Ярцева синдромы с одновременным поражением

Синдром Мебиуса

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

• Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
• Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
• Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

• Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
• МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
• Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
• Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
• Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

• Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
• Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
• Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
• Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
• Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
• Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.