Я вылечила синдром леннокса гасто
Синдром Леннокса-Гасто — отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения. Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов, медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже — 6-8 лет. Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.
Синдром Леннокса-Гасто
Причины синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода, внутриутробные инфекции (краснуху, цитомегалию, герпес, токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность, асфиксию новорожденных, тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит, энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию, кортикальную дисплазию, гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).
В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации. Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста. Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.
Симптомы синдром Леннокса-Гасто
Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.
Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.
Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.
Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.
Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.
Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.
Диагностика синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография. Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.
Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других — гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.
По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией, доброкачественной роландической эпилепсией, синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией, дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше, Краббе, Ниманна-Пика и др.
Лечение синдрома Леннокса-Гасто
Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.
Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела — каллозотомии. Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.
К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.
Прогноз синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР, предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.
Источник
Синдром Леннокса-Гасто — это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается у детей 2-6 лет. Данный вид эпилепсии характеризуется частыми эпилептическими припадками разного вида и обычно сопровождается некоторой степенью умственной отсталости и поведенческими нарушениями. Синдром Леннокса-Гасто составляет около 5 % всех случаев эпилепсии, при этом ~ в 20 % случаях этому заболеванию предшествует Синдром Веста.
Симптомы синдрома Леннокса-Гасто
При синдроме Леннокса-Гасто у ребенка возникают частые эпилептические припадки в течение дня, при этом продолжительность припадков может колебаться от коротких до длительных.
Наиболее часто встречаются пароксизмы падений, тонические приступы (в основном по ночам), атонические, миоклонические припадки и абсансы. Примерно половина пациентов страдает эпилептическими статусами, сопровождающимися головокружениями, апатией и отсутствием реакции на внешние раздражители. Эпилептические припадки приводят к частым падениям и травматизации пациента.
Примерно 70% всех случаев Синдрома Леннокса-Гасто связанны с предшествующим заболеванием головного мозга, нарушением развития головного мозга (внутриутробно, при родах или в младенчестве) и травмами лобной доли мозга. Часто причиной заболевания становится энцефалопатия, туберкулезный склероз, метаболические заболевания с поражением ЦНС, воспалительные заболевания головного мозга, тяжелые инфекции ЦНС.
В остальных случаях речь идет об идиопатической эпилепсии, то есть заболевании, которое развилось без каких-либо видимых предпосылок.
Прогноз
Прогноз при Синдроме Леннокса-Гасто неблагоприятный, но вариабельный. Стабильная медикаментозная ремиссия достигается только у 5-15 % пациентов. Смертность составляет 3-7%.
Диагностика Синдрома Леннокса-Гасто в Израиле
Во время обследования, прежде всего, проверяют умственное развитие и когнитивные функции пациента. Иногда задержка психического развития на несколько лет относительно сверстников предшествует появлению первых эпилептическим припадкам, поэтому точная диагностика возможна только при появлении припадков. В других случаях умственная отсталость может развиться с прогрессированием заболевания. Диагностика Синдрома Леннокса-Гасто затруднительна и не всегда однозначна, причина тому — разнообразие симптомов, схожих с другими заболеваниями. При обследовании важно исключить вероятность органических и структурных повреждений головного мозга.
Методы инструментальной диагностики:
- ЭЭГ;
- КТ головного мозга;
- МРТ головного мозга.
Лечение синдрома Леннокса-Гасто в Израиле
Синдром Леннокса-Гасто плохо поддается лекарственной терапии. На сегодняшний день не существует медицинского препарата, который однозначно доказал бы свою эффективность при лечении. Для облегчения симптомов заболевания в Израиле применяют вальпроаты, бензодиазепины, Руфинамид, Ламотриджин, Топирамат, а также успокаивающие препараты, стероидные препараты и антитела.
Хирургическое лечение синдрома Леннокса-Гасто
- Стимуляция блуждающего нерва (в результате — у большинства пациентов наблюдается снижение количества приступов на 50 %)
- Каллозотомия — операция, при которой рассекается структура, соединяющая правое и левое полушарие, тем самым предупреждая быстрое распространение электрической активности из одной половины мозга в другую, благодаря чему значительно снижается интенсивность приступов.
Кетогенная диета
Кетогенная диета применяется в Израиле наряду с другими методами лечения синдрома Леннокса-Гасто. Такая диета особо эффективна при лечении детей в возрасте от 2 до 12 лет. Принцип диеты заключается в увеличении употребления жиров за счет углеводов и белков, что способствует переключению организма на обмен веществ, характерный для голодания. Это стимулирует выработку кетонов, которые снижают судорожную активность. Кетогенная диета снижает количество приступов и улучшает состояние пациента.
Цены на диагностику и лечение
МРТ головного мозга (по технологии FlAIR с контрастом)
от 1 250 $ до 1 500 $
Электроэнцефалография в бодрствовании / под седацией
от 450 $ до 1 350 $
Сравните стоимость лечения в нескольких клиниках
Источник
У моего сына это заболевание чего только не читала об этом … просто устала… если есть такие мамы( с чьими детками такая беда) мне бы хотелось пообщаться что и как у вас .. очень жду .. пишите …
Здоровьяя малыыышу Вашему.
svetik11 , я такая. Но дети по состоянию тоже могут быть разными. вы купированы?
Vla_dushka,
спасибо что ответили мне.. в смысле есть ли у нас судороги? то да есть и операций мы не делали никаких … а у вас? если можно то немного истории о вашем ребенке когда и как все началось с вашей точки зрения а не врачей…
svetik11 ,
У нас СЛГ трансформировался из Веста. Что рассказать..не купированы до сих пор , изначально было выбрано не верное лечение наших приступов, резистентность. Ребенок лежачий, сплошные «не», 17 лет.
хочу вас поддержать во всех ваших переживаниях очень вас понимаю … У нас с вами похожие ситуации .. не думаю что лечении было неправильным скорее всего так среагировал организм ведь заболевание само по себе не идет по системе просто таблетка не поможет … мозг странная штука .. может я и ошибаюсь но анализируя свои наблюдения делаю выводы… моему сыночку 14 лет началось с 9 месяцев ..а был здоров … так же поставили синдром веста … пролежав больше года безвылазно в неврологии где в течении этого вначале вроде ничего даже ходил без поддержки а потом резко все потерял это было страшно, изменился, резко все переменилось … перебрали все таблетки и толку нет .. Вы совсем не ходите ? мы только до туалета очень мало двигается у нас еще и дцп. ногу еле передвигает неправильно формируется искривлена в подошве а обувь не можем одевать специальную судороги увеличиваются сразу ,одно вытекает из другого дцп не можем лечить из за эпилепсии а она в свою очередь не лечится … где вы наблюдаетесь ?
svetik11 , я тоже с «опытом» стала анализировать лечение : все же нам не дали даже шанса, ибо в то время лечили нас сначала фенобарбиталом и финлепсином. Про препараты , применяющиеся именно при Весте, я узнала значительно позже, когда уже и смысла не было лечиться ими (но все равно лечились, ибо надежда умирает последней). гормоны также нам ставили как первопроходцам в нашей провинции не по той схеме и еще вдобавок мы делили ампулы с девочкой , ставили нам их в капельном отделении, в итоге мы конечно заработали пневмонию, что курс гормонов сократило. В общем-то много можно вспоминать и перечислять, но факт остается фактом. Да, ребенок тяжелый у меня, не ходит, не сидит. Сейчас у Жуковой. До нее у Перуновой. На носу 18 лет и я не знаю, куда мне податься потом..
да 10 лет назад медицина была на низшем уровне прямо таки врачей тупыми так и хотелось назвать .. в том плане что твоей кровиночке плохо а они наша надежда на то что ребенок выздоровеет, надеешься ждешь вот вот и ничего … они всегда говорили что ваше заболевание трудное бла бла бла а мне тогда дурехе в 20 лет что надо было … это теперь я каждое мгновение ребенка вижу ,капля вроде а можно назвать ее морем… ( в развитии в смысле ) у меня такое чувство что иногда он будто просыпается на мгновение другой взгляд улыбка тянет руки и будто резко все пропадает .. а после судорог никакой ..у вас сколько судорог в день вы вели статистику ранее ? у нас сейчас от 5 до 10 сильных и замерашки не считаю уже иногда не вижу потому что а судороги слышу ..( раньше по 20-40 было и много клонящих, сейчас на погоду клонящие) в последнее время наш иммунитет начал хромать если заболевают другие дети то он тоже и практически всегда антибиотики. вы лежите в больнице на госпитализации? мы раньше каждый год лежали в последнее время года 3 наверное нет потому что сложно с ним он в весе крупный просто поднять нереально а когда судорога падает обмякает все пипец только вдвоем надо он редко ногами упирается чтобы встать… про возраст тоже проблема да мы на паспорт только документы отдали еще нам не выдали вроде сказали что на дом привезут паспорт точнее (муж свозит туда и обратно сотрудника мол у них средств нет возможности ) а что будет в 18 как вам боюсь и представить … вы уже лишили дееспособности? какова процедура?
Vla_dushka,
какой у вас полный диагноз кроме гасто .. как вы заболели? вы так и не ответили ..
Ну у нас сейчас много диагнозов. ДЦП +эпи — первые самые. Заболели как — трудные роды, стимулированные всем чем можно без причины, в итоге 3 сутки — кровоизлияние, реанимация, потом вроде бы все наладилось, но в 4,5 мес дебют приступов. Ну и с тех пор все перевернулось навсегда.
А по количеству — бывает по-разному. Ветер, снег, полнолуние — ухудшают состояние.
Дееспособности еще не лишили, в процессе (начало), нам еще нет 18.
у меня тоже роды были тяжелые .. у нас гипоксия сразу диагноз поставили потом на генетику спихнули (сдавали анализы в Москву посылали там показало отрицательно ) апосля наши врачи нашли выход и утвердительно сперли все на экологию… а мое мнение что во время родов может что то сделали врачи и правда наплевательски раньше относились … еще у меня версия прививка возможно … я помню что после прививки все началось не помню точного периода … теперь этого не узнать .. У вас как у нас одно мешает другому .. на чем вы сейчас сидите? мы на фенобарбитале и конвулексе. незнаю сколько еще будем на них сидеть чтоб менять лечение снова надо делать мониторинг и энцефолограмму что не просто … хотела еще спросить вы пробовали отменять препараты? вообще без ничего? и как дочку вашу величать)))? еще вопрос когда идет сильный приступ наступает она чувствует его по ней видно как то ? и не пробовали сами влиять на приступы .. я заметила что такое иногда срабатывает ( например когда замирашка длиться начинает вести в сторону я пою песенку из детства он будто реагирует отходит тихонько медленно .. ) что не всегда бывает но такое есть в моей практике ..может вы как то что либо наблюдали подобное или свои какие либо методы есть .. я понимаю что уже поздно время сделало свое дело но все же хочется облегчить боль ребенку … вы меня уж точно поймете о чем я… наши детки так и останутся нашими крохами нашими маленькими кровиночками ….
svetik11 ,
У меня сын :). Мы сейчас вообще на 4 препаратах, то есть у нас смена лечения и если добавляемый препарат сработает , то будет 3. То есть депакин+топамак+клоназепам на ночь+файкомпа. Топамакс надо убирать, т.к. заработали на нем камень в мочеточнике. У нас такая фишка срабатывает — я закрываю глаза темной тканью. Но это если мелкие приступы , если тонический сильный, то тут уже без вариантов, только ждать пока пройдет или ставить диазепам.
svetik11 ,
Vla_dushka,
Просто хочется сказать вам слова поддержки :give_rose: сил вам, здоровья и терпения!
ой простите извините))) ну звать то как сынульку :ugu: а нам наша врач никогда не предлагала даже лечение более двух препаратов и на каком периоде решили сменить как часто это происходит. а когда сильный приступ как себя ведет ребенок ? у нас сильный я считаю таковым когда резко растягивает (при этом он падает если на ногах)все конечности с криком в конце трясет происходят длительные подёргивания конечностей и обмякает( длительность приступа около минуты раньше короче были) при этом приступы без пены.. у нас вообще никогда не было с пеной . а у вас? про ткань.. черная или любая?
Клише,
:sorry: спасибо конечно только где бы все это взять с годами все меняется силы уходят здоровье убавляется а терпение вообще истощается :sorry: но спасибо все равно спасибо
svetik11 , а вы у какого врача наблюдаетесь?
Приступы или тониические у нас или тонико-клонические (тоже сначала тянет, потом дергает). Ткань любая. Я не знаю, что там в голове переключается. Я прочитала давно про этот способ в старой литературе (вроде как дедовский способ), но работает не на всех .
мы наблюдаемся у Перуновой эта врач вела нас самого начала . У нас выбора то шибко нет, с таким диагнозом не покататься по стране . по чудо бабкам и все такое .. когда маленький был еще пыталась куда то да как то а после десяти лет не стала его дергать, мне его жалко я так не могу, ненавидеть людей начинаю сначала дают надежду» бла бла бла «потом ее отбирают…про врача напишу своего что женщина прямая и не церемонится с пациентами когда я пришла к ней в первый раз мне прямо так в лицо не церемонясь и сказала «откажитесь от него и рожайте других вам ничего хорошего не светит» там плане в общем все жестко было поставлено как бы перед фактом .. это был мой и последний визит к ней. я не могу ее видеть и не хочу ( хоть внутри я знаю что она была права ). После ее посещает всегда мой муж. Так и лечимся она назначает мы исполняем…
svetik11 автор темы:
еще у меня версия прививка возможно …
какая прививка в 9 мес?
вообще не представляю, девочки, как это…растишь здорового ребенка и бах, как гром среди неба…у моей мамы так произошло в 92 году, здоровый мальчишка в 6 мес приступы — эпилепсия на всю жизнь, таблетки пожизненно, а ей всего 22 года, др.город, лечения ноль в те годы… Страшно себя представить на таком месте.
Держитесь дорогие! Сил вам!
Источник