Как мне жить с синдромом тернера
В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.
Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.
Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:
— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой
— деформация локтевых суставов
— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие
Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.
Чем грозит наличие такого синдрома?
В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.
У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.
Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.
К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.
Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.
Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?
При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.
Источник
Мы иногда сталкиваемся с людьми, которые странно выглядят. Однако только профессионалы обычно могут определить, в чем дело. Не каждый врач в нашей стране наизусть помнит симптомы и проявления того или иного генетического заболевания. Тем более обывателю название «Синдром Шерешевского-Тернера» говорит мало. Что ж, расскажем об этом состоянии.
Причины его заключаются в ненормальности хромосом, этим заболеванием страдают женщины. Частотность – одна девочка на 2500 беременностей. На самом деле, беременностей больными девочками гораздо больше, но, как правило, природа сама не дает появляться им на свет: чаще всего дело заканчивается выкидышами или мертворождениями.
Ученые пока что не определили конкретный ответственный за проблему ген. Однако есть некоторые подозрения насчет одного гена. Если он не присутствует в обоих половых хромосомах, у девочки наблюдаются ненормальности структуры скелета, что типично для заболевания.
Каковы симптомы заболевания?
- Больные девочки не вырастают до нормального уровня. В начале жизни, до трех лет, они растут нормально, но после этого рост замедляется. Нехарактерен подростковый «скачок роста».
- Нефункционирующие яичники – второй симптом. У болеющих без особого гормонального лечения не растет грудь и не начинаются месячные.
- Несмотря на то, что такие девочки бесплодны, у них вполне нормальная матка и влагалище.
- В детстве характерны отиты.
- Девочки интеллектуально нормальны, хотя иногда бывают проблемы с математическими навыками и тонкими ручными движениями.
- Широкая шея со складкой кожи
- Чаще, чем у обычных девушек, встречается сколиоз
- Склонность к гипертонии и диабету
- Возможность остеопороза (из-за эстрогенов), но если проводить заместительную терапию, то этого можно избежать.
Как диагностировать синдром Шерешевского-Тернера?
Обычно врачу достаточно увидеть типичные физические признаки: «лишнюю» кожу на шее, широкую грудную клетку, опухшие конечности. Но главные клинические признаки – маленький рост и неработающие яичники.
Большинству девочек диагноз ставят в раннем детстве, когда видят, что их рост замедлился. Иногда синдром Шерешевского-Тернера замечают позже, в связи с тем, что не наступает половое созревание.
Это заболевание можно заподозрить во время УЗИ-обследования беременной. Диагноз можно подтвердить при взятии пробы амниотической жидкости. В этом случае сразу после рождения девочка будет наблюдаться специалистом.
После родов исследуется кариотип ребенка – таким образом подтверждается окончательно синдром Шерешевского-Тернера.
Лечение проводит педиатр-эндокринолог.
- Обязательно вводится гормон роста, в результате чего рост становится выше на пять-семь см, чем если бы он был без лечения.
- Назначаются прогестерон с эстрогеном. Прогестерон – для того, чтобы матка была здоровой, эстроген – чтобы защитить кости и вызвать формирование груди. Начинают терапию в 12 лет.
- При необходимости обращаются к ЛОРу и кардиологу, чтобы избежать типичных осложнений. Необходим постоянный контроль АД, его нужно измерять и записывать каждый день. При тенденции к повышению с гипертензией борются лекарствами.
Приговор ли материнству синдром Шерешевского-Тернера? ЭКО поможет больной женщине, однако всю беременность придется провести под контролем доктора. Да и эмбрионы будут донорскими. Возможно, усыновление – лучшая альтернатива для больных женщин.
Если девушка наблюдается у врача и выполняет рекомендации, она вполне может жить и не замечать недуга. Однако необходима очень серьезная самодисциплина. Тогда можно забыть о синдроме и почувствовать себя здоровой. Ведь интеллектуально такие девушки иногда даже превосходят нормальных.
Источник
Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.
Синдром Тернера-Шерешевского — редкая патология.
Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:
• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;
• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;
• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.
Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.
Возможные причины развития синдрома
На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.
Кариотип — полный набор хромосом, определяющий признаки вида.
При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.
Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского
В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.
Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:
• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;
• Низкую линию роста волос надо лбом;
• Утолщение и выпячивание нижней губы;
• Слабую мимику;
• Аномальное строение ушных раковин;
• Расширенную грудную клетку.
Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.
С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.
Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.
По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:
• Низкий рост – 130-140 см;
• Нижняя челюсть недостаточно развита;
• Граница роста волос расположена низко;
• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;
• Нарушенный прикус;
• Косоглазие, птоз;
• Появление большого количества родинок;
• Склонность к повышенной массе тела.
Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.
Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:
• Ожирение;
• Склонность к диабету;
• Повышенный риск формирования пороков сердца;
• Бесплодие;
• Повышенное артериальное давление;
• Развитие ишемической болезни сердца;
• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;
• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;
• Гипотиреоз;
• Алопеция, витилиго;
• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.
Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.
Точные причины развития синдрома до конца не изучены.
Диагностика
При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.
Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:
• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;
• Рентгенографическое исследование костей;
• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;
• Компьютерная томография и МРТ;
• Электрокардиография;
• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.
Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.
Лечение
Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.
Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:
• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;
• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.
Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.
Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.
Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:
• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;
• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;
• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;
• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.
При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.
Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.
Смотрите далее: из-за чего возникает синдром Эдвардса
Источник
Предлагаю вашему вниманию рассмотреть некоторые видео с рассказами про опыт жизни с синдромом Тернера. Видео-ссылку прилагаю.
Перевод вольный.
Сюзан, Сюзанна, Ким, Джин и Сэм делятся своим опытом жизни с синдромом Тернера. Представлено Фондом синдрома Тернера.
Меня зовут Сюзан, мне 50 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера, когда мне было около 12 лет. Я замужем, у меня двое взрослых детей. Я работаю псхотерапевтом.
Мама отвела меня к эндркринологу, когда мне было около 12 лет, потому что я была маленького роста, меньшего чем я должна была бы быть, и у меня не началось половое созревание. И хотя было еще рано пройти половому созреванию, это все же беспокоило мою маму.
Мы попали к замечательному эндокринологу. Как только мне был поставлен диагноз, мне сразу назначили гормоны, и почти сразу у меня стали развиваться молочные железы. Это было как шутка, они почти сразу появились.
Но с ростом уже невозможно было что то поделать. Я вспоминаю о эмоциональном состоянии своем на тот момент, но в 12 лет я не настолько обращала внимание на это.
Я ходила к этому врачу почти каждый год и постоянно спрашивала, а уверенна ли она, что я не смогу иметь детей, а это точно. Я помню, что для меня это было очень большим вопросом. Это был почти бессознательный, постоянно повторяющийся вопрос в моей голове. По мере моего взросления, когда мне стало 20-30 лет, мои подруги стали беременеть, у них стали появляться дети. Вот тогда это стало для меня на самом деле очень болезненно.
Меня зовут Ким, у меня синдром Тернера. Мне 38 лет. У меня степень магистра. Мне поставили диагноз синдром Теренера в 16 лет. Для меня это было просто шоком. Это было тяжело услышать: «У вас не может быть детей». В 16 лет трудным решением для меня было, кому могу я рассказать об этом. По-моему, я сказала ою этом только своим близким подругам, потому что многие неправильно поняли бы. Смотрели бы и думали, чем ты отличаешься, если на самом деле в тебе нет чего то особенно другого.
Отец мне говорил, что меня это не разрушит. И что надо делать упор не на том, что я не могу сделать, а на том, что я могу сделать.
Меня зовут Сюзанна, у меня синдром Тернера и мне поставили диагноз при рождении. У меня было расщепленное небо, у меня был отек рук и ног. Педиатр попросил моих родителей сдать кариотип.
Мои родители рассказывали о синдроме Тернера по мере того, как взрослела.
Мои основные проблемы со здоровьем начались с ушей. У меня было множество ушных инфекций. Я теряла слух в обоих ушах. Так же у меня была открытая операция на сердце.
Когда я была в 4 классе я начала делать уколы гормона роста. Сейчас я 157 см. Я работаю учителем по речи, в школе для детей с проблемами слуха и глухих детей. Так же у меня есть образование учителя начальных классов.
Что я хотела бы, чтобы поменялось в мире, так это, чтобы врачи знали бы больше о синдроме Тернера, чтобы они могли бы верно его лечить.
Меня зовут Джин, мне 65 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера 2.5 года назад.
Сначала я была расстроена, а потом я подумала, это же не меняет уже ничего.
Они сказали, что у меня гипопитуитаризм, гипофиз неправильно работает. И у меня отсутствовала часть хромосом. Они пропустили тот факт, что у меня много родинок, я помню мама говорила это врачам, и что у меня было много ушных инфекций. Так же у меня было расщепленное небо.
Мой рост был 133 см, не знаю какой он у меня сейчас, потому что у меня еще и остеопороз.
Я с 10 лет хожу по врачам, но я сделала для себя вывод, что мне они не помогают. Я ходила к гинекологу, мне сказали, что у меня очень маленькая матка, чтобы я смогла завести детей. Это меня расстроило.
Многие люди никогда не слышали о синдроме Тернера. Люди не знают что это такое, и через что проходят эти девочки.
Когда я росла тогда не выписывали гормон роста. Мои родители ничего не делали, они не знали ничего об этом. Врачи тоже не смогли распознать. Хотя я читала и у меня были все классические признаки, но никто не распознал.
Я хотела, чтобы у меня были дети. Когда я узнала, что у меня их не может быть, я просто усыновила.
Я замужем уже 34 года. Я не думаю, что я была в чем то ограничена из-за синдрома Тернера. Я делала все, что хотела.
Я бы хотела чтобы девочки с синдромом просто поняли, что они могут делать то, что пожелают.
Меня зовут Сэм, мне 11.5 лет. У меня синдром Тернера.
Когда моя мама была беременна она заболела ветрянкой, а после того, как я родилась они сообщили, что у меня синдром Тернера.
Никакого особого влияния на мою жизнь этот синдром не оказывает, хотя из-за синдрома я, конечно, маловата ростом. Я сейчас делаю уколы гормона роста каждый день, до 13 лет. Я уже привыкла к ним.
После 13 лет я прекращу эти гормоны и начну принимать эстроген.
Из-за синдрома у меня вот здесь (на подбородке) родинка, низко посаженные уши, высокое небо.
Я думаю, люди должны больше узнать об этом синдроме, о нем почти ничего не говорится.
Одно слово, которым я могла бы себя охарактеризовать – уверенная. Синдром Тернера не приносит вообще каких-либо мне неудобств, никак не влияет. Потому что ты ограничен только настолько, насколько ты сам думаешь. Я могу быть кем хочу, делать все что угодно. Я просто должна захотеть, и я пойду и сделаю это.
Источник: https://www.youtube.com/watch?v=ztQX5lY17R4
История Синди и Пола Кенворд
Меня зовут Синди Кенворд, я живу в Альферадо, штат Джорджия. У меня синдром Тернера, мне поставили диагноз в 17 лет, в 1979 году. Когда мне было 16 лет и у меня так и не было полового созревания, мама повела меня в больницу, ту же, где я родилась. Врач меня там не стал осматривать, просто сказал, что я созрею попозже. Через, когда все-равно физически так и не произошли никакие изменения, и мне было уже 17 лет, мама повела меня к специалисту. Тогда мы жили на Лонг Айленде, и мы поехали в Нью-Йорк. Специалист провел разные анализы, хотя, мне кажется, он сразу все понял, но ему нужны были подтеврждения. Проверили гормоны, кариотип.
Для меня это было облегчение, я знала, что что-то было не так. Точнее, что-то происходило со мной. Все мои подружки уже прошли половое созревание, выглядели по-другому. А у меня вообще не было намека на половое созревание. И это было такое облегчение получить наконец-то ответ. И мы начали лечение гормонами. И вот у меня уже в старших классах наконец-то началось половое созревание. Вот так.
Я вожу мотоцикл. Я начала водить с декабря 2006 года. Пошла на курсы, они прям недалеко от дома, длятся в течение выходных. Получила права. Начала с маленького мотоцикла 250 Хонда Ребел, а сейчас у меня Кавасаки Вулкан 500. Мне очень нравится, когда получается, езжу на мотоцикле на работу. Пытаюсь выбраться на мотоцикле прокатиться на выходных, даже если это совсем немного.
Так же проработала в Маршал Артс в течение 8 лет. У меня черный пояс 3 степени по таэквондо. Я была президентом нашего местного собрания церковного, в Атланте. Это на местном уровне. А на уровне страны, я была членом директоров ассоциации синдрома Тернера. Это было очень интересно. Надеюсь, я смогла что-то привнести. Я хочу так же активно продолжать принимать участие на местном уровне и на уровне страны.
Мне бы хотелось, чтобы ассоциация синдрома Тернера развивалась по мере развития изучения вопросов здоровья, касающихся женщин с синдромом Тернера. Например, я никогда не принимала гормон роста. А сейчас по нему очень много доступной информации. И хотелось бы, чтобы у всех, у кого будут какие-то вопросы, было бы куда прийти с ними – как маленьким девочкам, так и у таким женщинам, как я, которым за 50, и у которых, как я не хочу это говорить, но будут уже и проблемы престарелых людей. И те, кому сейчас 15-16 лет, им нужна информация по поводу усыновления детей, создания семьи и тд. И хотелось бы, чтобы ассоциация могла всем чем-то помочь, чтобы мы все могли получить поддержку.
Я думаю, что у подростков сейчас не будет тех проблем, которые были у меня. Не то, чтобы быть невысокой это плохо, но сейчас это вообще не проблема благодаря гормону роста. Со всей этой массой вопросов, хотелось бы, чтобы ассоциация всегда держала бы “руку на пульсе” по прошествии времени.
У нас в ассоциации много врачей, юристов, есть и бухгалтеры. Но многие вовлечены именно в сферу здравоохранения, не знаю, совпадение ли это. А сама я не встретила другую женщину с синдромом Тернера, пока мне не был 31 год. Мне нравится видеть у нас на встречах подростков, нравится видеть мам, ожидающих девочек с СТ, и знать, что у них будет поддержка.
Как я встретила Пола
Это было на изучении Библии у нас в церкви. Когда я его увидела, сразу обратила внимание на его голубые глаза. Помимо меня на это изучение пришел он, то есть был инструктор и нас двое студентов. Я уже начала думать, может, это из разряда вещей, которым суждено случиться. И вот когда мы с мамой были в церкви, мама стала замечать, что он ходит мимо нас постоянно, все началось с того, что он спросил, можно ли сесть рядом с нами.
Рассказывает Пол.
Это было одной из таких вещей странных, когда пытаешься пригласить на кофе и все быстро перерастает в отношения. В течение первых нескольких свиданий я узнал о ее синдроме Тернера, о ее особенностях, подумал, хорошо, она такая.
Синди.
Когда мы встретились, мне было 24 года, Полу – 25 лет. Я не была настроена как 16 девочка, которая идет на танцы, я была настроена серьезно, хотела найти своего спутника жизни. Я думаю, надо все честно рассказать партнеру, честность – главное, на чем должны строиться отношения.
Пол.
Не бойтесь, будьте честны. Сложно сказать, когда этот тот самый момент. Если вы не заинтересовали человека, ничего страшного, у каждого есть своя история и надо просто все принимать таким, какое оно есть. Если не суждено быть с этим человеком, то образно выражаясь, в океане еще много других рыб.
Синди.
Однажды в нашем разговоре меня смутила одна его фраза. Мы были на очередном свидании, он только купил новую машину. Я спросила, почему он выбрал именно эту машину, он начал говорить про цвет и тд, и потом он сказал, сзади достаточно места для детского автокресла. Я подумала, ой, вот это тот момент, когда нам надо поговрить. Я сказала, что со мной семью надо будет строить немного другим способом, нежели обычно. Он сказал, хорошо. Он понял, что я хочу детей, но нам надо будет усыновить. Но все же я немного боялась, что может произойти, раз он так хотел детей.
Пол.
Если не получается завести детей биологическим путем по каким-либо причинам, то усыновление – выход в таком случае. Для меня это не проблема. Еще обучаясь в колледже, я думал, что пары, не имеющие возможность завести детей могут усыновить, и, возможно, Бог меня готовил так к этому. Чтобы мы усыновили ребенка в моих будущих отношениях.
Синди.
Мы прошли период страданий, когда ты выстрадал за ребенка, перед усыновлением. Я думаю, надо через это пройти, это нормально, потом наступает момент празднования, что все хорошо, что теперь ребенок в семье. Мы встречали разных пар в процессе усыновления, и у многих причиной был не синдром Тернера, и они не прошли этот этап страданий. Я думаю, это неправильно. Я думаю, что это помогает быть более открытым процессу усыновления. И хотелось бы сказать, что если вы планируете усыновлять, убедитесь, что ваше сердце готово к этому, и просто наслждайтесь.
Как мы встреили Бэт (дочь)
О, это было волнительно. Мы приехали из Рочестера в Сиракузы, подписали уже все документы, и там есть такая комната встреч, мы сидим и стук в дверь, и работник зашла на руках с прост?