Я беременна с синдром тернера
Глава 22. Детородные функции, спонтанные беременности и донорские яйцеклетки
Автор главы
Угасание функции яичников – одна из характерных черт синдрома Тернера. У плода женского пола с синдромом Тернера видно нормальное количество развивающихся яйцеклеток до 18 недели беременности. С более позднего периода внутриутробного развития происходит массовая быстрая потеря фолликул яичников, содержащих маленькие незрелые яйцеклетки. Предполагаемая причина этой потери была напрямую связана с отсутствующей Х-хромосомой, или, если быть более точными, с гетерогенной Х-хромосомой спаренной в 45,Х-плоде и в отсутствии мейотического скрещивания, когда одна Х-хромосома отсутствует. Такое спаривание подобных хромосом (например, спаривание двух хромосом номер 5) происходит во всех клетках при клеточном делении. Раньше было неизвестно, когда происходит полное исчезновение яйцеклетки из яичников, но после недавних исследований выяснилось, что 15 из 75 (26%) девочек с синдромом Тернера в возрасте 8-19,8 лет, направленные к нам в больницу для оценки их детородного потенциала, имели фолликулы в маленьких биописических образцах коры яичников. Более подробно об этом будет рассказано далее в этой главе. Фолликулы были одинаково найдены у девочек между 12 и 16 годами, но после этого был явный спад.
Из всех девочек с синдромом Тернера, участвовавших в наших исследованиях, у 39% были некоторые признаки спонтанного полового созревания, тогда как более ранние исследования показывали, что около 30% показывали признаки полового созревания. Увеличение доли девочек с синдромом Тернера с хотя бы незначительными признаками спонтанного полового созревания, скорее всего, происходит из-за улучшающихся диагностик синдрома. Сейчас выявляются и девочки с невыраженным фенотипом или с физическими признаками, и они, скорее всего, имеют остаточные функции яичников.
Было отмечено, что некоторые девочки с синдромом Тернера, 2-5%, проходили спонтанную менархе и имеют возможность спонтанно забеременеть, но эта пропорция, скорее всего, так же будет увеличиваться благодаря улучшению способов распознавания синдрома. Без медицинских вмешательств или усыновления 95% женщин с синдромом Тернера могут остаться бездетными. Бесплодие считается как самое вредное последствие синдрома Тернера на основании интервью со взрослыми женщинами с синдромом.
Возможности сохранения детородных функций
С момента первых отчетов по удачному криосохранению тканей корки яичников, сохранение детородных функций таким способом стало основной возможностью наступления беременности для девочек и молодых женщин, сталкивающихся с преждевременной потерей функции яичников по причине прохождения химиотерапии. Криосохранение представляет из себя технику, которая влючает в себя биопсию корки яичников с последующей заморозкой тканей, и затем, когда необходимо, пересадкой тканей обратно к женщине, после их разморожения. После пересадки обратно в яичники заморожено-размороженных тканей яичников рождались здоровые дети. До сегодняшнего дня успех пересадки, с последующей беременностью, составляет 30%. Пересадка одной женщине может быть повторена несколько раз по необходимости, если имеется достаточное количество замороженной ткани.
Незрелые яйцеклетки находятся в яичнике в виде тонкой прослойки в 1мм под поверхностью яичника – корка (Fig.1). Взять фрагмент этой прослойки путем лапароскопии довольно легко, это может быть выполнено как краткая дневная операция. Затем фрагменты этой ткани могут быть заморожены и храниться до тех пор, пока не появится желание выносить ребенка.
(нажать для увеличения)
В свете всего этого было естественным проведение исследования возможностей сохранения функций деторождения в случае с синдромом Тернера. В нашем первом вышеупомянутом исследовании было выяснено, что у многих девочек-подростков на самом деле имелись фолликулы в яичниках (Fig.2). Во втором и более крупном исследовании, проведенном при поддержке нескольких шведских педиатров-эндокринологов, мы смогли определить некоторые прогностические факторы при нахождении фолликулов в яичниках (Fig.3).
(нажать для увеличения)
Сейчас мы можем рекомендовать криосохранение тканей яичников для девочек с синдромом Тернера 12-16 лет, у которых наблюдается мозаицизм и/или имеются хоть какие-то признаки спонтанного полового созревания. Нормальные концентрации сыворотки антимюллеровского гормона (AMH) и гормона стимуляции фолликулов (FSH) являются так же положительными прогностическими знаками. Эти гормоны вовлечены в гормональный контроль яичника. Однако, пользуясь любым из этих прогностических факторов, невозможно полностью исключить вероятность существования фолликулов в инах случаях. Фолликулы иногда случайно были обнаруживались в яичниках у девочек с кариотипом 45,Х и в яичниках девочек, у которых не было каких-либо признкаов полового созревания, и у которых был высокий FSH и низкие концентрации сыворотки AMH.
Во время биопсии яичника всегда есть вероятность забора зрелых и незрелых яйцеклеток, которые могут быть заморожены и оплодотворены затем спермой, когда это потребуется. Помимо этого были задокументированы случаи, когда мать замораживала яйцеклетки для дальнейшего их использования ее дочерью с синдромом Тернера.
Вероятность наступления беременности после пересадки ткани яичников женщине с синдромом Тернера может быть ниже, чем у тех, кто прошел химиотерапию, потому что количество яйцеклеток в яичниках женщин с синдромом Тернера ниже. Сохранение возможности функции деторождения среди женщин с синдромом Тернера до сих пор считается экспериментальным, и это еще не включено в стандартные рекомендации.
Рекомендуется упомянуть женщинам с синдромом Тернера, у которых имеются менструации и они мозаики, не затягивать с деторождением без веских на то причин, потому что очень часто встречается преждевременное угасание функций яичников до наступления менопаузы. Во время консультаций по деторождению важно так же объяснить о рисках во время беременностей для женщин с синдромом Тернера, и о том, как избежать этих осложнений.
Спонтанная беременность
У женщин с синдромом Тернера отмечались спонтанные беременности, задокументрированные как по отдельным наблюдениям пациенток, так и на основании небольших исследований. Некоторые ранние отчеты из индивидуальных наблюдений за пациентками отмечали частые хромосомные аномалии среди младецев женщин с синдромом Тернера. Это совершенно ясно с некоторыми формами структурных отклонений в Х-хромосоме. Вероятность повышенного риска трисомии 21 (синдром Дауна) зарегестрирована только по одному индивидуальному делу и, вероятно, не должна вызывать опасений. Выкидыши или самопроизвольные аборты очень часто встречаются при спонтанных беременностях у женщин с синдромом Тернера. Их причина кроется, скорее всего, в хромосомных отклонениях. Однако, раньше выкидыши часто встречались и при беременностях, достигнутых при помощи донорской яйцеклетки. С недавнего времени уровень выкидышей снизился, причины для частых выкидышей были, предположительно, связаны с маткой и недостаточным уровнем эстрогена. Другими словами, можно предположить, что дозировка эстрадиола, которая выписывалась ранее, была недостаточной для обеспечения нормального роста матки, которая часто не достигала нормального взрослого размера.
Не зависимо от того, была ли беременность спонтанной или была достигнута при помощи донорской яйцеклетки, всегда сущесвуют беременности с высоким риском, и они требуют тщательного специального наблюдения. Перед планированием беременности рекомендуется провести осмотр командой врачей, которые ведут женщин с синдромом Тернера.
Наиболее тяжелое осложнение во время беременности – вскрытие аорты. Вскрытие аорты часто встречается так же и у не беременных женщин с синдромом Тернера. Так как лечение вскрытия аорты возможно, и так как это не разумно подвергать женщину риску увеличенной нагрузки циркуляции, то должно быть проведено магнитно-резонансное обследование, выполненное кардиологом с опытом в наблюдении этого недуга до и хотя бы один раз во время беременности. Так же необходима эхокардиограмма для диагностирования митрального клапана. Особый уход требуется женщинам с гипертонией и историей коарктации аорты. Должны так же отслеживатся состояние щитовидной железы и переносимость глюкозы. Все это в идеальном случае должно быть под наблюдением группы врачей из разных дисциплин.
Донорская яйцеклетка
На сегодня хорошим и вполне вероятным вариантом заведения детей для женщин с синдромом Тернера является использование донорской яйцеклетки. Раньше шансы появления беременности при помощи этой процедуры были ниже, чем среди других женщин с преждевременным угасанием функций яичников. Позже они поднялись до того же уровня, что и в других группах женщин, возможно, по причине более подходящей заместительной гормональной терапии (Fig.4). В течение последних лет уровни появления беременности варьировались в пределах 40-67% на одну пересадку эмбириона. Поначалу уровень выкидышей был велик, около 50%, но недавно спустился до 25-40%. Задокументированное количество живых младенцев пока что мало.
(нажать для увеличения)
До прохождения процедуры с донорской яйцеклеткой, необходим тщательный медицинский осмотр (смотрите выше), ведение беременности должно быть тщательным и проводиться профессионалом. Случаи разрыва аорты были так же описаны при беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Высокое кровяное давление, которое часто встречается и у небеременных женщин с синдромом Тернера, может увеличить риск гипертензии при беременности и преэклампсии. Это является главной причиной часто наблюдаемых младенцев с маленьким весом при рождении у матерей с синдромом Тернера. В общем же, у матерей с синдромом Тернера рождаются здоровые дети.
Для женщин с синдромом Тернера часто используется кесарево сечение, чаще всего из-за диспропорций таза при низком росте. Женщины с синдромом Тернера так же подвержены непереносимости глюкозы при беременности, что может перерасти в гестационный диабет.
Беременности двойняшками и большим количеством плодов всегда увеличивают риск во время беременности у любых женщин. Беременности двойняшками не должны стимулироваться у женщин с синдромом Тернера, у которых и так повышенные риски во время беременности. Этого можно полностью избежать, без компромиссов для достижения беременности, путем пересадки по одному эмбриону за раз. Остальные эмбрионы могут находиться на крио-хранении и затем пересажены по одному.
За несколько месяцев до запланированного использования донорской яйцеклетки и пересадки эмбриона должна быть проведена соответствующая заместительная гормональная терапия, чтобы достичь хорошо функционирующей матки, с достаточным кровоснабжением и восприимчивым эндометрием.
Источник:https://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268
Продолжение следует
Источник
Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
Хромосомное заболевание, выявляемое у женщин, было описано Н.Н. Turner в 1938 году и характеризовалось наличием одной Х-хромосомы (45,Х0).
Синонимы. Моносомия X и синдром Ульриха-Тернера (Ullrich-Turner).
Распространенность. От 2,5 до 5,5 на 10 000 новорожденных девочек у белокожих людей. Среди жителей Японии этот показатель составляет от 7 до 21 на 10 000 новорожденных девочек. Однако распространенность по отношению к общему числу беременностей считается еще более высокой, поскольку синдром Тернера (Turner) обнаруживается в 25% случаев спонтанных абортов, вызванных хромосомными аномалиями.
Этиология. Отсутствие одной половой хромосомы, в большинстве случаев передающейся от отца, происходит чаще всего спорадически, и от 8 до 16% всех заболеваний обусловлены мозаицизмом. Не обнаружено связи возраста матери с возникновением этого вида анеуплоидии.
Риск рецидива. Учитывая, что синдром Тернера (Turner) в большинстве случаев возникает спорадически, шансы рецидива исключительно низки, хотя точно неизвестны.
Диагностика. Кистозная гигрома является наиболее характерным признаком данного синдрома в пренатальном периоде. В большинстве наблюдений она бывает представлена большим образованием кистозного строения с перегородками, которое располагается в области задней поверхности шеи и имеет общую лимфатическую циркуляцию. Может иметь место спонтанное исчезновение гигромы, что во многих случаях приводит к формированию кожных шейных сладок.
Другие распространенные признаки включают лимфатический отек, особенно тыльных поверхностей кистей и стоп или в более тяжелых случаях — анасарку, водянку, а также короткий шейный отдел позвоночника, задержку внутриутробного развития, торчащие ушные раковины, подковообразную почку, пороки сердца (коарктация аорты и двухстворчатый аотральный клапан), дисплазию костей и низкий рост.
Дисгенезия яичников имеет место в 90% случаев, что обусловливает отсутствие менструаций и бесплодие во взрослом возрасте. Также часто встречаются различные степени задержки умственного и физического развития. Имеются сообщения о повышенном уровне субъединицы хорионического гонадотропина в сыворотке крови у матери при наличии синдрома Тернера (Turner) у плода.
Дифференциальный диагноз. Необходимо исключить кистозные образования в области головы и шеи, такие как цефалоцеле и менингоцеле. Обычно эти состояния сочетаются с гидроцефалией и дефектами развития черепа и позвоночника. При дифференциальной диагностике следует использовать оценку характера угла, возникающего на границе соединения опухоли с окружающей кожей.
Кистозная гигрома приподнимает прилежащие ткани и имеет тенденцию формировать пологий угол в этой области. В то время как цефалоцеле, которое является грыжей и выпячивается через кожный дефект, характеризуется острым углом в области «примыкания» к поверхности кожи. Кистозные гигромы встречаются при синдроме Роберта (Robert) и других аутосом-но-рецессивных заболеваниях. Хромосомный анализ позволяет исключить эти состояния.
Генетические нарушения. За возникновение данного состояния также могут быть ответственны отсутствие или структурные аномалии одной из Х-хромосом, такие как делеция региона, детерминирующего пол (XY Yp делеция), или состояния, связанные с мозаицизмом (45,Х/46,ХХ или 45X/46XY).
Прогноз. Во многих случаях происходит антенатальная гибель, часто обусловленная водянкой, которая является основным осложнением в этом периоде. Для выживших прогноз будет зависеть от тяжести имеющихся сочетанных аномалий. Мозаицизм характеризуется тенденцией к более благоприятному прогнозу, и некоторые случаи с неполными клиническими проявлениями синдрома остаются недиагностированными в течение многих лет.
— Также рекомендуем «Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома»
Оглавление темы «Врожденные синдромы плода»:
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер — полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Источник
Современные технологий позволяют это.Но! Вы должны обследовать сердце,почки,кровь,сахар…Матка и эндометрий должны быть в порядке,зависит от того с какого возраста вы принимали згт…Лучше сразу ехать в хорошую клинику и к врачам которые знают наши особенности.А так да,все возможно,если все по органам норм и противопоказаний явных нет.Правда,это будет дя,но это уже не имеет значения
Начать нужно я думаю с полного обследования вашего организма.1)Узи сердца,почек,узи матки и эндометрия,сахар-инсулин,кровь -г емоглабин,тромбоциты.
2) Если возраст позволяет,желательно подготовить свои организм,записаться на спорт в целом,немного развить выносливость и укрепить организм
3)Выбрать хорошую клинику в москве или питере
4)выбрать хорошего репродуктолога
5)пройти анализы для именно для эко
6)потом обсудить донора с врачом
Я как то так это вижу.
врач говорит что у меня эндометрия практически нет. оооооооооооочень мало.
я сама из Тюмени…………тут хороших специалистов, знающих нашу особенность, навряд ли найдешь. репродуктологи есть, но они толком не ориентируются в ситуации. а в Москве я в жизни не была……….
А вы принимаете ЗГТ?
Ирина,копирую для вас свой ответ из другой Заметки о беременности. Начинать необходимо с поиска хорошего репродуктолога) записаться к нему на приём и прийти туда желательно с мужем. В подавляющем большинстве женщинам СШТ делают ЭКО с ДЯ,так как своих яичников нет либо они не функционируют должным образом. Муж сдаёт спермограмму,врач должен быть уверен,что по этой части нет проблем. Вам делают УЗИ малого таза и в первую очередь смотрят на состояние матки. Матка должна быть нормальных размеров и без отклонений типа эрозии,эндометриоза и так далее. Если есть проблемы-лечить!!! А уже потом вступать в протокол. Мне например перед ЭКО удаляли полип в матке,врач настояла. Далее-подбирается донор,сдаются анализ,ваш цикл и цикл донора синхронизируют гормональными препаратами. В день пункции донора муж сдаёт сперму для оплодотворения. На 3-5 сутки полученные эмбрионы подсаживают вам в матку (не более двух разрешают вроде,остальные можно криоконсервировать). Перед вступлением в протокол ЭКО я сдавала-анализы мочи и крови,ЭКГ,мазок,УЗИ груди и проходила консультации онколога и гематолога (это не всем нужно).Муж сдавал кровь,мочу,мазок. Ну вроде все рассказала. После переноса эмбрионов для поддержки беременности назначают препараты эстрогена и прогестерона,об этом вам врач расскажет сам,все индивидуально. И да,мое личное мнение-берите анонимного донора,так легче психологически. Я о своём доноре знаю лишь цвет глаз,волос и группу крови. Да больше мне знать и не надо)) Верьте,и все получится)
Что касается тонкого эндометрия-он наращивается с помощью гормональных препаратов,дозировку врач назначает индивидуально. Грустно,что в вашем городе репродуктологи не знают таких вещей… Возможно,вам и правда лучше в МСК или СПБ поехать…
а можете посоветовать специалиста из Москвы или Питера?
Я делала в Москве,клиника Биооптима,контракт стоил около 200-220 тысяч,не считая приёмов врачей,анализов и лекарств. Там все врачи от Бога,работают там сотрудники Монииаг,это областной гинекологический центр. Читала отзывы,много хороших отзывов также о сети клиник Мать и дитя и о клинике АльтраВита. В Питере посоветовать не могу клинику,так как там не была.
Я из Питера. Делала в МЦРМ. Если вы принимаете ЗГТ то тонкий эндометрий тут волнует мало, просто большие дозировки эстрогенов будут назначать.
моя ЗГТ это Фемостон 2 на 10. пью уже 3 года, беспрерывно, одна пачка за другой.
Источник