Я из сочи у ребенка синдром дауна
Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.
Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.
- Своевременно обращаться к врачу для лечения различных патологий.
- Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
- Правильно питаться. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
- Следить за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
- Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение. Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий. Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.
Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.
Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.
Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.
Источник
Наш колумнист рассказывает о помощи «особым» детям
Юлия КОЛЕСНИЧЕНКО
Сегодня Насте 17 лет
Изменить размер текста:
«Сразу после родов медсестра поднесла мне дочку и спросила: «На кого похожа?» Я тогда не смогла ответить. А она сказала: «Ничего, придешь в себя – поймешь, на кого.» И это меня почему-то напугало. А утром, когда всем начали приносить детей, мне ее не принесли…» Ольга Петрова стала мамой во второй раз в 27 лет. Беременность была желанная и счастливая. Они с мужем уже знали, что родится девочка, Настенька. «Потом врач вызвала меня в коридор и сказала, что по всем признакам у моей новорожденной дочки синдром Дауна. Меня будто ударили, я почувствовала, что сейчас упаду. А врач продолжала объяснять, что у таких детей большая задержка развития и обычно родители от них отказываются. И что Настя никогда не будет ни говорить, ни ходить, ни узнавать близких…»
Настя спортсменка. Занимается плаванием
По словам Ольги, весь персонал роддома – от врачей до уборщиц – уговаривали ее подписать отказ. «Даже кормить ее мне вначале не приносили, чтобы не привыкала и проще отказалась от ребенка.» Ольга настояла на том, чтобы лежать в боксе вместе с дочкой, кормить ее. Муж и родители пытались поддержать, но их не было рядом. «Порой ловила себя на жутких мыслях, хотелось броситься из окна. Не понимала, как жить дальше, куда идти…» В тот день, когда пришли результаты анализа, подтвердившие синдром Дауна, Ольга с мужем вышли из роддома одни, без Насти. «Проговорили с ним всю ночь, проплакали. А утром не могли дождаться, пока нас пустят обратно, чтобы забрать свою девочку». Настя тоже тяжело перенесла эту ночь. «Она без меня как-то сдала. Будто почувствовала предательство. А может быть, ее чем-то напичкали.» Когда Ольга с мужем сказали врачам, что забирают ребенка, все промолчали. Только заведующая подошла, обняла и сказала: молодцы, все правильно. Она же первая рассказала родителям о благотворительном фонде «Даунсайд Ап», который оказывает профессиональную помощь детям с синдромом Дауна и их семьям.
Только что Настя вернулась с Всемирных игр среди людей с синдромом Дауна, которые проходили во Флоренции, привезя на Родину 2 бронзовые медали
Сегодня Насте 17 лет. Она спортсменка, чемпионка по плаванию. Только что Настя вернулась с Всемирных игр среди людей с синдромом Дауна, которые проходили во Флоренции, привезя на Родину 2 бронзовые медали. В состязаниях, равным по сложности олимпийским, участвовало 460 атлетов со всего мира. За спиной у Насти много других соревнований и побед. Впрочем, главная из них та, за которую не награждают медалями. Это победа и Насти, и ее родителей, и специалистов фонда — всех, кто верил, что «особые» дети могут жить обычной жизнью, что они должны расти в семье, что они сумеют многого добиться, если их вовремя поддержать.
За спиной у Насти много других соревнований и побед
Сегодня в программах помощи фонда «Даунсайд Ап» более пяти с половиной тысяч семей со всей страны. Каждая из них проходит тот же путь, что и Настины родители – от шока и растерянности до понимания, что им есть, куда обратиться, есть специалисты, которые могут помочь их детям. Чтобы привлечь внимание и собрать средства на программы помощи, 28 августа фонд проводит ежегодный благотворительный велопробег «Спорт во благо». Проехать по самым красивым улицам и набережным Москвы, перекрытым специально для вас, и сделать доброе дело просто — достаточно зарегистрироваться на сайте или прямо на месте. Маршрут пройдет от Лужников до ВДНХ, а на финише всех участников будут ждать самые преданные болельщики – маленькие подопечные фонда «Даунсайд Ап».
28 августа фонд проводит ежегодный благотворительный велопробег «Спорт во благо»
Они даже поприветствуют велосипедистов своим ответным трогательным заездом на детских велосипедах и самокатах, а самые крохотные – прямо в колясках. А все средства, собранные на велопробеге, будут перечислены на программы профессиональной ориентации для подростков с синдромом Дауна – таких, как Настя.
СПРАВКА «КП»
Фонд «Даунсайд Ап». Регистрация на велопробег.
ИСТОЧНИК KP.RU
Источник
Сейчас Мила Демочко готова помогать тем, кто оказался в такой же ситуации.
29 Марта 2020, 10:41
3 769
Зоя Степанова
Ни одно УЗИ не показало болезнь маленького Федора. О синдроме Дауна у сына жительница Северобайкальска Мила Демочко узнала только после его рождения. Она прошла все стадии: от отрицания до смирения, научилась радоваться необычному материнству и теперь помогает другим мамам с похожими проблемами. Свою историю без прикрас и до боли честно рассказала нашему корреспонденту.
ДИАГНОЗ НЕ ЗАМЕТИЛИ
Мила Демочко – уроженка Баргузинского района Бурятии, но всю сознательную жизнь провела в Северобайкальске. Там работала на госслужбе, активно занималась общественной деятельностью и благотворительностью. А несколько лет назад решила исполнить мечту детства и открыть собственную фотостудию. По велению души Мила снимала новорожденных, ведь ей так нравились милые картинки со спящими младенцами. Наслаждаясь работой, она однажды поняла, что и сама вот-вот станет обладательницей милого чуда. Это было волшебное открытие, которому радовалась вся семья: муж, старшая дочь и многочисленная родня. А на 24-й неделе беременности мама узнала, что ждет сына.
«Счастлива была безмерно», – вспоминает то время наша героиня.
– Всегда мечтала о сыне. Красивом. Со светлыми волосами и голубыми глазами. Чтобы он был не таким, как все, особенным, самым лучшим, любил меня сильно. Так и вышло. Вселенная запрос мой исполнила, — делится Мила.
Мила была ответственной беременной: принимала все витамины, сдавала анализы и проходила необходимые обследования, в том числе комплексные скрининги на врожденные патологии и аномалии развития плода.
– В общей сложности три скрининга и около десятка УЗИ. И теперь однозначно могу сказать, что скрининги неэффективны. С помощью УЗИ поставить точный диагноз «синдром Дауна» нельзя. Если по результатам УЗИ высокая вероятность, то беременную отправляют на дополнительное обследование в медико-генетический центр. У меня такого риска не выявили, по всем результатам исследований ребенок развивался в соответствии с нормой. Возможно, потому что у сына не было сопутствующих синдрому пороков сердца и других органов, его и не заметили, – рассказывает Мила.
«ПЕРВЫЕ ДНИ БЫЛИ АДОМ»
— Никто не хочет ребенка с особенностями. Никто. И я не хотела, чего греха таить, – признается женщина. – Все рассказы о том, что особое родительство означает избранность – это сладкая и подлая ложь, – уверена Мила.
Сегодня она с тоской вспоминает те дни, проведенные в роддоме. Боль, отчаяние, страх – вот далеко не полный спектр эмоций, что обуяли молодую маму, когда она услышала диагноз долгожданного малыша. До сих пор слова заведующей отделением новорожденных звучат в ее голове.
– Она сообщила мне, что у моего ребёнка все признаки синдрома Дауна. Я до сих пор помню тот разговор. И как на пальчики короткие показывала, и как говорила, что таких детей теперь забирают домой, они живут и социализируются в обществе. А я слышать не хотела и не могла понять, почему это сейчас происходит со мной. Первые дни в роддоме были адом. Меня как будто размазали, прибили гвоздями к больничной койке, вспоминает Мила.
Мила не могла зайти в палату. Там над здоровыми детками ворковали беззаботные мамы. А на душе Милы была такая тоска, что впору бежать, не оглядываясь: «Плакала все время. Думала, откажусь от него. Оставлю. Даже узнавала, что с ним будет дальше, в какой дом малютки попадет». Тем временем недалеко от мамы лежал совсем один Феденька. У малыша были проблемы с дыханием, но он стойко боролся за свою жизнь и каждым прожитым часом доказывал, что выстоит, несмотря ни на что. Дважды в день матери разрешалось приходить в отделение и смотреть на сына. А уже через три дня дали добро на грудное вскармливание.
– Приложила к груди, но он все время спал. Это нормально для недоношенных. Потом в один момент после разговора с доктором, которая меня оперировала, я твердо решила, что домой мы поедем вместе и никакой речи об отказе и быть не может. Даже если мои родные от нас отвернутся. Алена Владимировна Халтурина – имя того доктора. Низкий ей поклон – говорит Мила Демочко.
РОДНЫЕ ПРИНЯЛИ БЕЗУСЛОВНО
По приезде домой стремительно закручивающееся колесо несчастий стало разворачиваться в обратную сторону. Муж и дочь полюбили нового члена семьи безоглядно и безусловно. Долго о диагнозе малыша Мила не решалась сказать родителям, но они все поняли сами. И приняли. Мама только вскользь сказала: «Не всем же быть умными. Горе от ума». Бабушка с дедушкой без ума от младшего внука и нещадно балуют его.
– Папа наш от нас не отказался и не ушел. А сестра любит Федора и называет маленьким принцем и никак иначе, – уже с улыбкой говорит Мила.
О ТРУДНОСТЯХ
Первая и самая главная проблема, с которой сталкивается каждая мама ребенка с синдромом, это отсутствие психологической помощи в роддоме.
— Ни одна женщина не в силах справиться самостоятельно с известием, что у ее ребенка синдром Дауна. Страх, неизвестность – вот что чувствует каждая мама. Именно поэтому таких детей после рождения оставляют в роддоме. Если бы с мамами общался грамотный психолог, знающий проблему, случаев отказов было бы гораздо меньше. В идеале этим психологом должна быть мама такого же ребенка. Ведь кому, как не нам, мамам, знать, каково это, когда твой ребенок не такой, как все. Я предлагала свою помощь, номер телефона и сейчас не отказываюсь, рассказывает Мила.
Мила говорит, что вдохновляется примерами мам, успешно воспитывающих деток с синдромом. Поэтому она зарегистрировала профиль в Instagram и начала искать похожие семьи.
– Знаете, нас очень много, все очень дружные, поддерживаем друг друга. Делимся опытом, общаемся. У меня теперь друзья есть, наверное, в каждом городе нашей большой страны, — признается Мила.
Свой «мамский» ресурс, рассказывает наша героиня, восстанавливает в спортзале и обычными женскими радостями: массаж, СПА, чашка кофе, даже обычная прогулка здорово отвлекает от проблем, приносит особенную радость и помощь другим людям.
– Хочу заметить, что наше общество развивается, становится более терпимым, внимательным. Ни разу за почти два года я не сталкивалась с непониманием, грубым обращением, никто не оскорблял и не обижал нас. Скорее, наоборот, Федор вызывает улыбку у окружающих, положительные эмоции и доброе отношение, признается Мила.
О ПЕРЕЕЗДЕ ИЗ БУРЯТИИ
В августе прошлого года семья переехала из Северобайкальска в Красноярск, чтобы заниматься развитием Федора. Здесь он три раза в неделю плавает с инструктором в бассейне, занимается с логопедом, дефектологом, посещает группу раннего развития с обычными сверстниками.
– Первые годы жизни ребёночка – самые важные. Развивается очень быстро мозг, формируются нейронные связи, можно восстановить некоторые функции организма и приобрести новые навыки гораздо эффективнее и быстрее. В родном городе у нас нет таких возможностей. Все эти занятия стоят немалых денег. В декабре мы прошли интенсивный курс реабилитации. Его нам помогли оплатить неравнодушные люди, наши друзья, знакомые. Сами бы мы точно не справились, – объясняет мама особенного малыша.
Один большой минус Красноярска, по мнению Милы, – плохая экологическая обстановка. Дышать воздухом Демочко ездят на каникулы в родной Северобайкальск.
СОВЕТЫ ОТ МИЛЫ:
• Мамочкам, у которых родился ребёнок с СД, хочется пожелать поскорее пережить первые самые сложные дни. Если хочется плакать – плачь, ты имеешь на это право.
• Не бойся. Не закрывайся. Найди такие же семьи, познакомься с мамами. Например, в Instagram.
• Пользуйся хэштегами #синдромдауна.
• Проверь маленькое сердечко и щитовидную железу – это наши слабые места.
• Обнимай чаще и крепче своего малыша – это важно. Все остальное придёт с опытом. Этот ребенок сделает тебя счастливой. Да, сейчас ты не веришь, но так и будет! Уж я то точно знаю, что синдром Дауна – это не приговор.
• Пишите мне в соцсетях, я всегда готова помочь советом.
фото: личный архив Милы Демочко
Источник