Как не родиться с синдромом дюшена

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

• кровосмешение;
• предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
• неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
• наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
• мутация генома при формировании во время беременности;
• аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
• сильные нарушения в развитии дистрофина;
• патологические изменения биохимии в крови.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

• диагностируется у мальчиков до 5 лет;
• прогрессирует стремительно;
• у девочек никогда не обнаруживается;
• атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
• затем вовлекаются мышцы ног;
• после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
• завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
• специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
• миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
• при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
• примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

• у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
• миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
• со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
• если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
• при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
• возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
• также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
• мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
• постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
• миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
• в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

• Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
• Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
• Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
• Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Дистрофия Дюшена

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

• синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
• врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
• лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
• патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.

Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.

Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

Другие виды мышечной дистрофии:

Помимо синдрома Дюшенна, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков.

Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

Первые симптомы мышечной дистрофии Дюшенна:

В случае синдрома Дюшенна симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени.

Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.

Как диагностируется синдром Дюшенна?

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.

Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

Почему синдром Дюшенна является врожденным заболеванием?

Синдром Дюшенна является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме. Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.

Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого организма. Синдром Дюшенна возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшенна у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй. Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшенна у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

Развитие болезни:

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

Как можно помочь ребенку?

Синдром Дюшенна не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшенна наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов. Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшенна могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.

Что такое миопатия Дюшенна?

Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.

Краткая характеристика

Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
2. Искривление грудной клетки и стоп.
3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

Причины болезни

Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.

Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:

1. Неустойчивая походка.
2. Неловкость в движении.
3. Постоянные падения при ходьбе.
4. Походка становится «утиной».
5. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать.
6. Трудности в подъёме из положении лёжа или сидя.

Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.

Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.

По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.

Диагностика

Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.

Для подтверждения диагноза обязательно проводится генодиагностика. К тому же, необходимо провести биопсию мышц. Именно после этого анализа ставится окончательный диагноз. Однако для анализа нужно выбирать ту мышцу, которая оказалась поражённой меньше всего. В противном случае диагностика будет неинформативной.

При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом. Некоторые специалисты применяют в лечении глюкокортикостероиды, которые помогают продлить жизнь на несколько лет. Лечение нужно проводить курсами и только в стационаре.

Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.

В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.

Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы: