Язык у людей с синдромом дауна
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Многие родители детишек постарше наверно помнят такое замечательное событие как приезд в Москву австралийских специалистов, авторов “Маленьких ступенек”. Это было осенью 1995 года. В течение нескольких дней наши гости консультировали семьи. Родители везли, вели, несли своих детей в Институт коррекционной педагогики, где в актовом зале на ковре среди игрушек можно было посидеть с любым педагогом и задать любые вопросы. Я, Н. Грозная, тоже сидела на ковре и очень хорошо помню, какие вопросы волновали родителей больше всего: “Когда мой ребенок заговорит?”, “Что можно сделать, чтобы он заговорил?”
Проблема развития речи у детей с синдромом Дауна стоит остро везде. И Даунсайд Ап уделяет ей особое внимание. Проблемам общения была посвящена львиная доля бесед с директором Оксфодского Центра Даун Синдром доктором Дэннис, и теперь мы ждем приезда специалиста по проблемам коммуникации (или общения) этого Центра Салли Спаркс. Со 2 по 12 ноября Салли проведет тренинг для наших специалистов, и я думаю у родителей тоже будет возможность встретиться с ней. В конце июня этого года несколько сотрудников Даунсайд Ап и Утешения были приглашены в Санкт-Петербург на лекции по развитию навыков общения, которые читала виднейший шведский специалист по развитию речи у детей с синдромом Дауна профессор Ирен Йохансон. Каждый из вас, безусловно, знает, что все наши педагоги так или иначе уже занимаются стимуляцией навыков общения у детей. Сейчас эти усилия приобретают более целенаправленный характер. Этим летом мы совместно с представителями других организаций приступили к разработке программы обучения невербальным способам общения. Наконец, в Даунсайд Ап появился специалист, непосредственно занимающийся этой проблемой. Что же нужно знать об особенностях развития речи у детей с синдромом Дауна?
Язык, речь, общение. Эти слова употребляются нами ежедневно, и мы часто заменяем одно другим. На самом деле они имеют совершенно различные значения. Необходимо разобраться в этих различиях для того, чтобы лучше понять возможности детей с синдромом Дауна и помочь им научиться общаться с окружающими.
Общение — это процесс, с помощью которого один человек формулирует и отсылает сообщение другому человеку, который получает и расшифровывает его. Люди общаются не только с помощью слов. Мы можем общаться с помощью знаков, выражений лица, жестов, например, указательных, и даже азбуки Морзе и дымовых сигналов. Даже самые маленькие дети уже общаются на начальном уровне, когда они плачут, или используют различные выражения лица, чтобы дать маме и папе знать, что они голодны или испытывают дискомфорт.
Когда люди общаются, они обычно используют символы. То есть, они пользуются не реальными объекты для передачи сообщения, а используют символы, которые обозначают эти объекты. Любая система символов, которая используется для общения является языком. Язык — систематизированный набор символов, включающий в себя объекты, отношения и события в рамках данной культуры.
Язык — понятие более узкое, чем общение, это код, который понимают все внутри конкретной языковой культуры.
Речь — это процесс производства звуков и объединения их в слова с целью общения. Речь позволяет нам быть очень конкретными в общении. Вам будет гораздо легче понять своего ребёнка, если он будет использовать речь. Но речь — это очень сложная в изучении и использовании система. Для детей с синдромом Дауна речь является самым трудным видом общения, поскольку это очень сложный процесс, требующий координации многих физических и мозговых процессов.
Более позднее, чем у обычных детей развитие речи иногда связано с тем, что часто у детей с синдромом Дауна снижена острота слуха, и нередко бывают отиты. Обычно это явление с возрастом проходит, но бывает, что оно случается в критический период развития ребёнка. Поэтому очень важно показать малыша специалисту-отолорингологу, чтобы исключить проблемы с ушами. Но даже если у вашего ребёнка нет этих проблем, он может слышать не все звуки достаточно точно. Например, такие звуки, как “ш”, “ч” и “тр”, “др” могут для него звучать одинаково. Это проблема, которая связана с тем, как мозг обрабатывает сигналы, поступающие от органов слуха.
Такая обработка определяет “слуховую разборчивость”. У большинства детей с синдромом Дауна наблюдается слабая слуховая разборчивость. Это означает, что малыш может слышать только приблизительное звучание слов и поэтому неудивительно, что он не может воспроизвести слово правильно. Свою лепту в это вносят и нарушения моторики и низкий мышечный тонус, которые мешают правильно выговаривать слова.
Большинству детей нравится говорить. Они, как правило, быстро начинают понимать то, что им говорят родители, и знают, что хотят сказать сами, но не имея возможности выговорить нужное слово, обычно начинают нервничать. Иногда ребёнок сам находит выход, заменяя труднопроизносимое слово жестом. Действительно, естественная жестикуляция помогает всем нам в трудной ситуации: чтобы обратить на себя внимание, мы машем рукой человеку, находящемуся в дальнем углу комнаты, показываем на предметы, о которых мы говорим. Мы хмуримся, когда рассержены и улыбаемся, когда довольны. Всё это — естественные способы общения, придающие словам дополнительный смысл. Дети с синдромом Дауна понимают жесты быстрее и легче, чем слова, сопутствующие им. Мы можем использовать эту особенность восприятия, чтобы помочь ребёнку в развитии речи. Во всём мире успешно используются обычные жесты и простые знаки, которые помогают лучше объяснить ребёнку окружающие явления. С раннего детства применяются знаки — жесты для обозначения нескольких ключевых слов, которые позже понадобятся ребёнку. Когда к ребёнку обращаются с каким-нибудь словом, это слово всегда сопровождается определённым жестом, чтобы он не только слышал слово, но и видел его. При таком подходе, к тому времени, как ребёнок достигнет двухлетнего возраста, даже если он и не начнёт говорить, он сможет “обозначить” примерно столько же слов, сколько другие дети в этом возрасте произносят. Это очень важно для всей семьи, потому что огорчение, которое испытывает ребёнок, может испортить ему жизнь надолго. Используя язык жестов, он уже не будет вынужден кричать, визжать, плакать, чтобы близкие поняли, что он хочет пить или есть, или спать. Фактически, вы сможете беседовать с ним.
Многие родители и некоторые специалисты беспокоятся о том, что язык жестов может воспрепятствовать развитию речи. Однако мировой опыт показывает, что использование языка жестов не только не препятствует, но и способствует развитию речи, уменьшает огорчение и оказывает позитивное влияние на личность ребёнка. Знаки, жесты — это лишь мостик, так что умение малыша общаться развивается, и жест заменяет слово, если оно трудно выговаривается; а у малыша есть, что сказать родителям. При правильном педагогическом воздействии по мере совершенствования речевых навыков жест заменяется словом, и происходит дальнейшее развитие речи.
Возможность использовать знаки очень пригодится и с точки зрения определения звуков, которые ребёнок воспринимает нечётко. Например, мама двухлетней девочки, не используя знаки, говорила с ней о “кочке”, а девочка показывала с помощью знаков “кошку”. Таким образом, мама не только поняла, что малышка запуталась в разговоре, но и узнала, что девочка не различает звуки “ш” и “ч”, и значит, ей нужно в этом помочь. Без языка жестов эта путаница не выявилась бы, пока девочке не исполнилось бы четырёх лет, а то и больше, а к тому времени накопилось бы много невыясненного.
Стоит ли возиться с языком жестов, если ребёнок всё равно научится говорить? Непременно стоит! Подавляющее большинство детей действительно овладеют речью, но дело не в речи как таковой, а в недостатке общения в течение многих лет, а это тормозит развитие ребёнка, вызывает огорчение и стресс у него и у всех членов семьи. Дети с синдромом Дауна хорошо понимают концепцию языка и общения и хотят общаться начиная, с раннего возраста. Именно поэтому так важно научить их способам общения с окружающими как можно быстрее. Обучение навыкам общения не стоит откладывать до тех пор, пока ребёнок не овладеет навыками, необходимыми для развития речи.
Язык жестов, в данном случае, временная, но необходимая мера, дающая ребёнку возможность общаться, выражать свои желания, нужды, просить о помощи, реагировать на слова говорящих с ним людей, что так важно для полноценного развития личности.
Практически все дети с синдромом Дауна осваивают речевое общение, и Вы можете сделать многое, чтобы помочь им.
Вот несколько полезных советов:
- Чтобы развить речевые мышцы, побуждайте малыша сосать и жевать.
- Отслеживайте любые попытки ребёнка вступить в общение и поощряйте их.
- Побуждайте малыша не только слушать, но и воспроизводить звуки, играйте в лепет.
- Побольше говорите с вашим малышом, обо всём, о нём самом, о том, что его окружает, наслаждайтесь его обществом — тогда он наверняка будет наслаждаться вашим. Убедитесь, что он смотрит на вас, постарайтесь, чтобы он видел то, о чём вы говорите.
- Постарайтесь получить от ребёнка ответную реакцию на сказанное, подскажите ему, если нужно. Помните, что ребёнку требуется много времени, чтобы вам ответить. Если вы начнёте говорить дальше, не давая ему вступить в разговор, вы можете сбить его с толку.
Выработка необходимых навыков требует времени и терпения, не торопите ребёнка, получайте удовольствие от общения с ним.
Материал подготовил Кирилл Кравченко.
Источник