Эссенциале форте при синдроме жильбера

Синдром Жильбера - наследственное заболевание Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
Чрезмерная физическая нагрузка;
Злоупотребление алкоголем;
Стресс;
Операции и травмы;
Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

Появление желтухи;
Чувство тяжести в области печени;
Неинтенсивная боль в правом подреберье;
Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
Нарушение стула (поносы или запоры);
Вздутие живота;
Утомляемость и плохой сон;
Головокружение;
Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

С фенобарбиталом;
С никотиновой кислотой;
С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Желтуха - симптом синдрома Жильбера Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Синдром Жильбера: лечение, причины, симптомы, признаки

Появление желтой окраски кожи или глаз может говорить о наличии синдрома Жильбера. Заподозрить патологию может любой врач, обладающий соответствующей квалификацией, если на период обострения заболевания выпал очередной осмотр или сдача анализов.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдромом Жильбера называют врождённое хроническое заболевание, при котором происходит нарушение утилизации свободного билирубина в клетках печени. У патологии имеется другое название. Его называют доброкачественной негемолитической семейной желтухой или конституционной гипербилирубинемией. В результате воздействия патологии в крови человека происходит накопление билирубина. Такое название получил желчный пигмент, образующийся при расщеплении белков. В норме переработка билирубина осуществляется в печени. Он выводится из организма вместе с желчью.

Синдром Жильбера развивается волнообразно. Периодически кожа и склеры глаз больного окрашиваются в желтый цвет. Дополнительно появляются другие симптомы. Патология не является смертельной. Пока заболевание находится в стадии ремиссии, она не приносит боли или дискомфорта. Однако в период обострения могут наблюдаться все симптомы патологических изменений в печени. Такое явление обычно присутствует при регулярном употреблении жирной, копченой, острой и соленой пищи, а также после приема алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с деформацией гена. Патология может передаваться от родителей к детям. Заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени. Однако она способна стать причиной образования камней в желчном пузыре или спровоцировать воспалительные процессы в желчных протоках.

Это интересно. Существует специалисты, которые не считают синдром Жильбера болезнью. Однако подобное мнение ошибочно. Дело в том, что при развитии патологии наблюдается нарушение синтеза фермента, которые принимают участие в обезвреживание токсинов. Если какой-либо орган теряет возможность выполнять часть своих функций, в медицине такое состояние называют болезнью.

При синдроме Жильбера кожа пациента может приобретать характерный желтый цвет. Так проявляется действие билирубина. Вещество является достаточно токсичным. При нормальном функционировании печени, орган осуществляет его уничтожение, в последующем выводя из организма. Если же наблюдается прогрессирование с синдромом Жильбера, пенетрация билирубина не происходит. Он попадает в кровь и в последующем распространяется по всему организму. Оказавшись во внутренних органов, вещество способно изменить их структуру. Это в своей очереди может стать причиной их дисфункции.

Наибольшую опасность несет попадания билирубина в мозг человека. Это может стать причиной возникновения и утраты ряда функции организма. Однако при синдроме Жильбера подобного не происходит. Исключением из правила является тот факт, когда патология осложнена другими заболеваниями печени. В этом случае предугадать путь билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера является достаточно распространенным заболеванием. Статистика показывает, что патология значительно чаще выявляется у мужчин. Болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте.

Первые признаки синдрома Жильбера

Синдром Жильбера является соматическим заболеванием, которое максимально скрыто. Оно может не проявляться в течение длительного промежутка времени. Первым и самым распространенным признаком выступает легкая желтушность кожи и склер. В последующем человек может заметить у себя появление утомляемости, слабости и головокружения.

Возможно возникновение бессонницы. Кроме того, иногда возникают и другие нарушения сна, проявляющееся кошмарами. Значительно чаще при патологии появляются признаки диспепсии. Человек ощущает странный привкус во рту. Его может беспокоить отрыжка или изжога. Иногда возможно возникновение расстройство стула. Некоторые больные жалуются на тошноту и рвоту.

Симптомы синдрома Жильбера

Специалисты делят симптомы заболевания на обязательные и условные. В первую категорию входит появление время от времени участков кожи жёлтого оттенка. Если после обострения патологии наблюдалось снижение уровня билирубина в крови, изначально пожелтение затрагивает склеры глаз. Присутствует общая слабость. Человек быстро утомляется. При этом причины для возникновения подобных явлений отсутствуют. В области век можно заметить появление желтых бляшек. У человека развиваются проблемы со сном. Он становится прерывистым и неглубоким. Дополнительно присутствует снижение аппетита.

Отдельно выделяют условные симптомы. Они присутствуют далеко не всегда. Так, некоторые пациенты жалуются на:

вздутие живота и появление тошноты;
возникновение головокружения и головной боли;
возникает ощущение дискомфорта в мышечных тканях;
больного беспокоит зуд кожных покровов;
присутствует нарушение стула, проявляющегося поносом;
в правом подреберье присутствует тяжесть вне зависимости от приема пищи;
верхние конечности могут периодически дрожать;
имеет место быть повышенной потливости;
пациента может беспокоить раздражительность, апатия или иные нарушения психоэмоционального фона.

Периоды обострения патологии сменяются периодами ремиссии. В этот момент какие-либо основные симптомы могут вообще отсутствовать. У 3 пациентов они не проявляются даже в период острого течения заболевания.

Причины и профилактика синдрома Жильбера

У человека имеется в наличии две копии гена, оказывающее непосредственное влияние на проявление синдрома Жильбера. Наиболее часто встречающаяся ситуация состоит в том, что искажение присутствует только в одном гене. В этом случае уровень билирубина в крови человека постоянно меняется. При этом явные признаки желтушности отсутствуют. Если у пациента имеется два искаженных гена, в этом случае гарантированно наличие негемолитической семейной желтухи. В перечень признаков, способных привести к возникновению патологии, специалисты включают следующие явления:

произошла мутация гена, принимающее непосредственное участие в выработке билирубина;
человек принимал лекарственные препараты, которые так или иначе связаны с активацией выработки ферментов;
произошло осложнение состояния организма побочными факторами, в перечень которых входит голодание, вирусная инфекция, нервное напряжение и вредные привычки (актуально при наличии заболевания).

Генетический синдром Жильбера возникают только у тех пациентов, которые получили от обоих родителей дефектный ген, отвечающий за образование неспецифического фермента печени. В результате его количество снижается до 80%. Фермент больше не может справляться с переработкой билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть патологии и длительность в период обострения может существенно различаться. Всё зависит от количество ставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Эксперты утверждают, что период обострения патологии никогда не наступает просто так. Всегда существует провоцирующие факторы. К ним относятся:

прием ряда антибиотиков;
несбалансированное питание, в котором преобладает тяжёлая и жирная пища;
пациент дает себе чрезмерные физические нагрузки;
имеет место быть перенесенные ранее хирургические вмешательства;
пациент соблюдает жесткие диеты даже в медицинских целях;
наблюдается злоупотребление алкогольными напитками;
присутствует нервное перенапряжение;
человек находится в депрессии а, его одолевает хронический стресс.

Спровоцировать появление клинической симптоматики способно обезвоживание организма или возникновение инфекционных заболеваний, а также кишечных расстройств или вирусного гепатита.

Прогноз при лечении заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных синдромом Жильбера сохраняется в течение всей жизни. Однако патологии носят доброкачественный характер. Она не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени. На продолжительность жизни патология влияние не оказывают.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. Однако если в анамнезе одного из членов семейной пары имеется данная патология, необходимо получить консультацию медицинского генетика для того, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у детей.

Лечение синдрома Жильбера

Перед тем, как назначить лечение врач осуществит сбор анамнеза, а затем проведет осмотр. Если выявлено подозрение на синдром Жильбера, пациента направят на сдачу анализов. Лабораторных исследований, позволяющих подтвердить или опровергнуть присутствие патологии, довольно много. Обычно используются следующие диагностические тесты:

Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят пациенту внутривенно. Если наблюдается возрастание процента билирубина, считается, что тест дал положительный результат.
Голодание. Забор 1 пробы билирубина осуществляется в утренние часы натощак перед проведением теста. 2 берется через 48 часов. В этот промежуток времени человек получает с питанием не больше 400 калорий в сутки. Если у пациента присутствует заболевание, количество билирубина за этот промежуток времени возрастет на 50-100%.
Проба с фенобарбиталом. Если у пациента присутствует синдром Жильбера, после приема данного препарата в течение 5 дней наблюдается снижение уровня билирубина в крови.

Существуют и другие тесты. Пациенты могут попросить сдать анализ мочи на присутствие билирубина. Дополнительно проводится общий и биохимический анализ крови. Иногда выполняется молекулярная диагностика ДНК или исследованиях крови на наличие вирусного гепатита. Иногда пациенту назначается анализ на стеркобилин. Если у человека имеется синдром Жильбера, вышеуказанные продукты распада билирубина в кале не обнаруживается. Еще одним исследованием, применяющимся в сложившейся ситуации, выступает коагулограмма. Исследование позволяет оценить уровень свертываемости крови. В ряде ситуаций может потребоваться прохождение УЗИ и компьютерной томографии брюшной полости. Некоторых пациентов направляют на биопсию печени и эластографию. Последние исследования предполагает изучение печеночной ткани на выявление фиброза.

На основании полученных данных врач назначает лечение. Примечательно, что период ремиссии заболевания может продолжаться в течение нескольких лет или даже всю жизнь. В этом случае специальная терапия не проводится. В этой ситуации все действия будут направлены на то, чтобы не допустить обострение. Пациент должен соблюдать соответствующую диету, придерживаться определенного режима отдыха, исключить слишком высокие нагрузки, не переохлаждаться, избегать перегрева и бесконтрольного употребления лекарственных средств.

Если у пациента развилась желтуха, лечение будет включать в себя прием лекарственных средств. Дополнительно назначается диета. Из медикаментов могут быть использованы следующие категории препаратов:

Желчегонные. Иногда используется трава с аналогичным действием. Медикаменты позволяют ускорить движение желчи в печени.
Барбитураты. Помогают снизить концентрацию билирубина в крови.
Лекарственные средства, позволяющие предотвратить развитие холецистита и желчекаменной болезни.
Энтеросорбенты. Способствует выведению билирубина из кишечника.
Гепатопротекторы. Позволяют поддерживать функцию печени в норме.

Если с заболеванием столкнулся подросток, вместо сильнодействующих барбитуратов назначают другие медикаменты. Лекарственные средства применяются в небольших дозах. Преимущественно их использование осуществляется перед сном. Дело в том, что медикаменты способны вызвать сонливость. Дополнительно возможно использование физиотерапии. При наличии патологии применяют фототерапию, во время которой при помощи специальных синих ламп происходит воздействие на кожу. В результате осуществляется разрушение накопившуюся билирубином. Тепловые процедуры в области живота и печени недопустимы.

При необходимости возможно проведение симптоматического лечения. Для этого пациенту назначают средства, позволяющие избавиться от рвоты, тошноты, и других расстройств пищеварительной системы. В обязательном порядке назначаются витамины группы Б и других категорий. Попутно выполняется санация всех имеющихся в организме очагов инфекций и терапия патологии желчевыводящих путей. Если уровень билирубина достиг критической отметки, назначается переливание крови и введение альбумина. Лечебное питание предусматривает использование меню стола номер пять.

Источник