Как узнать что у меня родится ребенок с синдромом дауна

Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.

Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).

Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.

Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.

Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.

Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.

Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.

Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000медмл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.

Источник

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Читайте также:  Все о лечении синдрома грушевидной мышцы в домашних условиях

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник

Я провела много времени, размышляя о том, что именно мне необходимо было услышать после того, как нам сообщили о диагнозе плода. В то время я не была знакома ни с кем, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна. Никто из моих близких не понимал, через что мне приходится пройти, и не мог меня поддержать. Моя семья и мои друзья очень старались, но на самом деле они не знали, каково это – воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Я понимала, что мне нужны слова поддержки от кого-то, кто не понаслышке об этом знает, поэтому я обратилась к единственному источнику, о котором могла подумать, – к Интернету. Я читала блоги, но многие родители узнали о диагнозе ребенка только после родов.

Фото: themighty.com

Я хочу дать несколько советов тем, кто только что узнал о диагнозе – кто узнал о нем во время беременности. Тем, кому еще долгие недели или месяцы придется жить с этой информацией и мучиться вопросами о том, каким будет их ребенок, когда он родится.

1. Горевать – это нормально

Оглядываясь на тот период, я думаю, что глупо было так долго горевать, но это было важной частью моего исцеления. Я открыто признаю – да, я была расстроена, когда узнала о диагнозе. Я сердилась. Я чувствовала себя сломленной. Я не понимала, почему это выпало мне. Я была молода; я думала, что дети с синдромом Дауна рождаются только у более старших женщин. Я много плакала, а когда я не плакала, то злилась. Я всем говорила, что со мной все в порядке, но на самом деле это было не так. Сказать по правде, со мной все не было в порядке еще несколько месяцев после рождения моей дочери Ханны. У меня ушло много времени на то, чтобы принять ее диагноз, и позже я узнала, что это нормально. Осознание того, что и у других мам были такие же эмоции и мысли, что у меня, успокоило меня. Со временем я научилась приветствовать диагноз Ханны, но всё же на это ушло время. И у вас на это может уйти время. Это нормально. Знайте, что вы не одни на этом пути.

2. Ваш ребенок в первую очередь и главным образом будет просто ребенком

Думаю, именно мой гинеколог сказала мне, что, хотя у Ханны и синдром Дауна, она все-таки будет просто ребенком, которому после рождения будет нужно все то же самое, что и всем остальным детям. Помню, я подумала, что она ошибается. Я полагала, вся наша жизнь будет вертеться вокруг синдрома Дауна. Я полагала, что единственное, о чем я буду думать каждый раз, глядя на свою дочь, – это ее диагноз. Но в то мгновение, когда она родилась, я совершенно точно поняла, что имела в виду мой врач. Да, мне пришлось поволноваться за здоровье дочки после ее рождения, но я не думала, что это потому, что у нее синдром Дауна, я просто понимала, что мой ребенок болен и нуждается в медицинской помощи. Когда Ханна родилась, я сразу на полную катушку переключилась в режим мамы, так же, как с обычным сыном шесть лет тому назад. Поверьте мне, когда я говорю вам, что вы будете заботиться о своем ребенке точно так же, как о любом другом ребенке. Вы будете в первую очередь видеть в нем дитя.

Читайте также:  Купирование болевого синдрома коленного сустава

3. Вы достаточно сильны, чтобы это пережить

Одна из вещей, которые я повторяла себе снова и снова, – что у меня недостаточно сил, чтобы воспитывать ребенка с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца. Я поспорила бы на все свои сбережения, что не справлюсь, когда мой ребенок будет в палате интенсивного ухода или подвергнется операции на открытом сердце; я просто не такой человек. Я всегда восхищалась мамами, которые выдержали пребывание их детей в палате интенсивной терапии. Я всегда говорила, что сама бы так не смогла, но вот она я – все еще жива после 15 месяцев этого испытания. Я выжила и преуспела (по большей части), справляясь с вещами, с которыми могли справиться, по моему мнению, только супермамы; сможете и вы. Вы это переживете, потому что любите своего ребенка. Я никогда не скажу, что мне не было сложно, на самом деле было тяжело. И на этом пути меня ждало много-много слез, но каждый раз, столкнувшись с испытанием, мы выходим из него более сильными и более мудрыми. Хотела бы я тогда знать то, что знаю сейчас. Я многому научилась за времена этих испытаний; они важны, и вы научитесь справляться с ними и даже, надеюсь, с успехом.

4. Вы – самый главный защитник прав вашего ребенка

Вы будете допускать ошибки, все ошибаются, вы будете учиться на своем опыте, но вам нужно верить в то, что вы знаете, что является лучшим для вашего ребенка, с самого начала. Я никогда бы не поверила, что стану спорить с врачами в палате интенсивной терапии через неделю после того, как туда попала Ханна. Я очень уважаю медработников, и в конце концов я «всего лишь мама», но я быстро научилась тому, что, если я не буду отстаивать права Ханны, никто не будет. Очень важно проявлять уважение, но если вы не согласны с каким-нибудь анализом, который вам назначают, задайте вопросы. Если вы не уверены, что ваш ребенок готов к выписке, спросите, действительно ли ваш ребенок соответствует необходимым критериям для выписки. Вы сами лучше всех знаете своего ребенка, в этом не сомневайтесь.

5. Постарайтесь наслаждаться временем, оставшимся до рождения ребенка

По натуре я исследователь. Мне нравится этим заниматься, и (в основном) это помогает мне расслабиться. Поэтому я много занималась исследованиями, когда мы узнали о диагнозе Ханны. Я бы сказала, я слишком много занималась исследованиями. Вы будете понимать, что нужно делать, когда родится ребенок. Я думаю, крайне важно иметь общее представление о том, чего следует ожидать, например, о гипотонусе мышц, о сложностях, которые могут возникнуть при кормлении, о желтушке, о том, войдет ли ваш ребенок в те почти 50% детей с синдромом Дауна, что рождаются с врожденным пороком сердца. Однако, помимо таких общих вещей, необязательно проводить часы за поглощением информации о диагнозе. Вместо этого постарайтесь наслаждаться тем временем, что остается у вас до рождения ребенка. Каждый ребенок индивидуален и отличается от других, и каждый ребенок с синдромом Дауна также отличается от других. Не тратьте время на волнения о том, что вы не в силах изменить и что является всего лишь вероятностью.

Аманда Иэри

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com

Источник

Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю… Но…

Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.

И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.

Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.

Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.

В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (!!!) раз — сын… На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой…

Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.

Читайте также:  Геморрагический синдром при поражении печени

И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне «на всякий случай». Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо… Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось…

Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.

Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.

Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.

Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи… Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.

Реанимация… Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди… И тут врач произносит: «Посмотрите на него внимательно, вы видите?». У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. «Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна…» — слова прозвучали как гром.

Как? Как такое может быть? Нет! «Но он ведь все равно ваш…», — конечно наш, чей же еще? «И потом, возможно ничего не подтвердится». И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?

Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!

Чуда не произошло… Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!

Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.

Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти…

«Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо…», — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние… От этого еще тяжелее.

Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого… Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.

И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь… Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: «Готовьтесь. Ребенок тяжелый». Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения… И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!

Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот…

Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: «Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?». На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так…

Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль…

Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!

Источник