Кафенгауз ребенок с наследственным синдромом

Àâòîð: Áåëîçåðîâ Þ.Ì.
Íàçâàíèå: Äåòñêàÿ êàðäèîëîãèÿ Ò 2 Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû
ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554
Èçäàòåëüñòâî: Äæàíãàð
Ðåéòèíã:
Öåíà: 750.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (2 øò.)
Îïèñàíèå:  êíèãå èçëîæåíî áîëåå 400 íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé è ãåíåòè÷åñêè äåòåðìèíèðîâàííûõ ñèíäðîìîâ â àëôàâèòíîì ïîðÿäêå, ñ óêàçàíèåì êëèíè÷åñêîãî ñèíîïñèñà è ïîäðîáíûì èçëîæåíèåì îñîáåííîñòåé ïîðàæåíèÿ ñåðäöà.

Êíèãà ïðåäíàçíà÷åíà äëÿ ïåäèàòðîâ, äåòñêèõ êàðäèîëîãîâ, ñåìåéíûõ âðà÷åé, âðà÷åé ôóíêöèîíàëüíîé è óëüòðàçâóêîâîé äèàãíîñòèêè, à òàêæå íàó÷íûì ðàáîòíèêàì, ïðåïîäàâàòåëÿì è ñòóäåíòàì ñòàðøèõ êóðñîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ. Íåñîìíåííî, êíèãà áóäåò ïîëåçíà êëèíè÷åñêèì ãåíåòèêàì.

Àâòîð: Òåìèí
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ó äåòåé
ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033
Èçäàòåëüñòâî: Ìåäèöèíà èçä-âî
Ðåéòèíã:
Öåíà: 430.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (2 øò.)
Îïèñàíèå:  ðóêîâîäñòâå ñèñòåìàòèçèðîâàíû íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûå íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè è ñèíäðîìû, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ íàðóøåíèÿìè íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ. Ïðåäñòàâëåíû äàííûå ìèðîâîé ëèòåðàòóðû ïî âîïðîñó äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ äàííûõ çàáîëåâàíèé. Âïåðâûå â îòå÷åñòâåííîé ëèòåðàòóðå çàáîëåâàíèÿ îáîáùåíû ñ ó÷åòîì íàðóøåíèé íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ — åãî çàäåðæêè è óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Íîâûìè ÿâëÿþòñÿ äàííûå î äèñãåíåçèÿõ ìîçãà, îòäåëüíûõ ôîðìàõ áîëåçíåé íàêîïëåíèÿ, ëåéêîäèñòðîôèÿõ, îðãàíè÷åñêèõ àöèäóðèÿõ. Ðóêîâîäñòâî ïðåäíàçíà÷åíî äëÿ ïåäèàòðîâ, íåâðîëîãîâ, ãåíåòèêîâ è ïñèõèàòðîâ.

Àâòîð: Èíçåëü Ò.Í.
Íàçâàíèå: Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç ãåíåòè÷åñêè äåòåðìèíèðîâàííûõ ñèíäðîìîâ è íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé
ISBN: 5998602765 ISBN-13(EAN): 9785998602764
Èçäàòåëüñòâî: ÌÈÀ
Ðåéòèíã:
Öåíà: 602.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Èçâåñòíî, ÷òî íåäîñòàòî÷íîå çíàêîìñòâî âðà÷åé ñ êëèíè÷åñêèìè ïðîÿâëåíèÿìè âðîæäåííûõ àíîìàëèé, ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ, äåôîðìàöèé è õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé, â ÷àñòíîñòè ñ ñèíäðîìàìè äèñïëàçèè ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè, ïîðîæäàåò íåîïðàâäàííûå äèàãíîñòè÷åñêèå òðóäíîñòè, îãðàíè÷èâàåò ïðîâåäåíèå ðàöèîíàëüíîé òåðàïèè, ëå÷åíèå îñëîæíåíèé è îðãàíèçàöèþ ïåðâè÷íîé ïðîôèëàêòèêè àññîöèèðîâàííûõ çàáîëåâàíèé.

Öåëüþ äàííîé ðàáîòû ÿâëÿåòñÿ âîçìîæíàÿ ïîìîùü âðà÷àì â èõ ðàáîòå ïî äèàãíîñòèêå çàáîëåâàíèé.

Äëÿ âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé — òåðàïåâòîâ, íåâðîëîãîâ, êàðäèîëîãîâ, ïóëüìîíîëîãîâ, îíêîëîãîâ, õèðóðãîâ, ôèçèîòåðàïåâòîâ è äð., à òàêæå ñòóäåíòîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ.

Àâòîð: Áàðàíîâ Â.Ñ., Êóçíåöîâà Ò.Â., Êàùååâà Ò.Ê.
Íàçâàíèå: Ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé. Ñîñòîÿíèå è ïåðñïåêòèâû.
ISBN: 590664850X ISBN-13(EAN): 9785906648501
Èçäàòåëüñòâî: Í-Ë
Ðåéòèíã:
Öåíà: 1207.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (3 øò.)
Îïèñàíèå: Â ìîíîãðàôèè ñóììèðóþòñÿ èòîãè ìíîãîëåòíåé ðàáîòû êîëëåêòèâà ëàáîðàòîðèè ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè âðîæäåííûõ è íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé ÔÃÁÍÓ «ÍÈÈ àêóøåðñòâà, ãèíåêîëîãè è ðåïðîäóêòîëîãèè èì. Ä.Î. Îòòà» ïî ðàçðàáîòêå è âíåäðåíèþ â Ñàíêò-Ïåòåðáóðãå è â Ðîññèè íîâûõ ìåòîäîâ, òåõíîëîãèé è àëãîðèòìîâ ïðåíàòàëüíîé (äîðîäîâîé) äèàãíîñòèêè — ñàìîãî ýôôåêòèâíîãî íàïðàâëåíèÿ ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè, øèðîêî èñïîëüçóåìîãî â ìèðå ñ öåëüþ ïðîôèëàêòèêè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé (ãåííûé è õðîìîñîìíûõ) è âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.

Êíèãà ïðåäíàçíà÷åíà äëÿ âðà÷åé àêóøåðîâ-ãèíåêîëîãîâ, âðà÷åé-ãåíåòèêîâ, âðà÷åé óëüòðàçâóêîâîé äèàãíîñòèêè, äëÿ ñïåöèàëèñòîâ âñåõ íàïðàâëåíèé ñëóæáû ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè, ïî ìåäèöèíå ïëîäà, à òàêæå ñïåöèàëèñòîâ ïî ëàáîðàòîðíîé ãåíåòèêå (öèòîãåíåòèêîâ, ìîëåêóëÿðíûõ áèîëîãîâ, áèîõèìèêîâ, áèîèíôîðìàòèêîâ). Èçäàíèå ìîæåò ïðåäñòàâëÿòü èíòåðåñ äëÿ îðãàíèçàòîðîâ çäðàâîîõðàíåíèÿ â îáëàñòè îõðàíû çäîðîâüÿ ìàòåðè, ðåáåíêà, äëÿ âðà÷åé êëèíèê âñïîìîãàòåëüíûõ ðåïðîäóêòèâíûõ òåõíîëîãèé. Îíà ìîæåò ñëóæèòü ó÷åáíûì ïîñîáèåì äëÿ ñòóäåíòîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ, áèîëîãè÷åñêèõ è ìåäèöèíñêèõ ôàêóëüòåòîâ óíèâåðñèòåòîâ, èçó÷àþùèõ îñíîâû íîðìàëüíîãî è ïàòîëîãè÷åñêîãî ýìáðèîãåíåçà ÷åëîâåêà, ýòèîëîãèè, ïàòîãåíåçà è ïðîôèëàêòèêè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ çàáîëåâàíèé.

Àâòîð: Ôàòêóëëèí È.Ô., Çóáàèðîâ Ä.Ì.
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå è ïðèîáðåòåííûå äåôåêòû ñèñòåìû ãåìîñòàçà
ISBN: 5901712234 ISBN-13(EAN): 9785901712238
Èçäàòåëüñòâî: ÌÅÄïðåññ
Ðåéòèíã:
Öåíà: 33.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü
Îïèñàíèå:  êíèãå ïðåäñòàâëåíû õàðàêòåðèñòèêè îñíîâíûõ ìàòåðèàëüíûõ ñóáñòðàòîâ è ôåðìåíòíûõ ñèñòåì ãåìîñòàçà, îïèñàíèå èõ âðîæäåííûõ è ïðèîáðåòåííûõ äåôåêòîâ, êëèíè÷åñêèõ ñèíäðîìîâ, îñîáåííîñòè òå÷åíèÿ áåðåìåííîñòè è ðîäîâ ïðè íàèáîëåå èçó÷åííûõ áîëåçíÿõ ãåìîñòàçà, à òàêæå ïðèíöèïû ñîâðåìåííîé òåðàïèè.
Äëÿ âðà÷åé àêóøåðîâ-ãèíåêîëîãîâ, àíåñòåçèîëîãîâ-ðåàíèìàòîëîãîâ, òðàíñôóçèîëîãîâ, à òàêæå âðà÷åé ôàêóëüòåòîâ ïîñëåäèïëîìíîãî îáðàçîâàíèÿ è ñòóäåíòîâ ñòàðøèõ êóðñîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ.

Àâòîð: Áî÷êîâ, Å.Ê. Ãèíòåð, Â.Ï. Ïóçûðåâ
Íàçâàíèå: Íàöèîíàëüíîå ðóêîâîäñòâî. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè + CD
ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698
Èçäàòåëüñòâî: Ãýîòàð-Ìåäèà
Ðåéòèíã:
Öåíà: 2353.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Íàöèîíàëüíûå ðóêîâîäñòâà — ïåðâàÿ â Ðîññèè ñåðèÿ ïðàêòè÷åñêèõ ðóêîâîäñòâ ïî îñíîâíûì ìåäèöèíñêèì ñïåöèàëüíîñòÿì, âêëþ÷àþùèõ âñþ îñíîâíóþ èíôîðìàöèþ, íåîáõîäèìóþ âðà÷ó äëÿ íåïðåðûâíîãî ïîñëåäèïëîìíîãî îáðàçîâàíèÿ. Íàöèîíàëüíîå ðóêîâîäñòâî «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè» ñîäåðæèò àêòóàëüíóþ, ñîâðåìåííóþ èíôîðìàöèþ î ãåíîìå ÷åëîâåêà, îáùèõ âîïðîñàõ ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè, êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêå. Ðóêîâîäñòâî ñîñòîèò èç äâóõ ÷àñòåé, â êîòîðûõ èçëàãàþòñÿ òåîðåòè÷åñêèå è êëèíè÷åñêèå âîïðîñû ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè.  ïåðâîé ÷àñòè ïðåäñòàâëåíû íîâåéøèå äàííûå ïî òåîðåòè÷åñêèì âîïðîñàì ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè. Ñâåäåíèÿ îá îðãàíèçàöèè è ôóíêöèÿõ ãåíîìà, ãåíîâ è õðîìîñîì èçëîæåíû â ïîíÿòíîé äëÿ âðà÷åé ôîðìå, íî áåç èçëèøíåãî óïðîùåíèÿ. Âî âòîðîé ÷àñòè ïðåäñòàâëåíû âîïðîñû êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêè, à èìåííî ìåòîäû äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé (îò êëèíè÷åñêîãî óðîâíÿ äî ñåêâåíèðîâàíèÿ ÄÍÊ è ÐÍÊ), ïðèíöèïîâ ëå÷åíèÿ è ïðîôèëàêòèêè îòäåëüíûõ íîçîëîãè÷åñêèõ ôîðì. Ïîñêîëüêó â íàöèîíàëüíûõ ðóêîâîäñòâàõ ïî äðóãèì ñïåöèàëüíîñòÿì îïèñàíû ìíîãî÷èñëåííûå íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, íà íèõ ìîæíî íàéòè ññûëêè [ñì. «Ïåðå÷åíü íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé (ñèíäðîìîâ), îïèñàíèå êîòîðûõ ïðåäñòàâëåíî â äðóãèõ íàöèîíàëüíûõ ðóêîâîäñòâàõ» íà êîìïàêò-äèñêå]. Ïðèëîæåíèå ê ðóêîâîäñòâó íà êîìïàêò-äèñêå âêëþ÷àåò áîëåå ïîëíóþ èíôîðìàöèþ ïî íåêîòîðûì ãëàâàì, ýëåêòðîííóþ âåðñèþ ðóêîâîäñòâà, îáøèðíûé èëëþñòðàòèâíûé ìàòåðèàë, ïðèëîæåíèÿ, ïåðå÷åíü íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé, îïèñàííûõ â äðóãèõ ðóêîâîäñòâàõ, ôàðìàêîëîãè÷åñêèé ñïðàâî÷íèê.  ïîäãîòîâêå íàñòîÿùåãî èçäàíèÿ â êà÷åñòâå àâòîðîâ-ñîñòàâèòåëåé è ðåöåíçåíòîâ ïðèíèìàëè ó÷àñòèå âåäóùèå ó÷åíûå ðàçíûõ ñïåöèàëüíîñòåé: ãåíåòèêè, èììóíîëîãè, íåâðîïàòîëîãè, ôàðìàêîëîãè, îíêîëîãè è äðóãèå ñïåöèàëèñòû. Âñå ðåêîìåíäàöèè ïðîøëè ýòàï íåçàâèñèìîãî ðåöåíçèðîâàíèÿ. Ðóêîâîäñòâî ïðåäíàçíà÷åíî äëÿ âðà÷åé-ãåíåòèêîâ, âðà÷åé ëàáîðàíòîâ-ãåíåòèêîâ, âðà÷åé ñìåæíûõ ñïåöèàëüíîñòåé, èíòåðíîâ, îðäèíàòîðîâ, àñïèðàíòîâ, îñîáåííî ïî òàêèì äèñöèïëèíàì, êàê ïåäèàòðèÿ, àêóøåðñòâî-ãèíåêîëîãèÿ, íåðâíûå áîëåçíè.

Àâòîð: Ðóäåíñêàÿ Ã.Å., Çàõàðîâà Å.Þ.
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå íåéðîìåòàáîëè÷åñêèå áîëåçíè þíîøåñêîãî è âçðîñëîãî âîçðàñòà
ISBN: 5970448559 ISBN-13(EAN): 9785970448557
Èçäàòåëüñòâî: Ãýîòàð-Ìåäèà
Ðåéòèíã:
Öåíà: 1020.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (1 øò.)
Îïèñàíèå: Êíèãà ïîñâÿùåíà íåéðîìåòàáîëè÷åñêèì áîëåçíÿì — íàñëåäñòâåííûì áîëåçíÿì îáìåíà âåùåñòâ ñ èçáèðàòåëüíûì èëè âåäóùèì ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû. Çíà÷èòåëüíóþ äîëþ ýòîé ïàòîëîãèè ñîñòàâëÿþò ïîçäíèå ôîðìû ñ íà÷àëîì â þíîøåñêîì è âçðîñëîì âîçðàñòå. Ïîçäíèå íåéðîìåòàáîëè÷åñêèå áîëåçíè, îòëè÷àþùèåñÿ îñîáûì êëèíè÷åñêèì ìíîãîîáðàçèåì, äèàãíîñòè÷åñêèìè òðóäíîñòÿìè è íåïîëíûì âûÿâëåíèåì, íåäîñòàòî÷íî èçâåñòíû âðà÷àì, êàê è ñîâðåìåííûå âîçìîæíîñòè ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè. Àâòîðû îáîáùèëè äàííûå ëèòåðàòóðû è áîëüøîé ñîáñòâåííûé îïûò êëèíèêî-ëàáîðàòîðíîé äèàãíîñòèêè øèðîêîãî êðóãà ïîçäíèõ íåéðîìåòàáîëè÷åñêèõ áîëåçíåé.

Èçäàíèå ïðåäíàçíà÷åíî íåâðîëîãàì, ãåíåòèêàì, à òàêæå âðà÷àì ñìåæíûõ ñïåöèàëüíîñòåé — ïñèõèàòðàì, îôòàëüìîëîãàì, ýíäîêðèíîëîãàì, êàðäèîëîãàì, ñóðäîëîãàì è äðóãèì ñïåöèàëèñòàì.

Àâòîð: Øàáàëîâ Í.Ï. Àðñåíòüåâ Â.Ã., Áàðàíîâ Â.Ñ.
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè êàê êîíñòèòóöèîíàëüíàÿ ïðè÷èíà ïîëèîðãàííûõ íàðóøåíèé ó äåòåé
ISBN: 5299006179 ISBN-13(EAN): 9785299006179
Èçäàòåëüñòâî: ÑïåöËèò
Ðåéòèíã:
Öåíà: 408.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (1 øò.)
Îïèñàíèå: Ìîíîãðàôèÿ ïîñâÿùåíà àêòóàëüíîé ïðîáëåìå ïåäèàòðèè è íàïèñàíà êîëëåêòèâîì ñïåöèàëèñòîâ êàôåäðû äåòñêèõ áîëåçíåé Âîåííî-ìåäèöèíñêîé àêàäåìèè èì. Ñ.Ì. Êèðîâà â ñîòðóäíè÷åñòâå ñ ó÷åíûìè-ãåíåòèêàìè.

 êíèãå ñæàòî èçëîæåíû ëèòåðàòóðíûå ñâåäåíèÿ è äàííûå ìíîãîëåòíèõ èññëåäîâàíèé, ïîñâÿùåííûõ êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, äèàãíîñòèêå è ëå÷åíèþ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè è ñîïðÿæåííûõ ñ íèìè ïîëèîðãàííûõ íàðóøåíèé ó äåòåé. Îòäåëüíàÿ ãëàâà îòâåäåíà ãåíåòè÷åñêèì àñïåêòàì äèàãíîñòèêè äèñïëàçèé ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè.

Ìîíîãðàôèÿ ïðåäíàçíà÷åíà äëÿ ïðàêòè÷åñêèõ ïåäèàòðîâ, ãåíåòèêîâ, âðà÷åé îáùåé ïðàêòèêè.

Àâòîð: Ñóêîëèí Ã.È.
Íàçâàíèå: Êëèíèêà íàñëåäñòâåííûõ äåðìàòîçîâ: Àòëàñ-ñïðàâî÷íèê
ISBN: 5951805384 ISBN-13(EAN): 9785951805386
Èçäàòåëüñòâî: ÁÈÍÎÌ
Ðåéòèíã:
Öåíà: 693.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Àòëàñ-ñïðàâî÷íèê ñîäåðæèò îïèñàíèå 325 íàñëåäñòâåííûõ äåðìàòîçîâ è äåðìàòîçîâ ñ ïðåäïîëàãàåìûì íàñëåäñòâåííûì ïðîèñõîæäåíèåì.  êàæäîé íîçîëîãè÷åñêîé ôîðìå êðàòêî ðàññìàòðèâàåòñÿ ýòèîëîãèÿ, ïàòîãåíåç, êëèíèêà è ïðèíöèïû ëå÷åíèÿ. Îñíîâíîå âíèìàíèå óäåëåíî êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèÿì ïàòîëîãèè, íàãëÿäíîñòü êîòîðîé ïðåäñòàâëåíà ìíîãî÷èñëåííûìè (áîëåå 500) èëëþñòðàöèÿìè êàê â ÷åðíî-áåëîì, òàê è â öâåòíîì èçîáðàæåíèè.

Çíàíèå îñîáåííîñòåé êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ãåíîäåðìàòîçîâ ïîìîæåò îðèåíòèðîâàòüñÿ â ìíîãî÷èñëåííûõ íîçîëîãè÷åñêèõ ôîðìàõ êîæíûõ áîëåçíåé, âûáîðå òàêòèêè îáñëåäîâàíèÿ ñ öåëüþ óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà, íàçíà÷åíèÿ àäåêâàòíîãî ëå÷åíèÿ è íàáëþäåíèÿ çà áîëüíûìè è èõ ñåìüÿìè.

Êíèãà ïðåäíàçíà÷åíà äëÿ äåðìàòîëîãîâ, ãåíåòèêîâ, ïåäèàòðîâ è âðà÷åé äðóãèõ ñïåöèàëüíîñòåé, èíòåðåñóþùèõñÿ âîïðîñàìè ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè.

Àâòîð: Íîâèêîâ
Íàçâàíèå: Ñåìèîòèêà íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé ó äåòåé. Ñèìïòîì-ñèíäðîì-áîëåçíü
ISBN: 5824901481 ISBN-13(EAN): 9785824901481
Èçäàòåëüñòâî: Òðèàäà-X
Ðåéòèíã:
Öåíà: 662.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (1 øò.)
Îïèñàíèå: Ñèìïòîì íàñëåäñòâåííîé áîëåçíè — ýòî äàëåêî íå ñèìïòîì îáû÷íîãî äåòñêîãî çàáîëåâàíèÿ íåíàñëåäñòâåííîé ïðèðîäû. Ïî çíà÷åíèþ ñèìïòîì íàñëåäñòâåííîé áîëåçíè ðàâåí íèòêå êëóáêà çàáîëåâàíèÿ, ñõâàòèâ êîòîðóþ ìîæíî ïðèéòè ê òî÷íîìó äèàãíîçó, íî åñëè íå óäàëîñü ñâîåâðåìåííî íàéòè ýòîò ñèìïòîì, òî íàñòóïàåò òðàãåäèÿ — íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå îñòàåòñÿ íåèçâåñòíûì, ïðîãðåññèðóåò, ÷àñòî äàåò òÿæåëûå íåîáðàòèìûå ïîñëåäñòâèÿ. Ïîýòîìó â ãåíåòèêå ñèìïòîìó ïðèäàåòñÿ âûñîêîå çíà÷åíèå, òàê êàê îí ÿâëÿåòñÿ ïóòåâîäíîé çâåçäîé äèàãíîçà è íàçíà÷åíèÿ ñâîåâðåìåííîãî ëå÷åíèÿ. Àâòîð ïîïûòàëñÿ îòîáðàòü òå îñíîâíûå ñèìïòîìû, êîòîðûå âðà÷è ÷àñòî íåäîîöåíèâàþò è çàòðóäíÿþòñÿ èíòåðïðåòèðîâàòü. Íà îñíîâàíèè ïðîâåäåííîãî îòáîðà ñîñòàâëåíû òàáëèöû íàèáîëåå çíà÷èìûõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé äåòñêîãî âîçðàñòà, ïðèâåäåíû àëãîðèòìû äèàãíîñòèêè è îòðàæåíû êëèíè÷åñêèå, áèîõèìè÷åñêèå, ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèå àñïåêòû íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé äåòñêîãî âîçðàñòà, à òàêæå âîïðîñû îðãàíèçàöèè ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé ïîìîùè äåòÿì è ÷ëåíàì èõ ñåìåé.
Îñíîâíàÿ öåëü êíèãè — ïîìî÷ü ïðàêòè÷åñêîìó âðà÷ó â îáëàñòè ðàííåé äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, èñïîëüçóÿ ïóòü — ñèìïòîì-ñèíäðîì (ñèìïòîìîêîìïëåêñ) — áîëåçíü äëÿ âûáîðà ïðàâèëüíîãî äèàãíîçà èëè ãðóïïû çàáîëåâàíèé ñ ïðîâåäåíèåì êðàò÷àéøåãî äèôôåðåíöèàëüíîãî äèàãíîçà è èäåíòèôèêàöèè íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè, âñòðå÷àþùåéñÿ â ïåäèàòðè÷åñêîé è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé ïðàêòèêå, à òàêæå èíäèâèäóàëüíîãî ïîäáîðà àäåêâàòíîé òåðàïèè è ïðîôèëàêòèêè.
Ïîäîáíàÿ êíèãà, ïîñâÿùåííàÿ ñåìèîòèêå íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé ó äåòåé, èçäàåòñÿ âïåðâûå â íàøåé ñòðàíå.
Àâòîð ñ áëàãîäàðíîñòüþ ïðèìåò âñå çàìå÷àíèÿ, ïîæåëàíèÿ è âûÿâëåííûå íåäîñòàòêè, êîòîðûå íåèçáåæíî âîçíèêàþò ïðè íàïèñàíèè ïåðâûõ ðàáîò ïî ýòîé ïðîáëåìå.
Êíèãà àäðåñîâàíà âðà÷àì-ãåíåòèêàì, âðà÷àì — ïåäèàòðàì, íåîíàòîëîãàì è âðà÷àì äðóãèõ ñïåöèàëüíîñòåé, à òàêæå ïðåïîäàâàòåëÿì âóçîâ, çàíèìàþùèìñÿ ïðîáëåìàìè êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêè.

Àâòîð: Øàáàëîâ Í.Ï., Áàðàíîâ Â.Ñ., Àðñåíòüåâ Â.Ã.
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè êàê êîíñòèòóöèíàëüíàÿ îñíîâà ïîëèîðãàííîé ïàòîëîãèè ó äåòåé — 2-å èçä., èñïð. è äîï.
ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705
Èçäàòåëüñòâî: ÑïåöËèò
Ðåéòèíã:
Öåíà: 544.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Ìîíîãðàôèÿ ïîñâÿùåíà àêòóàëüíîé ïðîáëåìå ïåäèàòðèè è íàïèñàíà êîëëåêòèâîì ñïåöèàëèñòîâ êàôåäðû äåòñêèõ áîëåçíåé Âîåííî-ìåäèöèíñêîé àêàäåìèè èìåíè Ñ.Ì. Êèðîâà â ñîòðóäíè÷åñòâå ñ ó÷åíûìè-ãåíåòèêàìè.

 êíèãå ñæàòî èçëîæåíû ëèòåðàòóðíûå ñâåäåíèÿ è äàííûå ìíîãîëåòíèõ èññëåäîâàíèé, ïîñâÿùåííûõ êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, äèàãíîñòèêå, ëå÷åíèþ íàñëåäñòâåííûõ íàðóøåíèé ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè è ñîïðÿæåííîé ñ íèìè ïîëèîðãàííîé ïàòîëîãèè ó äåòåé. Îòäåëüíàÿ ãëàâà îòâåäåíà ãåíåòè÷åñêèì àñïåêòàì äèàãíîñòèêè äèñïëàçèé ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè.

Ìîíîãðàôèÿ ïðåäíàçíà÷åíà äëÿ ïðàêòè÷åñêèõ ïåäèàòðîâ, ãåíåòèêîâ, âðà÷åé îáùåé ïðàêòèêè.

Àâòîð: Áàðàíîâ Â. Ñ., Êóçíåöîâà Ò. Â., Êàùååâà Ò. Ê. è äð
Íàçâàíèå: Cîâðåìåííûå àëãîðèòìû è íîâûå âîçìîæíîñòè ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ çàáîëåâàíèé: Ìåòîäè÷åñêèå ðåêîìåíäàöèè
ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602
Èçäàòåëüñòâî: Í-Ë
Ðåéòèíã:
Öåíà: 204.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Ïåðåðàáîòàííîå è äîïîëíåííîå èçäàíèå ìåòîäè÷åñêèõ ðåêîìåíäàöèé ïîñâÿùåíî ñîâðåìåííûì è íîâûì àëãîðèòìàì ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ çàáîëåâàíèé ó ïëîäà, ñîäåðæèò îñíîâíûå è íîâûå ìåòîäû îöåíêè ñîñòîÿíèÿ ïëîäà, à òàêæå ïåðñïåêòèâû äàëüíåéøåãî ðàçâèòèÿ ýòîãî âàæíîãî íàó÷íî-ïðàêòè÷åñêîãî íàïðàâëåíèÿ. Ðåêîìåíäàöèè ïðåäíàçíà÷åíû äëÿ âðà÷åé æåíñêèõ êîíñóëüòàöèé, àêóøåðîâ-ãèíåêîëîãîâ, ñîòðóäíèêîâ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèõ öåíòðîâ, ïðåïîäàâàòåëåé ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè, ñòóäåíòîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ è ìåäèöèíñêèõ ôàêóëüòåòîâ óíèâåðñèòåòîâ, âðà÷åé êóðñîâ ïîâûøåíèÿ êâàëèôèêàöèè ïî ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêå è îðãàíèçàòîðîâ çäðàâîîõðàíåíèÿ ïî ðàçäåëó ëå÷åáíî-ïðîôèëàêòè÷åñêîé ïîìîùè ìàòåðÿì è äåòÿì.

Àâòîð: Áàðàøíåâ
Íàçâàíèå: Äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå âðîæäåííûõ è íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ó äåòåé (ïóòåâîäèòåëü ïî êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêå)
ISBN: 5824901074 ISBN-13(EAN): 9785824901078
Èçäàòåëüñòâî: Òðèàäà-X
Ðåéòèíã:
Öåíà: 632.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (1 øò.)
Îïèñàíèå: Ýòà êíèãà ïîñâÿùåíà àêòóàëüíûì ïðîáëåìàì êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêè. Îíà ñîçäàíà íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèé, ïðîâåäåííûõ â äâóõ êðóïíûõ íàó÷íî-èññëåäîâàòåëüñêèõ êîëëåêòèâàõ: â Íàó÷íîì Öåíòðå àêóøåðñòâà, ãèíåêîëîãèè è ïåðèíàòîëîãèè Ðîññèéñêîé Àêàäåìèè ìåäèöèíñêèõ íàóê è Ìîñêîâñêîì íàó÷íî-èññëåäîâàòåëüñêîì èíñòèòóòå ïåäèàòðèè è äåòñêîé õèðóðãèè Ìèíèñòåðñòâà çäðàâîîõðàíåíèÿ Ðîññèéñêîé Ôåäåðàöèè. Îáà ýòèõ êîëëåêòèâà ñòîÿëè ó èñòîêîâ çàðîæäåíèÿ êëèíè÷åñêîé ãåíåòèêè â íàøåé ñòðàíå. Êíèãà ñîäåðæèò îáøèðíûå ñâåäåíèÿ î âðîæäåííûõ ñèíäðîìàõ è íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ, î ñóùåñòâóþùèõ ìåòîäàõ äèàãíîñòèêè è äèôôåðåíöèàëüíîé äèàãíîñòèêè. Áîëüøîå âíèìàíèå óäåëåíî ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå, ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîìó êîíñóëüòèðîâàíèþ, ïðèíöèïàì ëå÷åíèÿ, îðãàíèçàöèè ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé ïîìîùè äåòÿì.  ïðèëîæåíèè ÷èòàòåëü íàéäåò èíôîðìàöèþ, ðåãóëèðóþùóþ äåÿòåëüíîñòü ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèõ ó÷ðåæäåíèé, àäðåñà ôåäåðàëüíûõ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèõ öåíòðîâ è êîíñóëüòàöèé, äîêóìåíòû î ñîöèàëüíîé çàùèòå äåòåé-èíâàëèäîâ è ïåðå÷åíü èõ ëüãîò, à òàêæå òå

Àâòîð: Ëèïîâåöêèé Á.Ì.
Íàçâàíèå: Íàñëåäñòâåííûå äèñëèïèäåìèè
ISBN: 5906648070 ISBN-13(EAN): 9785906648075
Èçäàòåëüñòâî: Í-Ë
Ðåéòèíã:
Öåíà: 374.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (áîëåå 3-õ øò.)
Îïèñàíèå: Êíèãà çíàêîìèò ñ òèïàìè äèñëèïèäåìèé (ÄËÏ), èõ ðàñïðîñòðàíåííîñòüþ, äèàãíîñòèêîé è ãåíåòè÷åñêèìè äåòåðìèíàíòàìè. Àíàëèçèðóåòñÿ ïàòîãåíåç ÄËÏ è ñîâðåìåííûå ïîäõîäû ê èõ êîððåêöèè. Êàæäûé òèï íàðóøåíèÿ ëèïèäíîãî ñîñòàâà êðîâè ïðîèëëþñòðèðîâàí êëèíè÷åñêèìè ïðèìåðàìè, ÷òî äåëàåò ïðåäñòàâëåííûé ìàòåðèàë íàèáîëåå äîñòóïíûì øèðîêîìó êðóãó ïðàêòèêóþùèõ âðà÷åé. Îñîáîå âíèìàíèå óäåëåíî àíòèàòåðîãåííûì ëèïîïðîòåèäàì, ðîëü êîòîðûõ â ëèïèäíîì ñïåêòðå êðîâè è â ðàçâèòèè àòåðîñêëåðîçà íåäîîöåíèâàåòñÿ, õîòÿ ÷àùå âñåãî îïðåäåëÿåò òå÷åíèå è ïðîãíîç ïðè äèñëèïèäåìè÷åñêèõ ñîñòîÿíèÿõ.  êíèãå ñîïîñòàâëåíû äâå îñíîâíûå ãðóïïû áîëüíûõ ÄËÏ — ñðàâíèòåëüíî ðåäêèå ìîíîãåííûå ãèïåðõîëåñòåðèíåìèè è ðàñïðîñòðàíåííûå ïîëèãåííûå ôîðìû; ïðèâîäèòñÿ èõ õàðàêòåðèñòèêà, îñîáåííîñòè äèàãíîñòèêè è òåðàïèè.
Äàííîå ðóêîâîäñòâî ïî íàñëåäñòâåííûì äèñëèïèäåìèÿì ïîïîëíèò çíàíèÿ âðà÷åé ïî ëèïèäîëîãèè è ïîçâîëèò èì áîëåå óñïåøíî çàíèìàòüñÿ ïðîôèëàêòèêîé è ëå÷åíèåì àòåðîñêëåðîçà ñàìûõ ðàçíûõ ëîêàëèçàöèé.

Àâòîð: Àéëàìàçÿí Ý.Ê., Ìîçãîâàÿ Å.Â.
Íàçâàíèå: Ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ áîëåçíåé
ISBN: 5983223453 ISBN-13(EAN): 9785983223455
Èçäàòåëüñòâî: ÌÅÄïðåññ
Ðåéòèíã:
Öåíà: 332.00 ð.
Íàëè÷èå íà ñêëàäå: Åñòü (2 øò.)
Îïèñàíèå: Ìîíîãðàôèÿ ïîäãîòîâëåíà êîëëåêòèâîì àâòîðîâ, ñîçäàâøèõ è ìíîãèå ãîäû îáåñïå÷èâàþùèõ ñëóæáó ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ áîëåçíåé â òàêîì ìåãàïîëèñå, êàê Ñàíêò-Ïåòåðáóðã. Èõ áîãàòûé ïðàêòè÷åñêèé îïûò, ìíîãî÷èñëåííûå îðèãèíàëüíûå ðàçðàáîòêè ïî ìîëåêóëÿðíîé è öèòîãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêå, àëãîðèòìû ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè ãåííûõ è õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé íà ðàçíûõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè ñóììèðîâàíû â äàííîì èçäàíèè. Äàííîå èçäàíèå ïðåäíàçíà÷åíî äëÿ âðà÷åé àêóøåðîâ-ãèíåêîëîãîâ, ñïåöèàëèñòîâ ïî ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêå, îðãàíèçàòîðîâ çäðàâîîõðàíåíèÿ â îáëàñòè îõðàíû çäîðîâüÿ ìàòåðè è ðåáåíêà. Îíî ìîæåò ñëóæèòü ó÷åáíûì ïîñîáèåì äëÿ ñòóäåíòîâ ìåäèöèíñêèõ âóçîâ, áèîëîãè÷åñêèõ è ìåäèöèíñêèõ ôàêóëüòåòîâ óíèâåðñèòåòîâ ïðè èçó÷åíèè ïðîáëåì ýòèîëîãèè, ïàòîãåíåçà è ïðîôèëàêòèêè íàñëåäñòâåííûõ è âðîæäåííûõ áîëåçíåé ÷åëîâåêà.