Этиология и патогенез эпилепсии и эпилептического синдрома

Общая часть

Эпилепсия

– хроническое полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными (2 и более) спонтанными (неспровоцированными) приступами, которые вызываются чрезмерными гиперсинхронными разрядами нейронов коры головного мозга, и проявляются внезапно возникающей преходящей неврологической дисфункцией (нарушениями двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций), а также, почти всегда, нарушением сознания. Говоря точнее, эпилепсия представляет собой целую группу заболеваний, или форм эпилепсии (синдромов), имеющих свои специфические особенности.

От эпилепсии необходимо отличать эпилептические припадки, являющиеся следствием каких-либо причин (спровоцированные) в числе которых метаболические расстройства, алкогольная абстиненция, лихорадка, интоксикации, ОНМК, энцефалит, опухоли головного мозга и т.п. Подобные припадки относят к симптоматическим формам эпилепсии.

Основным методом диагностики эпилепсии является электроэнцефалография (ЭЭГ) а также видеомониторинг ЭЭГ, при которой выявляется специфическая для эпилепсии эпилептическая активность. Важным методом диагностики симптоматических форм эпилепсии является МРТ томография головного мозга.

Основу лечения эпилепсии составляет противосудорожная терапия антиконвульсантами. Предпочтительна монотерапия. Цель терапии – возможно более полное устранение эпилептических припадков при минимизации побочных эффектов – достигается более чем у 60% больных. Тем не менее, у многих больных наблюдаются побочные эффекты и в ряде случаев рефрактерность к терапии. В случае эпилепсии, устойчивой к терапии, применяются такие методы как кетогенная диета, электростимуляция блуждающего нерва, хирургическое лечение эпилепсии.

• Классификация
  • Эпилептические приступы делятся на две большие группы.
    • Генерализованные приступы возникают в результате диффузного охвата головного мозга эпилептическим возбуждением и характеризуются утратой сознания.
    • Парциальные приступы (синонимы: фокальные, локализованные) характеризуются наличием очага эпилептической активности (на ЭЭГ) и клиническими проявлениями, соответствующими расположению очага; для них не характерна полная утрата сознания. Выделяют простые и сложные парциальные приступы. Для простых приступов характерна сохранность сознания и сравнительно простые проявления приступа. Они составляют около 10 – 15% всех эпилептических припадков. Сложные парциальные припадки характеризуются нарушением (изменением) сознания, достаточно сложными проявлениями приступа, нарушением когнитивных функций, эпилептическими автоматизмами.
  • С точки зрения этиологии выделяют идиопатическую (наследственную) и симптоматическую (структурную/метаболическую) эпилепсию. Идиопатические формы эпилепсии обычно являются наследственными, начинаются в раннем возрасте, не связаны с органическим поражением мозга, чаще всего имеют генерализованный характер. Симптоматические формы эпилепсии являются проявлением органических заболеваний, поражающих серое вещество головного мозга и, как правило, проявляются парциальными приступами.
  • Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года
    • Эпилепсия и синдромы с локализованными приступами (парциальная, локальная, фокальная эпилепсия)
      • Идиопатическая парциальная эпилепсия (начало приступов связано с возрастом).
        • Доброкачественная эпилепсия детей с пиками в центрально-височной области (роландическая эпилепсия).
        • Эпилепсия детей с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия).
        • Первичная эпилепсия чтения.
      • Симптоматические формы.
        • Хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия Кожевникова (Epilepsia partialis continua).
        • Эпилепсия со специфическими причинами провокации приступов (рефлекторная эпилепсия).
          Формы эпилепсии, при которых припадки являются следствием воздействия внешних сенсорных факторов.
          • Эпилепсия вздрагивания (startl-эпилепсия) когда под влиянием, обычно звуковых или тактильных раздражителей, возникают эпилептические припадки.
          • Музыкогенная эпилепсия – припадки возникают в ответ на определенные музыкальные мелодии.
          • Фотогенная эпилепсия – приступы вызываются мельканием света. Ее вариант – телевизионная эпилепсия.
          • «Эпилепсия самовызывания» – приступ вызывается движением руки с разведенными пальцами перед лицом, обращенным в сторону солнца. Чаще встречается у детей с абсансами.
          • Эпилепсия чтения – приступы провоцируются чтением.
        • Синдромы, основанные на типах припадков и анатомической локализации очагов (височная, лобная, теменная, затылочная эпилепсия).
      • Криптогенные формы (неопределенные формы).

       

    • Эпилепсия и синдромы с генерализованными приступами
      • Идиопатические формы (начало приступов связано с возрастом).
        • Доброкачественные семейные судороги новорожденных.
        • Доброкачественные судороги новорожденных.
        • Доброкачественная младенческая миоклоническая эпилепсия.
        • Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия).
        • Юношеская абсансная эпилепсия.
        • Юношеская миоклоническая эпилепсия (форма Янца).
        • Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими судорогами при пробуждении.
        • Другие формы генерализованной идиопатической эпилепсии.
        • Эпилепсия со специфическими провоцирующими факторами (рефлекторная эпилепсия и startl-эпилепсия).
      • Криптогенные или симптоматические формы (связанные с возрастом появления приступов).
        • Синдром Уэста (инфантильные спазмы).
        • Синдром Леннокса-Гасто.
        • Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.
        • Эпилепсия с миоклоническими абсансами.
      • Симптоматические формы.
        • Ранняя миоклоническая энцефалопатия.
        • Младенческая эпилептическая энцефалопатия с участками изоэлектрической ЭЭГ.
        • Другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии.
        • Симптоматические генерализованные формы эпилепсии специфической этиологии.
          • Алкогольные припадки (абстинентные припадки).
          • Лекарственные припадки.

       

    • Эпилепсия и синдромы, четко не классифицируемые как фокальные или генерализованные
      • С генерализованными и парциальными проявлениями.
        • Приступы новорожденных.
        • Тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста.
        • Эпилепсия с непрерывными комплексами спайк-волна на ЭЭГ во время медленной фазы сна.
        • Приобретенная эпилептическая афазия (Ландау-Клеффнера).
        • Другие неопределенные формы эпилепсии.
      • Припадки без определенных генерализованных и фокальных признаков (многие случаи генерализованных тонико-клонических судорог, которые по данным клиники и ЭЭГ нельзя отнести к другим формам эпилепсии данной классификации, а также многие случаи больших судорожных приступов во время сна).

       

    • Специфические синдромы
      • Ситуационно обусловленные приступы.
        • Фебрильные судороги.
        • Приступы, возникающие при острых метаболических или токсических нарушениях.

       

     

  • Классификация типов эпилептических припадков
    • Выделяют две основные группы эпилептических припадков:
      • Парциальные припадки как проявление очагового возбуждения ограниченного участка головного мозга. Составляют 80% всех припадков у взрослых, и 60% у детей. Для них характерна сохранность или нарушение (изменение) сознания.
      • Генерализованные эпилептические припадки являются результатом диффузного, системного вовлечения головного мозга в процесс электрического возбуждения, как результат активации срединных структур мозга. Для генерализованных припадков характерна полная утрата сознания.
    • Парциальные (фокальные) припадки
      • Простые парциальные припадки (характерна сохранность сознания).
        • Моторные.
        • Сенсорные.
        • Вегетативные.
        • Психические.
      • Сложные парциальные припадки (характерно нарушение (изменение) сознания).
        • Начинающиеся, как простые парциальные припадки с последующим нарушением сознания.
        • Начинающиеся с нарушения сознания.
      • Парциальные припадки с вторичной генерализацией.
        • Простые с вторичной генерализацией.
        • Сложные с вторичной генерализацией.
        • Простые с переходом в сложные и последующей генерализацией.
    • Генерализованные припадки
      • Абсансы (бессудорожные приступы).
        • Типичные.
        • Атипичные.
      • Тонико-клонические (большие припадки, grand mal).
      • Миоклонические.
      • Клонические.
      • Тонические.
      • Атонические.
    • Неклассифицируемые припадки (9 – 15% припадков).

     

   

• Эпидемиология

  Среди заболеваний головного мозга эпилепсия занимает третье место. Распространенность эпилепсии составляет около 0,8% в общей популяции. В большинстве развитых стран ежегодно регистрируется 500 – 700 новых случаев эпилепсии (на 1000000 населения) наряду с таким же числом однократных фебрильных приступов. 20000 из 1000000 жителей имеют в анамнезе один или более приступов эпилепсии. Приблизительно у трети этих людей случается меньше одного приступа в год, еще у трети – меньше 12 приступов в год, у остальных — более 1 приступа в месяц (у 20% из этого числа – более одного приступа в неделю).

  Уровень смертности у больных эпилепсией в 2-3 раза выше, чем в основной популяции. Смертность, непосредственно связанная с эпилепсией, составляет около 40% случаев всех смертей больных эпилепсией.

   

• Код по МКБ