Как выглядит мужчина с синдромом
Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.
Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.
Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления
Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами
Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:
- Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
- Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.
Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.
Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача
Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса
В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.
Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.
В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.
Синдрома Морриса в истории
Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.
Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник
Синдром Морриса – довольно редкая врожденная патология. Ее главная особенность – нарушение или полная потеря чувствительности к мужским половым гормонам андрогенам. Часто болезнь остается невыявленной. Заболевание диагностируют у мужчин, случаи патологии – 1 на 65000.
Что за патология
Впервые заболевание было выявлено и описано в 1817 году венгерским врачом. В процессе вскрытия 23-летней женщины было обнаружено, что при наличии внешних женских половых признаков у нее отсутствовали яичники и матка. При этом в брюшной полости присутствовали яички. В 1953 году патология была охарактеризована более подробно врачом гинекологом Джоном Моррисом.
Синдром Морриса — врожденное генетическое заболевание.
Синдром тестикулярной феминизации вызван мутацией гена, который отвечает за андрогеновый рецептор. Причины мутации неизвестны, но выявлено, что данному явлению характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Набор хромосом у такого человека соответствует мужскому полу – XY, при этом часто внешние признаки могут быть как у женщин.
Определение синдрома Морриса
Новорожденные имеют женские признаки, поэтому ребенка регистрируют как девочку, и родители воспитывают ее соответствующим образом. У пациента присутствует влагалище, но нет внутренних женских органов – матки и яичников.
По мере роста и развития ребенка возникают другие симптомы. Андроген – мужской гормон, который отвечает за формирование мужского тела, половых признаков. У того, кто страдает данным синдромом, в тканях нет рецепторов, способных распознать эти гормоны, но сохраняется чувствительность к эстрогенам.
В результате синдром Морриса характеризуется следующим:
- преимущественно женский фенотип;
- отсутствие менструации;
- невозможность зачатия.
Люди с данным заболеванием внешне очень привлекательны. Отличаются высоким ростом, красивой женской внешностью, крепкой комплекцией. Отмечено, что такие люди обладают силой воли, высокими интеллектуальными способностями.
Формы заболевания
При полной нечувствительности у пациента наблюдается женское самосознание. Наружные гениталии, внешность сформирована по женскому типу, молочные железы развиты довольно хорошо.
Легкая нечувствительность характеризуется наличием гениталий по мужскому типу. При частичной форме патологии наружные половые органы маскулинизированы.
Можно ли вылечить синдром Морриса
В силу причин, вызвающих тестикулярную феминизацию, вылечить патологию полностью невозможно. Генетическое заболевание излечить нельзя, как и изменить способность рецепторов к восприятию других гормонов.
Пациенты с синдромом Морриса никогда не смогут иметь детей, так как этого не позволит их половая система и измененный гормональный фон. Однако, для того чтобы пациент мог вести нормальную, полноценную жизнь, его приводят к характерному одному из полов внешнему виду.
Причины синдрома кроются в генетических мутациях
Когда врожденная патология выявлена в детском возрасте, операцию по удалению яичек не проводят вплоть до пубертатного периода. Благодаря этому происходит развитие вторичных половых признаков. Яички подлежат удалению только при подозрении на развитие онкологии. После хирургического вмешательства пациенту назначается эстроген-заместительная терапия.
Большинство пациентов имеют женское самосознание, поэтому желают сохранить за собой женский пол.
Если заболевание диагностируется во взрослые годы, удаление яичек не проводят, так как этот орган является источником гормонов. Сформировавшийся человек чувствует себя женщиной, этот статус закреплен за ним юридически.
Если тестикулярная феминизация протекает по неполному типу, при котором у пациента сохраняется мужское самосознание, применяется андрогенная терапия. На практике она оказывается малоэффективной, поэтому применяется довольно редко.
Отличия синдрома Мориса от болезни Клайнфельтера
Иногда синдром Клайнфельтера путают с болезнью Морриса. Однако эти патологии имеют различную этиологию и течение, хотя обе являются наследственными.
Для синдрома Клайнфельтера характерны определенные внешние признаки, впервые возникающие только в период полового созревания. Выделяют следующие симптомы:
- женское строение тела;
- снижение объема яичек;
- увеличение молочных желез.
Болезнь лечат половыми гормонами. Терапию начинают как можно скорее после установления диагноза, так как в пубертатном периоде эти процессы обратимы. Хотя болезнь тоже характеризуется андрогенным дефицитом, пол пациента четко определен, а благодаря современным достижениям медицины возможно проведение экстракорпорального оплодотворения и продолжения рода.
Излечить же болезнь Морриса невозможно. Пациента хирургическим путем приводят к одному полу, но продолжение рода остается недосупным.
Также интересно почитать: синдром рея
Источник
Существует целый ряд генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу. Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми. У женщин гены данных заболеваний подавляются здоровой копией X хромосомы. Чаще всего они являются только носителями и болеют в исключительных случаях. Всего, на данный момент, известно около 300 генетический заболеваний мужчин, которые им передают матери с X хромосомой. В нашей статье мы расскажем о самых распространенных из них.
Генетические заболевания мужчин: наш топ-5
Гемофилия
Пожалуй, одна из самых распространенных и популярных болезней из нашего списка. Она была широко распространена среди представителей царской семьи России и Европы. Это было связанно с близкородственными браками. Заболевание характеризуется нарушением синтеза факторов свертываемости крови из-за чего человек страдает от постоянных кровотечений. Сильная травма или порез могут стать для него смертельными. Сейчас гемофилия лечится симптоматически за счет введения недостающих факторов свертываемости крови.
Синдром Дюшена или мышечная дистрофия
Заболеванием связанно с нарушением в работе белка дистрофина, который необходим для формирования здоровых мышечных волокон. Болезнь проявляется себя не сразу, а примерно, когда ребенку исполняется год. Видна задержка в мышечном развитии. Далее заболевание прогрессирует, и мышечная ткань практически полностью заменяется соединительной. Средняя продолжительность жизни больных данным заболеванием около 25 лет.
Синдромом Мартина-Белла или умственная отсталость
Еще одно генетические заболевания мужчин наследуемое по X хромосоме. Он характеризуется нарушением в синтезе белка FMR. Заболеванием приводит к нарушениям в работе нервной системе. Проявляется как умственная отсталость, пациенты с данным заболеванием проявляют трудности с общением с окружающими из-за чего этот синдром нередко путают с аутизмом.
Дальтонизм или цветовая слепота
Дальтонизм не всегда можно отнести именно к заболеванию, часто дальтонизм можно назвать просто особенностью зрения. Но из-за особенностей его наследственной передачи, мы все-таки внесли его в наш список «генетические заболевания мужчин». По оценке специалистов, около 2-8% мужчин страдают разной формой дальтонизма, некоторые об этом даже не подозревают. Он связан с дефектом одного или нескольких видов «колбочек» – светочувствительных рецепторов. У обычного человека в норме их 3 вида каждый из которых отвечает за один из основных цветов: красный, зеленый и синий. У дальтоников баланс цветов нарушен.
Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам
Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам. Если другие генетические заболевания мужчин могут проявляться и у женщин, то синдром Морриса заболевание чисто мужское. Оно характеризуется мутацией в гене AR. Из-за особенностей синтеза белка рецептора андрогена генетический мужчина имеет женскую внешность и первичные половые признаки. Однако не может выносить и родить ребенка из-за отсутствия внутренних женских органов.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник
Вивьен Ли
Слышали ли вы о таком интересном явлении, как «синдром стервозного лица»? Нет, это не придуманная на пустом месте проблема. Ею страдают тысячи женщин, и эта тема действительно портит им жизнь.
Что отличает таких людей? Они кажутся обиженными, скучающими, надутыми, злыми, агрессивными, расстроенными, не в духе. Но на самом деле они НЕ испытывают таких эмоций, просто в расслабленном состоянии они не контролируют свою мимику. Или она подвергается изменениям в силу возрастных причин.
Кстати, такой синдром приписывают даже королеве Елизавете, ибо с годами уголки губ немного опускаются, носогубные складки углубляются, а придающие неприветливое выражение лица морщины на переносице становятся все заметнее.
И как тут не вспомнить знаменитую кошку, ставшую мемом интернета. А она тоже, между прочим, не просто так устало и недовольно взирает на мир. На самом деле Grampy Cat («Угрюмая кошка») — как ее окрестили в сети — милейшее создание, просто на ее внешность наложили отпечаток врожденная карликовость и неправильный прикус.
Но вернемся к человеческим проблемам. Термин «синдром стервозного лица» (resting bitch face или bitchy resting face) появился в интернете лет 5 назад. Его массовости послужило вот это видео, где девушки признаются, что синдром мешает им нормально жить в эмоциональном плане и наслаждаться жизнью, потому что окружающие не так воспринимают и трактуют их выражение лица.
«Я не хочу тебя ударить, просто у меня такое лицо», — реплика одного из героев этого ролика 🙂
Ролик набрал около 8 миллионов просмотров и встретил много откликов, где люди узнавали себя, и делились своими переживаниями:
— Всю жизнь с этим живу. Натягивать искусственную улыбку не помогает. Только лицо делает дурацким, а то и сумасшедшим.
— У меня эта же проблема. Плюс в том, что меня никто не достает в общественном транспорте, а минус — я с трудом нахожу новых друзей, и люди постоянно спрашивают меня, что случилось.
— В социальном плане это мне доставляет дискомфорт. Люди думают, я дуюсь или зол. Они просто избегают меня.
Актрису Анну Кедрик тоже считают обладательницей RBF-синдрома
Кто-то высказал предположение, что так происходит из-за того, что обычно девушки как раз, наоборот, стремятся быть излишне любезными и милыми. Поэтому когда они «расслабляются» и становятся сами собой, окружающим кажется, что они напряженные или злые.
Знаете, какое забавное утверждение я встретила в связи с этим синдромом? Авторы материалов о нем предполагают, что первой женщиной с этой «особенностью была…кто бы вы думали?
Мона Лиза!
Ее образ исследовали ученые-бихейвироисты (т.е. изучающие поведение человека) Эбби Макбет и Джейсона Роджерс.
Прищуренные глаза, чуть приподнятый уголок рта, взгляд чуть исподлобья…Так ученые описывают классическую «кажущуюся стерву». Мы бросаем взгляд на такого человека и автоматически «считываем», что он чем-то недоволен или опечален. Хотя на самом деле все совсем наоборот.
Кого еще причисляют к стану людей со «стервозным лицом»?
Кристен Стюарт, звезду саги о вампирах «Сумерки». Говорят, что она прямо воплощение этого синдрома.
В сети даже начали ходить подкалывающие ее мемы, юморяющие на тему отсутствия улыбки на лице Ксю.
Актрисе это, конечно, не помешало стать успешной и знаменитой. А вот рядовым обывателям весьма может.
Неспособность отразить испытываемые чувства на лице нарушает процесс коммуникации с окружающими, ведет к недопониманию и даже карьерным неудачам, считают исследователи.
И больше от этого страдают женщины. Ибо когда мужчина выглядит агрессивно — это скорее признак его брутальности, авторитаризма. А к женщине обязательно прилепят ярлык «стерва».
Вот, кстати, еще один пример такого эффекта — Виктория Бэкхем.
Согласитесь, из-за того, что она редко улыбается на фото, ее можно посчитать надменной и да — стервозной. Хотя Виктория признавалась, что просто долгое время считала свою улыбку непривлекательной, поэтому старалась делать при съемках серьезное лицо.
Вот, кому эффект стервозного лица на руку — так это пластическим хирургам. Ибо они получают все больше и больше заявок на решение этой проблемы радикальными способами.
Хотя Тайра Бэнкс — модель, которую эффект «стервозного лица» не обошел стороной, советует научиться улыбаться глазами. (Пожалуй, ее совет будет куда безопасней и дешевле походов к пластическим хирургам).
«Когда я не улыбаюсь, у меня действительно лицо серийного убийцы. Не знаю, в чем дело, то ли поджатые губы, то ли опущенные уголки глаз играют роковую роль, но официанты и девушки на ресепшен меня всегда боятся. Знакомая косметолог даже предложила заколоть губы и исправить нос, чтобы я не выглядела такой, по ее словам, хищной», — признается девушка, попадающая под определение RBF-синдрома.
Кстати, помните видео, о котором я говорила выше? Там был очень остроумный комментарий: «Ой, да бросьте вы, в России — это обычное лицо» 🙂 Не могу не согласиться:)
В России — в отличие от улыбчивой Америки — синдром стервозного лица скорее норма, чем патология. Не проблема, а наша реальность:) Если за границей спрашивают, все ли у тебя нормально, если человек насуплен, то у нас скорее зададут такой вопрос, если вы будете целый день всем улыбаться:)
Нашла на этот счет высказывание психолога, Ирины Марковой: «Нам сложно иронизировать над самими собой. То есть бывает трудно улыбнуться даже внутренне. Мы не чувствуем собственной ценности и поэтому всегда немного боимся, что и окружающие не будут нас ценить».
Отношение разных наций к улыбчивости — это совсем другая история, поговорим о ней в другой раз. Но теперь вы знаете, что если вы видите человека с лицом, на котором читается презрение, надменность, стервозность и хочется повесить табличку «под напряжением опасно для жизни» — знайте, у него может быть просто RBF-синдром, а внутри он — милейшее создание, который уже устал отвечать на вопрос «У тебя все хорошо?»:)
Если эта статья была вам интересна — ставьте лайк! (жмите большой палец вверх). И если вы еще не с нами — присоединяйтесь к этому каналу! Здесь говорят о красоте во всех ее проявлениях!
p.s. Кстати, у меня для вас есть подарок — книга «Ритуалы красоты», чтобы становиться еще совершенней каждый день:) Скачайте ее здесь >>> Это бесплатно.
Автор канала «Красота в тебе»:
Серёгина Татьяна, исследователь красоты:)
Источник