Как лечить синдром клиппеля треноне
Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, передающееся по наследству. Оно представляет собой гипертрофическую гемангиоэктазию, то есть увеличение и расширение сосудов. Чаще диагностируется у лиц мужского пола, но встречается и у женщин. Симптомы поражения выявляются в течение первых лет жизни, при этом признаки недуга у новорожденных встречаются редко. Пациенты страдают от варикоза вен нижних конечностей, формирования подкожных кровоизлияний. Поврежденная нога, как правило, увеличена, причем не только в объеме, но и в длину.
Лечение синдрома Клиппеля-Треноне хирургическое. Консервативная терапия используется в качестве поддерживающего метода. Специфических способов профилактики не разработано.
История заболевания
Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия. Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей. На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.
Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне
Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение. К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:
- Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
- Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
- Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
- Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.
Характерные симптомы
Клиническая картина патологии специфична, поэтому диагностика в большинстве случаев не вызывает затруднений. Отмечено, что синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных практически не диагностируется. Симптомы заболевания проявляются в течение первых месяцев или лет жизни. При этом патология склонна к прогрессированию, особенно при отсутствии адекватного лечения. Характерные клинические признаки включают в себя следующее:
- Значительное расширение вен нижних конечностей – варикоз. Из-за этого на ногах появляется специфический рисунок. Сосуды расширены, значительно выступают и хорошо видны под кожей.
- На фоне нарушения циркуляции крови отмечается развитие отечности. Изменение нормальной гемодинамики приводит и к другим проблемам. Пораженная конечность зачастую увеличена в длине и объеме, поскольку в патологический процесс вовлечены не только мягкие ткани, но и кости.
- На коже появляется характерная пигментация – «винные пятна», фото которых представлено ниже. Они формируются в результате повреждения кровеносного русла и, по сути, представляют собой петехии и гематомы.
- При высокой выраженности варикозного расширения вен формируются трофические язвы. Они образуются вследствие нарушения нормального питания отдельных участков кожи, жировой клетчатки и мышечных волокон. Раны не затягиваются в течение длительного времени, что значительно снижает качество жизни пациента.
- У некоторых новорожденных с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера отмечается наличие сросшихся пальцев на руках и ногах, а также увеличение их количества – полидактилия.
Симптом «винные пятна»
В ряде случаев возникновение заболевания ассоциировано с менее характерными признаками, поражающими различные органы:
- Патология способна негативно влиять на работу желудочно-кишечного тракта. Специфические симптомы, кроме диспепсических явлений, включают в себя развитие кровотечений в различных отделах пищеварительной системы. При этом интенсивность гемодинамических нарушений значительно варьируется. Может отмечаться лишь примесь эритроцитов в стуле, однако некоторые пациенты страдают от жизнеугрожающей потери крови. Чаще всего повреждается пищевод, а также толстый отдел кишечника.
- В патологический процесс вовлекается и селезенка. При формировании синдрома Клиппеля-Треноне характерно образование гемангиом.
- Развитие симптомов со стороны мочеполовой системы указывает на неблагоприятный прогноз недуга, так как свидетельствует о наличии серьезных нарушений в работе организма. У пациентов в моче присутствует кровь, отмечается значительное увеличение почек в размерах.
- Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата больше распространены. Они диагностируются прежде всего в периферическом скелете. Происходит изменение строения конечностей, что связано с их неадекватным кровоснабжением. К числу редких симптомов относят искривления позвоночного столба, макроцефалию и формирование аневризм.
Постановка диагноза
Подтвердить проблему врачам зачастую удается уже во время первичного осмотра. Патология имеет характерные клинические проявления. На генетическую проблему указывает и анамнез, отягощенный случаями выявления дефекта у родственников пациента. В ходе диагностики применяются визуальные методы – УЗИ с использованием допплера, а также рентген с контрастированием и магнитно-резонансная томография. В ходе этих исследований отмечаются специфические изменения сосудистого русла.
Выявляются также завихрения потоков крови и формирование анастомозов. Для оценки функции почек, печени и ЖКТ осуществляются гематологические тесты. Они необходимы, поскольку недуг может поражать вены внутренних органов. Лабораторные исследования применяются и при подготовке к оперативному вмешательству. Анализы крови используются с целью оценки анестезиологических рисков.
Поставить диагноз до рождения ребенка не удается. Все имеющиеся методы используются только после появления симптомов заболевания.
Лечение
Медицина успешно борется с васкулярными поражениями. Тактика борьбы с недугом определяется исходя из выраженности патологических изменений. На сегодняшний день лечение синдрома Клиппеля-Треноне проводится не только в клиниках Германии, Швеции и Италии, но и в России. Это возможно, благодаря достижениям в сфере медицинского оборудования. Консервативная терапия практически не приносит результата и используется лишь в качестве поддерживающей. Патологию успешно лечат при помощи различных хирургических техник:
- При сужении просвета сосуда выполняется его стентирование. Эта операция восстанавливает нормальную циркуляцию крови по вене и препятствует ее дальнейшему спадению.
- В ряде случаев пациентам требуется шунтирование. Данная процедура заключается в создании своеобразного пути обхода поврежденного участка сосудистого русла. К этой технике прибегают при выраженных дефектах.
- Для лечения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера широко применяются лазеры. Выполняемая с их помощью коагуляция вен малотравматична и помогает успешно бороться с варикозом.
В большинстве случаев даже после проведения хирургического лечения требуется регулярный контроль состояния здоровья пациента, а также соблюдение ряда ограничений. Больным не рекомендуются физические упражнения, поднятие тяжестей. Такие нагрузки плохо сказываются на состоянии сосудов. Обязательным условием длительного сохранения лечебного эффекта после осуществления операции является ношение компрессионного трикотажа.
В ряде случаев требуется использование медикаментов, например, антикоагулянтов, снижающих риск образования тромбов и развития тяжелых осложнений. Прогноз при заболевании зависит как от степени выраженности патологических изменений, так и от своевременности оказания медицинской помощи.
Профилактика
Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование. Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе. Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.
Отзывы о лечении
Олег, 27 лет, г. Калининград
У меня врожденное заболевание сосудов – синдром Клиппеля-Треноне. Из-за этого левая нога немного больше правой, на ней вздуваются вены, периодически появляются крупные синяки. Врачи уже делали несколько операций, чтобы восстановить нормальное кровообращение. Сейчас нога выглядит намного лучше. Приходится постоянно носить компрессионное белье, иначе появляются отеки и боль.
Анна, 32 года, г. Иркутск
Через некоторое время после рождения дочки врачи выявили у нее синдром Клиппеля-Треноне. От этого заболевания страдала моя мама, видимо, девочке проблема передалась через поколение. Варикоз выражен несильно, да и ножка не очень отекает. Дочери провели удаление поврежденных сосудов. После операции она принимает антикоагулянты, носит специальные колготки.
Загрузка…
Источник
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .
Это редко встречающийся дерматологический синдром, который часто рассматривается как триада сосудистой мальформации (капиллярные пороки развития), венозная варикозность, костные гипертрофии и мягкой ткани.
Лечение обычно консервативно, редко, показана хирургическая коррекция варикозных вен. Ортопедические аномалии лечатся эпифизиодезисом, чтобы предотвратить (остановить) перерастание конечностей и коррекцию деформации кости.
Включает триаду:
- Капиллярные пороки развития;
- гипертрофия костной или мягкой ткани конечности (локализованный гигантизм);
- варикозное расширение вен, венозные аномалии необычного распределения.
Диагноз возникает, когда присутствуют любые два из трех симптомов. Капиллярные мальформации могут отсутствовать при атипичной форме.
Терминология
Название – Синдром Клиппеля-Треноне -Вебера по сути вводит в заблуждение, поскольку используются два разных имени для обозначения двух разных синдромов. Однако они не всегда последовательно рассматриваются как отдельные субъекты в литературе:
- Клиппель-Треноне, КТС;
- Синдром Паркса-Вебера (с истинным артериовенозным уродством).
Эпидемиология
Большинство случаев являются спорадическими, нет полового или расового предпочтения. Распространенность составляет ~ 1: 100 000.
Симптомы
Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.
Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.
Отмечаются следующие уровни тяжести:
- Венозная дисплазия, флебактатическая.
- Артериальная дисплазия.
- Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP Вебера).
- Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.
Гипертрофия
Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.
Капиллярные пороки развития
Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.
Варикозные вены
Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).
Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.
Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.
Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.
Висцеральные проявления
Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:
- желудочно-кишечный тракт (20%);
- кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
- наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
- верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
- мочеполовой тракт
- Задействован при более тяжелых случаях;
- грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
- гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
- сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
- тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
- генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
- селезенка – селезеночные гемангиомы.
Скелетные проявления
Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:
- ипсилатеральная бедренная дислокация;
- сколиоз.
Диагностика
Радиографические особенности
Может показать комбинацию любого из вышеупомянутых клинических признаков.
Внутриматочное ультразвуковое исследование
Пренатальное ультразвуковое исследование диагностирует синдром Клиппеля треноне уже на 15 неделе беременности, исходя из гипертрофии конечностей и связанных с ней подкожных кистозных поражений. 3D US выявляет разницу ширины ног.
Возможные дополнительные признаки:
- сердечная недостаточность;
- многоводие.
Дифференциалы результатов внутриматочной визуализации:
- Синдром Беквит-Видеманна;
- Синдром Proteus;
- Рассела-Сильвера;
- Маффуччи;
- Врожденная hemidysplasia с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей;
- нейрофиброматоз типа 1 (NF1);
- триплоидия.
Обычная рентгенограмма
При обычной рентгенографии можно видеть удлинение кости, способствующее расхождению на длину ноги, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.
МРТ
T2-взвешенные МР-изображения проявляют слабые венозные и лимфатические поражения в областях с высокой интенсивностью сигнала.
МР-изображение отражает глубокое расширение низкопоточных сосудистых мальформаций в мышечных клетках, тазе и их связь с соседними органами, также гипертрофию кости, мягких тканей.
Ангиография
Типичные ангиографические данные, которые могут быть замечены на КT-scan с контрастным усилением или МРТ, включают поверхностный варикоидный дренаж ноги без глубокой венозной системы. Маргинальная вена Servelle является патогномоничным признаком (подкожная вена на бедре).
Осложнения
- тромбофлебит пораженной конечности;
- венозные тромбоэмболии;
- желудочно-кишечные, мочеполовые кровотечения при наличии висцерального поражения;
- Если капиллярные мальформации достаточно велики, они секвестрируют тромбоциты, что может привести к синдрому Касабаха-Мерритта (чахоточная коагулопатия).
Лечение
Лечение является консервативным симптоматическим, только в редких случаях хирургическое вмешательство оправдано. Терапия включает:
- применение сжимающих, компрессионных чулок для хронической венозной недостаточности;
- прерывистые пневматические устройства к увеличенной конечности;
- импульсный лазер для пятен;
- эпифизиса для ортопедических нарушений, чтобы предотвратить перерастание конечности и корректировать деформации кости.
Хирургическое лечение включает эпифисогенез для контроля несоответствия длины ног, удаления гипертрофии мягких тканей, удаления поверхностных варикозных вен.
Компрессионная терапия имеет положительный эффект при лечении как лимфедемы, так и хронической венозной недостаточности. Местный уход за раной, компрессионные повязки, специальная ортопедическая обувь, регулировка образа жизни улучшает использование конечности.
Сосудистые операции для лечения венозной недостаточности в большинстве случаев не увенчались успехом из-за очень высокой частоты рецидивов.
Лигирование и удаление крупных венозных очагов бесполезно. Лучшим решением является склеротерапия с помощью ультразвука (USFS).
USFS – очень эффективная, минимально инвазивная амбулаторная техника с минимальной болью. Она показала отличные результаты у пациентов с синдромом Клиппеля треноне вебера.
История
В 1900 году французские врачи Клиппель и Треноне впервые описали синдром, характеризующийся капиллярным невусом пораженной конечностью, гипертрофией, варикозным расширением вен. В 1918 году Вебер отметил связь триады с артериовенозными свищами.
Прогноз
Расстройство обычно не угрожает жизни, имеет благоприятный прогноз. Тяжесть зависит от типа дисплазии вовлеченных кровеносных сосудов. Может присутствовать в качестве почечной гемангиомы с осложнением периренальной гематомы, требующей нефрэктомии.
Имеются данные о заболеваемости коронарных сосудов, вызванных тромбоэмболией и приводящие к смерти пациентов.
Синдром клиппеля треноне – очень редкий врожденный синдром сосудистых мальформаций, мягкой ткани и гипертрофии костей. Он поражает несколько систем, случаются осложнения висцеральных органов, которые являются очень страшными осложнениями. Лечение обычно проводится осторожно, под регулярным наблюдением врачей.
По Michael P Hartung, Yuranga Weerakkody
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Множество болезней формируется ещё в зачаточном периоде. Поэтому повлиять на их развитие удаётся не всегда. Ведь большинство из подобных патологий диагностируется только после рождения ребёнка. А некоторые гораздо позднее. К одному из генетических недугов следует отнести болезнь Клиппеля-Треноне. Синдром был открыт в начале 20 века. Это связывают с появлением такой науки, как генетика. Зачастую данному заболеванию подвержены лица мужского пола. Однако оно встречается и среди женского населения. Патологию относят к врождённым сосудистым нарушениям.
Описание синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне считается редким генетическим дефектом. Предугадать развитие этой патологии практически невозможно, так как дефект встречается редко и его не диагностируют в период беременности. Однако в некоторых случаях можно заподозрить заболевание Клиппеля-Треноне. Синдром относится к наследственным недугам. Поэтому генетическому анализу должны подвергаться беременные женщины, в семье которых встречались случаи развития этой патологии. Другое название заболевания – гипертрофическая гемангиэктазия. Клиническая картина синдрома Клиппеля-Треноне включает 3 основным симптома:
- Варикозное расширение вен нижних конечностей.
- Появление пигментных пятен на коже.
- Изменение длины и ширины пораженной конечности.
В некоторых случаях поражения скелета и гипертрофии мягких тканей не наблюдается. Зачастую патология характеризуется прогрессирующим течением. Прогноз зависит от выраженности изменений сосудов. Несмотря на то что причину заболевания устранить нельзя, лечебные мероприятия помогают улучшить качество жизни пациента. Людям, страдающим от данной патологии, присваивается инвалидность.
Причины развития синдрома Клиппеля-Треноне
По какой причине возникает заболевание Клиппеля-Треноне? Синдром развивается вследствие генетического дефекта. Передаётся данная аномалия по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что при наличии подобного генетического дефекта у одного из родителей, есть вероятность развития синдрома у ребенка, составляющая 50%. Также болезнь может передаваться через одно поколение, то есть – от бабушек и дедушек. В этом случае вероятность составляет 25%.
Как и все генетические аномалии, сосудистые дефекты развиваются в период закладки тканей плода. На это могут повлиять повреждающие воздействия. К ним относят такие факторы, как:
- Психологический дискомфорт в первые недели беременности.
- Инфекционные заболевания. Большое значение имеют хронические вирусные поражения организма.
- Употребление лекарственных средств, обладающих тератогенным свойством.
- Приём наркотических веществ незадолго до зачатия и в период беременности.
- Курение и алкоголизм.
- Загрязнение воздуха токсическими веществами, радиационное излучение.
Все перечисленные факторы могут вызвать перестройку в организме женщины и будущего ребёнка. Особенно они опасны на начальных сроках беременности. Ведь в этот период могут сформироваться различные аномалии.
Механизм развития болезни
Почему происходят сосудистые изменения при болезни Клиппеля-Треноне? Синдром проявляется признаками венозных нарушений. Механизм развития патологии заключается в блокировании оттока крови от нижних конечностей. Это происходит вследствие того, что просвет вен сужается, возникает сдавление сосуда артериальной ветвью, гипертрофированными мышцами, остаточной эмбриональной тканью. Из-за нарушения оттока крови возникает гипертензия. Вены постепенно истончаются, подвергаются повреждениям. Кроме того, нарушается функционирование клапанного аппарата. Из-за стаза крови конечность начинает гипертрофироваться. Вследствие застоя страдает трофическая функция. Поэтому ткани подвергаются ишемии. Длительное нарушение кровоснабжения приводит к склерозированию. Мягкие ткани гипертрофируются, возникает полнокровие и отек. В некоторых случаях изменениям подвергаются и кости. Вследствие этого поражённая конечность может не только увеличиваться в ширину, но и удлиняться.
Синдром Клиппеля-Треноне: симптомы заболевания
К проявлениям синдрома Клиппеля-Треноне относят изменения не только со стороны венозной системы, но и другие дефекты. Несмотря на то что патология врождённая, первые симптомы могут обнаружиться в подростковом или взрослом возрасте. Итак, к клиническим проявлениям относят следующие нарушения:
- Расширение поверхностных вен нижних конечностей. Оно проявляется патологической извитостью и болезненностью по ходу видимого невооруженным глазом сосуда. Чаще всего расширенные вены располагаются по внешней поверхности ноги.
- Увеличение конечности в размере. Часто сопровождается явлениями воспаления. Из-за стаза крови больная нога может сильно отличаться от здоровой конечности. Зачастую она гиперемирована, кожный покров утолщен.
- Удлинение конечности. Гипертрофироваться могут как ноги, так и руки.
- Появление пигментных невусов на коже. По-другому эти образования называют «винные пятна».
Кроме того, при прогрессировании болезни появляются трофические изменения. На пораженных участках могут возникнуть язвенные дефекты, которые долго не заживают. Среди других аномалий, развивающихся при этой патологии, отмечается полидактилия, наличие сросшихся между собой пальцев рук или ног.
Как диагностируют заболевание Клиппеля-Треноне?
Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне зачастую основывается на клинических проявлениях. Симптомы недуга появляются постепенно. Первым признаком может быть возникновение «винных пятен» или расширение вен. Если эти симптомы сочетаются с гипертрофией конечности, выставляется диагноз: синдром Клиппеля-Треноне. Фото людей, страдающих от этого заболевания, схожи между собой. Их можно увидеть в литературе, посвященной редким генетическим патологиям. Поэтому чаще всего диагностика не затруднена.
Помимо клинических данных, проводится флебография, УЗДГ нижних конечностей, рентген.
Синдром Клиппеля-Треноне: лечение патологии
Основным лечебным мероприятием считается операция. Объем вмешательства определяется в зависимости от степени поражения сосудов. Чтобы расширить просвет вены, выполняется стентирование. При большой площади поражения производят шунтирование сосуда – замену его участка на имплантат.
Для борьбы с варикозной болезнью назначается склеротеропия, лазерная коагуляция вен. Пациенты, страдающие этим заболеванием, должны носить компрессионное бельё.
Профилактика синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных диагностируется редко. Чаще его выявляют в первые месяцы или годы жизни. Чтобы предотвратить развитие недуга, необходимо беречь себя от вредных воздействий в период беременности. Ещё одним профилактическим мероприятием считается генетическое исследование плода при наличии случаев заболеваемости в семье.
Источник