Известные люди страдающие синдромом марфана
21.03.2018
Гениальные люди довольно часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, причем не только психическим. Одним из редких заболеваний является синдром Марфана, также известный как арахнодактилия. Это генетическая болезнь, при которой поражается соединительная ткань человека с вовлечением в процесс мышечной системы.
У больных синдромом Марфана возникают проблемы с мышцами. У них невысокое худощавое тело с длинными конечностями, а также очень подвижные пальцы рук.
В статье представлен список известных людей с синдромом Марфана, которые смогли преодолеть множество препятствий на пути достижения своих целей.
Фло Хайман
Известная американская волейболистка Фло Хайман была серебряным призером Олимпийских игр. В детстве Хайман отличалась от других высоким ростом, из-за чего ее в школе называли «гигантом». Однако семья и близкие друзья убедили девушку обратить свой рост в преимущество.
Фло серьезно увлеклась волейболом и в 1977 году ее команда заняла пятое место на Чемпионате мира. В 1986 году спорстменка скончалась во время игры в Японии от расслоения аорты. Затем было обнаружено, что Фло Хайман страдала недиагностированным синдромом Марфана.
Юлий Цезарь
Гай Юлий Цезарь был древнеримским политическим деятелем и выдающимся полководцем, превратившим Римскую республику в Римскую империю. Кроме того, он находил время для занятий поэзией и драматургией, благодаря чему прослыл великим оратором и прозаиком.
Однако мало кому известно, что Цезарь страдал синдромом Марфана. Если обратить внимание на изображения полководца, то можно заметить, что он был высоким и худым с длинными пальцами рук.
Болезнь не помешала ему стать величайшим диктатором и получить пожизненный титул императора.
Брэдфорд Кокс
Брэдфорд Кокс – известный композитор, актер, певец, гитарист и член рок-группы «Deerhunter». Созданная им группа выпустила 7 студийных альбомов.
Кокс не пишет тексты заранее и использует метод «потока сознания» для создания музыки. Его дебютный фильм был выпущен в 2013 году под названием «Dallas Buyers Club» и получил широкое признание во всем мире.
Брэдфорд Кокс страдал синдромом Марфана, а первые симптомы заболевания были обнаружены в возрасте 10 лет. Несмотря на трудное детство, он упорно трудился, чтобы достичь своей мечты и стать известным музыкантом. Из-за болезни у Кокса было очень мало друзей, поэтому именно музыка стала его единственным убежищем.
Джон Тавенер
Английский композитор Джон Тавенер известен ораторией «The Whale», основанной на библейской легенде об Ионе. В 1990 году, в возрасте 46 лет, ему диагностировали синдром Марфана.
Джонатан Ларсон
Известный американский драматург и композитор Джонатан Ларсон – один из самых известных людей с синдромом Марфана на планете. Ларсон умер неожиданно утром 25 января 1996 года от рассечения аорты.
Сообщается, что он жаловался на одышку и сильные боли в груди в течение многих дней, но врачи не смогли обнаружить признаки сердечного приступа и диагностировали грипп.
Винсент Скиавелли
Американский актер и писатель запомнился по фильмам «Пролетая над гнездом кукушки» и «Призрак». Винсент имел довольно необычную внешность и телосложение. Причиной этому был врожденный синдром Марфана (чрезмерно длинные конечности и пальцы).
Актер являлся почетным председателем Национального фонда Марфана, организации, которая помогала тем, кто пострадал от этой болезни.
Трой Сиван
Трой Сиван – популярный австрийский актер, певец и YouTuber (с более чем 4 миллионами подписчиков). Форма болезни у него менее выражена, чем у других. Поэтому синдром Марфана практически не мешает актеру в повседневной жизни.
Усама бен Ладен
Усама бен Ладен – лидер исламистской террористической организации «Аль-Каида» – страдал синдромом Марфана. Его рост превышал 6,2 фута, а вес составлял около 72 килограмм. Также бен Ладен имел непропорционально длинные конечности и пальцы рук.
Авраам Линкольн
Шестнадцатый президент США Авраам Линкольн является одним из самых известных исторических деятелей Америки. Его помнят за попытки положить конец рабству и объединить нацию.
Считается, что Линкольн страдал синдромом Марфана. Это видно по его телосложению и многочисленным проблемам со здоровьем. На всех фотографиях у президента удлиненные конечности и тонкие длинные пальцы.
Линкольн занимал пост президента с марта 1861 года по апрель 1865 года. Проделанная им работа – отличный пример преданности стране и ее жителям. Болезнь не помешала ему стать выдающимся государственным деятелем.
Майкл Фелпс
Первым в списке знаменитых людей с синдромом Марфана находится Майкл Фелпс, самый известный олимпиец всех времен, выигравший 22 медали. Он является обладателем семи действующих мировых рекордов и за свою карьеру установил 37 мировых рекордов на «длинной воде». На сегодня, М. Фелпс – самый титулованный спортсмен в истории современных Олимпийских игр.
Несмотря на то, что Фелпс отрицает свой диагноз, его внешний вид и повышенная подвижность коленных суставов указывают на синдром Марфана. Здоровье олимпийца тщательно контролируется врачами.
Все эти известные люди, страдающие синдромом Марфана, должны вдохновлять нас на победы и достижение поставленных целей. Ведь ничто не может остановить того, кто преисполнен решимости достичь желаемого.
Справка: QuickTopTens – электронный ресурс, принадлежащий компании Zappy Studios LLP. Количество посетителей сайта составляет около 300 тысяч ежемесячно.
Информация отправляется…
Оценка: 4.5/5. Голосов: 8.
Щёлкните мышкой, чтобы изменить оценку
Источник
Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.
Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.
Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.
Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.
Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
История заболевания
В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.
К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.
Симптомы синдрома Марфана
Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.
Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:
— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.
Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.
Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.
Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
Лечение и профилактика осложнений
Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.
Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.
Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.
Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.
При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.
При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).
Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.
Известные люди с синдромом Марфана
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.
Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Источники и ссылки:
1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.
2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.
3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.
4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.
5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.
Источник
Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.
Что это за болезнь?
Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.
Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.
Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.
Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.
В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.
Известные люди с синдромом Марфана
Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.
Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.
Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.
Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.
Известные люди c cиндромом Марфана
| Известная личность | Особенности проявления синдрома |
| Никколо Паганини | Известный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости. |
| Ганс Кристиан Андерсен | Все, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением. |
| Авраам Линкольн | Явных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью. |
| Корней Чуковский | Главным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии. |
Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.
От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.
Причины и механизм развития заболевания
Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.
Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.
Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.
Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.
Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.
Формы
В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.
Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:
- Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
- Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
- Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.
Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.
Клиническая картина
Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.
Скелет
Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:
- Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
- Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
- Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
- Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
- Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
- Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.
У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.
Сердце и сосуды
Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.
К ним относятся:
- Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
- Появление отверстий в сердечных перегородках.
- Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
- Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.
Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.
Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.
На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.
Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.
Глаза
Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.
В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.
Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.
Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:
- Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
- Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
- Развивается косоглазие.
- Происходит деформация сосудов сетчатки.
Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.
Прочие органы
На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.
Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.
На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).
На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.
Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).
Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.
На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.
Диагностика заболевания
Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.
Для диагностики используется ряд инструментальных методов:
| Метод исследования | Особенности проявления синдрома Марфана |
| ЭКГ | У пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы. |
| ЭхоКГ | Диагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка. |
| Рентген | При возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части. |
| КТ или МРТ | Исследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках. |
| Аортография | Применяется при необходимости установить наличие аневризмы. |
Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.
Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.
Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.
Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.
Лечение синдрома Марфана
Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.
В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.
Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.
Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.
При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.
Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.
Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.
Лечебная физкультура и режим
Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.
Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.
Ес?