Ювенильная ксантогранулема код мкб
Заболевание встречается у детей раннего возраста,в основном до 24 месяцев.Почти в 75% случаев высыпания появляются в течении первого года,а в 15% случаев они наблюдаются при рождении.
Описаны случаи появления ксантогранулем у взрослых,как правило в 20-30 лет,но могут встречаться и у пожилых.
При одиночных высыпаниях заболевание несколько чаще появляется у мальчиков,чем у девочек в соотношении 1,5:1,но при множественных поражениях преобладание среди лиц мужского пола,по сравнении с женским,резко возрастает и
составляет 12:1.Среди детей европеоидной расы заболевание встречается в 10 раз чаще,чем у других рас.
Патогенез заболевания неясен.Заболевание является доброкачественной опухолью из дифференцированных гистиоцитов не- лангергансового типа. Уровень липидов в сыворотке крови нормальный. Причина прогрессивной липидизации (накопления липидов) гистиоцитов при отсутствии гиперлипидемии неясна.Однако было показано, что у взрослых пациентов с ксантогранулемой увеличивается поглощение липопротеинов низкой плотности и синтез холестерина в макрофагах.Есть мнение,что гистиоциты, возможно, реагируют
таким образом
на травматический или инфекционный факторы.
Некоторые авторы предполагают,что что генерализованная эруптивная гистиоцитома, доброкачественный цефальный гистиоцитоз и ювенильная ксантогранулема могут представлять собой различные проявления одного и того же заболевания.Ювенильная ксантогранулема не является наследственным заболеванием,но в ряде случаев ассоциируется с нейрофиброматозом I типа (NF1) и ювенильной миеломоноцитарной лейкемией.У некоторых пациентов наблюдается «тройная ассоциация» ксантогранулема+нейрофиброматоз+
ювенильный
миеломоноцитарный лейкоз.Сообщалось также о связи ювенильной ксантогранулемой у взрослых с множественными поражениями с хронической лимфоцитарной лейкемией и В-клеточной лимфомой.
Заболевание начинается с появления розовых,красновато-серых пятен,которые быстро трансформируются в папулы,бляшки и узлы,умеренно плотные и эластичные при пальпации,с четкими границами,часто с периферическим розовым венчиком.Вначале заболевания цвет высыпаний колеблется от розового до красно-коричневого,затем они становятся светло-желтого, оранжевого, коричневого цветов с разными оттенками.
Поверхность элементов обычно гладкая,иногда с выраженным кожным рисунком,у крупных образований на ней могут наблюдаться телангиоэктазии,а в отдельных случаях эрозии и изъязвления.Наиболее частая локализация сыпи — волосистая часть головы,лицо,шея,верхняя часть груди,реже верхние и нижние конечности,половые органы.Необычными являются элементы сыпи с гиперкератозом,подкожные и сгруппированные в бляшки.
У части больных могут наблюдаться пятна «кофе с молоком»,что может свидетельствовать о связи заболевания с нейрофиброматозом.
Течение заболевание хроническое,обычно через 1-6 лет (в среднем через 2-3 года) происходит спонтанный регресс высыпаний.Инволюция элементов начинается с центрального западения и небольшого размягчения,позже они сморщиваются и исчезают,оставляя после себя гипо- и (или) гиперпигментные пятна, невыраженную атрофия или анетодермию.
Микроузелковая форма
Характеризуется высыпанием мелких куполообразных папул диаметром 2-5 мм,расположенных рассеянно.В большинстве случаев наблюдаются множественные высыпания (иногда до сотен).Чаще выявляется у детей.Описаны диссеминированные формы.
Крупноузловая форма
Самый распространенный вариант ювенильной ксантогранулемы.Встречается в любом возрасте.Проявляется в виде высыпания одного или нескольких узлов диаметром 1-2 см.У взрослых чаще всего наблюдается одиночный узел.
Бляшковидная форма
Характеризуется высыпанием одиночной или нескольких плоских бляшек желтого или оранжевого цвета,часто с неправильными границами,иногда достигающих больших размеров.Сообщается о случаях симметричной локализации.
Гигантская форма
Редкая форма заболевания,как правило,наблюдаемая у девочек в
возрасте до 14 месяцев,которая представлена узлом более 2 см,располагающимся обычно в области верхней части спины,который часто неправильно диагностируют как детскую гемангиому.
Язвенная форма
Изъязвление центральной части поверхности ксантогранулемы с ее западением,придающее элементу кратерообразный вид — редкое осложнение крупноузловой или гигантской формы.
Оральная форма
Характеризуется одиночным узлом красно-желтого цвета,чаще на боковой поверхности языка или на средней линии твердого неба.
Глазная форма
Чаще встречается в возрасте до 2 лет в 10% случаев заболевания.Чаще это односторонний процесс.Локализуется на конъюнктиве глаза с захватом лимба или без.Сочетание глазной и кожной формы ксантогранулемы по данным разных авторов встречается у 0,5 — 1% при одиночных высыпаниях и до 40% при множественных.Обычные симптомы — эритема конъюнктивы,светобоязнь,изменение
окраски радужки и увеличение глазного яблока.Серьезными осложнениями являются гифема (кровоизлияние в переднюю камеру) и глаукома,которые могут привести в слепоте.
Системная форма
Встречается приблизительно в 4% от всех случаев заболевания и у 50% больных сочетается с кожными проявлениями.Характеризуется образованием гранулем в мышцах,печени,селезенке,легких.Реже в процесс вовлекаются яички,кости и центральная нервная система,при поражении которой наблюдается атаксия, повышенное внутричерепное давление, субдуральные кровоизлияния,задержка развития,несахарный диабет и другие неврологические нарушения.Сообщалось о смертельных исходах
в случаях
прогрессирующей ювенильной ксантогранулемы у новорожденных при поражении печени.
Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и гистологического исследования при котором обнаруживаются:
- В ранней стадии — скопления мономорфных гистиоцитов с обильной эозинофильной цитоплазмой, макрофаги, лимфоидные клетки и эозинофильные гранулоциты.
- В стадии развития — скопления липидов в цитоплазме гистиоцитов,придающих им пенистый «ксантоматозный» вид, гигантские клетки Тутона,клетки с размещенными ядрами в
виде венчика, что является типичным для ювениальной ксантагрануломы.В инфильтрате присутствуют лимфоциты,эозинофильные гранулоциты и плазматические клетки. - В стадии регресса наблюдается пролиферация фибробластов и фиброз.
В отличие от гистиоцитоза X у гистиоцитов нет тенденции проникать в эпидермис и при электронной микроскопии гранулы Лангерганса не выявляются.
Дети в возрасте до 2-х лет с множественными высыпаниями должны находится под наблюдением офтальмолога,а с нейрофиброматозом — гематолога.
- Мастоцитома
- Красно-коричневые папулы, кожа над которыми изменена по типу апельсиновой корки
- При потирании очаги краснеют и становятся более выпуклыми, превращаются в волдыри (симптом Дарье)
- Невус Шпиц
- Папулы ярко-красного цвета
- Очаги не накапливают липиды, поэтому не желтеют
- При диаскопии (осмотре очага при надавливании предметным стеклом) могут менять окраску на коричневую
- Ксантомы
- Гистиоцитоз из клеток Лангерганса
- Ретикулогистиоцитоз врожденный саморазрешающийся Хасимото-Притцкера
- Меланоцитарный невус
- Обычно коричневый или цвета загара
- Может сопровождаться гипертрихозом
- Дерматофиброма
- Ретикулогистиоцитома кожи
- Пиогенная гранулема
Пациенты с кожной формой заболевания,ввиду самопроизвольного разрешения процесса,лечению не подлежат.По косметическим причинам возможно хирургическое иссечение элементов.
При глазной форме заболевания рекомендованы кортикостероиды в виде глазных капель,субконъюнктивальных инъекция,перорального применения.Для лечения гифемы или глаукомы применяется хирургическое вмешательство,химиотерапия или лучевая терапия с низкой «катарактогенной» дозой (300-400 кГр).
При системной форме применяется химиотерапия (цитарабин, винкристин),метотрексат,циклоспорин и преднизолон в высоких дозах.При поражениях ЦНС сообщалось об успешном применении кладрибина.
Источник
Доброкачественная ювенильная ксантогранулема. Признаки ювенильной ксантогранулемы.
Доброкачественная ювенильная ксантогранулема (син.: невоксантоэндотелиома, множественная ксантома, ювенильная ксантома, множественная эруптивная ксантома в младенчестве, ювенильная гигантоклеточная гранулема) — доброкачественная опухоль из гистиоцитов, встречающаяся главным образом в младенчестве и раннем детстве и спонтанно регрессирующая.
Этиология ювенильной ксантогранулемы неизвестна. Опухоли являются скоплениями дифференцированных гистиоцитов нелангергансовоготипа. Появление гигантских клеток и пенистых, наполненных жиром гистиоцитов встречается позже и вторично, повидимому, в ответ на продукцию цитокинов гистиоцитами опухолевого очага. Уровень сывороточных липидов нормальный.
Гистологически в дерме ювенильной ксантогранулемы обнаруживаются очаговые гистиоцитарные скопления, сочетающиеся с полиморфноклеточной воспалительной инфильтрацией, представленной смесью лимфоцитов, нейтрофилов, плазматических клеток и эозинофилов. Гистиоциты, в отличие от клеток при гистиоцитозе X, не являются клетками Лангерганса. Они имеют полигональную или веретенообразную форму, бледную, богатую липидами цитоплазму и нечеткие клеточные границы. В длительно существующих, зрелых образованиях могут встречаться пенистые макрофаги и гигантские многоядерные клетки Тутона, но на ранних стадиях гистиоциты имеют более однородный состав. Разрешение элементов сопровождается постепенным замещением фиброзной тканью.
Иммуногистохимическое исследование ювенильной ксантогранулемы в большинстве случаев обнаруживает, что клетки очага дают положительную реакцию нализоцим и al-антихимотрипсин, но отрицательную на протеин S-100. Ряд авторов, однако, обнаружили в ювенильной ксантогранулеме небольшую популяцию патогенетически важных S-100-положительных дендритных клеток.
В 50% случаев ювенильная ксантогранулема встречается у младенцев в возрасте до 6 мес. Иногда наблюдается у детей до 3 лет, изредка у взрослых. Отстствует связь с полом. Семейные случаи не описаны.
Клинически ювенильная ксантогранулема в большинстве случаев проявляется солитарным очагом и лишь иногда — несколькими или даже сотнями папул или узловатых элементов. Элементы располагаются на волосистой части головы, верхней половине туловища, конечностях. Субъективные симптомы отсутствуют.
Элементы ювенильной ксантогранулемы появляются в виде красновато-желтых папул, которые увеличиваются до 1 см в диаметре и превращаются в бляшки и пятна желто-коричневого цвета. Консистенция элементов плотная, резиновая. На поверхности очагов могут развиваться поверхностные телеангиэктазии. Описаны крупные элементы — до 2-3 см, а также изъязвления и очаги-сателлиты.
В большинстве случаев ювенильная ксантогранулема начинается в первые 9 мес жизни. Описан генерализованный лихеноидный вариант ксантогранулемы, при котором патологический процесс состоит из мелких, плоских, блестящих папул, разрешающихся спонтанно.
Ювенильной ксантогранулемой могут поражаться глубокие мягкие ткани и внутренние органы: легкие, печень, селезенка, яички, перикард, желудочно-кишечный тракт. Поражение глаз, наступающее почти в 10% случаев, может привести ко вторичной глаукоме и нередко принимается за злокачественную опухоль — меланому или нейробластому. Чаще всего поражается радужка, что способствует возникновению кровоизлияний в переднюю камеру глаза и также может привести к глаукоме. Глазные элементы в ряде случаев предшествуют появлению очагов на коже. Иногда ювенильная ксантогранулема ассоциируется с нейрофиброматозом, болезнью Ниманна—Пика, миелолейкозом и пигментной крапивницей.
Спонтанная инволюция ювенильной ксантогранулемы наступает в сроки от нескольких месяцев до нескольких лет, после чего остаются мелкие атрофические рубцы или участки пигментации.
Дифференциальный диагноз ювенильной ксантогранулемы проводится с ксантомами по расположению элементов и отсутствию нарушения жирового обмена. Мастоцитоз отличается от ювенильной ксантогранулемы по наличию симптома Унны, а также на основании гистологических данных. Основную трудность представляет дифференциация узловатыми формами гистиоцитоза из клеток Лангерганса — в таких случаях диагноз подтверждается с помощью гистологических и иммугногистохимических методов.
Прогноз ювенильной ксантогранулемы благоприятный.
В лечении кожных элементов ювенильной ксантогранулемы необходимости нет. При поражении глаз проводится оперативное лечение, которое дает хорошие результаты.
— Также рекомендуем «Ретикулогистиоцитома. Признаки ретикулогистиоцитомы.»
Оглавление темы «Лимфангиомы. Фиброматозы.»:
1. Гемангиоперицитома. Причины и клиника гемангиоперицитом.
2. Диагностика гемангиоперицитом. Лечение гемангиоперицитом.
3. Эпителиоидная гемангиоэндотелиома. Опухоль Дабска.
4. Ретиформная гемангиоэндотелиома. Злокачественная гломусная опухоль.
5. Лимфангиома. Доброкачественная лимфангиэндотелиома.
6. Лимфангиосаркома. Фиброматозы.
7. Фиброма. Доброкачественная фиброзная гистиоцитома.
8. Гигантоклеточная ангиогистиоцитома. Дерматомиофиброма.
9. Доброкачественная ювенильная ксантогранулема. Признаки ювенильной ксантогранулемы.
10. Ретикулогистиоцитома. Признаки ретикулогистиоцитомы.
Источник
Рубрика МКБ-10: D76.3
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D70-D77 Другие болезни крови и кроветворных органов / D76 Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы
Определение и общие сведения[править]
Болезнь Эрдгейма-Честера
Болезнь Эрдгейма-Честера — форма нелангергансового гистиоцитоза, является мультисистемным заболеванием и характеризуется различными проявлениями: поражения скелета с болями в костях, экзофтальм, несахарный диабет, почечная недостаточность, поражения ЦНС и / или сердечно-сосудистой системы.
Распространенность неизвестна. Более 500 случаев (<15 педиатрических) было зарегистрировано с 1930 года.
Этиология и патогенез[править]
Этиология неизвестна, но, как полагают, болезнь Эрдгейма-Честера является реактивным либо неопластическим заболеванием. У пациентов наблюдаются повышенные уровни интерферона-альфа, интерлейкина -7 и -12, белка-1 хемоаттрактанта моноцитов и сниженные уровни интерлейкина-4, поддерживая сопутствующее системное иммунное Th-1 ориентированное расстройство. Недавнее обнаружение мутации прото-онкогена в гене BRAF в более чем 50% случаев заболевания, придает дополнительную сложность патофизиологии болезни Эрдгейма-Честера.
Клинические проявления[править]
Болезнь Эрдгейма-Честера обычно манифестирует в возрасте 40-60 с оотношение мужчин и женщин как 3:1. Клиника варьирует от бессимптомного течения до мультисистемных, угрожающих жизни форм. Патогномоничной особенностью заболевания является остеосклероз длинных трубчатых костей, проявляющийся болью в костях, и в основном поражающий дистальные отделы нижних конечномтей (50% случаев). Инфильтрация гипофиза приводит к развитию несахарного диабета, редко к гиперпролактинемии и недостаточности гонадотропина. Общая симптоматика: повышение температуры, слабость и потеря веса.
Поражение других органов может приводить к внутричерепной гипертензии, экзофтальму, отеку диска зрительного нерва, недостаточности надпочечников, ксантелазме и появлению папулонодулярной сыпи. Поражение ЦНС может проявляться мозжечковыми и пирамидными синдромами, головной болью, судорогами, когнитивными нарушениями, параличами черепных нервов и нарушениями чувствительности. Частым вариантом поражения сердечно-сосудистой системы является “покрытая аорта“ — следствие периаортального фиброза. Почечные артерии также могут быть вовлечены, что приводит к рено-васкулярной гипертензии. Вовлечение перикарда может осложняться его тампонадой. Отмечены случаи псевдо-опухолевой инфильтрация правого предсердия и одышка, вследствие инфильтрации легких. Псевдо ретроперитонеальный фиброз иногда осложняется двусторонним гидронефрозом.
Другие гистиоцитозные синдромы: Диагностика[править]
Отличительная гистологическая находка при Болезнь Эрдгейма-Честера — ксантонранулематозная и ксантоматозная инфильтрация тканей пенистыми гистиоцитами. Иммуногистохимическое окрашивание образца биопсии является CD68-положительных и CD1a-отрицательными. Рентген костей обычно выявляет двусторонний, симметричный корковой остеосклероз трубчатых костей, в то время как сцинтиграфия костей с технецием 99m демонстрирует симметричную и аномально высокую маркировку дистальных концов длинных трубчатых костей нижних конечностей, а иногда и верхних конечностей. На КТ брюшной полости могут выявляться “волосатые почки” (в 50% случаев), возможно проведения биопсии.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальная диагностика включает в себя гистиоцитоз клеток Лангерганса, болезнь Розаи–Дорфмана, артериит Такаясу, гранулематоз Вегенера, первичный гипофизит, хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, злокачественные опухоли, нейросаркоидоз, микобактериальные инфекции и нарушения обмена веществ.
Другие гистиоцитозные синдромы: Лечение[править]
Первой линии терапии является использование стандартного или пэгилированного интерферона-альфа в дозе 9 миллионов единиц, 3 раза в неделю. Бисфосфонаты могут быть использованы, чтобы облегчить боль в костях. Кладрибин можно назначать пациентам с поражением глаз, при резистентности к другим вариантам лечения. Анакинра может улучшить симптомы легких форм болезни Эрдгейма-Честера при где неэффективности интерферона-альфа. В последнее время инфликсимаб и вемурафениб были использованы с определенным успехом, последний из них весьма перспективен для пациентов с мутацией BRAFV600. ПЭТ-сканирование рекомендуется проводить для оценки активности заболевания.
Прогноз
Прогноз хуже у пациентов поражением ЦНС. В настоящее время, уровень смертности составляет лишь 26%, а 5-летняя выживаемость составляет 68%.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Ювенильная ксантогранулема
Синонимы: невоксантоэндотелиома, юношеская ксантогранулема
Ювенильная ксантогранулема является наиболее распространенным вариантом нелангергансового гистиоцитоза. Ювенильная ксантогранулема характеризуется возникновением одной или более красноватых или желтоватых ограниченных, доброкачественных папул или узелков размером несколько миллиметров в диаметре в течение первого года жизни (редко в зрелом возрасте), как правило, на голове и шее (иногда на конечностях и туловище), которые обычно затем спонтанно регрессируют.
Внекожная локализация поражений также возможна, наиболее часто затрагиваются глаза (увеальный тракт), но также описаны случаи локализации в центральной нервной системе, легких, печени, костях и эндокринных железах.
Гистиоцитоз морской синевы
Синонимы: наследственная липемическая спленомегалия
Гистиоцитоз морской синевы является чрезвычайно редким заболеванием, которое характеризуется повышенным уровнем триглицеридов и спленомегалией.
Свое название заболевание получило из-за характерной окраски гистиоцитов при микроскопии.
Дополнительные симптомы патологии могут включать в себя тромбоцитопению, нарушение функции печени, а также сердечно-сосудистые заболевания.
Относится к группе расстройств липидного обмена, обусловленных дефектами гена APOE. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специфическое лечение не разработано. Пациенты со спленомегалией должны избегать контактных видов спорта. Спленэктомия может ухудшить течение заболевания.
Прогрессирующий узелковый гистиоцитоз
Прогрессирующий узелковый гистиоцитоз представляет собой очень редкий тип нелангергансового гистиоцитоза. Характеризуется образованием желтых или красно-коричневого папул и узелков на коже диаметром до 5 сантиметров. Узелки имеют тенденцию развиваться со временем и пациент может в конечном итоге иметь сотни образований на коже. Заболевания может также затрагивать слизистую оболочку глаз, ротоглотки.
Гистологически узелки представляют собой шпиндель-клеточную ксантогранулему.
Эффективного лечения не существует.
Болезнь Розаи–Дорфмана
Болезнь Розаи-Дорфмана является редким доброкачественным, нелангергансоклеточным гистиоцитозом, характеризующимся развитием крупных безболезненных гистиоцитарных масс в лимфатических узлах, преимущественно в области шеи. Также могут отмечаться вовлечение внеузловых областей, например, в коже, дыхательных путях, костной ткани, мочеполовой системе, мягких тканях, полости рта и центральной нервной системе. К дополнительным симптомам можно отнести повышение температуруы тела, недомогание, носовые кровотечения, ночную потливость, потерю веса, лейкоцитоз, гипергаммаглобулинемию.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
https://rarediseases.info.nih.gov
J Dtsch Dermatol Ges. 2013 Apr;11(4):301-7.
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Вемурафениб
Источник