Как распознать синдром дауна на узи

Как распознать синдром дауна на узи thumbnail

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21 хромосомы
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возрастудары/минута
5 недель100
10 недель170
14 недель155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Отсутствие носовой кости на УЗИ
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Читайте также:  Диагностика и лечение синдрома дауна

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

УЗИ плода
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Источник

С помощью современной программы тройного скрининга беременности выявить синдром Дауна у плода на УЗИ не составляет труда. На каком сроке эти признаки уже визуализируются у будущего малыша? Комплексная программа с высокой точностью (до 91%) выявляет такие патологии уже на первом и втором скрининговых ультразвуковых обследованиях. Благодаря этому женщина вправе принять решение о прерывании или сохранении беременности на безопасном сроке (до 22 недель). Это позволяет избежать искусственных родов в третьем триместре, которые способны вызывать тяжелые осложнения и происходят болезненно. Но, даже если пациентка решает не рожать больного ребенка с тяжелыми отклонениями в развитии на последнем этапе беременности, для нее остается возможность искусственного прерывания и на более позднем сроке.

Можно ли на УЗИ определить синдром Дауна

Уже в первом триместре признаки синдрома Дауна у плода выявляются по УЗИ с высокой долей вероятности. Для этого доктор ориентируется на специальные маркеры, выражающиеся в конкретных отклонениях показателей развития от нормы. Для этого полученное в ходе исследования изображение сравнивается с эталонным.

После первого ультразвукового обследования родители имеют возможность при выявлении геномной патологии принять решение о прерывании беременности. Благодаря использованию комплексной программы мониторинга будущей матери и ее малыша в последние десятилетия удалось существенно снизить процент рождения младенцев с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием.

Беременная женщина и врач

Требования к проведению скрининга

С целью получения максимально точных доступных сведений проведение УЗИ при беременности, если говорить о синдроме Дауна, должно дополняться биохимическим анализом крови и некоторыми другими исследованиями (кардиотокографией, доплерографией и так далее). Скрининг должен носить комплексный характер. Диагностические процедуры назначаются всем беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации, согласно с утвержденным на уровне Министерства здравоохранения графиком.

Несмотря на то, что органы у ребенка на первых порах находятся в зачаточном состоянии, на УЗИ можно увидеть признаки синдрома Дауна. Применение различных методик ультразвукового исследования позволяет получить плоскую или объемную картинки. Даже с помощью самого простого двухмерного изображения опытный врач способен выявить симптомы хромосомной аномалии.

Перед УЗИ женщина должна соблюсти ряд требований:

  • не есть продукты, вызывающие аллергию;
  • не употреблять жареную и жирную пищу;
  • не завтракать накануне сдачи анализа крови;
  • за 30 минут до ультразвукового обследования обеспечить наполнение мочевого пузыря. Для этого выпивают примерно пол-литра негазированной воды.

К подготовке предъявляются особо строгие требования, так как от соблюдения правил зависит точность постановки диагноза при обнаружении опасных генетических патологий у плода.

Ультразвук в перинатальный период

Использование ультразвука во время беременности – совершенно безопасно как для матери, так и для плода. При этом такое обследование дает большой объем информации о развитии будущего ребенка. Выполнять УЗИ можно неограниченное количество раз.

УЗИ

Отметки в 12 и 20 недель беременности – сроки проведения первого и второго скринингов. Диагностировать синдром Дауна на УЗИ получится на каждом из этих этапов. В первом триместре к назначенной дате у зародыша уже сформируются зачатки основных органов, а к 20-й неделе четко просматриваются сердце и череп с лицевыми костями и ушами.

Для диагностики применяются разные методики. От них зависит и форма визуализации изучаемой зоны:

  • 2D – двухмерное монохромное изображение;
  • 3D – объемная проекция;
  • 4D – объемная динамическая картинка.

При недостаточности данных врач назначает повторное ультразвуковое сканирование. Все виды обследования проводятся только наружно. Трансвагинально, то есть через влагалище, делать процедуру не рекомендуется из-за повышенного риска тонуса матки.

Диагностика первого триместра

Можно ли увидеть синдром Дауна на УЗИ на ранних сроках? Да, сонолог подтвердит или опровергнет такую аномалию по тому, как у плода сформировались основные органы, которые видно уже в первом триместре. Обследование проводится в период между 10-й и 14-й неделями. Доктор с помощью ультразвука проводит оценку размера эмбриона, его расположение в утробе матери и по этим признакам судит о характере протекания беременности. С помощью установленных маркеров уже на первом скрининге с высокой долей точности определяют наличие или отсутствие геномной патологии у зародыша. За основу берутся нормативные стандарты.

Одним из главных признаков описываемого генетического заболевания является отсутствие носовой кости у плода. Эта аномалия обнаруживается даже в ходе простейшего серошкального сканирования по методике 2D-УЗИ, которое позволяет определить особенности развития эмбриона уже на 11-й…14-й неделях. Кроме этого, синдром Дауна идентифицируется по ряду таких признаков:

  • размер воротникового пространства – утолщенный;
  • форма верхнечелюстной кости – укороченная;
  • анатомия ушных раковин – недоразвиты;
  • количество ударов сердца в минуту – тахикардия (косвенный признак).

Снимок УЗИ плода с синдромом Дауна

Сканирование во втором триместре

Синдром Дауна заметно на УЗИ и во втором триместре. Органы плода к этому времени увеличиваются. С помощью ультразвука доктор может:

  • оценить степень недоразвитости костей носа;
  • выявить порок сердца, который часто сопутствует такой аномалии;
  • зафиксировать недоразвитость костей бедер, плеч и подвздошного сегмента скелета плода.
Читайте также:  Метаболический синдром лечение сахарного диабета

Признаком хромосомных отклонений также являются патологии в развитии внутренних органов, которые в этот период беременности уже можно подробно рассмотреть с помощью ультразвука. Если нарушена функциональность ключевых органов, о чем, например, говорят размеры мозжечка (меньше нормы) или мочевого пузыря (больше нормы), врач ставит соответствующий диагноз.

В это время по желанию родителей можно сделать прерывание беременности с помощью вызывания искусственных родов. Решение принимают мать и отец при подтверждении у плода тяжелых генетических отклонений.

Дополнительные анализы и тесты

Для подтверждения синдрома Дауна обязательно назначаются дополнительные исследования, особенно, если у плода, наряду с основными признаками болезни, выявлены порок сердца и другие патологии внутренних органов. Для уточнения предварительного диагноза, поставленного в ходе УЗИ, проводятся:

  • биопсия хориона (или наружной околоплодной оболочки);
  • плацентарная биопсия;
  • амниоцентез (забор образца околоплодных вод);
  • кордоцентез (пункция из сосудов пуповины).

Биопсия проводится в условиях стационара. Такие дополнительные обследования, кроме генетических мутаций, могут также подтверждать аномалии развития сердца у плода.

Как проявляется патология после рождения

Синдром Дауна – это генетическая патология. Она не лечится, ее возникновение не обуславливается гендерным или этническим факторами. С детьми, рожденными с таким заболеванием, работают по специально разработанным образовательным и психологическим программам. Такие мероприятия направлены на развитие и коррекцию поведения.

Ребенок с синдромом Дауна

Геномный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар). При синдроме Дауна формируется дубликат хромосомы из 21-й пары, в результате общее количество становится равным 47. Такой сбой называют «ошибкой природы», предпосылки его возникновения невозможно предугадать и предотвратить. Экология, здоровье родителей и их образ жизни никак не влияют на то, появится ли лишняя хромосома или нет.

Все же выделяют некоторые факторы риска. По статистике, вероятность рождения нездорового ребенка повышается при таких условиях:

  • наследственность. Синдром Дауна не передается по наследству, но, если у родственников имелись геномные патологии, шанс рождения ребенка с такими отклонениями увеличивается;
  • возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, вероятность возникновения детской мутации по достижении матерью 35 лет возрастает в 5 раз по сравнению с 25-летними, а 45 лет – в 50;
  • радиационное воздействие (не доказано);
  • выкидыши, замершие беременности в анамнезе.

Риск невынашивания детей с генетическими нарушениями – очень велик. Такие беременности часто заканчиваются выкидышами или мертворождением.

Если женщина вынашивает однояйцевых близнецов, то мутация затрагивает обоих. Если речь идет о разнояйцевой многоплодной беременности, то даунизм развивается только у одного малыша.

Описываемый генетический дефект проявляется в виде задержек умственного и речевого развития. Кроме этого, у таких детей уязвимы сердечно-сосудистая и другие системы внутренних органов. Врачи не в состоянии вылечить синдром Дауна. Существуют специальные программы коррекции, помогающие больному ребенку хотя бы минимально интегрироваться в социум и продвигаться в развитии. В целом, такие дети считаются инвалидами и требуют особого внимания от родителей в течение всей своей жизни.

Источник

Проверка синдрома Дауна на УЗИ осуществляется у беременных уже на протяжении десятилетия. Признаки синдрома Дауна у плода можно заметить еще во время ранних сроков, что важно с диагностической точки зрения. Результат первого скринингового теста получается в первой трети беременности. Расшифровка его предполагает результат УЗИ и анализа крови по биохимическому принципу. При ультразвуковом исследовании, скрининги выполняются как минимум трижды за беременность. Это делает выше шансы рождения здорового ребенка.

Что это такое

Прежде чем поговорить о признаках синдрома Дауна на УЗИ, стоит разобраться, что это вообще за проблема. Каждый человек без каких-либо отклонений умещает всю информацию по генетическому коду в 23 хромосомных парах. Если это число меняется, можно заметить формирование патологий генетической природы. Проверка на Даунизм при беременности выполняется всегда, так как именно эта патология генетического спектра наиболее распространена. В таком случае видно присутствие лишней хромосомы, которая располагается в 21 паре.

Патология формируется еще во время развития внутри утробы, поэтому определить присутствие ее возможно по первому скринингу, УЗИ. Возникновение такого синдрома возможно в связи с различными событиями, имеющими место быть в период беременности. При этом существуют показатели, что у более возрастных матерей присутствует высокий риск синдрома Дауна у плода, чем у молодых. Увидеть это можно при сравнении матерей, которым уже за 35, с девушками более молодого возраста.

беременность

Отличие ребенка с синдромом Дауна от здорового заключается в серьезной задержке развития речевых функций и в умственном плане. Однако в период, когда ребенок только родился, можно ли определить, насколько сильно себя это проявит? Нет, такой возможности нет. Развитие ребенка в таком случае определяется тем, каковы его способности врожденного характера и тем, как родители занимаются его воспитанием и развитием.

Видимые проблемы в таком случае заключаются в ослабленной работе иммунитета. Такие дети чаще сталкиваются с разнообразными воспалительными заболеваниями и инфекциями. Присутствуют и врожденные сердечные пороки, болезни Альцгеймера и прочие проблемы, в результате чего норма жизни человека с таким синдромом не превышает 50 лет. Лишь в отдельных случаях единицы перешагивают через этот порог. При этом частично люди с таким диагнозом в состоянии вести полноценную жизнь, другие не могут обходиться без посторонней помощи в течение всей жизни.

Если присутствовал высокий риск синдрома Дауна, а скрининг это подтвердил, перед будущими родителями возникает непростой вопрос, оставить ребенка или прервать беременность. Выявить признаки, указывающие на Дауна синдром, можно достаточно рано, даже в период 1 скрининга, что позволяет выполнить аборт медикаментозного порядка, допустимый до 22 недели.

проведение узи

Комбинированный скрининг на синдром Дауна проводится в первом триместре, когда беременность находится на 11-13 неделе. В 60-90 процентах случаев, синдром Дауна по УЗИ и анализам определяется без проблем во второй трети беременности. При этом важно выполнить трехмерный скрининг на синдром Дауна, что серьезно повысит вероятность обнаружения аномалии.

Чаще всего риски возникновения заболеваний хромосомной природы принято классифицировать от низких до высоких. Если риск развития низок, то речь идет о соотношении 1:3001, при высоких он сокращается до показателя 1:200. Если присутствует высокий или средний показатель, женщине назначаются дополнительные проверки.

Читайте также:  Синдромы аутизма каннера и аспергера

УЗИ проверка

Когда речь идет о проверке на присутствие каких-то отклонений, достаточно часто врачи обращаются именно к УЗИ исследованию. Присутствует частое сочетание УЗИ проверки со сдачей кровяного анализа на биохимию. В таком случае речь идет о скрининге комбинированного порядка.

В зависимости от того, какие критерии попали в выборку, во втором триместре возможно выявление синдрома Дауна с точностью до 90 процентов. Если при этом добавить использование цветного Доплера для проверки, можно дополнительно обнаружить проблемы с сердцем плода, что повышает уровень диагностики.

проведение узи

При проверке по УЗИ используются в качестве показателей специальные маркеры, считывающиеся по ультразвуку. Речь идет об изменениях, которые при выделении во время УЗИ могут говорить о присутствии синдрома Дауна у будущего ребенка. Однако важно понимать, что никакой из маркеров не может быть причислен к специфическим. Речь идет о том, что он не может говорить о конкретной патологии, поэтому важно учитывать комплексную работу.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то при проверке выполняется учет:

  • толщины пространства воротникового типа;
  • отсутствия кости носа;
  • сердечные пороки;
  • длина костей бедер и плеч.

Кроме этого, дается оценка кишечнику, эхогенным сердечным фокусам, проблемам двенадцатиперстной кишкой. Под пространством воротникового типа понимается прозрачная при проверке на УЗИ область, которая образуется между складками плодных тканей, которая располагается в нижней затылочной части в районе, где в будущем формируется шея.

Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.

Если воротниковое пространство имеет толщину более чем три миллиметра, то воспринимать это стоит как показатель повышенного риска наличия у плода дефектов генетической природы. Однако речь не идет о том, что ребенок обязательно столкнется с синдром Дауна. Речь идет о вероятности постановки соответствующего диагноза или другого, связанного с генетическими нарушениями.

Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.

Расшифровка других показателей

Если у плода присутствует синдром Дауна, то при ультразвуковой проверке может фиксироваться уменьшение мозжечкового размера вместе с сокращением лобной доли. Эти факты важны, когда дается оценка возможного появления синдрома Дауна. Если размер мозжечка поперечного порядка мал и сочетается при этом с меньшим лобно-таламическим расстоянием, то это важный показатель для диагностирования соответствующей аномалии.

Плод с соответствующим диагнозом на УЗИ продемонстрирует отчетливое сокращение длины костей подвздошного типа и увеличение межкостного угла. Лучше всего измерение выполнять на уровне крестцовой середины, используя поперечное сечение.

Во время биохимии проверка ведется по двум важным компонентам. Это белки Альфа-фето-протеин и бета-ХГЧ. Если АФП демонстрируется со значительными отклонениями от нормального уровня, можно говорить о возможных патологиях, в том числе и генетического уровня.

узи

Важно отметить и присутствие в группе возможных методов проверок инвазивного характера. Они рекомендованы для использования в том случае, когда требуется подтверждение диагноза, предположен был который на основании неиназивных проверок. Проще говоря, такие методы диагностики являются оперативными. Однако применение их позволяет со стопроцентной точностью понять, присутствует ли заболевание хромосомного характера или нет.

Важно отметить, что проведение инвазивных процедур в период развития плода является рискованным процессом. Поскольку предполагается забор частичек кожи и крови ребенка. Именно этот материал требуется для генетической экспертизы. При неправильном выполнении или не соблюдении определенных правил, можно столкнуться с инфекционным и бактериальным заражением.

Среди инвазивных методик выделяются четыре варианта работы. В период с 10 по 14 неделю может выполняться биопсия хориона. Под этим исследованием понимается забор на проверку хориона, под которым понимается плацента на своем начальном этапе развития.

В период с 14 по 20 неделю могут для изучения забираться уже плацентарные клетки. В таком случае речь будет идти о плацентобиопсии. Если диагностика выполняется в период 15-18 недели, то на анализ рекомендуется забор вод, которыми окружен ребенок. Для этого выполняется пункция плодного пузыря. Эта процедура именуется амниоцентезом. Несмотря на такое же название процедуры, при выполнении ее с 20 недели для анализа рекомендовано забирать уже пуповинную кровь.

Дополнительные аномалии

Когда речь идет о выявлении патологии в период четвертого-шестого месяца беременности, для заболеваний, имеющих хромосомную природу, характерно присутствие нескольких признаков. Это неправильное развитие носовых костей, присутствие аномалий сердечного развития, конечностей, гидронефроз.

При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.

Сорок процентов плодов при соответствующем диагнозе сталкиваются с аномалиями сердечного развития и сосудов, имеющих магистральное значение. Возникновение патологий объясняется сочетанием факторов, имеющих генетическую природу, и воздействием на плод извне с неблагоприятной точки зрения.

Присутствие синдрома Дауна может проявить себя и как аномальное развитие конечностей. Достаточно часто при таком заболевании выявляется клинодактилия. Подразумевается врожденный дефект пальцев. Внешне они выглядят искаженные или искривленными. Проверка по УЗИ предполагает оценку сандалевидной щели стопы – присутствие небольшого промежутка между первыми двумя пальцами.

Заболевания хромосомного характера нередко сочетаются с аномалиями, затрагивающими систему мочевыделения. Речь идет о присутствии гидронефроза в умеренной форме. Такая патология предполагает расширение лоханок и чашечек почек. Выраженная его форма может быть признаком других заболеваний генетической природы.

Источник