Эпилептические синдромы диагностика и терапия мухин

Авторы: Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Бобылова М.Ю., Чадаев В.А., Петрухин А.С.

4-е издание Руководства для врачей – результат 3-х последних лет работы ведущих сотрудников ИДНЭ им. Свт. Луки.

Аннотация 

Монография посвящена диагностике и лечению эпилепсии. Выполнена в виде краткого руководства для практических врачей, в котором изложены основные аспекты эпилептологии. Впервые подробно представлена новая классификация эпилептических приступов 2017 года, этиологическая классификация эпилепсии, а также основные дефиниции, согласно последним рекомендациям Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE).

В Руководстве представлены разделы по диагностике эпилепсии: основы визуального анализа ЭЭГ, методы нейровизуализации, принципы прехирургической диагностики. Отдельные главы посвящены генетическим формам эпилепсии, дифференциальной диагностике эпилепсии с пароксизмальными неэпилептическими состояниями.

Подробно рассматривается клиника и диагностика эпилепсии в целом и отдельных эпилептических синдромов. Особое внимание уделено дифференцированному лечению различных форм эпилепсии с применением современных стандартов антиэпилептической терапии. Указаны этапы лечения, базовые и вспомогательные препараты, эффективные комбинации с точными дозировками. Рассмотрены факторы прогноза эпилепсии.

Руководство дополнено разделом, посвященным побочным эффектам антиэпилептических препаратов.

Монография предназначена для практических врачей: неврологов, психиатров, эпилептологов, специалистов по функциональной диагностике.

Предисловие

Руководство для врачей «Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия» (4-ое издание, 2018 год) посвящено актуальным вопросам эпилептологии. Авторы – сотрудники Института Детской Неврологии и Эпилепсии (ИДНЭ) и Института Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии (ИДВНЭ) имени Святителя Луки, известные эксперты в области клинической эпилептологии, электроэнцефалографии и нейровизуализации. Монография выполнена в виде краткого руководства для практических врачей, в котором изложены основные аспекты эпилептологии. Впервые подробно представлена новая классификация эпилептических приступов  2017 года, этиологическая классификация эпилепсии, а также основные дефиниции, согласно последним рекомендациям Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE).

В монографии рассматриваются общие принципы диагностики эпилепсии, основные этапы диагностического поиска, осуществляемые эпилептологическим центром высшего уровня – от эпилептического приступа до конкретного эпилептического синдрома. Представлено подробное описание и критерии диагностики основных эпилептических синдромов у пациентов детского возраста и взрослых. Отдельно изучены особенности течения и прогноз эпилепсии при различных генетических заболеваниях нервной системы. Раздел, посвященный генетическим аспектам эпилепсии, содержит большое количество таблиц, которые систематизируют и упрощают восприятие огромной информации. Во всех разделах особое внимание уделено, как общим принципам терапии, так и лечению отдельных эпилептических синдромов. Авторы приводят международные и отечественные рекомендации по терапии эпилепсии, с учетом схем дозирования и побочных эффектов препаратов, а также представляют собственный многолетний опыт лечения больных эпилепсией.

В  Руководстве содержатся базовые сведения по основам визуального анализа ЭЭГ и методов нейровизуализации. Данные разделы написаны ведущими экспертами нашей страны; иллюстрированы большим количеством электроэнцефалограмм и снимков МРТ головного мозга.

В Руководстве детально рассмотрены различные аспекты дифференциального диагноза между эпилептическими и неэпилептическими приступами, такими как парасомнии, синкопальные состояния, психогенные приступы, стереотипии, дистонические атаки и другие. Это особенно важно для детских неврологов, постоянно встречающихся в своей практике с огромным количеством неэпилептических пароксизмальных состояний, которые весьма скудно представлены в литературе и вызывают большие сложности в их интерпретации.

Важной частью руководства является раздел, посвященный дифференцированному лечению различных форм эпилепсии с применением новейших антиэпилептических препаратов. В нем подробно рассматриваются этапы лечения, базовые и вспомогательные препараты, эффективные лекарственные комбинации. Обсуждаются факторы прогноза эпилепсии. Отдельная глава посвящена основам прехирургической диагностики и хирургическому лечению больных резистентными формами эпилепсии. Представлены критерии резистентности, показания к хирургическому вмешательству, международные стандарты подготовки пациентов к операции.

Принципиально новый раздел монографии представляет детальное описание побочных эффектов антиэпилептических препаратов, включая нейроэндокринное и тератогенное воздействие. Рассматриваются методы профилактики и коррекции этих нарушений.

Монография предназначена для практических врачей: неврологов, психиатров, эпилептологов, специалистов по функциональной диагностике.

Профессор кафедры неврологии ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, Д.м.н., профессор И.Г. Рудакова.

Скачать оглавление.

К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин
Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.: ил.
ISBN 978-5-904936-05-1
©Мухин К.Ю., 2011

В книге обобщены новейшие данные в области эпилептических энцефалопатий. Особое внимание при описании синдромов уделено критериям диагноза, дифференциальной диагностике и лечению. Представлена последовательность назначения антиэпилептических препаратов, их дозировки, возможные побочные эффекты. Описаны схемы назначения кортикостероидов. Книга иллюстрирована примерами историй болезней, рисунками ЭЭГ и МРТ. Последняя часть книги посвящена диагностике наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, сочетающихся с эпилепсией. Книга предназначена для неврологов, психиатров, генетиков, врачей функциональной диагностики.

Книгу можно приобрести в ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва, ул Академика Анохина, д 9, 8495 181 31 01).

ОТ АВТОРОВ

Эпилептические энцефалопатии — наиболее драматичный раздел педиатрической неврологии. В большинстве случаев у детей развиваются частые тяжелые полиморфные эпилептические приступы, постоянная продолженная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме и выраженные нарушения высших психических функций. У некоторых больных эпилептические приступы могут отсутствовать, но в клинике наблюдаются тяжелые когнитивные, поведенческие и речевые нарушения. Это случаи так называемой когнитивной эпилептиформной дезинтеграции.

Настоящая книга обобщает современные данные мировой литературы и наш собственный многолетний опыт практической работы с больными, страдающими эпилептическими энцефалопатиями. Каждая глава включает четкую дефиницию синдрома, историческую справку, сведения по этиологии и патогенезу Наибольшее внимание уделено семиологии эпилептических приступов, данным ЭЭГ и нейровизуализации; подробно представлены критерии диагноза и дифференциальная диагностика. Многие разделы книги иллюстрированы историями болезни, фотографиями пациентов с редкими заболеваниями, примерами характерных изменений ЭЭГ и МРТ. Лечение — приоритетный раздел при изложении всех форм эпи¬лептических энцефалопатий. Мы представили схемы и последовательность терапии, дозировки лекарств, включая новейшие антиэпилептические препараты и кортикостероиды. С большим сожалением приходится констатировать, что немалое количество необходимых препаратов для лечения эпилептических энцефалопатий в нашей стране не зарегистрировано.
Часть 5 данной книги посвящена диагностике некоторых наследственных заболеваний и хромосомных аномалий, проявляющихся эпилептическими приступами. Данные синдромы, в строгом смысле, не относятся к эпилептическим энцефалопатиям. Вместе с тем, по мнению многих исследователей, эпилепсия при синдроме Ангельмана, кольцевой 20 хромосоме, а также прогрессирующие эпилепсии с миоклонусом по особенностям течения схожи с эпилептическими энцефалопатиями. Практические врачи, которые работают с больными эпилепсией, должны быть осведомлены, что эпилептические приступы у пациентов с интеллектуально-мнестическими нарушениями могут быть результатом наследственных заболеваний. Главы пятой части иллюстрированы фотографиями пациентов («портретная диагностика»), историями болезни редких заболеваний.

Представленная книга — результат нашей практической и преподавательской работы на кафедре неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ им. Н.И. Пирогова (включая курс ФУВ), в Институте детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, отделениях психоневрологии 1 и 2 РДКБ, 6 отделении ДПБ № 6 г. Москвы.
Особая благодарность заведующему лабораторией ВЭМ Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доценту к.м.н. М.Б. Миронову и заведующему отделением лучевой диагностики РДКБ профессору А.А. Алиханову. Благодарим заведующих отделениями клиник РДКБ и ДПБ № 6 — С.В. Пилию, Е.С. Ильину, О.В. Гаман, а также врачей отделений.

Конечная задача данной книги — улучшить качество диагностики и оптимизировать своевременно назначенное лечение детям, больным эпилептическими энцефалопатиями.
Представленный материал, как нам кажется, будет интересен не только для неврологов и психиатров, но и для врачей функциональных методов диагностики, психологов.
Дорогие коллеги, больших успехов Вам в тяжелейшей работе, больше вылеченных пациентов и счастливых семей!

С глубоким уважением, коллектив авторов

СОДЕРЖАНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ……………………………………………………………….11
ОТ АВТОРОВ………………………………………………………………………….13

ЧАСТЬ 1 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ: ДЕФИНИЦИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин ………………………………………………………………………..15

ЧАСТЬ 2 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ НЕОНАТАЛЬНОГО И МЛАДЕНЧЕСКОГО ВОЗРАСТА………………………………23

2.1. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия
А.А. Холин, К.Ю. Мухин……………………………………………………………………………………………………24
2.2. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно-взрывным паттерном на ЭЭГ (синдром Отахара)
А.А. Холин, К.Ю. Мухин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин………………………………………38
2.3. Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков (SE-MISF, синдром Марканда-Блюме-Отахара, синдром Отахара II)
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………61
2.4. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества
А.А. Холин……………………………………………………………………………………………79
2.5. Синдром Веста……………………………………………………………………………………95
2.5.1.Этиология, электроклинические характеристики и дифференциальный диагноз
А.А. Холин, К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………….95
2.5.2.Лечение и прогноз
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………134
2.6. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………157

ЧАСТЬ 3 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА………..175

3.1. Синдром Леннокса-Гасто
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………176
3.2. Синдром гемиконвульсивных приступов, гемиплегии и эпилепсии (синдром ННЕ)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………225
3.3. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………243
3.4. Эпилепсия Кожевникова
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, Н.Е. Кваскова, А.С. Петру хин……………………………………252
3.5. Энцефалит Кожевникова-Расмуссена
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………278
3.6. Гемимегалэнцефалия
К.Ю. Мухин, В.А. Чадаев, А.А. Холин, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин……………………….300

ЧАСТЬ 4 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ
ПОСТОЯННОЙ ПРОДОЛЖЕННОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ АКТИВНОСТЬЮ
В ФАЗЕ МЕДЛЕННОГО СНА НА ЭЭГ ………………………………………………………321

4.1. Синдром псевдо-Леннокса
(атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста)
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………322
4.2. Синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)
К.Ю. Мухин, А.А. Холин……………………………………………………………………………343
4.3. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазе медленного сна
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.А. Холин, Л.Ю. Глухова……………………………………….366
4.4. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………390

ЧАСТЬ 5 ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЯХ И ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЯХ……………………………………427

5.1. Наследственные заболевания и хромосомные аномалии, сопровождающиеся эпилепсией:
общие черты и краткая семиология
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………428
5.2. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Ю.К. Мухин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….434
5.3. Синдром Миллера-Дикера
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………439
5.4. Синдром Айкарди
(инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, хориоретинальные лакуны)
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………448
5.5. Болезнь Тея-Сакса (СМ-2 ганглиозидоз типа В, ранняя детская амавротическая идиотия)
А.А. Холин, С.В. Михайлова, К.Ю. Мухин………………………………………………………..456
5.6.Болезнь Галлервордена-Шпатца
К.Ю. Мухин, Э.Ю. Волкова, С.В. Пилия, Г.Н. Дунаевская, А.А. Алиханов, А.С. Петрухин….468
5.7.Синдром Дауна
М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин……………………………………………………..482
5.8.Синдром кольцевой 20 хромосомы
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, А.С. Петрухин………………………………………………………495
5.9. Синдром Ретта
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………507
5.10. Синдром Ангельмана
К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………..520
5.11. Синдром Прадера-Вилли
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..535
5.12. Синдром Смит-Магенис
А.А. Холин, К.Ю. Мухин………………………………………………………………………….547
5.13. МЕLАS-синдром
(митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов………………………………………………………………………561
5.14. Нейрональные цероидные липофусцинозы
С.В. Михайлова……………………………………………………………………………………..573
5.15. Болезнь Гентингтона
К.Ю. Мухин…………………………………………………………………………………………588
5.16. Туберозный склероз
А.А. Алиханов, А.А. Демушкина, А.С. Петрухин……………………………………………….602
5.17. Синдром Штурге-Вебера
А.А. Холин, Е.С. Ильина, К.Ю. Мухин…………………………………………………………..630
5.18. Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента)
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..644
5.19. Болезнь Унферрихта-Лундборга
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..651
5.20. Болезнь Лафора
К.Ю. Мухин………………………………………………………………………………………..666

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ………………………………………………………………………..677

Информацию о приобретении книги можно узнать по телефонам регистратуры ИДНЭ им. Свт. Луки