Как определить синдром дауна сразу после родов

Как определить синдром дауна сразу после родов Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка?Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);
Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;
Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.

Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежендоказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы – ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша.

Аминоцентез считается одним из наиболее точных анализов на определение данной патологии. Его проводят на основании анализа жидкости, из которой позже будет развиваться плод. Вероятность правильного результата составляет — 99, 8 %.
Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда в матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат. Риск выкидыша при таких исследованиях – 1%, но он все же есть.

Данные виды диагностики необходимо использовать, когда у кого-то из родителей есть генетическая предрасположенность к заболеванию этим синдромом.

В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследования. Результаты данного исследования не могут утверждать, что у вашего малыша не будет этого синдрома, но они показывают вероятность его возникновения, если она велика, то можно прибегнуть к инвазивным методикам.
Существует также так называемый «тройной тест», когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя: хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфа-фетопротеин. Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода. Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин.
Как показывает практика, этот метод диагностики не имеет никаких преимуществ перед обычным УЗИ. При обычном, но тщательном ультразвуковом исследовании опытный врач может выявить патологию плода (но не стоит забывать, что отклонения от нормы врач может определить только, когда уже будут видны признаки органов у плода – это 10-14 недель срока).
Самым надежным способом определения лишней хромосомы у новорожденного является анализ крови беременной женщины (на сроке до 16 недель) на так называемые «биохимические маркеры», это анализ на определенный вид белка. Поскольку беременная женщина в своей крови имеет часть клеток будущего ребенка – этот анализ является стопроцентным. Из-за особого метода исследования материала, этот метод используют в центрах пренатальной диагностики лишь в некоторых крупных городах, как Москва и Санкт-Петербург. К счастью, почти во всех городах России есть медико-генетические клиники, службы, где супружеские пары могут получить диагностику и узнать какие-либо прогнозы относительно генетики своего будущего ребенка.

Несмотря на то, что внешние факторы не существенно влияют на генетические отклонения в развитии ребенка, необходимо обеспечить беременной женщине покой и должный уход уже на первых сроках беременности. К сожалению, в нашей стране все делается наоборот, большинство работает почти, что до конца срока беременности и начинают совместно с врачами беречь себя только в период декретного отпуска, что в корне неправильно. Как уже упоминалось ранее, угроза рождения ребенка больного синдром растет с возрастом женщины, к примеру, у 39 летних женщин, вероятность рождения такого ребенка – 1 к 80. По последним данным, к группе риска также относятся молодые девушки, забеременевшие до 16 лет, а количество таких случаев в нашей стране и в Европе в целом, в последнее время значительно растет. Как показывают последние исследования, женщины, получающие различные комплексы витаминов уже на первых сроках беременности, имеют наименее низкую вероятность рождения ребенка с какой-либо патологией.

Если все же не было возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности развития данного синдрома у новорожденного, как можно распознать эти признаки уже после рождения ребенка? Сразу после рождения ребенка по его физическим данным врач может определить наличие у него данного заболевания. Предварительно предположить, что данное заболевание есть у малыша можно по следующим признакам:

По результатам скрининга, если он имел место быть, и была неясная картина о выявлении патологии плода;
Информация из медицинских карт родителей – если кто-то из них, или членов семьи, имеет данное отклонение (уже это обстоятельство должно насторожить врачей в роддоме);
Осмотр ребенка на предмет каких-либо проблем со здоровьем

Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений в кариотипе.

У младенцев, несмотря на эти «предварительные признаки», проявления болезни могут быть размыты, но уже через некоторое время (пока будут готовиться результаты теста), можно распознать отклонение по ряду физических признаков:

Прежде всего, это «плоское лицо», которое определяется в 90% случаев;
Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам – примерно 80%;
Короткие конечности;
Зубные аномалии;
Плоский затылок, также как и лицо;
Постоянно открытый рот, из-за аномального развития нёба;
Небольшое косоглазие (ребенок напоминает представителя монголоидной расы);
Плоская переносица

К сожалению, это далеко не все физические признаки этого синдрома. В более позднем возрасте и на протяжении всей жизни этих людей преследуют нарушения слуха, зрения, мышления, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, задержка в умственном развитии и т.д. Сегодня, по сравнению с прошлым веком, будущее детей с синдромом Дауна стало значительно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, специально разработанным программам, а главное благодаря любви и заботе, эти дети могут жить среди обычных людей и нормально развиваться, но это требует огромного труда и терпения.

Если вы планируете семью, постарайтесь заранее, провести все исследования себя и своего мужа, чтобы в дальнейшем у вас на свет появились здоровые детки. Берегите свое здоровье! Теперь вы знаете, можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка.

Источник

Главная | Дети

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка Думаю, многие люди задаются вопросом: как распознать синдром Дауна у новорожденного? Но перед тем, как дать ответ на этот вопрос, следует понять, что являет собой данный синдром, при каких обстоятельствах он возникает и каким образом передается, как с ним жить дальше. Обо всем этом мы расскажем вам в этой статье.

Синдром Дауна является хромосомной патологией, то есть ребенок получает лишнюю хромосому, поэтому вместо положенных 46 у него формируется 47 хромосом. Слово синдром говорит нам о наборе каких-то определенных признаков, свойств. Это явление первый раз было описано английским доктором Джоном Дауном еще в 1866 году. Назвали синдром в честь врача, хотя он никогда не был болен ним, как полагают многие люди. Впервые врач характеризовал данную болезнь как психологическое расстройство. И до 1970-х годов болезнь привязывали к расизму. Так в нацистской Германии истребляли неполноценных людей. До средины двадцатого века было несколько теорий возникновения этого отклонения:

— предполагали взаимосвязь с возрастом роженицы, в особенности если мать старше 35 лет;

— предполагали, что синдром проявляется лишь при определенной взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

— ну а самым далеким от истины предположением было то, что синдром возникает в случае родовых травм.

Благодаря современным технологиям, разрешающим ученым изучать кариотип (то есть хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), стало возможным доказать наличие аномалии хромосом.

В 1959 году французский генетик Жером Лежен доказал, что данный синдром возникает по причине трисомии 21-й хромосомы (то есть наличие лишней хромосомы, так малыш получает от матери либо отца лишнюю двадцать первую хромосому).

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна встречается у детей, чьи матери находятся в зрелом возрасте, а еще если в семье были случаи данной болезни. Если верить данным современных исследований, то экология и многие другие внешние факторы просто не могут послужить причиной возникновения данного отклонения. Также по данным исследований, если отец ребенка старше 42 лет, то это может послужить причиной появления синдрома у ребенка.

Для того чтоб заранее узнать, имеется ли патология у беременной женщины, на сегодня есть ряд диагностик, которые далеко не всегда безвредны для женщины и ребенка, но, тем не менее, позволяют определить синдром и предотвратить рождение больного.

Аминоцентез считают одним из самых точных анализов, определяющих эту патологию. Проводят его на основании анализа жидкости, из которой станет развиваться плод. Вероятность точного результата составляет около 99,8%

Биопсию хориона относят к инвазивным исследованиям. Во время проведения данного исследования в матку женщины в положении вводят специализированные инструменты, предназначенные для сбора материала. Полученный материал является основой для выполнения данного анализа. Риск выкидыша при данных исследованиях составляет лишь 1%, но, тем не менее, он есть.

К указанным видам диагностики следует прибегать в случае если у кого-то из родителей имеется генетическая предрасположенность к заболеванию данным синдромом.

В традиционных случаях беременным предлагается сделать скрининг (сдача анализа крови и ультразвуковое исследование). Результаты исследования не могут утверждать, что у ребенка не будет синдрома, но они показывают шанс его возникновения, в случае если она велика, то необходимо прибегнуть к инвазивным методикам.

А еще есть «тройной тест» — женщина в положении сдает анализ крови на последующие показатели: хорионический гонадотропин, свободный эстриол, а еще альфа-фетопротеин. Однако, как показали исследования, проведенные квалифицироваанными специалистами, данный биохимический тест не способен в точности выявить патологию плода. Кроме того, он очень дорогостоящий, а следовательно, недоступен для всех беременных.

Как показала практика, данный метод диагностики не имеет абсолютно никаких преимуществ перед традиционным УЗИ. При тщательном ультразвуковом исследовании хороший врач способен выявить патологию (но при этом нельзя забывать, что какие-либо отклонения от нормы специалист может определить только, когда станут хорошо видны органы у будущего ребенка, а следовательно — это возможно лишь на 10-14 неделе беременности).

Самым надежным и, кроме того, приемлемым по стоимости является анализ крови. Его делают беременной женщине до срока в шестнадцать недель. Анализ рассчитан на «биохимические маркеры», то есть определенный вид белка. А поскольку каждая беременная в крови имеет часть клеток будущего малыша, то этот анализ является фактически стопроцентным. По причине особенного метода исследования материала, этот метод применяют в центрах пренатальной диагностики только в некоторых крупных городах.

Но, тем не менее, фактически во всех городах страны имеются специализированные медико-генетические клиники, а также службы, обратившись в которые, молодые пары могут получить диагностику и получить какие-то прогнозы в отношении генетики будущего малыша.

Несмотря на то, что внешние факторы не особенно воздействуют на генетические отклонения в развитии, но, тем не менее, следует обеспечить беременной покой и должный уход уже с первых сроков беременности. Но у нас в стране все делается наоборот: подавляющее большинство работает фактически до конца срока, а беречь себя начинают только лишь в период декретного отпуска, что, естественно, неправильно. Как упоминалось ранее, угроза появления на свет малыша с этим синдром возрастает совместно с возрастом будущей матери, к примеру — у женщин достигших 39-летнего возраста вероятность рождения больного ребеночка составляет приблизительно 1 к 80. По последним данным, к группе риска относят и молодых девушек, забеременевших до 16 лет, а число таких случаев в нашей стране в последнее время активно растет. Как показывают исследования, женщины, принимающие разнообразные комплексы витаминов уже на самых первых сроках беременности, имеют самую низкую вероятность рождения малыша с данной патологией.

В случае если нет возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности появления синдрома Дауна, то можно распознать болезнь уже после рождения малыша.

Как только ребенок появляется на свет по его физическим данным доктор может определить наличие либо отсутствие данного заболевания. Предположить, что это заболевание имеется у ребенка можно по таким признакам:

— по результатам скрининга, в случае если он был, но при этом картина выявления патологии так и осталась неясной;

— информация из медицинских карт обоих родителей, в случае если кто-то из них либо близких членов их семьи имеет либо имел такое отклонение;

— осмотр малыша на наличие каких-либо проблем со здоровьем.

Для того, чтоб подтвердить либо опровергнуть диагноз, берут анализ крови, поскольку он способен точно показать наличие каких-либо отклонений у новорожденного.

Однако несмотря на все предварительные признаки, проявления данной болезни вполне могут быть размыты, хотя уже по прошествии определенного времени можно распознать отклонение по таким физическим признакам:

— «плоское лицо», определяющееся в примерно 90% случаев;

— наличие складки кожи на шее, поскольку это полностью не свойственно обычным детям (примерно в 80% процентах случаев);

— разнообразные зубные аномалии;

— коротенькие конечности;

— плоский затылок;

— постоянно открытый рот, по причине аномального развития нёба;

— косоглазие (малыш напоминает представителей монголоидной расы);

— плоская переносица.

Но это еще не все физические признаки синдрома. В более позднем возрасте и в течении всей жизни таких людей преследуют нарушения слуха, мышления, зрения, нарушения в функционировании ЖКТ, задержка умственного развития и многое иное. В настоящее время, если сравнивать с прошлым веком, то будущее детей, имеющих синдром Дауна, стало существенно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, множеству программ, а также любви и заботе такие дети могут жить среди людей и полноценно развиваться, но это потребует огромного труда.

В случае если планируете рождение ребенка, то постарайтесь заранее провести все требуемые исследования, чтоб в дальнейшем родились здоровые дети. Берегите здоровье!

Источник

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

синдром дауна признаки у новорожденных

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

признаки синдрома дауна у новорожденного

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

признаки синдрома дауна у новорожденного ребенка

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

новорожденные дети с синдромом дауна признаки

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

новорожденные дети с синдромом дауна признаки у ребенка

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

внешние признаки синдрома дауна у новорожденных