К каким врачам обращаться с синдромом дауна

Ответы на эти и другие вопросы вы можете найти на сайте https://downsideup.wiki/ru

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма – это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик). Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Подробнее о синдроме Дауна здесь

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни ребенка с синдромом Дауна, каких врачей посетить?

Ваш основной врач — педиатр, а не невролог или генетик, как это часто думают. Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, осматривает его, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку. Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

— кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям

— эндокринолог для обследования функции щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4). Первый раз в роддоме, далее 1 раз в год

— окулист для проверки зрения (рефрактометрия) в 1 год, 3 года и 6 лет

— невролог (неврологическая консультация) в 1, 3, 12 месяцев, далее не реже 1 раза в год

— ортопед (ортопедическая консультация) и по необходимости, узи, рентген в 3, 6, 12 месяцев

— сурдолог, физиолог слуха (проверка слуха, тимпанометрия, аудиометрия) в 6-9 месяцев, далее по необходимости

— отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Подробнее о медицинском обследовании здесь

Может ли ребенок с синдромом Дауна находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Подробнее о грудном вскармливании здесь

Как помочь ребенку? Боюсь упустить время!

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка, и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка? Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить ребенка?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна? От чего это зависит?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна, зависит от особенностей самого ребенка, от того в каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком с синдромом Дауна?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем в виду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Сможет ли ребенок с синдромом Дауна посещать детский сад?

Большинство детей с синдромом Дауна посещают детские сады.

Сможет ли ребенок с синдромом Дауна обучаться в школе?

Практически все выпускники Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» учатся в школах. Некоторые из них дополнительно обучаются и в музыкальных школах, занимаются в различных студиях и спортивных секциях.

Есть ли филиалы благотворительного фонда «Даунсайд Ап» в других регионах?

Центр сопровождения семьи «Даунсайд Ап» не планирует открывать филиалы, но готов оказывать методическую поддержку каждой организации, занимающейся воспитанием и обучением детей с синдромом Дауна от рождения до школы.

Какие еще организации занимаются с детьми с синдромом Дауна?

Для раннего возраста: службы ранней помощи или раннего вмешательства, ясельные группы при детских садах, реабилитационные и социальные центры для детей и подростков, группы кратковременного пребывания, различные развивающие группы, например, в Москве – это лекотеки, ЦИПРЫ (центр игровой поддержки). Важно, чтобы ребенок получал сочетание специализированной поддержки, к примеру, консультации в службе ранней помощи, лекотеке или реабилитационном центре и возможность находиться в коллективе обычно развивающихся сверстников, например, в ЦИПРЕ или любой развивающей группе. В дошкольном возрасте – это реабилитационные центры и детские сады: обычные, специализированные и интегративные/инклюзивные. Оптимальным вариантом, как и в раннем возрасте, является сочетание специализированного обучения с нахождением в коллективе обычных сверстников.

Как найти эти организации?

Ищите сведения в поликлинике, собесе (если у ребенка есть инвалидность), в управлении образования вашего города. На сайте Даунсайд Ап мы поместили базу реабилитационных учреждений страны и ближнего зарубежья.

где  взял

Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.

Причины

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.

Этиологические факторы синдрома:

• Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
• Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
• Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.

1. Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
3. Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

1. избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
2. дисциркуляция ликвора,
3. переполнение мозговых желудочков,
4. внутричерепная гипертензия,
5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
6. дискоординация движений, нарушение моторики,
7. гипоплазия и дисфункция мозжечка,
8. гипотонус мышц,
9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
10. сдавливание сосудов,
11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
12. гипоксия,
13. снижение активности корковых структур,
14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

• Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
• Белая пигментация на радужной оболочке;
• Сплющенная лицевая часть черепа;
• Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
• Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
• Низкий лоб, покрытый морщинами;
• Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
• Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
• Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
• Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
• Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
• Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
• Аркообразное небо;
• Аномальный прикус,
• Сухие и тонкие волосы,
• Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
2. Низкий рост,
3. Непропорционально маленькая голова;
4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
7. Недоразвитость половых органов;
8. Короткие ладони и стопы;
9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
10. Брахимезофалангия,
11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

• Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
• Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
• Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
• Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

1. Помутнение хрусталика и роговицы,
2. Повышение внутриглазного давления,
3. Миопия,
4. Нистагм,
5. Пороки сердца,
6. Бесплодие,
7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
8. Снижение слуха,
9. Судорожные припадки,
10. Гематологические болезни,
11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
15. Рефлюкс-эзофагит,
16. Гипофункция щитовидной железы,
17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры детей с синдромом Дауна

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

• Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
• Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
• Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
• Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

1. Клиническое обследование,
2. Генетический анализ,
3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
4. Общий и биохимический анализ крови,
5. Цитогенетическое исследование,
6. ЭКГ,
7. ЭЭГ,
8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна

Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

• Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
• При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
• Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
• Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
• Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.

Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

1. Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
2. Имеются близкородственные браки,
3. Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
4. Мать или отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

• Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредн?