Эпилепсия у детей с синдромом дауна
Судорожные приступы у детей в первые месяцы жизни особенно опасны. Родителям трудно распознать их самостоятельно, поэтому для определения природы и лечения судорог у новорожденных требуется консультация специалиста и срочная госпитализация. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.
Судороги у новорожденных бывают вызваны поражением мозга разной тяжести: кровоизлияния в мозговые оболочки из-за сложных родов, менингит, нарушения обмена веществ в тканях мозга. Их причиной могут стать инфекционные болезни, которые наблюдались у женщины во время беременности, например, краснуха, токсоплазмоз.
Приступ судорог начинается с подергиваний, которые длятся несколько секунд и охватывают одну или несколько конечностей, реже – мышцы лица и тела. Бывает, что судороги провоцируют недолгое сведение мышц, которое возникает как само по себе, так и в сочетании с подергиваниями. Не стоит беспокоиться, если малыш реагирует подергиванием ручек или ножек, когда услышит резкий звук или почувствует толчок кроватки – эти реакции считаются нормальными.
Специалисты считают, что если ребенок хорошо прибавляет в весе, правильно берет грудь, нормально дышит, родился в результате неосложненных родов, то, скорее всего, судорог у него нет. И все же, лучше показать малыша врачу сразу после приступа.
Если роды были тяжелыми, у мамы поднималась температура или она болела инфекционным заболеванием во время беременности, ребенок родился раньше срока или, наоборот, с большой задержкой, возникают проблемы с кормлением и набором веса, у него появилась сильная сонливость или повышенная возбудимость, стоит отнестись к возможному приступу с особым вниманием и вызвать врача на дом.
У детей от 3 месяцев до 3 лет судороги, по статистике, развиваются чаще всего, однако, вызывают их куда менее серьезные проблемы. Приступ сопровождается подергиванием мышц лица и конечностей, потерей сознания, после чего малыш обычно глубоко и надолго засыпает. Судороги у ребенка могут длиться несколько секунд и пройти незаметно для родителей и для него самого.
Если вы увидели, что у малыша начался приступ, положите его на бок, расстегните одежду, чтобы она не мешала, рукой определите температуру (желательно с помощью электронного градусника, который, в отличие от ртутного, не разобьется). Если температура в норме, проверьте, не проглотил ли ребенок какой-нибудь небезопасный предмет (например, неназначенное ему лекарство, деталь от игрушки).
Температуру маленьким детям можно снижать с помощью свечей с парацетамолом. В любом лучае обязательно вызовите «скорую».
В первые 10-15 минут после судорог нельзя давать ребенку пить. Оставлять его без присмотра опасно.
У детей старше 3-х летприступы проявляются так же, как и в описанном выше случае: подергивания и недолгие по времени сведения мышц сменяются глубоким сном. Чаще всего, их вызывает эпилепсия, хотя судороги сами по себе вовсе не означают, что у ребенка есть эта проблема.
Судорожные приступы сопровождают энцефалит и менингит, пищевые, токсические, медикаментозные отравления (например, когда ребенок нечаянно или сознательно выпил много таблеток из домашней аптечки), употребление в пищу цикуты, белладонны и некоторых других растений.
Срочно вызывайте «скорую», сообщив диспетчеру возраст ребенка, время начала и продолжительность приступа, проверьте, есть ли у него температура. Нельзя пытаться разжать ребенку челюсти и вставлять между зубами какие-то предметы. Просто поверните его на бок и ждите, пока приступ кончится.
В любом возрасте судороги могут быть вызваны эпилепсией – болезнью головного мозга, которое требует обязательной консультации специалиста – детского эпилептолога.
Источник
#1 Медовая терапия и аутизм, эпилепсия. Введение и причины (Июль 2020).
Эпилепсия, которая имеет много причин, также имеет тесную связь с синдромом Дауна (DS). Считается, что состояние, при котором всплеск электрической энергии может вызвать судороги мозга, затрагивает от 5 до 10 процентов детей с DS.
Хотя мы еще не до конца понимаем эту черту, мы склонны видеть ее либо у детей в возрасте до двух лет, либо у взрослых в возрасте около 30 лет. Типы припадков могут варьироваться от коротких «инфантильных спазмов» продолжительностью всего пару секунд до более тяжелых «тонико-клонических» припадков.
Понимание синдрома Дауна
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетической аномалией, характеризующейся наличием дополнительной хромосомы 21. Обычно у человека имеется 46 хромосом (или 23 пары). Люди с DS имеют 47.
Дети с DS сталкиваются с аномалиями, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также повышенный риск лейкемии. Большинство людей старше 50 лет также испытывают снижение умственной функции в соответствии с болезнью Альцгеймера.
Кроме того, люди с DS имеют более высокий риск развития судорог по сравнению с населением в целом.Это может быть связано, в частности, с нарушениями функции мозга или такими состояниями, как сердечная дисритмия, которые могут вызвать приступ.
Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
Эпилепсия является общей чертой синдрома Дауна, встречающегося в очень молодом возрасте или в третьем десятилетии жизни. Типы припадков также имеют тенденцию варьироваться в зависимости от возраста. Например:
- Младшие дети с DS подвержены инфантильным спазмам (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клоническим приступам (которые приводят к потере сознания и непроизвольным миоклоническим толчкам).
- Взрослые с DS, напротив, более склонны к тонико-клоническим приступам, простым частичным приступам (затрагивающим одну часть тела без потери сознания) или сложным частичным приступам (затрагивающим более одной части тела).
В то время как приблизительно 45 процентов пожилых людей с DS (50 лет и старше) будут иметь некоторую форму эпилепсии, судороги, как правило, менее распространены.
Возможные объяснения эпилепсии при синдроме Дауна
Очень много случаев эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Тем не менее, мы можем сделать разумный вывод, что это связано с нарушением работы мозга, в первую очередь с дисбалансом между «возбуждением» и «подавлением» путей мозга (так называемый баланс E / I).
Этот дисбаланс может быть результатом одного или нескольких факторов:
- Уменьшенное торможение электрических путей (эффективно освобождая «тормоза» от процесса, призванного предотвратить чрезмерную стимуляцию).
- Повышенное возбуждение клеток головного мозга.
- Структурные аномалии головного мозга, которые могут привести к электростимуляции.
- Изменения в уровнях нейротрансмиттеров, таких как дофамин и адреналин, которые могут вызывать аномальные или неработоспособные клетки мозга.
Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
Лечение эпилепсии, как правило, включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержки тормозных путей в мозге и предотвращения осечки клеток. Большинство случаев полностью контролируются с помощью одного или комбинации противосудорожных препаратов.
Некоторые врачи поддерживают лечение кетогенной диетой. Считается, что диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов снижает тяжесть или частоту приступов и обычно начинается в больнице с периодом голодания от одного до двух дней.
Наличие ребенка с синдромом Дауна не означает, что у него или нее разовьется эпилепсия. С учетом вышесказанного вам необходимо распознать признаки эпилепсии и немедленно обратиться к педиатру, если вы считаете, что у вашего ребенка случился приступ.
Источник
Как я писала в прошлый раз — нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.
Бороться с мифами можно и нужно — информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.
А от вас мне было бы интерено получать вопросы — наверняка они у вас есть.
Задавайте, не нужно ложной сткромности!
Чем болеют наши дети
Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей — страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами — этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать «все прелести» жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.
Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.
Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы
Это не болезнь. Синдром — закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения — дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.
Синдром Дауна — наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений — 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, — более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации — количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%). Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.
При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст — это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).
Вариантов 2:
— мужская или женская клетка может уже нести в себе «ломанные» хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки — это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.
— в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.
Детский церебральный паралич (ДЦП)
Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь «на своих ногах».
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП — жертвы врачебных ошибок.
Эпилепсия
Эпилепсия — это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).
Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.
Причины возникновения эпилепсии:
— поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..
— так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.
Гидроцефалия
Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх — симптом «заходящего солнца»), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Аутизм
Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft — аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.
Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:
— Отказ от тактильного контакта с родителями.
— Отсутствие речи к трём годам.
— Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.
— Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
— Малыш не хочет смотреть вам в глаза.
— Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.
— Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.
-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).
Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.
В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.
Андрей Звезденков
Источник: svobodanews.ru
Источник