнения, это поможет снять стресс, укрепит его физическое развитие.
  • Не подавлять инициативу ребенка и не торопить его в выполнении действий.

Родители должны проявлять недюжинное терпение и последовательность в обучении и воспитании аутиста, создавая для него дома максимально спокойную обстановку. Для этого следует заботиться и о своем психическом благосостоянии, делая перерывы на отдых, посещая психолога для консультаций по воспитанию ребенка. Помощь родителей требуется в адаптации аутиста не только дома, но и на улице, в детском саду, в школе. Упорно, но мягко преодолевая его сопротивление, нежелание общаться, родители в конечном итоге дают понять ребенку, что для него возможно общение словами, игры со сверстниками и так далее.

Медикаментозное лечение аутизма

Лекарственной терапии такого заболевания, как аутизм, не существует. К медикаментозному лечению прибегают в случае необходимости, для устранения отдельных симптомов.

Лекарственные средства прописывают главным образом для устранения неадекватных поведенческих реакций: аутоагрессии и агрессии, направленной на других людей, депрессий, обсцессивно-компульсивных расстройств (непреодолимых желаний), повышенной двигательной активности. В подобных случаях назначаются нейролептики и психостимуляторы.

Но перебарщивать с применением психотропных препаратов при аутизме нельзя. Подавляя признаки аутизма у детей, делая внешне более безопасной их жизнь, такое лечение приводит к дальнейшей регрессии интеллектуальных и речевых способностей.

Дисбактериоз, возникающий от неправильной работы кишечника у детей-аутистов, предполагает лечение пробиотиками, создающими в кишечнике полезную микрофлору.

Недостаток витаминов, минералов и некоторых аминокислот, выявляемый путем анализов, восполняется употреблением лекарственных комплексов, содержащих витамины: C, E, B6, B12; минералы: цинк, кальций, магний, селен, молибден, хром, марганец; кислоты: фолиевую и липоевую.

Терапия полинасыщенными жирными кислотами омега-3, содержащимися в льняном семени, рыбьем жире, снижает раздражение в кишечнике, действует успокаивающе на психику.

Введение гормона секретина, недостаточно выделяемого поджелудочной железой больного, может улучшить его общее состояние, концентрацию внимания.

Пищеварительные ферменты позволяют нормализовать стул, лучше усваивать пищу.

Обилие дрожжевых грибков и патогенных бактерий, малая сопротивляемость организма и дисбактериоз делают необходимым лечение антикандидозными, антибактериальными и противопаразитарными средствами.

Иммуностимулирующая терапия будет нелишней почти в каждом случае аутизма. Детям, страдающим аутоиммунными заболеваниями, требуется особое лечение с введением стероидов, иммуноглобулина.

При повышенном содержании тяжелых металлов в организме иногда применяется хелирование, то есть выведение этих металлов из организма при помощи специальных препаратов (например, димеркаптосукциновой кислоты, или DMSA).

Проявления аутизма может облегчить особый режим питания. Для этого нужно:

  • отказаться от пищи с содержанием казеина (молоко) и глютена (пшеница, рожь, овес, ячмень),
  • не употреблять продукты с содержанием консервантов и красителей,
  • придерживаться бездрожжевой диеты,
  • снизить употребление сахара,
  • есть больше пищи, содержащей клетчатку,
  • пить много воды,
  • отдать приоритет белковой пище перед углеводной.

Независимо от диеты, у детей с аутизмом может быть выявлен серьезный дисбаланс содержания многих веществ:

  • Дефицит витаминов A, E, C, B6, B12, B3, фолиевой кислоты, магния, таурина, микроэлементов: цинка, селена, марганца, молибдена, хрома, ванадия.
  • Отклонения в уровне адреналина, норадреналина, дофамина, повышенная концентрация опиатоподобных гормонов (эндорфинов).
  • Повышенное содержание в организме ртути, олова, алюминия, мышьяка, сурьмы.

Терапия детского аутизма, как поведенческая, так и лекарственная, — во всех случаях очень индивидуальна. Прежде чем употреблять какие-то лекарства, нужно провести тесты на определение сопутствующих аутизму проблем. Как лечить аутизм, может профессионально решить только врач; при диетах и медикаментозной терапии нужно отслеживать их эффективность — такие средства помогают далеко не всем детям.

Источник