Как лечить синдром рассела сильвера

Синдромом Сильвера-Рассела называется врожденное заболевание, наиболее типичными признаками которого являются нарушение физического развития и дефекты формирования скелета.

Причины развития синдрома Сильвера-Рассела

Современная медицина рассматривает описываемый синдром как заболевание, на развитие которого могут оказывать влияние множество различных факторов.

В большинстве случаев это заболевание вызвано генетическими причинами. Нарушения формирования эмбриона возникают на 6-7 неделях беременности.

Выделяется также вторичная форма заболевания, которая может быть следствием родовой травмы, асфиксии или длительной гипоксии плода, инфекционных процессов.

Основные признаки синдрома Сильвера-Рассела

Наиболее яркие проявления данного синдрома отмечаются у маленьких детей. Уже при рождении заметны признаки задержки внутриутробного развития – несоответствие между размерами ребенка и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках.

У новорожденного с синдромом Сильвера-Рассела отмечают недоразвитость наружных половых органов и характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа.

Позднее появляется склонность к кариозному поражению зубов, сколиоз, асимметричное отставание в росте одной стороны тела на фоне низкорослости, раннее половое созревание.

Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и/или почек.

Методы лечения синдрома Сильвера-Рассела

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.

Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста.

Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств.

Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии. Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен). Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.

При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.

Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае.

Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма.

В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.

Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Сильвера-Рассела, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Источник

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Задать свой вопрос

21 июня 2014 г.

Вопрос: Здравствуйте! Мне 23 года. В 6 лет мне поставили диагноз синдром Рассела-Сильвера. У меня рост 152, уменьшена щитовидка (принимаю тироксин), правая сторона меньше левой на 1см. Я на 9-м месяце беременности. Ребёнок имеет нормальный вес (3200). Скажите, мне надо делать кесарево, или при таком диагнозе можно рожать самой?

Ответ врача: Здравствуйте! Кесарево сечение, но решает ваш врач, который будет принимать у вас роды.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

19 сентября 2013 г.

Вопрос: Здравствуйте! Моей дочери 20 лет, в 4 года нам поставили диагноз Синдром Рассела-Сильвера. Рост у нее 150 см. Вопрос: можно ли сейчас попринимать гормон роста или это уже поздно? Как-то в то время не было интернета, и врачи особо не попытались объяснить как нам быть дальше с этим диагнозом.

Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас лечение безполезно. Вам надо обратиться к эндокринологу, сдать гормоны.

2 июля 2013 г.

Вопрос: Здравствуйте! Скажите пожалуйста, какова вероятность повтора у второго ребенка синдрома Рассела-Сильвера? Какие необходимо сдать анализы? Первый ребенок — девочка. 3 г.10 м. — рост 100 см, вес 13 кг.

Ответ врача: Здравствуйте! Необходимо обратитесь в генетическую консультацию сдать анализы папе и маме на генетику к синдрому Рассела-Сильвера. После этого можно сказать какой процент вероятности.

6 февраля 2011 г.

Вопрос: Здравствуйте!Моей дочери 4 года.Весит она 9500кг,рост 83см.В прошлом году ей в городе КИеве в АХМАДЕДЕ поставили Синдром Рассела-Сильвера и назначели самотропин.Но гинетики в Донецком гинетическом центре не подтверждают это заболевание.Как правильно поставить диагноз.Моей девочкой врачи занимаются уже 4 года,но положительных результатов нет.Родилась дочь на40 недели весом1880,а ростом44см.Девочка очень слабоя часто болеет,плохо разговаривает.Как подерживать таких деток,какие нагрузки для них допустимы,как не допустить аномалии позвоночника.У нас падоет слух,зрение.Мы

провели много обследований,но что нас ждет в переди мы не знаем.Насколько опасночастое заболеваниеОРВИ таким детям.Могут ли эти дети как и все ходить в садик,школу.Опасны ли для них прививки. Помогите пожалуйста разобраться,если понадобятся результаты обследований я вышлю,полько скажите какие.

Ответ врача: Здравствуйте! Как и для большинства наследственных заболеваний, для синдрома Рассела специфического лечения не существует.

Все меры, используемые при синдроме Сильвера-Рассела, направлены на нормализацию внешнего вида ребенка и улучшение его качества жизни.

При выраженном замедлении роста детям назначают гормон роста.

Преждевременное половое созревание корректируется при помощи гормональных средств.

В ряде случаев прибегают к помощи пластической хирургии, а иногда приходится переводить ребенка на домашнее обучение.

Последнее связано не с умственной отсталостью (интеллект при синдроме Рассела сохранен), а с психологическими неудобствами для ребенка при обучении в обычной школе.

Дети с установленным диагнозом синдрома Сильвера-Рассела должны находиться под наблюдением эндокринолога, а также проходить регулярные медицинские осмотры.

Девушки, страдающие данной патологией, остаются способными к зачатию и вынашиванию ребенка. Риск передачи синдрома Сильвера-Рассела детям выясняется в каждом случае индивидуально.

1 ноября 2010 г.

Вопрос: У нашей дочки синдром Рассела-Сильвера.Диагноз поставили после обследования в Московской детской клинической больнице №38 в 10 месяцев. Сейчас ей 6 лет,но она не говорит.Связано ли это с синдромом?Будет она говорить?Что нам делать-ПОМОГИТЕ?!СПАСИБО!

Ответ врача: Здравствуйте!Синдром Рассела-Сильвера — это врождённое заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой развития, поздним закрытием большого родничка и нарушением формирования скелета в раннем детском возрасте.

То что, девочка не разговаривает связано с врожденым нарушением ЦНС.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Источник

Главная
Библиотека
Эндокринология

Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром Нунан, Прадеро-Вили, Рассела-Сильвера, синдром прогерии

Синдром Нунан, признаки, отличия

Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост — 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.

Отличия:

наличие множественных стигм эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера) и внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия),
крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков,
задержка умственного развития (у 50%),
часто сочетание с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже),
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

Отличия:

малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Рассела-Сильвера, признаки, отличия

Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка — 155 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.

Отличия:

малые рост и масса тела при рождения при нормальных сроках гестации;
наличие стигм эмбриогенеза (маленькое треугольное лицо (птичье), узкие губы с — опущенными углами, умеренно голубые склеры);
укорочение и искривление V пальца кисти;
врожденный вывих бедра; пятна цвета кофе с молоком на коже;
почечные аномалии;
преждевременное половое развитие (у 30%);
может быть задержка умственного развития;
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), признаки, отличия

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) — очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.

Отличия:

значительное отставание роста и массы тела с первых месяцев жизни;
черты преждевременного старения, начиная с 2-3-летнего возраста;
отсутствие подкожно-жирового слоя, атрофия потовых и сальных желез, склеродермоподобные изменения кожи; тотальная алопеция;
тонкий клювовидный нос;
дистрофия ногтей;
пубертата нет;
ранний распространенный атеросклероз коронарных, церебральных, мезентериальных сосудов, аорты;
продолжительность жизни 12-13 лет (основные причины летальности — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульт);
провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР 1 и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Ю. Бойко

«Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром Нунан, Прадеро-Вили, Рассела-Сильвера, синдром прогерии» статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

Первичная низкорослость, синдромальный нанизм, синдромы, связанные с хромосомными нарушениями
Что такое внутриутробная задержка развития, причины, признаки и отличие
Вся информация по этому вопросу

Источник

Название: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 01 Декабря , 2011, 23:34:39

Ищу мам с такими детками или уже взрослых людей.
Кажется, и мы вливаемся в ряды особенных детей: на годовом осмотре генетик вписала сей диагноз нам в карту.
Есть ли такие в Челябинске? Очень хочу познакомиться!

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Платонинамама от 03 Декабря , 2011, 10:30:13

Здравствуйте, Ветер. Это генетическое нарушение, они все-таки не так часты, напишите немножно о совем малыше, какие у вас сейчас сложности, может позже кто и присоединится с аналогичным диагнозом, хотя лучше не надо))

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 03 Декабря , 2011, 11:02:26

Платонинамама, поверьте, природу и особенности этого синдрома я уже изучила))) генетик мне, кстати, сказала, что такой дз выставляет не так редко, раз в 2-3 года. Так что, люди такие в городе есть, не знаю только, бывают ли здесь…
Моя младшая дочка очень маленькая. Она отставала, когда сидела в пузе, родилась маленькая в 37 недель (1700, 45 см), и в течение первого года очень плохо росла и набирала вес (4750 и 62 см в годик). В остальном — вполне себе нормальный ребенок, веселый, активный, любознательный, очень обаятельный))) И бесконечно любииимый)))
У этого синдрома есть некоторые внешние особенности: псевдогидроцефалия, маленькая нижняя челюсть, «треугольное» лицо». может быть асимметрия конечностей (одна сторона короче другой), искривление мизинчиков на руках, сращение 3 и 4 пальчиков на ногах. У нас ничего этого нет, да и лицо очень даже симпатичное, неявные у нас признаки. Со стороны внутренних органов могут быть проблемы с почками, зубами. Надо следить. Есть риск сахарного диабета, надо следить за сахаром крови. Ну и рост — наша самая, так сказать, боль… Такие люди вырастают от 120 до 150 см. Будем мониторить, с эндокринологами общаться…
Уточнить диагноз можно в мск, отправить кровь в лабораторию фертилаб на молекулярно-генетический анализ. Но не знаю пока, буду ли я это делать, расти лучше она от этого точно не начнет)))
Интеллект у таких деток сохранен, зачастую они даже обгоняют сверстников по своему развитию. Но вот маленькие…
Чтож, время покажет, а проблемы будем решать по мере их поступления )))
Надеюсь, что в городе все равно кого-нибудь да найду.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Платонинамама от 03 Декабря , 2011, 13:37:38

Ветер, а как вам поставили этот диагноз, вы сами говорите, что у вас других признаков нет, только рост? и кровь вы не сдавали? на основании того, что ребенок плохо растет?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 03 Декабря , 2011, 14:57:07

Платонинамама, на основании фенотипа, течения беременности, набора веса и роста. Как правило, этот дз так и выставляется. Хотя кровь на кариотип (хромосомные нарушения) мы сдавали, там все хорошо, никаких изменений. Молекулярно-генетич анализ, как я уже писала, делают только в мск, он технически сложен, нужна спец аппаратура.
Naddinka, спасибо, утешили))) Вы б узнали сперва, какие там у родственников проблемы, прежде чем такие «жизнеутверждающие» вещи писать)))

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 26 Ноября , 2012, 23:00:53

За прошедший год никто к нам не присоединился))) Может, и хорошо…
Я нашла двоих детей в нашем городе, пообщалась по телефону с родителями. Мальчик собирается в школу, девочка — ровесница моей Саши. Собственно, ничем, кроме своих размеров, они не отличаются от своих ровесников. Особых проблем со здоровьем нет.
Так же, нашла группу в Одноклассниках с нашим диагнозом. Судя то тому, что в нее за 2,5 года вступило 90 человек из разных стран, можно предположить, что диагноз действительно очень редкий.
Наши достижения: 70,5 см росту (прибавка за год 8,5 см), 6200 (прибавка 1500).
А в остальном: хулиганка редкая, отчаянная и умненькая девица)))

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: swetok от 27 Ноября , 2012, 14:18:36

Ветер, какая дюймовочка 🙂

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 27 Ноября , 2012, 16:29:47

swetok, да уж, не великан)))

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Лисена от 27 Ноября , 2012, 16:39:39

Ветер, пусть малышка растет здоровой и счастливой!!!
вы так и не сделали анализ??

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 27 Ноября , 2012, 16:56:54

Лисена, который? молекулярно-генетический? нет, не сдавали. Его в мск делают. Вероятность подтверждения диагноза всего 40%, тк это слишком тонкая поломка аж в трех генах, в разных местах. Поэтому он не является основанием для постановки диагноза. К тому же, он ничего не поменяет. Специфического лечения этого состояния нет. А неспецифицеское, общее (всякие добавки, витамины и пр) ничего не дает, ребенок все равно растет своими темпами, не больше. Спорт в будущем, возможно терапия гормоном роста в подростковом возрасте. Это все впереди еще!

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Tanya2985 от 28 Ноября , 2012, 11:58:16

Ветер, я и не знала, таких подробностей о вас. Видела, я твою Алису (на фотографиях), милая такая девочка, симпотяга!))) Сейчас то, наверное, спасу не дает родителям?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Manticora от 28 Ноября , 2012, 12:04:23

Ветер, здоровья малышке и счастья!

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 28 Ноября , 2012, 13:10:16

Tanya2985, а откуда бы вам знать?))))
Алиса ведет себя соответственно возрасту со всеми вытекающими…
Manticora, спасибо!

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Tanya2985 от 28 Ноября , 2012, 13:15:25

Ветер, я Нюшка с мамы…

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 28 Ноября , 2012, 13:16:36

Tanya2985, я поняла, Таня)))

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 07 Января , 2015, 00:59:14

Обновлю свою тему))
Сане исполнилось 4 года. Генетик таки окончательно выставиила нам данный синдром. Рост наш на данный момент 83 см, вес 9 кг.
Невролог, у которой наблюдаемся с рождения, к сожалению в этом году оказалась «слишком востребованной» видимо, при записи к ней в июле на ноябрь даже до конца декабря нас не пригласили. И это при стоимости полторы тыщи прием( Нашли другую, записались через нее на обл ПМПК, тк у Сашуськи так и не появилась речь. К моей радости, кроме нарушения речевого развития другая невролог тоже в ее статусе ничего не нашла. Рада.
Девочки, где сделать ЭЭГ непоседливому ребенку? Лучше во сне его делать?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: S.E.A от 07 Января , 2015, 11:39:40

Ну да, во сне.
А по поводу роста, у меня сноха без этого синдрома 150 см, а сестра 147см, и ниче.., счастливо замужем, родили самостоятельно по 2 ребзя… 🙂
Главное интеллект же сохранен.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 07 Января , 2015, 13:25:15

AES, да в общем-то за рост не сильно переживаю: сама 154, дочке 140-145 светит — для девочки нормально)))
Больше общее развитие волнует, в частности сейчас — ЗРР. Занимаемся.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 14:49:43

Ветер, Помню вашу дочь. Я подумала что ей 2-3. 🙂 Все боялась что упадет или сока вредного напьется. С вашим ростом можно и дочь попозже в школу отдать » что бы доросла до школы».
А мы вот очень крупные ( хотя рост средний-средний) и говорит плохо. В 1 класс пошла, а выглядит на 2 класс.
Т.ч. не расстраивайтесь и выбивайте садик с группой ЗПР. Инвалидность же есть пусть дают. И к 7-8 годам будет все хорошо. У нас в школе тоже много маленьких 🙂
Конечно это слабое утешение. Но когда ребенок маленький он не так бросается в глаза своим развитием. Чем если по возрасту или старше выглядит. А ведет себя неадекватно.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:19:02

Anhen, Саша октябрьская, так что в школу она точно пойдет не раньше практически 8 лет.
А инвалидности у нас нет, и диагноза ЗПР тоже.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:32:03

Я думала вам уже 3 года назад дали инвалидность. Или с этим диагнозом не дают. Или у вас «хороший интеллект». Наши медике больше дают тем у кого проблемы с интеллектом. Как будто с другими проблемами на нужна инвалидность 🙁
Катя ноябрьская вот мы и пошли тоже почти в 8.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:36:25

Anhen, нет, с этим диагнозом инвалидность не дают в России. В украине дают) Знаю девочку в Ростове на Дону, старше Саньки на 2 года, у нее есть инвалидность, дали по причине экстремально маленьких роста-веса. Она по весу такая как Саша сейчас, это в 6 лет((( Гормон роста полгода как получать начали.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:41:21

Ветер, а вы что большие для этого диагноза? Я знаю что с целиакией инвалидность не дают. Но если очень худой то могут дать.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 15:44:25

Anhen, ))) Нет, небольшие))) но идти и доказывать каждый год комиссии, что мой ребенок нуждается в инвалидности я не готова. А зачем она нам?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 15:56:40

У нас это лучшее отношение в школе. Т.к. за детей-инвалидов больше платят. + могу оформить домашнее обучение, где с дочкой занимаются индивидуально. В классе бы она не смогла учиться. Пособие по инвалидности. (Покупаю книги, пособия, отдых оплачиваю) Нужно покупать лекарства. Не много, но не дешево.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 16:21:09

Есть еще санатории, бесплатные лекарства. Но я отказалась от них т.к. нам они бесполезны. Санатория для нас нет. А лекарства лучше самому купить. Выходит дороже чем компенсация. Но зато вовремя и без нервотрепки.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 16:50:56

Anhen, Аня, если у нас встанет вопрос об инвалидности, и он будет иметь какое-то принципиальное значение для нашей семьи, то конечно мы ее оформим. Пока я считаю, что инвалидность достаточно сомнительная привилегия… Что бы она ни давала…

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 17:05:07

Я не решала оформлять мне ее или нет. Поэтому даже незнаю стала бы я оформлять ее сейчас.
Когда мне сказали что у ребенка страшная болезнь я была немного в шоке. Т.к. выглядела она здоровой. Мне сказали что через год ей снимут ее. И теперь каждый год проходим обследование для здоровья надо, что бы не упустить болезнь. И этих анализов хватает что бы идти на переосвидетельствование. А болячки липнут одна за другой только думала одна вылечили. Так по другой болезни дали.
Я не помню вы работаете?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 08 Января , 2015, 17:09:31

Anhen, ох, от всего сердца желаю Вашей доченьке как можно меньше проблем со здоровьем!
Да, работаю.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 08 Января , 2015, 17:15:13

Ветер,Ну тогда да проблемы при оформление большие. У меня дочь одна не остается. В школу хожу с ней. Т.ч. оформляю все что можно что бы хоть не зря с ней сижу. А так беготни очень много. Ни один работодатель это не потерпит. Меня на работе 4 месяца терпели.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 16:52:17

Ветер, Алла привет! я читаю-читаю…может я что то упустила… Алёна 110см ростом… никуда не вожу- не обследую.. может зря…

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 14 Февраля , 2015, 16:56:13

Гуля, привет) Насколько я помню, Аленка твоя всегда малышка была… Ты смотри в динамике рост: за год ребенок должен расти не менее 4х см. Если столько или больше все норм, если меньше, или вообще нет прироста — однозначно к эндокринологу и на обследование.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 17:39:49

А я вот что нашла https://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология 🙁
Хотя мы по тем параметрам высокие. Хотя родились мелкие. И всегда нам говорили что средние 🙂

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 17:40:46

Ветер, мы были у эндокринолога года в 3 что ли. норм всё.

А я вот что нашла https://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология 🙁

ну по таблице +- 1 см — нормально… я крейзи мама :crazy2:

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:34:30

Так это в 7 лет. А вам то 7, 5. В 8 лет 116 см минимум должно быть.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 18:43:08

Anhen, хм..

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:44:31

какого роста вы родились и как по годам прибавляете?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Гуля от 14 Февраля , 2015, 18:51:02

Anhen, родились 48см. как по годам — не помню, но примерно 1 размер в год. надо дневник найти. ну вот акончатся всякие карантины — запишусь к эндокринологу

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Anhen от 14 Февраля , 2015, 18:54:08

Моя 49 см родилась. Но мы набирали много в росте сейчас 133 см. В ноябре 2006 родились. Тоже думаю вам сходить. Хотя бы себя успокоить.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Галина К от 14 Апреля , 2018, 20:20:51

Девочки,кому с рождения ставили диагноз?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 15 Апреля , 2018, 00:12:09

Галина К, здравствуйте. С рождения диагноз такой поставить довольно сложно. Если у Вас есть вопросы — пишите, здесь или в лс, могу многим помочь, рассказать.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: тосик от 14 Марта , 2019, 21:33:24

Ветер, моему сыну сегодня 2 недели от роду и генетик по внешним признакам поставила нам такой диагноз. При чем как я прочитала в разных статьях этот диагноз ставится именно не по анализам, а по внешним признакам. Так что видимо не так и сложно поставить диагноз.

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: тосик от 14 Марта , 2019, 21:40:27

Ветер, подскажите, пожалуйста, а то я не уловила, вам гормон роста ставили или нет? Если нет, то почему? Если ставили, то в каком возрасте и как его получить?

Название: Re: синдром Рассела-Сильвера
Отправлено: Ветер от 15 Марта , 2019, 15:31:10

тосик, здравствуйте. И тут пишу Вам: звоните, не стесняйтесь, все расскажу. Писать много слишком)))

Источник