Как узнать что у меня родится ребенок с синдромом дауна

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Я провела много времени, размышляя о том, что именно мне необходимо было услышать после того, как нам сообщили о диагнозе плода. В то время я не была знакома ни с кем, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна. Никто из моих близких не понимал, через что мне приходится пройти, и не мог меня поддержать. Моя семья и мои друзья очень старались, но на самом деле они не знали, каково это – воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Я понимала, что мне нужны слова поддержки от кого-то, кто не понаслышке об этом знает, поэтому я обратилась к единственному источнику, о котором могла подумать, – к Интернету. Я читала блоги, но многие родители узнали о диагнозе ребенка только после родов.

Фото: themighty.com

Я хочу дать несколько советов тем, кто только что узнал о диагнозе – кто узнал о нем во время беременности. Тем, кому еще долгие недели или месяцы придется жить с этой информацией и мучиться вопросами о том, каким будет их ребенок, когда он родится.

1. Горевать – это нормально

Оглядываясь на тот период, я думаю, что глупо было так долго горевать, но это было важной частью моего исцеления. Я открыто признаю – да, я была расстроена, когда узнала о диагнозе. Я сердилась. Я чувствовала себя сломленной. Я не понимала, почему это выпало мне. Я была молода; я думала, что дети с синдромом Дауна рождаются только у более старших женщин. Я много плакала, а когда я не плакала, то злилась. Я всем говорила, что со мной все в порядке, но на самом деле это было не так. Сказать по правде, со мной все не было в порядке еще несколько месяцев после рождения моей дочери Ханны. У меня ушло много времени на то, чтобы принять ее диагноз, и позже я узнала, что это нормально. Осознание того, что и у других мам были такие же эмоции и мысли, что у меня, успокоило меня. Со временем я научилась приветствовать диагноз Ханны, но всё же на это ушло время. И у вас на это может уйти время. Это нормально. Знайте, что вы не одни на этом пути.

2. Ваш ребенок в первую очередь и главным образом будет просто ребенком

Думаю, именно мой гинеколог сказала мне, что, хотя у Ханны и синдром Дауна, она все-таки будет просто ребенком, которому после рождения будет нужно все то же самое, что и всем остальным детям. Помню, я подумала, что она ошибается. Я полагала, вся наша жизнь будет вертеться вокруг синдрома Дауна. Я полагала, что единственное, о чем я буду думать каждый раз, глядя на свою дочь, – это ее диагноз. Но в то мгновение, когда она родилась, я совершенно точно поняла, что имела в виду мой врач. Да, мне пришлось поволноваться за здоровье дочки после ее рождения, но я не думала, что это потому, что у нее синдром Дауна, я просто понимала, что мой ребенок болен и нуждается в медицинской помощи. Когда Ханна родилась, я сразу на полную катушку переключилась в режим мамы, так же, как с обычным сыном шесть лет тому назад. Поверьте мне, когда я говорю вам, что вы будете заботиться о своем ребенке точно так же, как о любом другом ребенке. Вы будете в первую очередь видеть в нем дитя.

3. Вы достаточно сильны, чтобы это пережить

Одна из вещей, которые я повторяла себе снова и снова, – что у меня недостаточно сил, чтобы воспитывать ребенка с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца. Я поспорила бы на все свои сбережения, что не справлюсь, когда мой ребенок будет в палате интенсивного ухода или подвергнется операции на открытом сердце; я просто не такой человек. Я всегда восхищалась мамами, которые выдержали пребывание их детей в палате интенсивной терапии. Я всегда говорила, что сама бы так не смогла, но вот она я – все еще жива после 15 месяцев этого испытания. Я выжила и преуспела (по большей части), справляясь с вещами, с которыми могли справиться, по моему мнению, только супермамы; сможете и вы. Вы это переживете, потому что любите своего ребенка. Я никогда не скажу, что мне не было сложно, на самом деле было тяжело. И на этом пути меня ждало много-много слез, но каждый раз, столкнувшись с испытанием, мы выходим из него более сильными и более мудрыми. Хотела бы я тогда знать то, что знаю сейчас. Я многому научилась за времена этих испытаний; они важны, и вы научитесь справляться с ними и даже, надеюсь, с успехом.

4. Вы – самый главный защитник прав вашего ребенка

Вы будете допускать ошибки, все ошибаются, вы будете учиться на своем опыте, но вам нужно верить в то, что вы знаете, что является лучшим для вашего ребенка, с самого начала. Я никогда бы не поверила, что стану спорить с врачами в палате интенсивной терапии через неделю после того, как туда попала Ханна. Я очень уважаю медработников, и в конце концов я «всего лишь мама», но я быстро научилась тому, что, если я не буду отстаивать права Ханны, никто не будет. Очень важно проявлять уважение, но если вы не согласны с каким-нибудь анализом, который вам назначают, задайте вопросы. Если вы не уверены, что ваш ребенок готов к выписке, спросите, действительно ли ваш ребенок соответствует необходимым критериям для выписки. Вы сами лучше всех знаете своего ребенка, в этом не сомневайтесь.

5. Постарайтесь наслаждаться временем, оставшимся до рождения ребенка

По натуре я исследователь. Мне нравится этим заниматься, и (в основном) это помогает мне расслабиться. Поэтому я много занималась исследованиями, когда мы узнали о диагнозе Ханны. Я бы сказала, я слишком много занималась исследованиями. Вы будете понимать, что нужно делать, когда родится ребенок. Я думаю, крайне важно иметь общее представление о том, чего следует ожидать, например, о гипотонусе мышц, о сложностях, которые могут возникнуть при кормлении, о желтушке, о том, войдет ли ваш ребенок в те почти 50% детей с синдромом Дауна, что рождаются с врожденным пороком сердца. Однако, помимо таких общих вещей, необязательно проводить часы за поглощением информации о диагнозе. Вместо этого постарайтесь наслаждаться тем временем, что остается у вас до рождения ребенка. Каждый ребенок индивидуален и отличается от других, и каждый ребенок с синдромом Дауна также отличается от других. Не тратьте время на волнения о том, что вы не в силах изменить и что является всего лишь вероятностью.

Аманда Иэри

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com