Эко с синдром шерешевского тернера

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
короткая шея;
неправильное телосложение;
необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
укороченные кости запястья;
избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
опущенные веки, наличие эпикантуса;
обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

воронкообразный вход во влагалище;
недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
высокая промежность;
внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

пороки развития внутренних органов;
формирование хронической функциональной недостаточности органов;
серьезные нарушения эндокринной системы;
патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетический синдром, который наблюдается у 1 из 2000 новорожденных девочек. Он возникает в результате потери одной X хромосомы у плода с кариотипом 46XX или потери Y хромосомы у плода с кариотипом 46XY. Носители синдрома чаще всего имеют кариотип 45XO (моносомия X) и внешне выглядят как женщины. Однако, e 30% также встречаются различные мозаичные варианты кариотипа. Например, 45XO/46XX или 45XO/47XXX итд. Особенностью синдрома в его классическом варианте является либо неразвитие полноценных яичников либо преждевременное истощение яичников в его тяжелом варианте — фолликулы в яичниках исчезают еще до начала репродуктивного возраста женщины. Мозаицизм кариотипа обусловливает разнообразие во внешнем проявлении синдрома, включая различия в сохранности функции яичников. Половое созревание наступает спонтанно у 15-30% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера, у 2-5% из них приходит спонтанная менструация и они способны самостоятельно зачать. Без помощи ЭКО.

Способность к зачатию чаще всего сохраняется у женщин с кариотипом 45ХО/46ХХ. В таком варианте, фолликулы происходят из клеточных линий 46ХХ, так клеточные линии 45ХО выбраковываются в процессе развития половых клеток в ткани яичника. Тем не менее, преждевременное истощение яичников часто наступает даже у тех женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых изначально функция яичников сохранена. В редких случаях кариотип по периферической крови может не совпадать с кариотипом овариальной ткани. Так, например, известны случаи спонтанной беременности у женщин с немозаичным кариотипом 45ХО.

У 40% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера есть структурная аномалия второй X-хромосомы. Это означает, что вторая Х-хромосома не потеряна полностью, а например, у второй Х-хромосомы отсуствует длинное плечо или же вторая хромосома закольцована. Такой вариант кариотипа называется частичной моносомией Х. При таком варианте часто встречается мозаицизм 45XO/46XX, у таких женщин бывают спонтанные меструации и сохраненная фертильность.

Кстати, есть специальные требования к определению точного кариотипа у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Не уверены, что ваш кариотип определен правильно? Пишите на ivf.europe@gmail.com

Какие есть варианты вспомогательных репродуктивных технологий для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых нет собственного цикла?

Довольно неоднозначная ситуация cложилась в области ЭКО для женщин с синдромом Тернера. Исследование литературы и онлайн-консультаций показывает, что независимо от сохранности функции яичников, женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, сразу ориентируют на ЭКО с донорскими яйцеклетками. Успешность ЭКО с донорскими яйцеклетками у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера составляет 20-40%, в 2-3 раза ниже, чем у женщин с другими показаниями к донорскому ЭКО. Несмотря на донорские яйцеклетки, % спонтанного прерывания беременности после ЭКО с донорскими ооцитами, составляет 25-40%.

Мне бы хотелось подробнее остановиться на возможностях ЭКО с собственными яйцеклетками для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Успешность этого вида ЭКО ниже, чем для женщин с другими диагнозами. Но это не говорит о том, что это в принципе невозможно! Возможно, только шансы на успех пониже. До недавнего времени, другой причиной, почему репродуктологи настаивали на ЭКО с донорской яйцеклеткой, являлся факт, что 50% беременностей с собственной яйцеклеткой заканчивались выкидышами, либо рождались больные дети. Это обусловлено тем, что при наличии спцифического кариотипа, вероятность передачи генетически неправильной информации детям сильно увеличивается (необязательно, что у детей будет именно синдром Шерешевского-Тернера, возможны и другие генетические варианты). На сегодня такое ограничение можно считать снятым, при современном уровне развития предимплантационной диагностики (CGH итд), все полученные эмбрионы, можно проверить на все хромосомы и выбрать для подсадки только здоровые эмбрионы.

Другим очень серьезным ограничением на любую беременность является состояние общего здоровья женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. У них намного чаще, чем в среднем, встречаются пороки развития сердечно-сосудистой систему (коарктация аорты итд). Женщинам с такими диагнозами беременность противопоказана, так как может быть смертельно опасной (такие случаи описаны). В таком случае, показана программа суррогатного материнства со своими или донорскими яйцеклетками.

Кроме того, нужно отметить, что беременность женщины с синдромом Шерешевского-Тернера должна вестись по возможности в специализрованном центре, под тщательным контролем гинеколога по беременности высокого риска, эндокринолога и кардиолога. Частота таких серьезных осложнений как гипертония беременных и преэклампсия (гестоз) у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает 40%. Учитывая вышенаписанное, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендовано перед планированием беременности, пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы в специализированном центре.

По причине большой вероятности осложнений, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендуется переносить один эмбрион, чтобы уменьшить риски для матери и для ребенка.

В Европе есть несколько специализированных центров и клиник, которые занимаются наблюдением и лечением женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Они накопили значительный положительный опыт в ведении таких пациенток. Если вам требуется помощь, диагностика состояния здоровья или вы желаете зачать ребенка, напишите мне на ivf.europe@gmail.com. Я подберу вам клинику по запросу (бюджет, нужная квалификация врачей, расположение итд).

Источник