Как шевелятся в животе дети с синдромом дауна
Î òîì, ÷òî ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ — ýòî åùå íå òðàãåäèÿ, ñåãîäíÿ ãîâîðÿò óæå ìíîãèå. Èíôîðìàöèÿ î òîì, ÷òî äåòè ñ òàêîé îñîáåííîñòüþ ñïîñîáíû ê íîðìàëüíîìó ðàçâèòèþ è ñîöèàëèçàöèè, âñå ÷àùå ïîÿâëÿåòñÿ â ÑÌÈ. Ïðè ýòîì ïîä÷åðêèâàåòñÿ, ÷òî æèòü, ðàçâèâàòüñÿ, ó÷èòüñÿ è ïðîÿâëÿòü ñâîè òàëàíòû äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñïîñîáíû ëèøü â àòìîñôåðå ëþáâè. Èì íóæíî ÷óòü áîëüøå ïîìîùè, âíèìàíèÿ è ïîíèìàíèÿ — êàê ñî ñòîðîíû ñåìüè, òàê è âñåãî îáùåñòâà.
Îäíàêî äî ñèõ ïîð äëÿ ìíîãèõ ðîäèòåëåé ñëîâà «ñèíäðîì Äàóíà» çâó÷àò, êàê ïðèãîâîð. Êàê âåäóò ñåáÿ ëþäè, ñòîëêíóâøèåñÿ â ñâîåé æèçíè ñ ïîäîáíîé ïðîáëåìîé, êàêîé âûáîð îíè äåëàþò è ïî÷åìó? Íà ýòè âîïðîñû íàì ïîìîãëè îòâåòèòü æåíùèíû, äåòÿì êîòîðûõ â ñâîå âðåìÿ áûë ïîñòàâëåí ýòîò äèàãíîç.
«Ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà»
Î òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, Åêàòåðèíà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè äàæå íå ïîäîçðåâàëà. Àíàëèçû áûëè â íîðìå, è òîëüêî ïîñëå ðîäîâ àêóøåð ïðîèçíåñëà ðîêîâóþ ôðàçó:
— Ó âàøåé äî÷åðè ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì Äàóíà. Çàïîìíèòå, êàê îíà âûãëÿäèò, ÷òîáû âû íå ñêàçàëè ïîòîì, ÷òî âàì åå ïîäìåíèëè.
Ýòè ñëîâà ïðîçâó÷àëè, êàê ãðîì ñðåäè ÿñíîãî íåáà. Ëåæà â îäèíî÷åñòâå â ïàëàòå, Êàòÿ âñå åùå íå ìîãëà ïîâåðèòü, ÷òî òàêîå ìîæåò ñëó÷èòüñÿ èìåííî ñ íåé. Îíà íå îòâå÷àëà íà òåëåôîííûå çâîíêè áëèçêèõ ëþäåé è èõ ïîçäðàâëåíèÿ, è äàæå íå ðåøàëàñü ñîîáùèòü ðîäíûì î ïðåäâàðèòåëüíîì ïîêà äèàãíîçå.
— Âîçìîæíî, åñëè áû ýòî áûëî ñêàçàíî â äðóãîé ôîðìå, è ìîÿ ðåàêöèÿ áûëà áû äðóãîé, — âñïîìèíàåò Åêàòåðèíà.
Öåëûå äíè ïðîâîäÿ ñ íîâîðîæäåííîé äî÷êîé, ìîëîäàÿ ìàìà íàäåÿëàñü, ÷òî äèàãíîç íå ïîäòâåðäèòñÿ, íî ðåçóëüòàòû èç ãåíåòè÷åñêîãî öåíòðà ïðèøëè íåóòåøèòåëüíûå: «ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà». Òåì íå ìåíåå, Åêàòåðèíà áûëà ïîëíà ðåøèìîñòè çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé. Îäíàêî åå ñóïðóã Àëåêñàíäð è ðîäñòâåííèêè ðàññóäèëè èíà÷å. Áîÿñü, ÷òî Êàòÿ çàáðîñèò ìóæà è ñòàðøóþ ñåìèëåòíþþ äî÷ü Äàøó, îíè íàñòîÿëè íà òîì, ÷òîáû æåíùèíà íàïèñàëà îòêàç îò ðåáåíêà-èíâàëèäà.
— Ñåðäöåì ÿ òàê è íå ïðèíÿëà ñâîé îòêàç, è òàéêîì îò ðîäíûõ ïðîäîëæàëà êàæäóþ íåäåëþ åçäèòü ê ìîåé Âèêå â ðîääîì, ïðèâîçèëà ïîäãóçíèêè, êîðìèëà äî÷ü, èãðàëà ñ íåþ, — ðàññêàçûâàåò Åêàòåðèíà.
Çàòåì ìàëåíüêóþ Âèêòîðèþ ïåðåâåëè â Äîì ðåáåíêà N1. Ê ñ÷àñòüþ, àäìèíèñòðàöèÿ èíòåðíàòà ðàçðåøèëà íåñ÷àñòíîé ìàòåðè ðàç â íåäåëþ íàâåùàòü äî÷ü.
— Ïåðâûå íåäåëè ÿ ïðîñòî ðûäàëà êàæäûé ðàç, êîãäà ê íåé ïðèõîäèëà. Âèêà ñìîòðåëà íà ìåíÿ, òàêàÿ ìàëåíüêàÿ, áåççàùèòíàÿ, à ÿ ïîñòîÿííî ïîâòîðÿëà: «Ïðîñòè ìåíÿ, äî÷åíüêà, ÿ îñòàâèëà òåáÿ, ïðåäàëà», — ñî ñëåçàìè âñïîìèíàåò Êàòÿ.
Óñëîâèÿ ñîäåðæàíèÿ è îòíîøåíèå ïåðñîíàëà ê äåòÿì â äîìå ðåáåíêà îêàçàëèñü î÷åíü õîðîøèìè, íî âíèìàíèÿ ðåáåíêó âñå ðàâíî íå õâàòàëî. Âèêà ÷àñòî áîëåëà, ëåæàëà â èçîëÿòîðå è â áîëüíèöàõ, ãäå íåêîìó áûëî çàíèìàòüñÿ åå ðàçâèòèåì. Åêàòåðèíà íå òåðÿëà íàäåæäó çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé, íî ñóïðóã áûë íåïðåêëîíåí.  ðåçóëüòàòå âñå ÷àùå íà÷àëè âîçíèêàòü ñêàíäàëû, ñëåçû, âçàèìíûå óïðåêè. Ïîñòàâèòü ïîä óãðîçó ñ÷àñòëèâûé áðàê ìîëîäàÿ æåíùèíà íå ðåøàëàñü.
Âñå ÷àùå Êàòÿ ïðèíÿëàñü âûõîäèòü íà ñàéò îðãàíèçàöèè ðîäèòåëåé äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà «Ñîëíå÷íûå äåòè», ÷èòàòü èñòîðèè ðàçëè÷íûõ ñåìåé, ñîáèðàòü èíôîðìàöèþ îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ «îñîáûõ» äåòåé. Íàêîíåö, îíà ðåøèëàñü íàïèñàòü íà ñàéò ïèñüìî, â êîòîðîì ðàññêàçàëà ñâîþ èñòîðèþ.  îòâåò ðóêîâîäèòåëü îðãàíèçàöèè Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèãëàñèëà Åêàòåðèíó íà ñïåöèàëüíûé ñåìèíàð äëÿ ðîäèòåëåé ñ ó÷àñòèåì ìîñêîâñêèõ ñïåöèàëèñòîâ. Ïîñëå íåãî Êàòÿ îêîí÷àòåëüíî ðåøèëà âî ÷òî áû òî íè ñòàëî çàáðàòü ñâîåãî ðåáåíêà äîìîé, äàæå ïîæåðòâîâàâ ðàäè ýòîãî îòíîøåíèÿìè ñ ìóæåì. Ê ñ÷àñòüþ, íà åå ñòîðîíå îêàçàëèñü íå òîëüêî ðîäèòåëè, íî è ñâåêîð ñî ñâåêðîâüþ. Îíè äàæå ïðåäëîæèëè ñâîþ ïîìîùü â âîñïèòàíèè äåâî÷êè. Ïîñëå ýòîãî Àëåêñàíäð ñäàëñÿ. Îñîáûõ ñëîæíîñòåé ñ îôîðìëåíèåì äîêóìåíòîâ íå áûëî, è óæå ÷åðåç äâå íåäåëè Âèêà áûëà äîìà.
Òåïåðü ìàëåíüêàÿ Âèêòîðèÿ îêðóæåíà âíèìàíèåì è çàáîòîé. Äàøà áóêâàëüíî íå îòõîäèò îò ìëàäøåé ñåñòðû, à ñàìà Êàòÿ äóøè íå ÷àåò â ñâîåé ìàëåíüêîé «ïðèíöåññå». Êîíå÷íî, ãîä â äåòñêîì äîìå íå ïðîøåë äàðîì — Âèêà ïîêà åùå íå óìååò äàæå âñòàâàòü.  îñòàëüíîì æå îíà íè÷åì íå îòëè÷àåòñÿ îò îáû÷íîãî ðåáåíêà: ñ òàêîé æå ðàäîñòüþ òÿíåòñÿ ê ìàìå, íà÷èíàåò, ëåæà â êðîâàòêå, «ïðèòàíöîâûâàòü» è ïî-ñâîåìó «ïîäïåâàòü», êîãäà ñëûøèò ìóçûêó, èãðàåò ïîãðåìóøêàìè è æèâî èíòåðåñóåòñÿ îêðóæàþùèì ìèðîì.
— Êîãäà ìû ïðèåõàëè äîìîé, Ñàøà ïðîñòî íå îòïóñêàë åå ñ ðóê. Îí íîñèë åå ïî êîìíàòå, èãðàë ñ íåé, ðàçãîâàðèâàë, à ïîòîì ïîäîøåë êî ìíå è ñêàçàë: «Ó íàñ âñå áóäåò õîðîøî», — ñî ñ÷àñòëèâîé óëûáêîé ðàññêàçûâàåò Êàòÿ.
Êñòàòè, â ïðàêòèêå Äîìà ðåáåíêà N 1 ýòî óæå òðåòèé ñëó÷àé, êîãäà ðîäèòåëè çàáèðàþò ìàëûøåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàçàä. Íè îäèí èç ïðèíÿâøèõ òàêîå ðåøåíèå îá ýòîì íå ïîæàëåë.
Æåëàííûé è ëþáèìûé
Ñåãîäíÿ Îêñàíà óæå íå ñîìíåâàåòñÿ â òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ «îñîáûé» ðåáåíîê.
— Âñå íà÷àëîñü íà ñðîêå äâåíàäöàòè íåäåëü, êîãäà â áîëüíèöå, ãäå ÿ ñîñòîþ íà ó÷åòå, âðà÷ ïðåäëîæèë ìíå ñäàòü êðîâü íà ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïëîäà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Çàòåì äåâóøêó ïðèãëàñèëè íà êîíñóëüòàöèþ â Öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè, ãäå ñîîáùèëè, ÷òî êðîâü âûÿâèëà âûñîêèé ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ è äâóõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ îêîí÷àòåëüíî ïîäòâåðäèëè ýòîò äèàãíîç. Ïåðâîé ðåàêöèåé Îêñàíû íà ýòî èçâåñòèå áûëî îò÷àÿíèå è ñòðàõ. Ðàçóìååòñÿ, òóò æå ïðèøëà ìûñëü î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè. Îäíàêî â àáîðòå äåâóøêå îòêàçàëè – ñðîê áåðåìåííîñòè áûë ñëèøêîì áîëüøèì. Ïðàâäà, âðà÷è ïîäñêàçàëè åùå îäíî, «ãóìàííîå», êàê îíè âûðàçèëèñü, ðåøåíèå ïðîáëåìû: ïðåæäåâðåìåííûå èñêóññòâåííûå ðîäû íà äâàäöàòîé íåäåëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.
— Êîãäà ðåáåíîê íà÷àë øåâåëèòüñÿ â æèâîòå, ÿ óæå ñòàëà ñîìíåâàòüñÿ â òîì, ñòîèò ëè ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü. Ìû ñ ìóæåì ïðîâåëè ñâîåãî ðîäà ãîëîñîâàíèå: íåçàâèñèìî äðóã îò äðóãà íàïèñàëè ðåøåíèå, à ïîòîì îáìåíÿëèñü áóìàæêàìè. ß çàðàíåå çíàëà, ÷òî îí íàïèøåò, ïîýòîìó íàïèñàëà ïðîòèâîïîëîæíîå. Îí íàïèñàë: «Îñòàâèòü ðåáåíêà»…, — âñïîìèíàåò Îêñàíà. — Ïîòîì è ÿ èçìåíèëà ñâîå ìíåíèå. Ïðîñòî ÿ î÷åíü ñîâåñòëèâûé ÷åëîâåê, è çíàëà, ÷òî óáèéñòâî ðåáåíêà ñåáå íèêîãäà íå ïðîùó. ß ïîíèìàëà, ÷òî âûáèðàþ ñâîé ïóòü íå â ðàìêàõ ìåñÿöà èëè ãîäà, íî â ðàìêàõ âñåé ïîñëåäóþùåé æèçíè, — ïðîäîëæàåò îíà.
Íåìàëóþ ðîëü â ýòîì âûáîðå ñûãðàëà îðãàíèçàöèÿ «Ñîëíå÷íûå äåòè». Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèåõàëà ê Îêñàíå äîìîé â òå÷åíèå ÷àñà ïîñëå åå ïåðâîãî çâîíêà. Ïîñëå ðàçãîâîðà ñ ðîäèòåëÿìè «îñîáûõ» äåòåé äåâóøêà îêîí÷àòåëüíî ïåðåñòàëà ìó÷àòüñÿ ñîìíåíèÿìè.
Ïðèíÿâ ðåøåíèå, Îêñàíà ñòàëà ïðîäîëæàòü îáû÷íóþ æèçíü áåðåìåííîé æåíùèíå. Ìàëûø áûë çàïëàíèðîâàííûì è æåëàííûì, è áóäóùàÿ ìàìà íà÷àëà ïðèãîòîâëåíèÿ ê ðîæäåíèþ ðåáåíêà: ïåðåñòàíîâêó ìåáåëè, ïîêóïêó âåùåé è îäåæäû, ÷òåíèå ñïåöèàëüíîé ëèòåðàòóðû îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Âíóòðåííå îíà óæå ãîòîâà ê ëþáûì òðóäíîñòÿì.
— Ïàðàëëåëüíî ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîåé äî÷êå ñòàâÿò ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç: ïîðîê ñåðäöà. Êîíå÷íî, ìíå âñå ðàâíî ñòðàøíî, âåäü âîçìîæíî, ÷òî â ïåðâûé æå ìåñÿö æèçíè íàøåé äåâî÷êå áóäóò äåëàòü îïåðàöèþ. Íî ÿ ñòàðàþñü ñîõðàíÿòü ïîçèòèâíûé íàñòðîé. Ìû ñ ìóæåì äåëàåì âñå òî, ÷òî è ïëàíèðîâàëè äåëàòü èçíà÷àëüíî, êîãäà äóìàëè, ÷òî ó íàñ îáû÷íûé ðåáåíîê. Íàïðèìåð, ïðîâåëè 3D-ñêàíèðîâàíèå, çàïèñàëè åãî ñåáå íà ïàìÿòü, óæå ñäåëàëè ïåðâóþ âíóòðèóòðîáíóþ ôîòîãðàôèþ ðåáåíêà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Êñòàòè, ðîäñòâåííèêè äåâóøêè è äàæå åå ðîäíàÿ ìàòü äî ñèõ ïîð íå ïðèíÿëè åå ðåøåíèÿ îñòàâèòü ðåáåíêà. Òåì íå ìåíåå, ìåíÿòü ñâîåãî ìíåíèÿ Îêñàíà íå ñîáèðàåòñÿ, à ñî âðåìåíåì è áëèçêèå íà÷àëè ïîìîãàòü áóäóùåé ìàìå. Äîëãîæäàííûé ìàëûø åùå íå ðîäèëñÿ, íî äåâóøêà óæå âñòóïèëà â àêòèâ îðãàíèçàöèè «Ñîëíå÷íûå äåòè». Êîíå÷íî, åå ïóãàþò ïðåäñòîÿùèå òðóäíîñòè, íî îíà óæå çíàåò, ÷òî íå áóäåò ñîæàëåòü î ñâîåì âûáîðå.
×åðíî-áåëîå îæèäàíèå
Ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò òåñòà íà áåðåìåííîñòü ïîðîäèë â äóøå Þëèè íåâûðàçèìóþ ðàäîñòü è â òî æå âðåìÿ âîëíåíèå. Êàê-íèêàê, îíà áûëà óæå íå î÷åíü ìîëîäà, ê òîìó æå íåñêîëüêî ëåò íàçàä ó íåå óäàëèëè ùèòîâèäíóþ æåëåçó, ÷òî óâåëè÷èâàåò ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ îòêëîíåíèé ó áóäóùåãî ðåáåíêà.
— Â òîò æå äåíü ÿ ïîÿâèëàñü â æåíñêîé êîíñóëüòàöèè ñî ñëîâàìè: «ß áåðåìåííà, è áåðåìåííîñòü áóäó ñîõðàíÿòü!», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Èç êîíñóëüòàöèè æåíùèíó îòïðàâèëè íàáëþäàòüñÿ â ãîðîäñêîé öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè – â ðàéîííîé êîíñóëüòàöèè âðà÷è íå ðåøèëèñü áðàòü íà ñåáÿ îòâåòñòâåííîñòü çà «ïðîáëåìíóþ» áåðåìåííóþ. Ê ñ÷àñòüþ, â öåíòðå âñå ïðîøëî áëàãîïîëó÷íî, Þëèþ ïîñòàâèëè íà ó÷åò è òóò æå íàçíà÷èëè âñå äîëæåíñòâóþùèå àíàëèçû. Êðîâü íà ãîðìîíû ùèòîâèäíîé æåëåçû ïîêàçàëà ñîâåðøåííî íåìûñëèìûå öèôðû — ïðåâûøåíèå íîðìû â íåñêîëüêî äåñÿòêîâ åäèíèö. Ýíäîêðèíîëîã è íåâðîïàòîëîã ïðè êîíñóëüòàöèè òóò æå ñòàëè ãîâîðèòü î òîì, ÷òî ïîäîáíûå ïàòîëîãèè ó ìàòåðè ìîãóò ïðèâåñòè ê ñåðüåçíûì íàðóøåíèÿì â äåÿòåëüíîñòè è ê ïîðîêàì ðàçâèòèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû ðåáåíêà.
— Ïðèìåðíî ñ ýòîãî ìîìåíòà è íà÷àëîñü ìîå ÷åðíî-áåëîå îæèäàíèå. Âðà÷è ãîâîðèëè, ÷òî ïðè ìîèõ ïàòîëîãèÿõ òåñòû ìîãóò äàòü ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò äàæå â ñëó÷àå, åñëè ïàòîëîãèé ðàçâèòèÿ ïëîäà íåò. È íåêîòîðûå ðåçóëüòàòû äåéñòâèòåëüíî ïóãàëè, — ðàññêàçûâàåò Þëèÿ.
 ÷èñëå ïðî÷èõ ïðîöåäóð áóäóùàÿ ìàìà äîëæíà áûëà ñäàòü êðîâü íà ÈÔÀ-ñêðèíèíã äëÿ èñêëþ÷åíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàò îêàçàëñÿ øîêèðóþùèì: ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ñîñòàâëÿë îäèí ê øåñòèäåñÿòè.
— Âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî òåïåðü ÿ äîëæíà ñäåëàòü êîðäîöåíòåç, ïðè÷åì î÷åíü áûñòðî – äî 25 íåäåëü, ÷òîáû óñïåòü ñäåëàòü ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû, ïîêà ïëîä, ïî çàêîíîäàòåëüñòâó, ñ÷èòàåòñÿ íå æèçíåñïîñîáíûì. Ïîñëå ýòèõ ñëîâ ìåíÿ ñ ãîëîâîé çàòîïèëî ÷óâñòâî ïàíèêè, ãîðÿ, êàêîé-òî áëèçêîé áåäû. ß ïîìíþ òîëüêî, ÷òî ñïðàøèâàëà ó âðà÷à: «Ýòîò àíàëèç, ïðîêîë – îí îïàñåí äëÿ ðåáåíêà? ×åì ýòî ÷ðåâàòî? ß ìîãó åãî íå äåëàòü? ×òî áóäåò, åñëè ÿ îòêàæóñü? Íàñêîëüêî âåëèê ðèñê äåéñòâèòåëüíî, ÷òî ó ìîåãî ìàëûøà áóäåò ñèíäðîì Äàóíà?», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Òåì âðåìåíåì âðà÷è âêðàä÷èâûìè ãîëîñàìè ïðèíÿëèñü óáåæäàòü æåíùèíó:
— Çà÷åì âàì ðåáåíîê-äàóí? È ðåøàéòå áûñòðåå – íàäî óñïåòü äî 25 íåäåëü. Ñåãîäíÿ ïÿòíèöà, òàê ÷òî äàâàéòå, ìû çàïèøåì âàñ íà ïîíåäåëüíèê.
Ïðè ýòîì ìåäèêè ïðèçíàëèñü, ÷òî â ñëó÷àå, åñëè Þëèÿ ñîãëàñèòñÿ ñäåëàòü àíàëèç, ðèñê âûêèäûøà ñîñòàâèò îêîëî 90 %. Ìûñëü î òîì, ÷òî îíà ìîæåò ïîòåðÿòü ñâîåãî ðåáåíêà, òàê è íå óâèäåâ åãî, îñòàíîâèëà æåíùèíó.
—  òîò äåíü ÿ ïîçâîíèëà ñâîåé ñàìîé áëèçêîé ïîäðóãå, è îíà ìíå ñêàçàëà: «Íó òû ïîäóìàé ñàìà: âåäü ó íåå (òîãäà óæå áûëî èçâåñòíî, ÷òî â æèâîòå ðàñòåò äåâî÷êà) óæå åñòü âñå – ðó÷êè, íîæêè, îíà óìååò ñîñàòü ïàëü÷èê, è êîãäà òû åå ðîäèøü, îíà áóäåò ïëàêàòü». Ïîñëå ýòîãî ó ìåíÿ ïðîøëè âñå ñîìíåíèÿ. ß ïîíÿëà – ýòî æå ìîé ðåáåíîê. Ìîÿ äî÷êà, êîòîðàÿ áóäåò ëþáèòü ñâîþ ìàìó ëþáîé. Íî âåäü è ìàìà ëþáèò ñâîåãî ðåáåíêà ëþáûì! Äàæå åñëè îí äðóãîé, íå òàêîé, êàê âñå îñòàëüíûå äåòè, — äåëèòñÿ ñâîèìè ìûñëÿìè Þëÿ.
Þëèÿ òàê è íå ñòàëà äåëàòü ðèñêîâàííûé àíàëèç, ðåøèâ ïðèíÿòü ñâîåãî áóäóùåãî ðåáåíêà, êàêèì áû îí íå îêàçàëñÿ. Íåñêîëüêî íåäåëü ñïóñòÿ íà ñâåò ïîÿâèëàñü äåâî÷êà: î÷àðîâàòåëüíàÿ, ðûæåíüêàÿ è… àáñîëþòíî çäîðîâàÿ!
— ß ñìîòðåëà íà íåå è ïîíèìàëà, ÷òî âîò ýòî ñîçäàíèå ìîãëî òàê ëåãêî ïîãèáíóòü èç-çà òîãî, ÷òî åå ìàìà èñïóãàëàñü… ÷åãî? Íåèçâåñòíîñòè? Òðóäíîñòåé? Îáùåñòâåííîãî ìíåíèÿ? Íî ðàçâå âñå ýòî ñòîèò òîãî, ÷òî âàø ðåáåíîê áóäåò óëûáàòüñÿ âàì ñàìîé ñ÷àñòëèâîé, ñàìîé ëþáÿùåé è ñàìîé ñîëíå÷íîé óëûáêîé?! Êîíå÷íî, íåò! — çàêëþ÷èëà Þëèÿ.
 ñàìîì äåëå, îïûò âñåõ ýòèõ æåíùèí ïîêàçûâàåò, ÷òî ìàòåðèíñêàÿ ëþáîâü ñòàíîâèòñÿ âûøå ëþáûõ ñîìíåíèé è òðåâîã, à ñàìà âîçìîæíîñòü äàðèòü ýòó ëþáîâü ñâîåìó ðåáåíêó – ëó÷øåé íàãðàäîé äëÿ ìàòåðè.
Источник
Доброго здравия всем, уважаемые читатели и читательницы!
Внутриутробное развитие ребенка не всегда протекает благополучно. Помимо диагностики некоторых патологий, устранить которые можно с помощью медикаментозного лечения и ряда процедур, также могут быть обнаружены более серьезные отклонения.
Одним из них является синдром Дауна, не поддающийся корректировке. Первая симптоматика этого недомогания проявляется уже на 9-14-недельном сроке вынашивания малыша. Врач-гинеколог точно знает, как во время беременности определить синдром Дауна и может получить точные результаты после того, как осуществит процедуру комплексного обследования чада в утробе мамы.
Заболевание не лечится, а детки, рожденные с таким пороком, требуют особого ухода. Не каждая женщина согласится на то, чтобы продолжать вынашивать плод при подобном диагнозе. Поэтому неудивительно, что девушки, планирующие беременность, интересуются этим вопросом заранее.
Далее в статье мы поговорим о том, что собою представляет данная геномная патология, а также об особенностях ее развития, проявления и диагностических мерах в клинике.
Что это за заболевание и почему возникает?
Синдромом Дауна именуют патологическое состояние плода, где есть нарушения хромосомного порядка в размещении, который малыш получил в наследственность от родителей. Здоровые люди имеют 46 хромосом, что считается нормой. Но есть на планете личности, у которых количество этих структур превышено.
Только лишь из-за одной лишней хромосомы, которая присоединяется к полноценному ряду, плод будет развиваться неполноценно, с задержкой в развитии и с деформированными конечностями. И даже это еще не полный список аномалий, которые случаются, если дети обладают 47 хромосомами.
Появляется недуг независимо от национальности и пола. Ученые не могут с точностью сказать, почему синдром Дауна возникает у абсолютно здоровых родителей. Все причины развития этой патологии до конца не изучены. Медики заверяют, что в причины не входит загрязненная окружающая среда, прием сильнодействующих лекарств или неправильный образ жизни взрослых.
Если посетить форум о беременности и ознакомиться с отзывами в разделе на тему синдрома Дауна, можно сделать выводы об основных факторах риска его развития, а именно:
- возраст будущей мамы за 35 или менее 18 лет;
- мужчине больше 40 лет;
- половые связи между близкими родственниками;
- отклонения, которые передаются по наследству многими поколениями подряд.
Самое страшное, что повлиять на болезнь и как-либо ее исправить нельзя.
Симптомы заболевания: стандартный набор и признаки аномального состояния
Одни из первичных признаков синдрома проявляются на ранних сроках. Напоминают они выкидыш, поэтому медицинские обследования в первом триместре часто бывают ложными. На УЗИ, если у малыша развивается синдром Дауна, появляются дефекты внешности и деформации частей тела.
Среди основных симптомов патологии можно выделить следующие:
- уменьшенная переносица;
- плоские формы лица;
- складочки на веках;
- короткость и широкость шеи;
- недомогания брюшной полости;
- часто наблюдается слегка приоткрытый рот;
- большущий язык;
- искривление конечностей;
- на ладошках просматривается складка эпителиального покрова;
- патологии сердца.
Как уже отмечалось, подтвердить развитие ребенка с такой сложной патологией по этим симптомам возможно уже на 14 неделе срока. Признаком порока, который может ощутить мамочка, является шевеление плода в середине 2-го триместра, так как в 52-80% случаев подобное случается при синдроме Дауна.
Если чадо родилось с патологиями внутренних разных органов, в таковом случае говорят про аномальное внутриутробное развитие, симптомами которого являются отклонения в формировании органов сердечно-сосудистой системы и ЖКТ, косоглазие, тугоухость и отклонения умственного развития. Увидеть их возможно во 2-м триместре на скрининге.
Типы недуга по количеству хромосом
Набором хромосом при ситуации, когда человек полностью здоров, он обладает в 23 пары. У пациентов с этой болезнью 21-я по счету структура диагностируется утроенной, а не удвоенной, как при нормальном состоянии. Вот почему их насчитывается в сумме 47, а не 46 на каждую клетку организма.
Всего существует три формы патологии, для каждой из которых характерны свои отличительные особенности. Если в каждой клетке есть дополнительная хромосома в 21-ой паре, то устанавливается простая полная трисомия. Эта разновидность болезни диагностируется в 95% случаев.
Если лишняя структура наблюдается в 21 паре только 10% клеток от всего их количества, тогда устанавливают мозаичный тип синдрома. Бывает в 1-2% случаев из 100%.
Третий тип патологии — Робертсоновская Транслокация, при которой в 21-й паре есть целая хромосома и одна структура, состоящая из двух разных, объединенных в единое целое. Наблюдается в 4% случаев. Появившиеся подозрения на синдром Дауна требуют немедленного обследования плода. Оно должно быть комплексным.
Способы обнаружения недуга: методы диагностических мер и прохождение анализов
Врачи рекомендуют парам, которые планируют завести ребенка, выполнить расчетный риск на вероятность развития синдрома Дауна у их детей. К явным факторам развития у плода патологии можно отнести лишь проблемы подобного рода у родственников, а также, если у женщины уже рождались дети с данным заболеванием.
Обнаружить отклонения в развитии плода возможно приблизительно на 10-14 неделе беременности на первом скрининговом УЗИ. К минусам процедуры следует отнести высокий процент погрешности. В качестве дополнительных исследований пациентке назначают пройти анализ на синдром Дауна.
Самые достоверные — это ультразвуковое исследование шеи плода на выявление кожной складки и еще исследование плазмы крови. Также вычисляют уровень гормона ХГЧ. Если биохимический анализ крови выдает увеличенный показатель больше, чем 2,5 МоМ, то это указывает на синдром Дауна, так как норма значения составляет от 0,5 МоМ до 2,5 МоМ.
Прогнозы при подтверждении диагноза: о чем следует знать будущей матери?
Рожденные детки с одним и тем же коварным синдромом развиваются по-разному. Многое зависит от родителей. Степень интеллектуальной и речевой задержки будет в разы меньше у тех, кому оказывается сильная поддержка со стороны взрослых.
Существует специальная программа для обучения и воспитания детей с данной патологией, которая позволяет улучшить их коммуникативные, социальные и интеллектуальные навыки.
Общие прогнозы от специалистов для родителей деток с синдромом Дауна следующие:
- читать, говорить, писать и ходить ребенок научится, но позже других;
- будут наблюдаться проблемы с речью и дикцией;
- отправить на обучение ребенка можно будет и в обычную, и в специализированную школу. Цена на второй вариант будет в разы больше, но в таких учреждениях ребятам предлагают специально разработанную схему обучения, которая позволит им развиваться быстрее;
- средняя продолжительность жизни — 50 лет;
- потомство скорее всего будет с отклонениями.
Диагностику плода важно проводить, как можно раньше, ведь дети с таким заболеванием будут требовать к себе особого отношения. Не каждая женщина сможет справиться с этим, поэтому она должна иметь право выбора, в плане продолжения беременности или нет.
Чтобы принять верное решение и не навредить себе, стоит ознакомиться с вебинаром от Ирины Жгарёвой по теме «Самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках», который поможет женщинам разобраться в себе, понять причины принятия того либо другого решения, научиться поступать правильно даже в нестандартных и критических ситуациях.
Выводы
Для того, чтобы уберечь себя от неприятных последствий в будущем, беременным женщинам необходимо своевременно становиться на учет в женскую консультацию, прислушиваться к рекомендациям врача и проходить назначенные обследования.
Что бы ни случилось, не теряйте веры и оптимизма, принимайте только такие решения, о которых вы не будете жалеть впоследствии. Расскажите о статье своим близким, друзьям и знакомым. Думаем, что будущим мамам не помешает знать о таких важных и полезных вещах, описанных в статье. Читайте и другие наши статьи о беременности! До встречи!
С уважением, Кетрин Гримова, мама замечательной дочурки!
Источник