Как сдать анализ на синдром прадера вилли

Синдром Прадера-Вилли (PWS) — это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением хромосомы № 15, которое дети наследуют от своего отца. В дополнение к легкой умственной отсталости и маленькому росту, неудовлетворительный голод, который приводит к хроническому перееданию и ожирению, является типичным симптомом. Поскольку это расстройство невозможно излечить, терапия направлена ​​на облегчение симптомов и на облегчение жизни пациентов.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли, также известный как синдром PWS, является редким генетическим заболеванием. Это заболевание характеризуется недостаточной функцией гипоталамуса (промежуточные участки) и оказывает негативное влияние на правильное развитие нерва. Это затрагивает приблизительно 0,003 — 0,01% населения, и девочки и мальчики затронуты одинаково . По сообщениям, в мире в настоящее время около 400 000 пациентов, которые сталкиваются с этой болезнью

Редкое заболевание было впервые описано в 1956 году швейцарскими врачами Андреа Прадером, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом , согласно которому синдром также назван сегодня. Двадцать пять лет спустя ген, ответственный за заболевание, был локализован, что значительно упростило диагностику. В настоящее время это заболевание можно обнаружить с помощью генетического тестирования.

Причины PWS

Синдром Прадера-Вилли является первым описанным заболеванием, вызванным генетическим импринтингом. Это связано с потерей экспрессии генов в области 15-й хромосомы (15q11-13), которую плод наследует от своего отца. Это может быть связано с:

• Микроделеция — критическая часть родительской 15-й хромосомы отсутствует (70% случаев)
• Дефект у родителей — обе хромосомы № 15 были унаследованы ребенком (25% случаев)
• Мутации PWS / AS на наследуемой от отца хромосоме (5% случаев)
• Транслокация части 15-й хромосомы (описаны минимальные случаи)

Вероятность того, что генетическое заболевание также возникает у родного брата больного пациента, зависит, прежде всего, от конкретной причины заболевания . Если область 15-й хромосомы полностью отсутствует или монопарентная дисомия, риск относительно невелик. Тем не менее, в случае хромосомной транслокации есть вероятность 25%, что это заболевание затронет другого ребенка, а при мутации PWS / AS — даже 50%.

Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Что касается типичных симптомов, это генетическое расстройство у новорожденных проявляется неразвитым рефлексом всасывания и мышечной слабостью (гипотония). Другие симптомы включают косоглазие, неспособность преуспеть, усталость, апатию или слабый плач. В детстве пациенты маленького роста, и их лица приобретают определенные характеристики, такие как миндалевидные глаза, удлиненные головы или провисающие углы.

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения . Отсутствие аппетита и низкое потребление пищи скоро сменится ненасытным голодом , который никогда не исчезнет полностью. Причиной этой проблемы является высокий уровень грелина, гормона, ответственного за аппетит, который стимулирует чувство голода. Неконтролируемое желание пищи впоследствии приводит к перееданию и ожирению .

ДРУГИЕ ТИПИЧНЫЕ СИМПТОМЫ:

• Задержка двигательного и речевого развития
• Маленькие руки и ноги
• Легкая умственная отсталость
• Нарушения обучения
• Гипогонадизм — снижение производства гонадотропина
• Снижение производства половых гормонов
• Позднее наступление половой зрелости и малых половых органов
• Отсутствие вторичных половых признаков
• Сколиоз

Пациенты с синдромом Прадера-Вилли также характеризуются поведенческими расстройствами . Они могут проявлять упрямство, агрессию или суровое вранье, а также неконтролируемые приступы гнева, которые обычно связаны с лишением пищи, также распространены. ОКР (обсессивно-компульсивное расстройство) также типично . У пациентов возникают проблемы с повторяющимися мыслями или накоплением предметов, и даже незначительное самоповреждение не редкость.

Возможные осложнения

Гипогонадизм и ожирение могут вызвать серьезные осложнения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли . Примеры включают в себя:

• Сахарный диабет 2 типа
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Инфаркт миокарда
• бесплодие

Диагностика

Врач обычно подозревает, что ребенок страдает от синдрома Прадера-Вилли в соответствии с типичными симптомами, которые сопровождают болезнь. Подобно синдрому Ангелмана (вызванному повреждением 15-й хромосомы от матери), диагноз синдрома Прадера-Вилли можно поставить , проанализировав ДНК крови пациента.

Это генетическое заболевание также можно обнаружить во время беременности, а именно при генетическом исследовании околоплодных вод. Тем не менее, это в первую очередь используется для выявления более частых диагнозов, таких как синдром Дауна или Эдвардса , и, следовательно, PWS обычно более случайный.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку синдром Прадера-Вилли является результатом генетического расстройства, его невозможно вылечить . Тем не менее, существует ряд способов облегчить типичные симптомы и сделать жизнь пациентов намного проще. Также важным в этом случае является ранняя диагностика, которая поможет родителям хорошо подготовиться к уходу за ребенком с синдромом Прадера-Вилли. Таким образом, они могут заранее удовлетворить его специфические потребности и ознакомиться с важными службами вмешательства.

Сотрудничество нескольких разных специалистов необходимо для успешного управления лечением. Специальный зонд вводится в желудок у новорожденных, у которых есть проблемы с приемом пищи . Однако эта проблема со временем должна исчезнуть, и ребенка можно будет нормально кормить из бутылочки. Если проблемы сохраняются, родители должны проконсультироваться с диетологом. Терапия также включает в себя следующие пункты:

• Лечение ожирения
• Лечение низкого скопления пациентов
• Лечение дефицита половых гормонов
• Профилактика сколиоза
• Овладение мышечной слабостью
• Управление поведенческими расстройствами

ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

Частью медикаментозного лечения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли является замена гормонов, которые отсутствуют в их организме. Детям дают гормон роста в виде ежедневных подкожных инъекций , которые могут значительно ускорить их рост и оказывают благотворное влияние на неправильный состав тела. Это уменьшает количество подкожного жира, дает ребенку достаточно энергии и даже помогает нормальному развитию лица.

Поскольку у детей с синдромом Прадера-Вилли нарушена гормональная регуляция, также характерна пониженная или полностью отсутствующая активность их половых желез. Терапия, следовательно, состоит из  поставки веществ, которые организм не может сделать сам. Использование половых гормонов обычно рекомендуется гинекологом или эндокринологом и должно начинаться в соответствующем возрасте. Девочкам назначают эстроген и прогестерон, а мальчикам — андрогены.

ДИЕТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Мониторинг веса пациентов с синдромом Прадера-Вилли также является одним из наиболее важных поддерживающих методов лечения . Что особенно важно, так это усилия родителей и врачей по предотвращению чрезмерной потери веса , поскольку ребенок не может научиться ограничивать потребление пищи. Люди вокруг него должны быть осведомлены о его диагнозе и уважать его. Другие соответствующие меры включают в себя:

• Акцент на регулярное питание
• Исключение сладких и калорийных продуктов
• Большие порции фруктов и овощей
• Сокращенные порции крахмала
• Храните еду в недоступном для детей месте
• Регулярные упражнения

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

В некоторых случаях хирургическое лечение также требуется у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Это могут быть:

• Коррекция сколиоза
• Хирургия нисходящих яичек
• Удаление миндалин и миндалин
• Лечение осложнений ожирения
• Лечение абдоминальных событий

ПОДДЕРЖКА ПАЦИЕНТОВ С PWS

Из-за эмоциональных расстройств и снижения интеллекта поддерживающая психологическая терапия всегда должна быть частью лечения синдрома Прадера-Вилли. За больными должен присматривать детский психолог или психиатр, чтобы помочь им справиться с болезнью и ее проявлениями. Сотрудничество с опытными преподавателями также важно.

С помощью родителей, школы, врачей и друзей люди с PWS могут выполнять те же действия, что и их здоровые сверстники . Они могут учиться, заниматься своими хобби, найти работу и стать независимыми. В Чешской Республике родители и пациенты, страдающие синдромом Прадера-Вилли, ассоциируют гражданскую ассоциацию с синдромом Прадера-Вилли.